Duchenneova mišićna distrofija: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Kongenitalna slabost u mišićima, koja napreduje s razvojem tijela, u medicini je dobila naziv "Duchenne mišićna distrofija". Ta se bolest javlja isključivo kod muškaraca. Razumijevanje prirode patologije pomaže olakšati tijek i pomoći djeci da se nose s početnim pojavama.

Karakteristična bolest

Duchenneova mišićna distrofija je genetska patologija uzrokovana kršenjem strukture mišićnih vlakana. Postupno se raspadaju i osoba gubi sposobnost kretanja. Bolest se manifestira već u djetinjstvu. Prvo se javljaju poremećaji mišića, zatim se pridružuju skeletni deformiteti. Kliničku sliku dopunjuju endokrini i mentalni poremećaji.

Prvi put je 1896. godine opisala miodistrofiju francuski neuropatolog čije je ime kasnije dobilo ime. Dijagnosticira se vrlo često: 1 slučaj na 3500 novorođenčadi. Radikalno liječenje ne postoji. Liječnička terapija je čisto simptomatska. Pacijenti s ovom dijagnozom rijetko doživljavaju prekretnicu od 30 godina.

Glavni razlozi

Mišićna distrofija posljedica je odstupanja genetskog koda DNA. Do mutacije dolazi u genu koji se nalazi na X kromosomu. Jedan od njegovih dijelova odgovoran je za proizvodnju specifičnog proteina, distrofina. Ova tvar na mikroskopskoj razini čini osnovu mišićnih vlakana i obavlja nekoliko funkcija:

• održavanje kostura stanica;
• osiguravajući sposobnost mišićnih vlakana za smanjenje i opuštanje.

U ovoj bolesti je odsutan distrofin ili je slabo sintetiziran. Razina "normalnog" proteina ne prelazi 3%. Ova mutacija dovodi do uništenja vlakana u mišićima. Postupno se ponovno rađaju, zamjenjujući masno i vezivno tkivo. Kao rezultat toga, osoba gubi sposobnost kretanja.

Što je baština Duchenneove mišićne distrofije? Bolest se prenosi recesivno svojstvo. Kod ljudi su svi geni upareni. Da bi se nasljedna bolest pojavila kao patološki poremećaj, genetski defekt se mora pojaviti u jednom kromosomu ili u sličnim dijelovima oba. U drugom slučaju, to je recesivni tip nasljeđivanja.

Ako se genetski defekt dijagnosticira samo u jednom kromosomu, ali bolest napreduje, to je dominantan znak prijenosa. Recesivni tip je moguć uz istovremenu leziju identičnih struktura DNA. Kada je drugi kromosom potpuno zdrav, patologija se ne razvija. Zbog toga se distrofija dijagnosticira samo kod muškaraca. Oni imaju jedan X kromosom u genetskom skupu, a drugi (U) - par.

Što znanost kaže o lijepom seksu? Manje mišićna distrofija kod djevojčica rijetko se dijagnosticira. Da bi se to postiglo, dva se patološka X kromosoma moraju podudarati u genotipu, što je malo vjerojatno. Djevojke mogu djelovati samo kao nositelji bolesti i prenositi ih svojim sinovima.

Opća klinička slika

Bolest stavlja svoj trag živčano-mišićni sustav. Njegove manifestacije mogu se uočiti u djece u dobi od 2-3 godine. Roditelji počinju primjećivati ​​da dijete zaostaje u fizičkom razvoju od svojih vršnjaka. Patološki proces brzo napreduje i širi se na donje ekstremitete. Zatim se seli u druge dijelove mišića.

Oštećenje mišićnog sustava i prekomjerna opterećenja dovode do zakrivljenosti udova. Bolesna djeca također imaju promjene u funkcioniranju srca, mentalnu retardaciju.

Sve patološke manifestacije bolesti mogu se podijeliti u nekoliko skupina:

• lezija skeletnih mišića;
• kvar srca;
• deformitet kostura;
• mentalni poremećaji;
• endokrini poremećaji.

Razmotrite detaljnije kliničke manifestacije svake skupine.

Naklonost skeletnih mišića

Djeca se rađaju bez ozbiljnih zdravstvenih problema. Međutim, nakon nekoliko mjeseci, njihov motorički razvoj počinje zaostajati. Takve su bebe manje aktivne. Liječnici i roditelji još uvijek ne primjećuju očita odstupanja, okrivljujući sve na značajke temperamenta.

Početni simptomi bolesti javljaju se nakon prvih koraka. Djeca s Duchenneovom distrofijom stalno padaju i kreću se na prste. Ako je većina vršnjaka već samouvjereno na nogama, tvrdoglavo nastavljaju nailaziti na poteškoće s kretanjem.

Sljedeća faza manifestacije bolesti je razdoblje kada djeca stječu sposobnost razgovora. Počinju se žaliti roditeljima na slabost i umor. Skakanje po igralištu, trčanje, penjanje po vodoravnim šipkama - sve ove vrste aktivnosti ne donose im zadovoljstvo.

Što još ima simptome Duchenneove mišićne distrofije? Kršenje Goversa smatra se neobičnom manifestacijom bolesti. Uz svaki pokušaj ustajanja s poda, dijete koristi ruke kako bi pomoglo slabim mišićima nogu. U tu svrhu oslanja se na udove na sebi, okrećući ih po cijelom tijelu.

Postupno napredovanje bolesti dovodi do toga da bolesna djeca od 10 do 12 godina gube sposobnost samostalnog kretanja. Većina njih treba invalidska kolica. Sposobnost držanja tijela u okomitom položaju održava se samo do 16 godina.

Deformiteti kostura

Ova skupina uključuje simptome povezane s poremećajima mišića. Duchenneova mišićna distrofija očituje se povećanim lumbalnim savijanjem, koje se nadopunjuje zakrivljenjem prsne kralježnice i spuštanjem. Mnoga djeca mijenjaju oblik stopala. S vremenom se razvija razvijena osteoporoza. Ovi simptomi dodatno pogoršavaju kliničku sliku, doprinose pogoršanju motoričkih poremećaja.

Zatajenje srca

Progresivna mišićna distrofija nužno je praćena lezijom. srčani mišić. Kardiomiopatija se u pravilu razvija. Klinički se manifestira padom tlaka, poremećajima srčanog ritma. Granice glavnih mišića tijela su u porastu, ali u isto vrijeme njegova funkcionalnost je naglo smanjena. Kao rezultat toga dolazi do zatajenja srca.

Kombinacija ovih defekata s respiratornom disfunkcijom često uzrokuje fatalan ishod.

Mentalni poremećaji

Ovaj se simptom smatra opcionalnim, ali mogućim. Njegova pojava može biti posljedica nedostatka jednog od tipova distrofina - apodistrofina koji se nalazi u mozgu. Istovremeno, slabi mišići i ozbiljnost mentalnih poremećaja nisu međusobno povezani. Nesposobnost djeteta da pohađa vrtić i školu samo se jača kognitivni poremećaji.

Endokrini poremećaji

Različite vrste endokrinih poremećaja dijagnosticiraju se u 30-50% bolesnika. Mogu se izraziti u obliku pretilosti ili nerazvijenosti genitalija. Prekomjerne naslage najčešće se primjećuju u grudima, ramenima i stražnjici. Bolesnici s Duchenneovom distrofijom obično imaju kratak rast.

Liječnički pregled

Dijagnostika Duchenneove miodistrofije temelji se na nekoliko tipova studija, od kojih je glavni DNK test. Detekcija defekta u X kromosomu na mjestu odgovornom za sintezu distrofina smatra se konačnom potvrdom dijagnoze.

Među ostalim dijagnostičkim metodama koje se danas koriste:

1. CK (određivanje aktivnosti kreatin fosfokinaze). Ovaj enzim je izravan odraz smrti mišićnih vlakana. Kod djece s Duchennovom distrofijom stope su stotine puta veće od norme.
2. Elektromiografija.
3. Respiratorni testovi, EKG, ultrazvuk srca. Omogućuje vam da identificirate abnormalnosti u radu drugih organskih sustava.
4. Biopsija mišića. Ovom metodom određuje se sadržaj distrofina u tijelu.

Progresivna mišićna distrofija kod djeteta znači da je patološki X kromosom prisutan u majčinom genotipu. Samo u izoliranim slučajevima žena je potpuno zdrava. Prisutnost defektnog gena predstavlja prijetnju za kasnije trudnoće. Stoga se takve obitelji potiču da posjete genetiku.

Kada dođe do druge trudnoće, paru se nudi tzv. Prenatalna dijagnoza. To uključuje proučavanje genotipa djeteta još u maternici. Takva studija eliminira rizik od nasljednih bolesti, koje uključuju Duchennovu mišićnu distrofiju.

Prenatalna dijagnoza temelji se na uporabi staničnog materijala. Dobiva se kroz različite postupke: biopsija choriona, amniocenteza, itd. Navedene manipulacije nose određeni rizik za fetus, ali uz njihovu pomoć može se dijagnosticirati genetska bolest uz 100% jamstvo.

Tretman lijekovima

Duchenneova mišićna distrofija je neizlječiva bolest. No, pacijenti s ovom dijagnozom ne bi trebali ostati vezani za krevet. Kako bi pomoglo djetetu da produži razdoblje motoričkih aktivnosti, moderna medicina nudi nekoliko načina.

Od tih lijekova pacijentima se propisuju steroidi i beta-adrenomimetici. Korištenje potonjeg ("Albuterol", "Formoterol") nema vjerodostojnog priznanja. Stoga, govoriti o njihovoj učinkovitosti danas nije potrebno. Takvi lijekovi koriste se isključivo kao eksperimentalni tretman.

Temelj terapije su steroidi. Redovita primjena omogućuje određeno vrijeme za obnavljanje snage mišića. Liječnici sugeriraju da takvi lijekovi mogu usporiti napredovanje bolesti, kao i spriječiti pojavu skolioze. Međutim, mogućnosti steroida su ograničene. Duchenneova mišićna distrofija će se u svakom slučaju nastaviti razvijati.

Osim toga, pacijentima se propisuju lijekovi za srce. To su prvenstveno ATP inhibitori, antiaritmici i metabolički lijekovi. Oni vam omogućuju da se oduprete srčanim aspektima bolesti.

Fizioterapija i ortopedska njega

Terapija bez lijekova uključuje imenovanje fizioterapije i ortopedske skrbi. U prvom slučaju govorimo o različitim masažnim tehnikama i plivanju. Fizioterapeutski učinak pomaže u duljem zadržavanju pokretljivosti i fleksibilnosti zglobova. Umjerena aktivnost povoljno utječe na tijek bolesti. S druge strane, neaktivnost i mirovanje mogu samo pogoršati kliničku sliku. Stoga liječnici preporučuju održavanje tjelesne aktivnosti što je duže moguće.

Ortopedska skrb je važna komponenta terapije za pacijente kojima je dijagnosticirana Duchenneova mišićna distrofija. Liječenje lijekovima u kombinaciji s posebnim uređajima može značajno pojednostaviti njihov život. Njihov je popis vrlo raznolik: razni vertikalizatori, uređaji za samopomoć u udobnom položaju, električno upravljana invalidska kolica, korzeti za kralježnicu, gume za noge i još mnogo toga.

Prognoza za pacijente

Duchenneova mišićna distrofija je ozbiljna genetske bolesti prvi znakovi koji se nalaze u djece prvih mjeseci života. Isprva, dječaci teško prolaze, a onda ne mogu samo ustati s poda. Liječenje lijekovima sa steroidima značajno mijenja tijek patološkog procesa. Pripreme pomažu vratiti mišićnu snagu neko vrijeme.

Predviđanje točno kada pacijent počne koristiti invalidska kolica je dovoljno teško. Obično se potreba za ovim uređajem pojavljuje u dobi od 8-11 godina. S daljnjim razvojem mišićne slabosti, pacijentu je teško održati položaj tijela, mogu se pojaviti komplikacije.

Koja je dijagnoza postavljena od strane liječnika pri dijagnosticiranju "Duchenneove mišićne distrofije"? Bolest može značajno skratiti očekivano trajanje života. Međutim, danas većina mladića dolazi u odraslu dob, ali uz visokokvalitetnu medicinsku i fizioterapeutsku pomoć.