Hemofilija - što je ova bolest? Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje hemofilije

Hemofilija je nasljedna bolest u kojoj dolazi do promjene u procesu zgrušavanja krvi i smanjene koagulacije. Krvarenje se može pojaviti kod pacijenta u različitim dijelovima tijela. Čak se može pojaviti iu zglobovima.

Također, bolest je karakterizirana povećanim krvarenjem, ili se na drugi način naziva krvna bolest. Hemofilija spada u skupinu hemoragijske dijateze. Pogledajmo detaljno bolest.

Opis bolesti

Anomalija u kojoj se krv jako koagulira zbog promjena u krvnim faktorima i povećava krvarenje tijela naziva se hemofilija. Ova bolest pripada klasifikaciji hemoragijske dijateze, u kojoj se promjene u procesu zgrušavanja krvi smatraju normalnim. Bilo je slučajeva kada su pacijenti s ovom bolešću vrlo brzo umrli zbog iznenadnog krvarenja.

Nasljeđivanje bolesti

U jezgri stanice su kromosomi. Sadrže sve podatke o osobi. Sličnost s roditeljima određena je posebnim genetskim kodom koji je član kromosoma. Kada dođe do promjene gena, gen mutira i nastaju bolesti. 23 para kromosoma čuvaju sve podatke o bilo kojoj osobi. Tada se ta informacija prenosi nasljedno. Genitalni su posljednji par brojnih kromosoma, označavamo ih slovima X i Y. Za žene, to su kromosomi dvadesetog, a za muškarce XY.

U kromosomu X položen je gen koji je mutirao. On je također odgovoran za nasljednu transmisiju hemofilije. Hoće li dijete nužno imati iste nasljedne bolesti kao i njegov roditelj? Uopće ne.

Svako rođeno dijete ima dva gena. Oni su odgovorni za jedan od znakova, na primjer, boja kose. Jedan od majke, a drugi od oca. Razlikovati dominantne i recesivne gene. To jest, prevladavajuće (ili snažno) i sekundarno (slabo). Ako se to dogodilo s dva dominantna gena, tada će se pojaviti najjači. Ista stvar kod prijenosa recesivna svojstva. Ako se nasljeđivanje hemofilije pojavljuje samo na jednoj osnovi, tada će dominantni gen izgledati snažnije.

Mutirani gen, kojim se bolest prenosi, je recesivan. I prenosi se samo s X kromosomom. Dijete će naslijediti bolest ako ima dva recesivna gena mutirana ovom bolešću s dva X kromosoma. Kada dođe do takve pojave, beba umire u 4. tjednu trudnoće. Uostalom, tada se oblikuje njegov krvotok. Ako se prenosi samo jedan X kromosom sa znakom hemofilije, tada će recesivni gen biti dominantno potisnut i ne naslijediti ga ljudi.

Stoga, žene ne pate od ove bolesti, već su samo nositelji. Bit bolesti kao što je hemofilija, čije će uzroke otkriti samo genetičar, kršenje je zgrušavanja krvi.

vrste

Vrste hemofilije bile su podijeljene, ovisno o promjenama čimbenika koji utječu na zgrušavanje.

1. Ako krv ne sadrži dovoljno anti-hemofiličnog globulina, tada će biti slabo presavijena. Ova vrsta bolesti smatra se klasičnom (hemofilija A). Budući da se 85% onih koji pate od te bolesti, manifestira upravo kada se mijenja VIII faktor. Pacijenti koji pate od ovog oblika bolesti trpe najteže krvarenje.
2. Kršenje formiranja koagulacijskih čepova sekundarne razine događa se kada je plazma nedovoljna. Ovako se manifestira hemofilija B, koja se događa kod 10% bolesnika.
3. Kada faktor XI nedostaje, krv se također koagulira sporije. Do danas je ova vrsta uklonjena iz klasifikacije hemofilije. Kada se ustanovi dijagnoza sa sličnim simptomom, njemu se dodjeljuje posebna bolest. Budući da su znakovi prave hemofilije različiti.

Ozbiljnost bolesti

Razina hemofilije može se odrediti iz razine zgrušavanja krvi:

• ako je zgrušavanje krvi vrlo nisko, zbog faktora VIII, IX ili XI, a njihova razina je 0-1%;
• faktor 1-2% karakterizira težak oblik;
• koagulacija faktora 2-5% karakteristična je za hemofilije umjerene težine;
• ako je zgrušavanje krvi ispod normale i na razini faktora od 5%, dodjeljuje se blagi oblik hemofilije. No, u slučaju ozbiljne ozljede, moguće je ozbiljno krvarenje, koje može biti smrtonosno.

Znakovi

Hemofilija je kongenitalna bolest. Dakle, djeca koja su upravo rođena imaju ovu bolest. Znakovi hemofilije u novorođenčadi pojavljuju se kao: krvarenje iz pupčane vrpce, razne vrste potkožnih hematoma. Sve je to zbog činjenice da u bolesnika s ovom bolešću, posude su vrlo osjetljive na različite, čak i najznačajnije štete. Kada zubi rastu, mogu ozlijediti jezik, usne, obraze. Također, ovaj fenomen može uzrokovati krvarenje iz sluznice usne šupljine. Ali novorođenčad koja su dojena rijetko pokazuju hemofiliju. Budući da aktivna trombokinaza sadržana u majčinom mlijeku privremeno blokira razvoj bolesti. Stoga se ženama koje su upravo rodile preporučuje dojenje.

Čim dijete ustane i poduzme prve korake, post-traumatsko krvarenje može postati vrlo učestalo. Tako se manifestira hemofilija. Ova bolest kod djeteta nakon jedne godine može biti česta pojava krvarenje iz nosa, hematomi u tijelu, kao i krvarenja u velikim zglobovima. Kod bebe s hemofilijom, nakon oboljenja (varičela, akutne respiratorne virusne infekcije, rubeole, ospice, gripa), može doći do pogoršanja hemoragijske dijateze. Kao posljedica toga, poremećena je propusnost krvnih žila. Često se mogu javiti krvarenja u dijafedama. Također zbog vrlo čestog krvarenja, očituje se anemija, koja se događa u različitim stupnjevima.

Krvarenja u hemofiliji izgledaju drugačije. U 70-80% krvi može se nakupiti u zglobovima. Ovaj fenomen naziva se hemartroza. Pojava hematoma javlja se u 10% slučajeva. U urinu se nalazi krv u 14-20%, u 8% bolesnika je moguće krvarenje u probavnom traktu, a 5% bolesnika skloni su krvarenju u središnjem živčanom sustavu.

hemarthrosises

Najčešće se javlja hemartroza. Smatra se da se hemofilija manifestira na ovaj vrlo specifičan način. Ova bolest je prilično podmukla. I po prvi put takva krvarenja javljaju se u dobi djece od godine do 8 godina nakon modrica i ozljeda. Također se može spontano manifestirati. Hemartroza se izražava povećanim zglobom, prisutnošću boli. Također se pojavljuje hipertermija kože. Trajna hemartroza kod hemofilije prepuna je pojave kroničnog upalnog procesa u zglobu, kao i njegove deformacije i ograničenja pokreta. Takve posljedice dovode do toga da je poremećena dinamika mišićno-koštanog sustava, a invaliditet se javlja u djetinjstvu.

angiostaxis

Hemofilija je bolest koja se manifestira pojavom krvarenja u mekim tkivima, to jest u potkožnom tkivu i mišićima, trajnim modricama koje ostaju na tijelu, a ne apsorbirajućim i intermuskularnim hematomima. Potonji se proširio, budući da se krv ne koagulira kako bi trebala. Stoga krv prodire u tkiva. Razvoj takvih hematoma rezultira jakim bolom, paralizom, atrofija mišića ili gangrena zbog činjenice da nakupine krvi stišću velike arterije ili živce.

Hemofilija se odlikuje povećanim krvarenjem tijela. Međutim, čak i redovita intramuskularna injekcija može uzrokovati krvarenje. Može biti opasno i za zdravlje i za život. Na primjer, krvarenje iz grla i nazofarinksa može rezultirati opstrukcijom respiratornog trakta. Tada će biti potrebna hitna traheotomija. Rezultat mogu biti teška oštećenja središnjeg živčanog sustava cerebralno krvarenje.

Spontano ili zbog ozljede lumbalnog područja, može doći do stvaranja krvi u urinu. To ometa proces mokrenja. Zatim krv koagulira na takav način da se u urinu stvaraju krvni ugrušci. Hemofilija često može uzrokovati bolest bubrega, koja će biti karakterizirana jakim upalnim procesom, koji će dodatno utjecati na funkcioniranje cijelog organizma.

Ako uzimate protuupalne i antipiretične lijekove, možete doživjeti gastrointestinalno krvarenje, ako pacijent ima hemofiliju. Kao rezultat toga, može doći do pogoršanja želučanog, duodenalnog ulkusa, erozivnog gastritisa, hemoroida. Krvarenje kod hemofilije nakon ozljede možda se neće dogoditi odmah, već tek nakon 6 do 12 sati.

Ispitivanje djeteta obavlja nekoliko liječnika: neonatolog, pedijatar, genetičar i hematolog. I tek nakon toga se dijagnosticira hemofilija. Ako dijete ima patologiju ili komplikaciju osnovne bolesti, onda pregled dječjih liječnika: gastroenterolog, ortopedski traumatolog, otorinolaringolog i neurolog neophodan je za praćenje razvoja hemofilije. Što je ova bolest može se dobiti od liječnika specijaliziranog za bolesti krvi.

Planiranje trudnoće i hemofilije

Ako se planira samo rođenje djeteta, onda budući roditelji koji su u opasnosti trebaju dobiti savjet za genetiku. To treba učiniti prije nego što se utvrdi trudnoća. Rodoslovni podaci i molekularno-genetička dijagnostika određuju tko je nositelj neispravnog gena. Hemofilija se može detektirati perinatalnom dijagnostikom pomoću uzorka korionskog tkiva ili amniocenteze kako bi se ispitala DNA staničnog materijala. Imajte na umu da uzroci povezani s nepravilnim razvojem fetusa, nisu pogođeni u ovom slučaju.

dijagnosticiranje

Da biste potvrdili dijagnozu hemofilije, hemostaza se istražuje odmah nakon rođenja djeteta. Ako postoji hemofilija, indeksi koagulograma razlikovat će se od norme.

To će obično biti vidljivo kako se krv polako koagulira. Kod hemofilije, u pravilu, smanjuje se prokoagulacijska aktivnost jednog od faktora zgrušavanja.

Kod krvarenja kod hemofilije, djetetu se propisuju različite pretrage organa, zglobova, analize mokraće i krvnih testova.

liječenje

Lijek za hemofiliju je potpuno nemoguć. Stoga se liječenje obično temelji na terapiji koja je usmjerena na poboljšanje zgrušavanja krvi. Naime, faktori VIII i IX zamjenjuju se njihovim koncentratima. Oni utječu na proces zgrušavanja krvi. Prvo odredite koja je doza koncentrata potrebna. To možete naučiti o težini bolesti, obliku i tipu krvarenja kod pacijenta.

Moguće je liječiti hemofiliju tijekom manifestacije hemoragijskog sindroma i jednostavno provoditi prevenciju. Teški oblik bolesti uključuje profilaktičko davanje potrebnih koncentrata. Takvu terapiju treba provoditi 2-3 puta tjedno, tako da se sekundarna lezija zglobova ne razvije.

Korištenje svježe zamrznute plazme, eritromase, hemostatike, kao i ponovljene transfuzije lijekova, nužno je kako bi se zaustavio razvoj hemoragičnog sindroma. Provođenje hemostatske terapije je također potrebno kada je potrebna bilo kakva intervencija, tako da ništa ne može uzrokovati komplikacije koje će pogoršati hemofiliju, već smo otkrili kakva je bolest.

Što učiniti u slučaju rezanja?

Čak i kod najmanjih krvarenja moraju se poduzeti ozbiljne mjere. Budući da kod hemofilije može biti smrtonosna.

Ako se radi o rezu, zatim o hemostatskoj spužvi, na nju se može nanijeti zavoj pod pritiskom, a rana tretira trombinom. Potpun odmor je potreban čak i kada se dogodilo nekomplicirano krvarenje. U tom slučaju, pacijent bi trebao biti smješten u hladnoj sobi, morate popraviti oštećeni zglob s Longuet. U budućnosti, državu treba pratiti uz pomoć dijagnostike. Također je važno pridržavati se određene prehrane. Hranu treba obogatiti vitaminima A, B, C, D i solima kalcija i fosfora.

Važna napomena

Ako provedete dugotrajnu terapiju, koja se sastoji od uvođenja koncentrata nestalih čimbenika, tijelo će početi proizvoditi antitijela. Potonje će blokirati učinkovitost uvedenih čimbenika. U takvim slučajevima hemostatska terapija postaje neučinkovita.

Stoga, osim toga propisuju imunosupresive i plazmaferezu. Pacijenti s hemofilijom često primaju transfuziju krvi, a postoji i rizik od zaraze HIV-om, hepatitisom B, C, D. Potrebno je biti vrlo pažljiv na ovaj događaj, kako bi se utvrdilo jesu li izvršene sve provjere.

Život s bolestima

Očekivano trajanje života se ne mijenja, ako pacijent ima blagi stupanj hemofilije, ako ne, posljedice masivnog krvarenja mogu utjecati ne samo na njegovu kvalitetu. Dakle, osobe s hemofilijom mogu živjeti kratko vrijeme.

Među preventivnim mjerama hemofilije je i savjetovanje u području medicinskog i genetskog istraživanja bračnih parova koji imaju srodnike koji pate od te bolesti.

Djeca s ovom dijagnozom trebaju uvijek imati putovnicu s navedenom bolešću, krvnom grupom i Rh faktorom. Takve bebe treba promatrati s pedijatrom, hematologom i drugim liječnicima.

Osim toga, osobe s ovom bolešću moraju biti na specijaliziranom medicinskom računu. Potrebno ih je neprestano pratiti kako bi se pratila dinamika protoka hemofilije. Također za odabir i korištenje najnovijih metoda liječenja ove bolesti.

zaključak

Sada znate što je hemofilija, znate njene uzroke. Također smo pregledali simptome bolesti, načine prijenosa, dijagnozu i metode održavanja terapije.