Fenilketonurija - što je to? Simptomi, dijagnoza i liječenje. Kako se nasljeđuje fenilketonurija

Dijagnosticira se veliki broj nasljednih bolesti koje dijete prima od oca ili od majke. Ekološki uvjeti, nezdrava prehrana, nezdrav način života - sve to dovodi do činjenice da stanice mutiraju, genetske informacije prolaze značajne promjene. Upravo iz toga i postoji ogromna količina nasljednih bolesti. Jedna od njih je fenilketonurija. Malo ljudi zna što je ova bolest, pa ćemo pokušati to shvatiti.

Suština koncepta

Fenilketonurija je nasljedna bolest, povezana je s ozbiljnim poremećajima metabolizma proteina. To pak dovodi do oštećenja živčanog sustava.

Neoperabilnost samo jednog enzima, fenilalanina, i kao posljedica toga, ozbiljnih zdravstvenih problema kao što je fenilketonurija. Kakvo je ovo stanje kada se u tijelu nakupi velika količina otrovnih tvari? Svi toksični spojevi pohranjeni su u biološkim tekućinama, pa liječnicima obično nije teško dijagnosticirati bolest.

Ako ne poduzmete akciju na vrijeme, možete uočiti ozbiljna oštećenja živčanog sustava, što već dovodi do poremećaja u funkcioniranju cijelog organizma.

Stoga, bez odgovarajućeg liječenja, pacijentov normalan život ne dolazi u obzir.

Uzroci bolesti

Svi proteini su sastavljeni od aminokiselina, od kojih je samo 20, ali među njima su i oni koji se sintetiziraju u ljudskom tijelu. Neki bi trebali dolaziti samo izvana. Fenilalanin je također esencijalna aminokiselina. Kod zdrave osobe on, ulazeći u sebe, pretvara se u tirozin. To je potpuno drugačija aminokiselina, a samo nekoliko posto tvari šalje se u bubrege i pretvara se u fenilketon, prilično otrovnu tvar.

Ako osoba nema enzim fenilalanin-4-hidroksilazu ili onaj koji fenilalanin pretvara u drugu tvar ne radi ispravno, tada se fenilketonurija razvija u ovom slučaju. Svaki liječnik će vam reći da je to prilično ozbiljan simptom, stoga treba poduzeti hitne mjere.

Mutacija gena u kromosomu 12 može dovesti do odsutnosti željenog enzima

Vrste fenilketonurija

Ako uzmemo u obzir oblike bolesti, oni mogu biti:

1. Klasična. U ovom slučaju, uočavamo da je fenilketonurija recesivni simptom. Takav oblik javlja se kod jednog djeteta na deset tisuća zdrave djece. Ako ne poduzmete akciju, malo je vjerojatno da će bolesna osoba preživjeti trideset godina.
2. Varijabilni oblik. Nije naslijeđena, već uzrokuje njegovu mutaciju u genima. Njegov tijek je ozbiljniji, a rana smrtnost se predviđa s vjerojatnošću od gotovo 100%.

Osim oblika, liječnici razlikuju i vrste fenilketonurija:

1. Prvi tip karakterizira činjenica da postoji nedostatak enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, koji je odgovoran za konverziju fenilalanina. U 98% slučajeva dijagnosticira se.
2. Drugi. Odlikuje se niskim sadržajem enzima dihidropteridin reduktaze. Takvi pacijenti imaju konvulzije, kao i mentalna retardacija. Usprkos rijetkoj pojavi, smrtnost se može javiti u dobi od 2-3 godine.
3. Treći tip karakterizira činjenica da postoji nedostatak tetrahidrobiopterina. Kao rezultat toga, dolazi do smanjenja volumena mozga, što dovodi do mentalne retardacije.

Simptomi bolesti

Odmah nakon rođenja djeteta, teško je dijagnosticirati bolest njegovim izgledom ili ponašanjem. Glavni simptomi će se početi pojavljivati ​​nešto kasnije. Međutim, čak iu rodilištu, liječnici su prilično sposobni postaviti dijagnozu fenilketonurije. Simptomi ove bolesti su sljedeći:

• česta povraćanja bez očiglednog razloga;
• tearfulness;
• pospanost;
• osip se može pojaviti po cijelom tijelu;
• urin ima "mišji" miris;
• dijete zaostaje u fizičkom i mentalnom razvoju svojih vršnjaka.

Dovoljno je uzeti test krvi i urin da bi se postavila ispravna dijagnoza.

Simptomi fenilketonurija

Postupno, u nedostatku pravilnog liječenja, pacijent će moći primijetiti takve znakove:

1. Konvulzivni sindrom. Počinje se manifestirati u ranom djetinjstvu i nastavlja se kod odraslih.
2. Nedostatak pigmenta u koži i kosi. Stoga su takvi pacijenti obično plavi i imaju bijelu kožu.
3. Upalni procesi koji nesvjesno mogu biti zamijenjeni s alergijskom reakcijom.

Prvi znakovi mentalne retardacije mogu se vidjeti u djeteta već u dobi od šest mjeseci. Prestaje pamtiti nove informacije i čini se da je potpuno nesposoban za učenje. Roditelji bi trebali biti oprezni kada dijete zaboravi ono što je odavno naučilo, na primjer, kako držati žlicu, sjediti, igrati se sa zveckanjem. Alarm se mora pobijediti čak i ako dijete prestane prepoznati roditelje i voljene osobe, kao i pretjeranu suznost koja ne prolazi s godinama.

Ovdje su znakovi da fenilketonurija ima, simptome bolesti treba razmatrati samo u kombinaciji, jer se oni mogu pojaviti zasebno kod zdrave djece.

Detekcija bolesti

Točnu dijagnozu možete postaviti na dva načina:

1. Analizirati krv i urin novorođenčeta u rodilištu. to se obično radi u svim slučajevima.
2. Odredite prisutnost fenilketona u biološkim tekućinama odrasle osobe s relevantnim znakovima.

Kod djece u bolnici krv se uzima na 4-5 dan i određuje se sadržaj fenilalanina. Ako se pronađe, dijete s majkom šalje se na konzultaciju u genetiku.

Prije iscjedka obavezno pitajte je li vaše dijete testirano na fenilketonuriju. Usprkos maloj učestalosti ove bolesti, najbolje rješenje bi bilo da se osigura.

baština

Budući da je fenilketonurija naslijeđena kao recesivna osobina, kako bi se dijete manifestiralo, potrebno je da oba roditelja imaju defektni gen. Zato su u mnogim zemljama zabranjeni srodni brakovi.

Ako uzmemo u obzir slučaj rođenja djece u običnoj obitelji, tada ih mogu nositelji takve mutacije:

1. 25% šanse da se beba rodi bolesna.
2. U 50% slučajeva beba je zdrava, ali je nositelj neispravnog gena.
3. Četvrti dio potomstva bit će apsolutno normalan.

Ova shema ne daje potpunu sliku o stopi nataliteta bolesne djece. Ona samo odražava vjerojatnost, tako da svaki bračni par može imati vlastiti postotak defektnih gena i, nažalost, nemoguće je predvidjeti ishod. Sada postoje konzultacije u kojima genetičari pomažu parovima u predviđanju rođenja bolesnog djeteta u njima, dok istovremeno govore kako je fenilketonurija naslijeđena.

liječenje

Čim se dijete dijagnosticira, treba odmah poduzeti mjere. Prije svega, morate isključiti iz prehrane proteinski proizvodi. Potrebno je poštivati ​​tako stroga ograničenja do 10-12 godina, i to je bolje i cijeli život.

Budući da su bebe dojene i obično ne konzumiraju ništa osim majčinog mlijeka, liječnici preporučuju majci da smanji unos bebe. To se može učiniti samo pod jednim uvjetom: davati djetetu izraženo mlijeko da točno vidi njegovu količinu.

Hrana će imati smjese koje ne sadrže fenilalanin. Kada je riječ o uvođenju komplementarne hrane, potrebno je odabrati pire krumpir i kašu bez dodavanja mlijeka. Možete dati sokove, povrće pire.

Liječnik mora propisati i liječenje lijekovima. Obično su to lijekovi koji sadrže fosfor, jer se taj element ne smatra ničim elementom života i misli, jer igra važnu ulogu u radu našeg mozga. Također propisane lijekove koji sadrže željezo, kalcij, oni pomažu poboljšati cirkulaciju krvi i aktivnosti mozga.

Liječenje se ne smije svesti na potpunu eliminaciju fenilalanina, jer se u ovom slučaju može uočiti njegov nedostatak, što dovodi do gubitka snage, gubitka apetita. Osim toga, počinje proljev i pojavljuje se osip kože.

Da biste saznali koliko je učinkovito liječenje, trebate povremeno uzimati test krvi i urina na fenilalanin.

Dječja bolest

U djetinjstvu se organizam razvija brzinom koja neće biti u drugim razdobljima života. Stoga je u ovom trenutku važno poduzeti sve mjere za normalan razvoj živčanog sustava. Djeca s fenilketonurijom trebaju ne samo lijekove i posebnu prehranu, već i poseban stav.

Prije svega, to je stalna pozornost, tako da se i najmanja odstupanja u razvoju neće skriti od majčinih oštrih očiju. Možete primijeniti sljedeće tretmane:

• fizioterapija, koja će pomoći djetetu da se normalno fizički razvije;
• masirati;
• psihološka pomoć;
• korektivna pedagogija.

Roditelji bi trebali razumjeti da će život i zdravlje njihovog djeteta ovisiti više o njima samima. Kakvu okolinu mogu stvoriti oko bolesnog djeteta, koliko će se poštivati ​​preporuke liječnika o prehrani, hoće li bliski ljudi reagirati na odstupanja u mentalnom i tjelesnom razvoju - svi ti momenti su vrlo važni.

Tradicionalna medicina da se riješi bolesti

Folklorni recepti koriste se u liječenju mnogih bolesti. Nema iznimke i fenilketonurija. Činjenica je da će ova bolest zahtijevati pregled cjelokupnog načina života. Dijete mora odrasti i imati ideju o svojoj bolesti. Roditelji su dužni objasniti mu u pristupačnom obliku kada će moći ostvariti primljenu informaciju, koliko je ozbiljan njegov položaj. Prehrana i liječenje moraju se pratiti tijekom cijelog života. Samo u ovom slučaju možete jamčiti puno postojanje.

Narodni iscjelitelji s fenilketonurijom preporučuju jesti više biljnih proteina. U takvoj hrani, fenilalanin je mnogo manji nego u životinjskim proizvodima. Ne ulazite u prehranu za unos voća i povrća. Sadrže mnoge vitamine i mikroelemente koji su neophodni za normalno funkcioniranje živčanog sustava. Naime, tradicionalna medicina smatra da je poželjno da takav pacijent promatra vegetarijanska prehrana.

Hrana s fenilketonurijom

Fenilalanin se nalazi u gotovo svim namirnicama koje sadrže proteine. Potrebno je pokušati ih eliminirati iz svoje prehrane, a prije svega to se odnosi na mlijeko i meso.

Ako se napravi dijagnoza fenilketonurije, najprije je potrebno pregledati prehranu. Svi proizvodi mogu se podijeliti u nekoliko skupina:

1. Uvijek dopušteno korištenje: krumpir, šećer, čaj, biljna ulja.
2. Možete koristiti u malim količinama: riža, med, maslac, pekarski proizvodi, povrće i voće.

Potpuno je potrebno isključiti iz vašeg jelovnika: jaja, ribu i meso, mlijeko, tjesteninu, mahunarke, orašaste plodove, kukuruz, mliječni proizvodi čokolada.

S obzirom na činjenicu da se fenilalanin pretvara u tirozin u zdravom tijelu, bolesnici s fenilketonurijom trebaju uključiti hranu koja ga sadrži u dovoljnoj količini. Ove namirnice uključuju gljive i sastojke povrća.

Buduće prognoze za fenilketonuriju

Očigledno, bolest zahtijeva trenutnu akciju, inače će život osobe biti kratak.

Fenilketonurijska bolest zahtijeva pažnju pacijenta. Ako slijedite strogu dijetu i slijedite sve preporuke liječnika, dijete će moći normalno rasti i razvijati se. Prognoza će također ovisiti o tome koje bolesti prate genetsku bolest i postoje li druge patologije.

Postupno, s godinama, tijelo se u određenoj mjeri može prilagoditi povećanom sadržaju fenilalanina, tako da ponekad možete dopustiti olakšavanje prehrane. Glavno je da se ne zadivite tim slabostima i da se ne zaustavite na vrijeme i pređete na pravilnu prehranu.

Ako žena pati od te bolesti, tada će se morati strože baviti poštivanjem svih preporuka, jer je ona buduća majka. Samo u ovom slučaju ona ima priliku roditi zdravog djeteta.

To je osobito istinito s obzirom da metode prevencije ove bolesti praktički ne postoje.