Xeroderma pigmentosa: uzroci i liječenje

Nedavno se onkopatologija sve više širi svijetom. Razlikuju se različite vrste raka, od oštećenja unutarnjih organa do patologije omotača kože. Pravovremeni složeni tretman pomoći će izbjeći ozbiljne komplikacije, pa je važno prepoznati bolest u ranoj fazi. Za to trebate znati njegove glavne značajke.

Pigmentna kseroderma, ili takozvani maligni lentigo (pigment atrophoderma), rijetka je bolest koja pogađa kožu. Bolest je genetske prirode, tj. Nasljedna je. Xeroderma može uzrokovati rak.

Ova bolest je rijetka jer se u pravilu prenosi na djecu rođenu iz braka s bliskim srodnikom, što se najčešće javlja kod izolata (ljudi koji zbog geografskih ili vjerskih obilježja formiraju odvojena naselja). Prijavljen je najveći broj slučajeva xerodermnih pigmenata u Brazilu.

Etiologija bolesti

Budući da je kseroderma bolest genetske etiologije, ona je karakterizirana patologijom koju dijete nasljeđuje, a koja utječe na enzime odgovorne za zaštitu kože od ultraljubičastog zračenja. U slučaju kseroderme, ti enzimi su ili potpuno odsutni ili ne rade ispravno.

S godinama, stanice koje su prošle genetske mutacije postaju sve više, što dovodi do razvoja raka. Snažna osjetljivost na utjecaj ultraljubičastog zračenja i zračenja - čimbenici koji utječu na napredovanje nastanka patogenih stanica i, kao posljedica, pigmentna kseroderma.

Koji su izazovni čimbenici?

Dugotrajno zadržavanje na suncu s preosjetljivošću na ultraljubičasto zračenje i zračenje može uzrokovati sljedeće patologije:

1. Slomljena pigmentacija.

2. keratinizacija kože.

3. Atrofija epidermisa.

4. Razrjeđivanje vezivnog tkiva.

5. Atipija na razini stanice.

6. Predkancerozno stanje.

Kao i kod bilo koje patologije, kseroderma ima niz komorbiditeta, kao što je sindaktilija (prianjanje prstiju), degeneracija tkiva (ćelavost, zaostajanje u razvoju i pogoršanje stanja zuba).

Uzroci Xeroderma pigmentosa

Ova se bolest javlja kao rezultat prijenosa autosomnog gena s roditelja na dijete. Da bi se to postiglo, roditelji moraju biti u uskoj vezi (drugim riječima, incest). U ovom slučaju, to je obiteljska bolest. Drugi uzrok kserodermije je mala količina ili potpuni nedostatak UV enzima u fibroblastima (stanice vezivnog tkiva).

Nedostatak RNA polimeraze (enzima koji proizvodi ribonukleinsku kiselinu) također može uzrokovati razvoj kseroderma. U ovom slučaju, bolest je izazvana nenormalnom izloženošću ultraljubičastom zračenju.

Neki znanstvenici vjeruju da se xeroderma pigmentosa (slika ispod pokazuje kako se bolest manifestira na licu) također može pojaviti kao rezultat povećanja broja porfirina u ljudskom tijelu i fotosenzibilizatora koji ulaze u krv.

Klinički tijek i simptomi bolesti

Xeroderma ima tri stupnja razvoja:

1. Prvi simptomi pojavljuju se u djece mlađe od tri godine. Njihova manifestacija je obično povezana s dugim boravkom na suncu, osobito u razdobljima visokih Sunčeva aktivnost (u proljeće i ljeto). Koža počinje guliti, a zatim se prekriva neravnomjernim hiperpigmentacijskim mjestima i pjegama. Simptomi xeroderma pigmentosa nisu ograničeni samo ovim.

2. Nakon nekoliko godina pojavljuju se klinički znakovi kseroderma. Od tog trenutka, liječnici dijagnosticiraju drugu fazu bolesti. Na koži bolesne osobe pojavljuju se znakovi atrofije, paukove vene i točkice pigmentacije. Po izgledu, manifestacije na koži podsjećaju na znakove radijacijskog dermatitisa. Čirevi, pukotine, mrlje i korice pojavljuju se na dijelovima kože. U nekim slučajevima mogu se pojaviti izrasline koje izgledaju kao bradavice. Osim na koži, lezija preuzima hrskavicu i vezivno tkivo. Nastaje atrofija hrskavice nosa i ušiju, deformacija usta i nosa. Bolest je popraćena pojavom blefaritisa (upala cilijarnog ruba kapka), čireva na sluznici očiju i inverzija kapaka. Trepavice mogu prestati rasti, pri čemu dolazi do zamućenja oka rožnice, pojavljuju se suzenje i fotofobija.

3. Treća faza kserodermije počinje u pubertetu. Odlikuje se pojavom neoplazmi raznih etiologija (benignih ili malignih). To mogu biti fibromi, melome, keratomi, angiosarkomi i tako dalje. Bradavice koje se pojavljuju u drugoj fazi mogu postati maligne i metastazirati u periferne organe.

Kseroderma pigmenta može biti praćena teškom mentalnom retardacijom bolesnog djeteta.

Znakovi teškog oblika

Postoje dva sindroma: Reed i De Sanctis-Caccione. Prvi usporava rast koštane srži, praćen mikrocefalijom (smanjenje veličine lubanje djeteta) te mentalnom i mentalnom retardacijom. De Sanctis-Cacqueon sindrom, ili kserodermička idiotizam, smatra se težim oblikom. Kada se to dogodi, postoji poremećaj u funkcioniranju središnjeg živčanog sustava sa sljedećim simptomima: mentalna retardacija mikrocefalija, konvulzije, gluhoća, atrofija hipofize i cerebeluma, odgođeni pubertet, pobačaji u reproduktivnoj dobi. Koja je dijagnoza pigmentne kseroderme?

Postavljanje dijagnoze

Za otkrivanje Xeroderma pigmentosa, prije svega, koristi se monokromator, poseban optičko-mehanički uređaj za ispitivanje kože. Ova analiza otkriva stupanj osjetljivosti kože na ultraljubičasto zračenje.

Da bi potvrdio dijagnozu, dermatolog daje pacijentu uputnicu za biopsiju. Ovo je istraživanje tkiva u laboratoriju za otkrivanje tumora. Za analizu uzmite materijal iz novo nastalih formacija. U isto vrijeme oni mogu biti potpuno uklonjeni, ako njihovo mjesto na tijelu dopušta. Materijal se uzima skalpelom ili pomoću kirurških električnih alata. Male novotvorine uzimaju se u cijelosti, velike djelomice uz zahvaćanje zdravog područja kože.

Punkcija se uzima štrcaljkom s iglom. Istražuje se tzv. Punktat (tekućina iz neoplazme). Za uzeti uzorak, provodi se histologija, čiji je cilj razjasniti dijagnozu, identificirati mogućnost i vrstu naknadne terapije, odrediti stadij bolesti i stupanj oštećenja stanica. Histološki zaključak uključuje opis studije i nozološki zaključak.

Liječenje pigmentne kseroderme

Ako se u prvoj fazi otkrije kseroderma, liječenje se provodi ambulantno. Dijete se prijavljuje kod dermatologa uz obvezne redovite posjete liječniku za konzultacije. Terapija se provodi uzimanjem antimalarijskih lijekova kao što su Hingamin, Rezokhin i Delagil. Oni smanjuju osjetljivost na ultraljubičasto svjetlo.

Osim toga, važno je ojačati imunitet djeteta koje pati od kserodermije. Stoga je propisan unos vitamina A, PP (nikotinske kiseline), kao i vitamina skupine B. Piling na koži tretira se raznim masti, koje uključuju kortikosteroidi, bradavičaste formacije - masti na bazi citostatika. Ove masti usporavaju rast i reprodukciju stanica svih vrsta.

Antialergijska terapija

Tijekom egzacerbacije, pacijentu se također daje antialergijska terapija (uključuje uzimanje Tavegila, Suprastina itd.) I desenzibilizirajuću terapiju (propisano je 10% t kalcijev klorid i natrijev tiosulfat iv). Kompleks također propisuje uporabu fotoprotektivnih sredstava - sprejeva, krema i masti. Time se sprečava izlaganje UV zračenju tijekom perioda solarne aktivnosti.

Računovodstvo s onkologom

U slučaju malignosti stanica, pacijent je registriran kod onkologa. Ako pacijent ima gore opisani de Sanctis-Cacqueonov sindrom, liječenje se provodi u posebnim klinikama pod nadzorom neurologa. Kako ne bi propustili trenutak prelaska bolesti u malignu fazu, potrebno je stalno pratiti brojne specijaliste - neurologa, dermatologa, onkologa i oftalmologa.

Papilomatozne (bradavičaste) formacije sklone malignitetu (prijelaz na maligne) moraju se kirurški ukloniti. U tom smjeru su široko rasprostranjena kriorazgradnja (zamrzavanje tekućim dušikom), elektrokoagulacija i laserska obrada. Potonje se provodi izlaganjem određenoj duljini snopa na problematičnom području kože. Elektrokoagulacija je trivijalna kauterizacija formacija uz pomoć električne struje. Kod ove vrste terapije karotiziraju se ne samo integumenti, nego i žile, čime se izbjegava krvarenje.

Metode zaštite djece

Metode zaštite djece s pigmentom kserodermom uključuju odlazak od kuće samo navečer i noću. Prozori u prostoriji moraju biti obojeni kako bi se izbjeglo izlaganje prekomjernoj sunčevoj svjetlosti. Kada ste na otvorenom po danu, morate nositi tamne naočale i pokrivala za glavu, a vaša odjeća mora biti izrađena od guste tkanine koja pokriva otvorenu kožu do maksimuma. Također bi trebalo isključiti različite čimbenike, kao što su:

1. Udisanje duhanskog dima.

2. Zračenje - rendgen, gama zračenje, ionizirajuće i prirodno ultraljubičasto zračenje.

3. Izlaganje kalupu zbog toksina.

4. Kemijske iritanse, kao što su nitriti, nitrati i tako dalje.

pogled

Nažalost, s projekcijama kseroderma pigmenti ne nadahnjuju. U prosjeku, pacijenti s takvom dijagnozom žive od deset do dvadeset godina. Ali ako dijagnosticirate bolest u ranoj fazi i stalno pratite mjere zaštite od zračenja različitih vrsta, možete produžiti život bolesnom djetetu na četrdeset godina. Bilo je i slučajeva kada je pacijent s kserodermom živio sedamdeset godina.