Russell-Silver sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

U modernoj medicinskoj praksi postoji veliki broj različitih bolesti. Neke su dobro poznate, stečene u procesu života, druge - urođene. Russell-Silver sindrom je jedna od genetskih bolesti.

Značajke bolesti

Poznato je još jedno ime za ovaj sindrom, kao što je patuljastost Silver-Russella. Pedijatri A. Russell i H. C. Silver, u čiju je čast nazvana bolest, sudjelovali su u istraživanju intrauterinog zaostajanja u rastu.

Karakteristična značajka ove bolesti može se nazvati kašnjenje u fizičkom razvoju tijekom razdoblja trudnoće, odnosno kršenje formacije kostura djeteta. Nakon toga dolazi do kasnog zatvaranja izvora. Naslijeđeni uzroci nisu dobro shvaćeni. Jedna osoba od 30 tisuća oboljela je od ovog sindroma. Spolni znakovi to ne utječe na tijek bolesti. U nastavku će se raspravljati o patogenezi Russell-Silver sindroma.

uzroci

Temeljni uzrok bolesti su promjene na genetskoj razini, u kojima priroda nasljeđivanja nije periodična niti sustavna. Uglavnom, sedam (deset posto slučajeva), jedanaest, petnaest, sedamnaest, osamnaest kromosoma podložni su poremećajima, koji su temeljni u oblikovanju visine osobe. Mali rast najčešće proizlazi iz činjenice da dijete nasljeđuje te kromosome od majke. Taj se proces naziva homogena majčinska disomija. Dijete koje je rođeno s tom bolešću ima vrlo malu tjelesnu težinu (ne više od 2500 g), unatoč činjenici da je trudnoća u punom trajanju. U procesu života zabilježen je i rast kod odraslih. Tjelesna težina je u potpunosti u skladu s godinama, ponekad je više od norme.

Simptomi Russell-Silver sindroma

Djelovanje urogenitalnog sustava također je narušeno kriptorhizmom (promjena reproduktivnog sustava kada su testisi atipični za ovo), hipospadija (uretra nije na svom mjestu), nerazvijenost penisa i skrotuma. Vanjske promjene osobe s ovom bolešću odvijaju se, što se manifestira u asimetriji tijela, to se odnosi na lice i tijelo, na duljinu ruku i nogu.

Russell-Silver sindrom utječe na oblik lica. Cerebralni dio lubanje, gdje se nalazi mozak, mnogo je veći od prednjeg dijela mozga, a postoji i jasno povećanje kršenja proporcija. Lice poprima trokutasti izgled, gdje je čelo konveksno, a donja čeljust i usta mnogo manja, takva se promjena naziva pseudohidrocefalija. Uglovi usana su blago spušteni, nepce se podiže, a ponekad se javlja i s rascjepom. Uši pacijenta najčešće su ispupčene. Osim toga, to vanjski znakovi uključuju: kršenje lojnih žlijezda, uske grudi, konveksni oblik naprijed kralježnice; zakrivljenost malog prsta.

Bolesti unutarnjih organa koje prate sindrom

Osim vanjskih znakova, kao što su mali rast i izobličenje crta lica, treba spomenuti i probleme s unutarnjim organima. Ovaj sindrom (znakovi koji ukazuju na kršenje izgleda, koji je ranije predstavljen) utječe na funkcioniranje bubrega zbog činjenice da su nepravilno oblikovani (oblik potkove s povećana bubrežna zdjelica i acidoza tubula). Promjene se promatraju i na dijelu reproduktivnog sustava: bez obzira na spol, pubertet je karakterističan u ranim fazama. Trideset posto ljudi ima oko šest godina. To je zbog činjenice da postoji značajan porast broja spolnih hormona, ali intelektualne sposobnosti su normalne.

Dijagnoza Russell-Silver sindroma

Ova se bolest dijagnosticira u djetinjstvu. Takvu dijagnozu postavlja pedijatar prilikom pregleda bolesnog djeteta. Osim standardnog pregleda, pacijent prolazi testove u laboratoriju kako bi odredio razinu šećera u krvi. Česti su slučajevi kada pacijenti kojima je postavljena dijagnoza imaju smanjenu razinu glukoze u krvi. Testiranje se također provodi kako bi se odredile kromosomske abnormalnosti. Ti problemi najčešće imaju svoje mjesto.

Pacijent mora proći test za broj hormona rasta, jer ovaj sindrom ima nedostatak. Također je potrebno analizirati nastanak kostura, kako bi se isključili faktori koji mogu dati lažno pozitivan rezultat. Dijagnoza je uglavnom klinička, ali se može potvrditi genetskom abnormalnošću.

Značajke liječenja

Kao i glavni broj nasljednih bolesti, Russell-Silver-ov sindrom ne podrazumijeva poseban tretman. Sve metode liječenja ove bolesti usmjerene su na osiguravanje najboljih životnih uvjeta. Uz spor rast, pacijentima se propisuje hormon rasta. Što se tiče ranog puberteta, propisani su posebni hormonski pripravci.

Postoje neki slučajevi kada je s ovom bolešću potrebno pribjeći pomoći plastičnog kirurga. Osim toga, ponekad bolesno dijete mora biti prebačeno na individualni trening zbog činjenice da dijete ima mentalnu retardaciju, ali je inteligencija u ovom sindromu normalna. Te se mjere moraju primjenjivati ​​zbog psiholoških poremećaja djeteta u procesu njegovog školovanja u redovitoj školi.

S dijagnozom Russell-Silverovog sindroma bolesnici se moraju registrirati kod endokrinologa i redovito se podvrgavaju liječničkim pregledima.

Žene mogu i začeti dijete i podnijeti ga. Vjerojatnost nasljednosti ove bolesti je individualna u svakom pojedinom slučaju.

Ako djevojka ne planira trudnoću, a njezine brige ograničene su samo na prekomjerni rast kose, gnojne osipe na koži i menstrualne poremećaje, onda je potrebno proći terapiju lijekovima koji sadrže antiandrogene i estrogene.

Međutim, uporaba glukokortikoidnih lijekova koji obnavljaju rad jajnika praktički nemaju učinka na smanjenje viška kose. U slučaju očiglednog virilizma genitalnih organa, obavlja se plastična korektivna kirurgija koja se sastoji u uklanjanju adrenogenitalnih znakova, koji se mogu manifestirati iz hipertrofije klitorisa do potpune maskulinizacije genitalija.

Osim toga, ako je uzrok virilizma tumor u nadbubrežnoj žlijezdi ili jajniku, tada se preporuča kirurška metoda liječenja. Koliko živi sa sindromom Silver Russella? Razmotrite dalje.

pogled

Bolesna osoba ima malu visinu i težinu, inače će dugoročna prognoza biti dobra.