Bolest siročadi i njezino liječenje. Popis rijetkih (siročadi) bolesti

Bolest siročeta je izraz koji se primjenjuje na rijetke bolesti. Sada medicina već poznaje oko sedam tisuća vrsta patologija koje se promatraju u vrlo malom postotku populacije. Što se tiče bolesti siročeta, općenito, barem svaka dva tisućina na planeti imat će barem neku vrstu.

Opće informacije

Bolest siročadi obično se povezuje s genetikom određene osobe. To je prirođena patologija koja se može otkriti odmah, pri rođenju ili u ranoj dobi.

Prema statistikama Ruske akademije medicinskih znanosti, bolesti siroče u Rusiji zabilježene su od tristo tisuća ljudi. Liječenje ovih bolesti odvija se uz financijsku potporu regionalnih vlasti.

Svi službeni

Je li patologija nazvana “siroče” ili je to samo bolest? Lako je naučiti, dovoljno je provjeriti s posebnim popisom. Popis bolesti ove skupine odobren je posebnom uredbom Ministarstva zdravlja.

Regulatorni dokumenti usvojeni su 2014. godine pod brojem 778. Ovaj popis je stupio na snagu od 2015. godine i vrijedi do danas. Istodobno je stupio na snagu zakon o prevenciji bolesti iz kategorije „siroče“ i njihovom liječenju.

terminologija

Rijetke (siroče) bolesti su patologije koje napreduju s vremenom, utječu na kvalitetu života i dovode u opasnost. Takva bolest skraćuje normalan životni vijek. U nekim slučajevima, ako su dijagnosticirane bolesti siročadi, invaliditet se odmah uspostavlja.

Prema standardima, bolest se može pripisati bolesti siročadi, koja se javlja ne češće nego u jednoj od dvije tisuće ljudi. Vlada je spremna pomoći u prevenciji bolesti i terapije. Ljudi kojima je dijagnosticirana rijetka bolest mogu dobiti lijekove koji su im potrebni, kao i hranu, ako moraju slijediti posebnu dijetu besplatno i bez zastoja.

Bolest siročeta: popis

Popis se uspostavlja na državnoj razini i uključuje bolesti koje uzrokuju skraćivanje života i invalidnosti. U slučaju kada postoji priznati lijek za patologiju, on je uključen u popis. Ovdje je popis:

• Endokrine bolesti, nedostatak metabolizma i razni poremećaji povezani s probavnim sustavom i gastrointestinalnim traktom.
• Bolesti organa koji proizvode krv, kao i sama krv. To uključuje poremećaje koji uključuju poremećaje imuniteta.
• Skupine bolesti siročadi povezane s oštećenjem funkcioniranja živčanog sustava.
• Oštećuje krvožilni sustav.
• Bolesti kože, vlakna, smještena ispod kože.
• Urođene malformacije anomalije, deformacije.
• Bolest siročeta koja pogađa kosti, mišiće, vezivno tkivo.
• Porazi parazita, infekcija.
• Bolest siročeta koju karakteriziraju neoplazme.

Za sve pacijente, bez obzira na pripadnost određenoj skupini, razvijen je pojednostavljeni postupak za davanje lijekova. Prilikom razvoja novih lijekova postoji poseban ubrzani algoritam za njihovu registraciju, tako da se novost primjenjuje što je prije moguće za liječenje potrebitih.

Specifični primjeri

Što je točno uključeno u kategoriju bolesti siročadi? Popis u primjerima pomoći će odgovoriti na ovo pitanje.

Dolje navedene bolesti nisu potpuni popis, ali one su češće i bolje proučene:

• hiperinzulinemije;
• pseudohypoparathyreosis;
• dizeritropoetičke anemije od rođenja;
• paroksizmalna hemoglobinurija koja se manifestira tijekom spavanja;
• Louis Bar sindrom;
• atrofija mišića kralježnice;
• primarna plućna hipertenzija;
• podvrsta eritematoznog lupusa;
• buloza epidermolize;
• bolest mramora;
• negertonov sindrom;
• Feltyjev sindrom ;
• Reiterova bolest ;
• Lajmska bolest ;
• nokat, kožna kandidijaza;
• policitemija;
• mielodisplastika.

Rijetke bolesti - Rijetke lijekove

Budući da liječenje bolesti siročadi zahtijeva posebne lijekove, smatra se i rijetkim. Razvijen je poseban propis prema kojem se lijek može nazvati rijetkim.

Tri glavna kriterija:

• glavna svrha lijeka je dijagnosticirati, spriječiti, izliječiti bolest koja pogađa pet ili manje ljudi na deset tisuća populacije (statistički se analiziraju strogo u vrijeme podnošenja zahtjeva);
• Lijek je razvijen za prevenciju i kontrolu, kao i za identifikaciju kroničnih i iscrpljujućih patologija koje ugrožavaju život, ali njegovo stavljanje na tržište lijekova očito ne može biti izvor profita. U ovom slučaju, lijek se može nazvati siročetom čak i kada statistika bolesti protiv kojih je razvijena prelazi pokazatelj naveden u prethodnom odlomku;
• medicina ne poznaje nikakvu učinkovitu metodu identificiranja, liječenja i sprječavanja bolesti, unatoč već izdanim dozvolama, ali se pretpostavlja da određeni lijek može biti koristan za pacijente i medicinsku zajednicu u cjelini.

Koristi se isplati

Budući da su bolesti siročadi iznimno rijetke, moglo bi se pretpostaviti da je razvoj terapije protiv njih krajnje neprofitabilan zadatak. Ali ono što koristi rad na ovom području omogućuje nam da na to pitanje gledamo drugačije.

Danas u Americi istraživači mogu računati na potpore i zajmove, pojednostavljen i brz postupak registracije. U Europi nema potrebe za plaćanjem kotizacije. Osim toga, možete postati članom programa koji pruža ekskluzivna prava za zaštitu interesa.

Specijalizirana regulatorna prava mogu zaštititi interese proizvođača rijetkih lijekova u različitim zemljama. Istovremeno, zakoni navode da dugo vremena niti jedan konkurent neće imati pravo registrirati slično sredstvo na tržištu droga. Ovaj mandat zaštite u Japanu traje pet godina, u Europi - deset, au Americi sedam.

A što je s Rusijom?

Ne tako davno, u našoj zemlji, izraz "bolesti siročadi" nije bio poznat, karakteristika rijetkih bolesti nije razrađena, a koncept "rijetke droge" nije postojao. Samo prije nekoliko godina, dužnosnici su podnijeli javnosti popis prema kojem se određena bolest može smatrati rijetkom, te također razumjeti kojoj skupini pripada.

Unatoč donošenju ovog zakona, koncept „droge za siročad“ u Ruskoj Federaciji do danas nije razrađen. Ne postoje mehanizmi za privlačenje pozornosti znanstvene zajednice u pronalazak novih lijekova i pristupa dijagnostici, prevenciji i terapiji.

Kao posljedica toga, gotovo da nema lijekova na tržištu za bolesti siročadi koje izdaju ruski farmaceutski proizvođači. Pretežno uvezeni lijekovi, moraju proći cjelovitu i dugu registracijsku shemu, protežu se dugo vremena. Zbog birokratskih poteškoća, čak is izumom djelotvornog lijeka, liječenje pacijenata u Rusiji je teško.

Kakve koristi od čekanja?

Budući da je pojam "bolesti siročadi" poznat službenicima, osmišljen je algoritam za pomoć pacijentima s rijetkim bolestima. To uključuje pojednostavljene postupke za dobivanje lijekova, od kojih neki pružaju značajne koristi.

Program dopunske opskrbe lijekovima provodi se u Ruskoj Federaciji od 2005. godine. Omogućuje vam davanje lijekova nekoliko skupina građana kojima je potrebna socijalna pomoć. Stanje je regulirano zakonom br. 159, usvojenim 9. ožujka 2007. godine. Nakon toga, s općeg popisa utvrđeno je nekoliko kategorija posebnih bolesti, koje su se pokazale mnogo skupljima od drugih.

Financijski problematične nozologije:

• tip dijabetesa ovisan o inzulinu;
• onkološka hematologija;
• hemofilija;
• cističnu fibrozu;
• poslijeoperacijsko stanje pri transplantaciji tkiva i organa.

Tijekom vremena, popis je dodan:

• nanizm hipofize;
• multipla skleroza;
• Gaucherova bolest.

No, dijabetes je uklonjen s popisa.

Uz svaku od tih patologija, možete računati na besplatnu opskrbu lijekovima za ambulantno liječenje. Svi medicinski troškovi pokrivaju se iz saveznog proračuna.

Značajke ruskog programa

Kao što možete vidjeti, popis bolesti uključuje ne samo siroče, već i društveno značajne patologije. Razvijajući pravne norme, dužnosnici nisu nastojali poboljšati kvalitetu života osoba s rijetkim bolestima, već su jednostavno identificirali popis najskupljih zdravstvenih problema.

U 2014. razvijen je program državnih jamstava. Prema ovom dokumentu, ako je osoba registrirana u Rusiji i registrirana za bolest, ako je ova bolest prisutna na posebnom popisu, može računati na davanje lijekova.

Pacijentima se daju samo oni lijekovi koji su uključeni u poseban popis. Važno je da je bolest kronična ili opasna po život. Kako bi se osiguralo da su lijekovi isporučeni na vrijeme, razvijen je savezni registar koji pohranjuje informacije o svim pacijentima kojima je potrebna podrška. Da bi bila točna, redovito uvodi nove podatke iz regija.

Birokracija: kako izgleda?

Što bi osoba trebala učiniti ako je dijagnosticirana bolest koja je uključena u gornji popis? Prije svega, potrebno je provjeriti je li medicinska organizacija u kojoj je postavljena dijagnoza, poslala zahtjev službenicima. To se događa tijekom prvih pet dana nakon otkrivanja bolesti. Nakon primitka zahtjeva, izvršna vlast mora uključiti pacijenta u regionalni segment. To će biti ključ za osiguravanje lijekova u budućnosti.

Sve bolesti s popisa mogu se liječiti samo skupim lijekovima. Uzimajući u obzir tu činjenicu, dužnosnici su razvili ciljani program pomoći. U usporedbi s nazivom "Sedam Nosologija", ovaj sustav pružanja skrbi nema strogu listu lijekova dostupnih za kupnju.

Do danas nije jasno koje se droge u Rusiji mogu prijaviti osobama s dijagnozom bolesti siročadi. Neki smatraju da je nužno koristiti popis rijetkih lijekova koji su se koristili, a koje je izradio formularni odbor, čiji dokumenti nisu normativni.

Kada se otkrije bolest siročeta, pokušajte učiniti sve kako bi porazili birokratski stroj i dobili pomoć od države. Zapamtite da većina slučajeva umire prije pet godina. Samo pravodobna terapija s najučinkovitijim, najnovijim lijekovima može djetetu pružiti dug život u relativnoj udobnosti.