Anemija srpastih stanica: uzroci bolesti i liječenje

Anemija srpastih stanica uočava se kod ljudi koji naslijede jedan oštećeni gen od svakog od roditelja, što uzrokuje proizvodnju defektnog hemoglobina (srpastih stanica hemoglobina). crvena krvnih stanica koji sadrže hemoglobinske srpaste stanice, vrlo slabe i lako uništene, mogu uzrokovati upornu anemiju. Jedan od pozitivnih aspekata ove bolesti je sposobnost hemoglobina srpastih stanica da se zaštiti od infekcije malarijom. Osobe s ovom bolešću mogu u potpunosti živjeti: raditi bilo gdje, imati obitelj i sudjelovati politički i javni život.

Koji su razlozi bolesti?

Ako oba roditelja imaju gen anemije srpastih stanica, njihova djeca imaju 25% šanse za nasljeđivanje anemije srpastih stanica i 50% šanse za genetsku predispoziciju za nju. U prisutnosti gena ove bolesti, samo jedan od roditelja nema apsolutno nikakve šanse za rizik od nasljeđivanja anemije srpastih stanica, ali postoji 50% šanse da se naslijedi jedan gen ove bolesti.

Glavni simptomi bolesti

Kod beba

Srčana anemija kod beba očituje se u bolovima i oticanju stopala ruke, zakrivljenost i slabost udova, ponekad odbijajući hodati. Dijete s tom bolešću je blijedo, blago žutilo, ali je inače općenito zdravo.

U djece predškolske dobi

Anemija srpastih stanica kod predškolske djece, manifestira se jedna i prilično značajna komplikacija - infekcija. Kapilarna blokada i nakupljanje crvenih krvnih stanica u slezeni čine dijete posebno osjetljivim na sepsu. Roditelji djece s takvim genetske bolesti moraju biti pažljivi i ne propustiti rane simptome infekcije: slab apetit, visina temperature, nervoza, razdražljivost.

školska

U školskoj dobi anemija srpastih stanica obično se manifestira epizodičnom blokadom velikih kostiju eritrocitima. S godinama, kapilarna blokada može utjecati na druge organe. Jedna od rijetkih komplikacija je začepljenje krvnih žila mozga, što dovodi do moždanog udara.

adolescenti

подростковом возрасте mladost anemija srpastih stanica manifestira se prisutnošću zabrinutosti i tjeskobe zbog odgođenog fizičkog razvoja. Nakon nekog vremena dolazi do puberteta. Žene s ovom genetskom bolešću sposobne su za normalno rađanje.

Kod odraslih

Anemija srpastih stanica pokazuje simptome produljene, trajne i kronične blokade kapilara bubrega i pluća. Postoji mogućnost razvoja kronične plućne ili bubrežne insuficijencije.

Liječenje i prevencija

Nema liječenja ove bolesti. Međutim, više pažnje treba posvetiti pravilnoj prehrani, kao i odgojnim mjerama i prevenciji infekcija. Vrlo je važno održavati kontakt s liječnikom primarne zdravstvene zaštite koji je upoznat s ranim znakovima komplikacija koje proizlaze iz ove genetske bolesti. Nemoguće je spriječiti anemiju srpastih stanica, ali parovi s znakovima ove bolesti najbolje je potražiti genetsko savjetovanje.