Mramorna bolest

Mramorna bolest je također opisana u literaturi pod nazivom Albers-Schoenberg. Tako se zvao liječnik koji je prvi put 1904. godine opisao tu patologiju. Povreda je vrlo rijetka i karakterizirana je difuznim zbijanjem i lomljivim kostima.

Uzroci Mramorne bolesti

Mramorna bolest je genetska patologija. Kod pojedinaca s ovom bolešću uočavaju se mutacije u nekim genima odgovornim za sintezu proteina, koji osiguravaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Kada mramorna bolest u genima proizvodi nedovoljnu količinu ovog proteina ili ga uopće ne proizvodi. Važno je napomenuti da je ovaj gen autosomno recesivan i da se može naslijediti, čak i ako roditelji nemaju patologiju.

Mehanizam razvoja bolesti

Do danas, stručnjaci su identificirali tri gena, mutacije koje dovode do bolesti mramora. Ti su geni odgovorni za proizvodnju proteina, potrebnog za pravilnu aktivnost osteoklasta - stanica koje osiguravaju resorpciju kosti tijekom preraspodjele. Kod dijagnosticiranja kongenitalne nasljedne osteoskleroze (drugog uobičajenog imena za mramornu bolest), uočava se neravnoteža osteoklasta. U isto vrijeme, broj tih stanica može se povećati, ili smanjiti, ili normalno. Kako je razvoj ove bolesti još nije uspostavljen, ali se manifestira već u djetinjstvu. Kršenje strukture koštanog tkiva u procesu njegovog formiranja postaje uzrok njegove redundancije i zbijanja.

Simptomi razvoja mramornih bolesti

Bolest mramora razvija se u dva oblika, različita jedan od drugoga u kliničkom tijeku. Jedan od njih, koji ima izražene simptome, može se prepoznati već u ranom djetinjstvu. Drugi oblik se praktički ne manifestira klinički i, u pravilu, određuje se nasumično pri provođenju istraživanja o drugim bolestima. Najčešće se liječnik liječi pritužbama na bolove u ekstremitetima ili umor pri hodanju. Dijagnostički testovi otkrivaju deformacije koštanog tkiva i zbijanje strukture svih kostiju kostura. U fizičkom razvoju se ne uočavaju abnormalnosti. Sasvim je vjerojatno da je žalba povezana s patološkim frakturama.

Mramorna koža

Napominjemo da je takva bolest kao što je livedo patološko stanje kožnog tkiva, koje karakterizira neujednačena (mramorna) boja kože, nije povezana s mramornom bolešću, u kojoj se otkriva karakterističan uzorak kada su duge cjevaste kosti prozirne. Mramorna koža kod odraslih može se promatrati u raznim oblicima livedoa. U pravilu, bolest se javlja kod žena. Bolest se razvija na pozadini malarije, crvene lupus, tuberkuloza, oštećenja srca, kronični tonzilitis, ateroskleroza i sifilis.

Liječenje mramornih bolesti

Bolest mramora učinkovito liječi transplantacijom koštane srži. Također je potrebno provoditi terapiju s ciljem jačanja živčanog i mišićni sustav tijelo pacijenta. Kada je ova bolest vrlo važna, pravovremena prevencija, liječenje anemije i skeletni deformiteti. Bolesnik mora biti stalno promatran od strane ortopeda i biti oprezan u svakodnevnom životu, jer i najmanja ozljeda može uzrokovati komplicirani prijelom i dovesti do invalidnosti.