Pearsonov sindrom. Simptomi i potrebne analize

Jedna od ozbiljnih nasljednih bolesti je Pearsonov sindrom. Sindrom izazvan višestrukim poremećajima u mitohondrijskoj DNA.

Za uspostavu dijagnoze provodi se mnogo ozbiljnih testova. Ne samo da je dijete pregledano, nego i cijela obitelj.

Mitohondrijski sindrom Pearson. simptomi

Koja je bolest Pearsonov sindrom? Koja je njegova opasnost? Bolest spada u skupinu sindroma povezanih s mutacijama mitohondrija. To jest, mutacije odvojene, vrlo važne organele u ćeliji.

Bolest se debitira odmah nakon rođenja djeteta. Uništavanje koštane srži; s ovim sindromom, sve oštećene mitohondrije nalaze se upravo u ovom dijelu kostura. Pojavljuju se sljedeći simptomi:

1. Sideroblastična anemija je povreda stvaranja krvi, zbog čega je dijete izuzetno blijedo.
2. Šećerna bolest (ovisna o inzulinu).
3. Pancitopenija - narušen razvoj klice koštane srži.
4. Moguće manifestacije encefalopatije, ako je zahvaćeno tkivo mozga.
5. Letargija i stalna pospanost.

Opisan je Pearsonov sindrom 1979. godine. Sada je potvrđeno da se dijabetes javlja zbog grubih povreda gušterače. Iz tog razloga dijete često doživljava probavne smetnje - proljev i pretjeranu regurgitaciju. Također je poznato da je način prijenosa sindroma sporadičan.

Koji su testovi potrebni za potvrdu sindroma?

Da bi se postavila dijagnoza za dijete, "Pearsonov sindrom", provodi se obiteljska anketa na ovaj način.

1. Opći testovi krvi su uzeti, morate instalirati anemija (anemija).
2. Genealogija je označena.
3. U laboratoriju se provodi genetska analiza stanica svakog člana obitelji. Prije svega - majka, jer se sindrom prenosi s nje. Analiza gena provodi se izravnim sekvenciranjem.
4. Svakako provjerite šećer u krvi vašeg djeteta, jer povišeni šećer može ukazivati ​​na prisutnost Pearsonovog sindroma povezanog s mitohondrijskim delecijama.
5. Važno je učiniti punkcija koštane srži, detektirati vakuolizaciju stanica. To je izravna potvrda sindroma.

Kod novorođenčadi takva se analiza uzima iz pete. Najsigurnije se smatra probijanje kalkanusa. Nakon primitka materijala odmah se odvodi u laboratorij radi otkrivanja razvojnih anomalija.

prognoze

Ova bolest je neizlječiva, au prve dvije godine postoji visok rizik od smrti. Ali ako često provodite transfuziju krvi za dijete, on će normalno živjeti do adolescencije. Međutim, Pearsonov sindrom može se pretvoriti u drugi mitohondrijski sindrom - Kearns - Sayre. Dijete će razviti progresivnu slabost mišića - miopatiju i moguće druge simptome. Ali on će živjeti.