Leš-Nyhanov sindrom: uzroci, prognoza i liječenje

Postoji ogromna količina nasljednih bolesti. Ali ako neki od njih ne dovode do ozbiljnih komplikacija, a osoba može živjeti normalnim životom, onda postoje i oni koji su ispunjeni ozbiljnim posljedicama. Razgovarat ćemo o jednoj od tih bolesti. Što je Lesch-Nyhanov sindrom? Koje su posljedice patologije? Kako se provodi liječenje? Koja su predviđanja za te pacijente? Odgovori na ova pitanja su predstavljeni u članku.

Opće informacije

Ova naslijeđena patologija povezana je s poremećajima metabolizma, koji se temelje na povećanoj proizvodnji mokraćne kiseline, neuropsihijatrijskim poremećajima i poremećajima u ponašanju. Sklonost samoozljeđivanju, opsesivnoj agresivnosti u kombinaciji s mentalna retardacija - Sve ovo je Lesch-Nyhanov sindrom.

Ova se bolest rijetko dijagnosticira. Prvi su opisi pronađeni u XVIII. Stoljeću, ali tek 1964. godine student M. Lesh ga je zajedno s učiteljem U. Nihanom opisao i time produžio njihova prezimena.

Uzroci bolesti

Patologija je izazvana poremećenim metaboličkim procesima purinskih nukleotida. To je uzrokovano nasljednim nedostatkom enzima GFRT (hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaze). Ovaj razlog za razvoj Lesch-Nyhanovog sindroma dovodi do razgradnje purina i izlučivanja u obliku mokraćne kiseline.

Ljudsko tijelo pokušava neutralizirati negativan utjecaj i ubrzati sintezu purinskih baza, koja počinje prelaziti proces njihovog propadanja, što dovodi do prekomjerne proizvodnje mokraćne kiseline.

Počinje kristalizirati u različitim organima i tkivima, ulazi u šupljinu zglobova, izaziva upalu i artritis. Bubrezi u reakciji ubrzavaju izlučivanje mokraćne kiseline, koja završava formiranjem uratnih formacija. Pijesak se formira, postupno pretvarajući se u kamenje koje može blokirati izlučivanje urina.

Lesch-Nyhanov sindrom: vrsta nasljeđivanja

Lijep spol nema tu bolest. Ali oni su nositelji gena koji uzrokuje razvoj patologije.

Učestalost rađanja djece s ovim sindromom je nepoznata, jer postoje različite varijacije u manifestaciji Lesch-Nyhan sindroma.

simptomatologija

Manifestacije patologije uzrokovane su genetskim poremećajem. Ali oni se mogu podijeliti u nekoliko skupina.

1. Simptomi živčanog sustava:

• česte konvulzije pojedinih mišićnih skupina;
• mišićni ton je stalno povišen. Djeca s takvim manifestacijama često su pogrešno dijagnosticirana cerebralna paraliza. Što se tiče vanjskih manifestacija, bolesti su slične;
• nevoljno trzanje udova;
• dijete s Lesch-Nykhanovim sindromom zaostaje za svojim vršnjacima u razvoju (na primjer, počinje hodati prekasno);
• postoji povraćanje bez očiglednog razloga;
• govor postaje nejasan;
• mogu se pojaviti epileptički napadaji;
• postoji mentalna retardacija;
• Leš-Nyhanov sindrom (u članku su prikazane fotografije bolesnika s ovom dijagnozom) može se manifestirati kao paraliza udova.

2. Metabolički poremećaji se manifestiraju:

• stalna žeđ i oslobađanje velikih količina urina;
• otkrivanje tijekom pregleda bubrežnih kamenaca;
• prisutnost upalnog procesa u zglobovima;
• nakupljanje mokraćne kiseline u ušnim režnjevima;
• prisutnost narančastih kristala u urinu.

3. Odstupanja u ponašanju:

• Dijete je nemirno.
• Stalno promatrane promjene raspoloženja.
• Agresija dominacije.
• Nakon izbijanja zuba dijete se ugrize. Tragovi ugriza nalaze se na usnama, rukama i nogama.

Za sve ove simptome možete dodati zaostajanje u rastu.

Vrste sindroma

Klasifikacija patologije provodi se uzimajući u obzir stupanj aktivnosti enzima. Klasična sorta se dijagnosticira ako enzimska aktivnost GFRT-a nije prisutna.

Ako se promatra parcijalni nedostatak enzima, onda su simptomi iz živčanog sustava izraženiji.

Uz nedostatak više od 8% normalnih pokazatelja, mentalne sposobnosti gotovo ne pate, postoje ozbiljne manifestacije gihta.

Postoje izbrisane varijante patologije za koje nije karakteristična samoagresija. Istovremeno je otkrivena mišićna distonija.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se postavlja na temelju nekih kliničkih manifestacija:

• disfunkcija živčanog sustava;
• abnormalnosti u ponašanju;
• visoka koncentracija mokraćne kiseline.

Prepoznavanje patologije u vrlo ranoj fazi razvoja je vrlo teško. Uostalom, simptomi se ne primjećuju odmah. Za dijagnozu bolesti potrebne su biokemijske studije koje će pokazati:

• povišen sadržaj mokraćne kiseline (u urinu i krvi);
• zadržavanje dušika.

Hematološki testovi propisani su kao:

• punkcija koštane srži. Prikazat će se broj medulloblasta;
• gemoleykogramma. Omogućuje definiranje megaloblastične anemije.

Vanjsko ispitivanje pacijenta provodi se radi otkrivanja karakterističnih lezija na tijelu. Čak i kod liječnika pacijent se može ponašati agresivno, ne samo u odnosu na sebe nego i na druge.

Da bi se konačno postavila dijagnoza, potrebno je zadržati:

1. Test urina i krvi.
2. Ultrazvuk bubrega.
3. Genetska istraživanja. To je potrebno za određivanje razine GFRT i prepoznavanje genskih mutacija.

Nakon razjašnjavanja dijagnoze, propisana je terapija koja će poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Diferencijalna dijagnostika

U svrhu liječenja važno je napraviti točnu dijagnozu. Kod nekih patologija je također karakteristična samoozljeđivanje. No, Lesch-Nykhanov sindrom manifestira se peckavim prstima, usnama i oralnom sluznicom.

Samoozljeđivanje je popraćeno poremećajima živčanog sustava i hiperurikemijom. Potrebno je razlikovati bolest od cerebralna paraliza. Na temelju manifestacije diferencijalne dijagnoze omogućuje se razlikovanje sindroma od drugih patologija.

Odlučujuću ulogu imaju genetska istraživanja.

Liječenje sindroma Lesha-Nyhan

Nakon dijagnoze pribjegavaju terapiji. Neki od njegovih tipova opisani su u nastavku.

Potrebno je smanjiti razinu mokraćne kiseline. Bez obzira na uzroke Lesch-Nyhan sindroma propisani su sljedeći lijekovi:

• „Alopurinol”. Dnevna doza je 100-300 mg. Liječenje započinje s 100 mg i postupno se povećava. Za ozbiljne poremećaje bubrega i jetre, lijek se ne preporučuje.
• "Probenecid". Odobreno za uporabu u bolesnika s problemima jetre i bubrega. Imenovan 2 puta dnevno, 250 mg. Nakon tjedan dana liječenja, doza se povećava na 500 mg. Lijek se ne propisuje za djecu mlađu od 2 godine, u prisustvu bubrežnih kamenaca, alergijske reakcije, patologije krvi.

Simptomatsko liječenje neuroloških problema. Izbor lijeka temelji se na manifestacijama. Preparati "baklofen" i "diazepam" uklanjaju napade, smanjuju anksioznost pacijenta, smanjuju pojavu poremećaja kretanja. Početna doza je 15 mg dnevno, postupno uzimajući do 10 mg (2-3 puta dnevno). "Diazepam" nije propisan u prisutnosti epilepsije, glaukoma, ataksije, patološkog umora mišića.

Ako se otkriju bubrežni kamenac, može biti potrebna operacija.

Pokazano je da primanje smjesa soli održava pH urina na 7 ° C.

Liječenje lijekovima kombinirano je s besurinovoj prehrani. Pacijent treba piti puno vode.

Da bi se uklonila depresivna stanja, propisuju se Alprazolam i drugi lijekovi koji stabiliziraju emocionalno stanje. Nakon uzimanja, osjećaj straha se smanjuje, a promjene raspoloženja nisu tako izražene. Početna doza je 0,1-0,2 mg 2-3 puta dnevno. Tjedan dana kasnije, doza se može povećati na 6 mg dnevno. Trajanje liječenja određuje liječnik (najmanje 5 dana, a najviše 3 mjeseca).

Sveobuhvatni tretman nužno uključuje uzimanje vitamina kompleksa koji sadrže mikroelemente i vitamine B, C, A, folne kiseline.

U prisutnosti sindroma, fizioterapeutski tretman pruža značajnu pomoć. Primijenjene metode su sljedeće:

• Electro.
• Masaža.
• Ljekovite kupke.
• Galvanizacija.
• Physiobalneotherapy. Omogućuje sprečavanje napada gihta.
• Aplikacije za blato. Uklonite upalni proces.
• Da bi se spriječilo stvaranje kamenja, potrebno je uzeti mineralnu vodu u alkalnom okolišu.

Liječenje bolesti preporučuje se u bolnici.

Tradicionalna medicina

U kompleksnoj terapiji možete koristiti recepte narodnih iscjelitelja. Savjeti su sljedeći:

1. Tijekom dana pijte puno tekućine, držite se smeđe hrane.
2. Kuhane juhe od graška, leće, graha.
3. U prehrani treba biti prisutna kaša: riža, heljda, ječam i proso.
4. Da biste spriječili napade gihta, jedite maline, kukuruz, mrkvu, pistacije.
5. Pacijentov jelovnik uključuje proizvode bogate bakrom: raženi kruh, žumanjke, orašaste plodove, kefir, špinat, šparoge.
6. Za uklanjanje soli, celera i peršina prikladni su: uzmite 100 grama sirovina, ulijte 0,5 litre vode, prokuhajte 5 minuta. Inzistirati i dati pacijentu tijekom dana, dodajući sok od limuna i med u sastav.
7. Možete kupiti 1 kg meda i grožđica. Ujutro na prazan želudac pojedite pregršt grožđica. Onda 2 sata nije ništa. I sljedeći dan, uzmite žlicu meda i opet ne jesti 2 sata.

Korištenje samo tradicionalne medicine neće donijeti pozitivne rezultate u liječenju. Prije uporabe bilo kakvih folk lijekova, posavjetujte se sa svojim liječnikom, jer se neke biljke ne smiju kombinirati s lijekovima.

Lesch-Nykhanov sindrom: prognoza i posljedice

Očekivano trajanje života takvih bolesnika ne prelazi 40 godina, a rijetko jedan od njih živi do 50 godina. U pravilu pacijenti umiru od razvoja aspiracijske pneumonije ili od zatajenja bubrega. Postoje slučajevi kada je pacijent iznenada umro iz nepoznatih razloga.

S ovim sindromom može se razviti disfagija. Komplikacija kalkuloznog pijelonefritisa može izazvati fatalan ishod.

Posebna prevencija bolesti ne postoji. Ako u obitelji postoje nasljedne patologije prije planiranja trudnoće, potrebno je zakazati termin za konzultaciju s genetikom.