Kariotip. Analiza skupa kromosoma i sadržaja informacija

Kariogram, ili vizualni prikaz cijelog skupa kromosoma, poznat je po definiciji kariotipa. Njegova analiza je pregled oblika, veličine i broja kromosoma u određenom uzorku tjelesnih stanica.

Studija kariotipa

Godine 1924. poznati citolog GA. Levitsky je uveo pojam "kariotip", što znači kombinaciju značajki čitavog skupa kromosoma. Ona je svojstvena stanicama određene biološke vrste (to je takozvani kariotip vrste), specifični organizam (poznat kao pojedinačni kariotip), a također i klon stanica.

Proučavanje kariotipa provodi se metodom svjetlosne mikroskopije. Glavna svrha analize je identificirati patologiju kromosoma.

Najčešće se skupina kromosoma ispituje u djece kako bi se identificirale bolesti povezane s poremećajima u kariotipu. Pojava dodatnih kromosoma ili njihovih fragmenata, odsustvo jednog od njih može dovesti do problema s razvojem organa i obavljanjem funkcija tjelesnih sustava.

Kod planiranja trudnoće, pobačaja, neplodnosti, istražuje se i kariotip. Analiza supružnika otkriva kromosomske preraspodjele koje omogućuju utvrđivanje uzroka neplodnosti kod muškarca ili žene i predviđanje vjerojatnog rizika od rađanja djece s kromosomskim abnormalnostima.

Pregled u svjetlosnom mikroskopu kromosoma izvan procesa dioba stanica dovoljno teško. Da bi se bolje odredila njihova struktura, koriste se posebne boje. Oni vam omogućuju da identificirate heterogene (heterogene) dijelove kromosoma i analizirate ih - da odredite kariotip. Kromosomi u fazi metafaze u svjetlosnom mikroskopu su molekule DNK koje su pakirane, uz pomoć posebnih proteina u super-naboranim gustim štapastim strukturama. Zbog tog rasporeda, mali broj kromosoma je uključen u mali volumen, koji se nalazi u relativno malom volumenu jezgre stanice. Fotografira se lokacija njihove cjelokupne populacije i dobiva se sustavni kariotip iz nekoliko slika. U tom slučaju, slike su orijentirane okomito, a njihovo numeriranje je u silaznom redoslijedu veličine. Sve se to provodi vrlo točno, jer svaki od kromosoma ima svoj jedinstveni uzorak. Par seksualnih kromosoma smještenih na samom kraju slike, koji prikazuje skup kromosoma.

Analiza kariotipa

U suvremenim uvjetima, postoji intenzivan razvoj metoda za prenatalnu dijagnostiku kromosomskih aberacija, njihova uporaba vam omogućuje da spriječite rođenje djeteta s teškim patologijama.

Analiza na kariotip supružnika je od najveće važnosti u sustavnom pregledu njihovog reproduktivnog sustava. Preporučuje se svim parovima, bez obzira na dobne skupine, i omogućuje predviđanje nasljeđivanja genetski određenih (determinističkih) bolesti, a provodi se s ciljem sprječavanja nastanka u obitelji bolesnog potomstva.

Svaki tip organizma ima svoj specifičan broj kromosoma. Njihova ukupnost kod ljudi je 46 kromosoma. Grupirani su kao 22 para, od kojih je jedan spolni kromosom. S njihovom normalnom strukturom, kariotip kod žena označen je kao 46XX, au muškaraca 46XY.

Preporuča se analizirati kariotip samo u specijaliziranim centrima za reprodukciju. Ovdje pacijenti moraju dobiti potpuno kvalificirane konzultacije i imati priliku proći dodatna istraživanja.

Moderni laboratoriji centara reproduktivnih tehnologija u procesu sveobuhvatnog ispitivanja otkrivaju svaki od kariotipa supružnika. Analiza se provodi na kvalitativnoj razini. Postupak uključuje prikupljanje krvi ili drugog biološkog materijala koji odmah ulazi u rad.

Informativni kariotip

Nositelj kromosomskih preraspodjela, bez vidljivih znakova njihove prisutnosti, može biti zdrava osoba. Moguće promjene uzrokuju probleme kao što su pobačaj, neplodnost, kongenitalne malformacije i abnormalnosti fetusa.

Analiza krvi za kariotip otkriva patološke promjene u skupu kromosoma parice:

• trisomija (povećanje broja kromosoma za jedan);
• monosomija (gubitak autosoma);
• delecija (nedostatak dijelova kromosoma);
• translokacija (razmjena bilo kojih fragmenata različitih kromosoma);
• mozaicizam (prisustvo genetski različitih stanica u tkivima) i drugi.

Identificiranje takvih promjena pomaže u dijagnosticiranju vjerojatnosti razvoja defekata u budućem potomstvu.

U fetusa, ako je potrebno, možete odrediti i kariotip. Analiza s visokom točnošću ukazuje na genetske promjene koje uzrokuju razne bolesti (autizam, Downov sindrom, kao i Patau, Edwards, Klinefelter, Prader-Willi sindromi) i druge nedostatke. Kada se identificiraju, predlažu se daljnja rješenja za identificirani problem.

Analiza kariotipa provodi se za:

• utvrditi uzroke urođenih mana ili bolesti djeteta;
• identificirati abnormalne kromosomske promjene u odrasle osobe i njihov utjecaj na zdravlje nerođenog djeteta;
• određivanje kromosomskih defekata koji mogu uzrokovati spontani pobačaj ili neplodnost;
• otkrivanje abnormalnih kromosoma u fetusa;
• odabir kompetentnog liječenja za određene vrste tumora;
• odrediti spol osobe, često s hermafroditizmom.

Uz kariotipiranje, mogu se ustanoviti uzročni faktori. fetalna smrt, ako postoje kromosomski problemi.

Indikacije za analizu

Za punopravni ležaj i rađanje zdrave djece, svaki par je dužan provesti postupak kariotipiranja. Budući da su kromosomske promjene moguće s promjenama vezanim uz dob, analiza je obvezna za žene koje planiraju trudnoću nakon 35 godina. To pomaže u sprječavanju spontanih pobačaja, zaustavljanju fetalnog razvoja i nemogućnosti začeća.

Ako supružnici već imaju dijete s problemima u razvoju, preporuča se genetski pregled prije planiranja sljedeće trudnoće.

Analiza kariotipa je također nužna za pojedince koji imaju rodbinu s genetskim promjenama u agregatnom kromosomu, za pojedince koji su tijekom svog profesionalnog djelovanja stalno izloženi štetnim čimbenicima (fizičkom, zračenju, kemijskom).

Što učiniti kada se odstupanja

Kada se otkriju kromosomske aberacije ili mutacije gena tijekom razdoblja planiranja trudnoće za jednog od supružnika, genetičar objašnjava paru uzroke svojih reproduktivnih problema i čini pojedinačni akcijski plan za postizanje cilja.

Pod pretpostavkom visokog rizika potencijalnih kongenitalnih malformacija i patologija u budućem djetetu, preporučuje se istraživanje kariotipa fetus. Takva dijagnoza je moguća u ranim fazama trudnoće. Ona sprječava rađanje djeteta s ozbiljnim razvojnim nedostacima, često nespojivim s životom.