Charcotova bolest: simptomi i liječenje

U medicinskoj znanosti postoji mnogo imena. Gotovo isto toliko bolesti i simptoma, koliko i imena. No u povijesti su postojale situacije u kojima su istu bolest istodobno opisivala dva ili više liječnika. Slična se situacija razvila s Charcot-Marie-Tut bolešću.

Opći opis

U znanstvenom svijetu patologija se naziva i peronealna mišićna atrofija. U većini slučajeva bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način, tj. Bez povezanosti s rodom. Da bi se dijete razboljelo, morat će naslijediti samo jedan defektni gen.

Charcotovu bolest karakterizira propadanje nogu i posljedično njihova atrofija i daljnje isušivanje. Ovaj tip neuropatije je vrlo čest, oko 1 pacijent na 2,5 tisuće ljudi. Postoje dvije vrste i nekoliko podtipova patologije.

Povijesna pozadina

Prvi službeni opis bolesti pojavio se 1886. u časopisu La revue de medicine. Jedan od autora bio je Jean-Martin Charcot (Francuska), koji je u to vrijeme već imao 61 godinu i bio je poznati liječnik u zemlji. Drugi autor koji je sudjelovao u opisu bolesti i njezinim simptomima bio je njegov učenik koji je trenirao samo 3 godine i zvao se Pierre Marie.

Drugi članak napisao je vrlo mlad neurolog Howard Henry Tutom (Engleska), koji je prije njegovog imena dobio samo prefiks. Od tog trenutka bolest je dobila ime koje se sastoji od imena tri liječnika.

Jasno je da to nisu bile prve publikacije o peronealnoj mišićnoj atrofiji. Ranije u zapisima Rudolph Virkhov (1855) postoji opis bolesti, ali ne toliko detaljan i bez znakova.

Obilježja patologije

Charcotova bolest dobro je opisana već 1866. godine, a od tada su se pojavile brojne karakteristike:

• atrofija mišića donjih ekstremiteta;
• atrofija podlaktica i dlanova uočena je u kasnijoj fazi;
• bolest je karakteristična za nekoliko članova iste obitelji odjednom;
• udovi koji se nalaze bliže tijelu, zadržavaju svoju aktivnost;
• fibrilarne kontrakcije mišića lica, trupa i ramena;
• vazomotorni poremećaji s normalnom osjetljivošću zahvaćenih ekstremiteta;
• konvulzije;
• razvoj bolesti u djetinjstvu.

simptomatologija

Najčešći simptom Charcotove bolesti je atrofija udova, posebno mišića teladi. Međutim, od XIX stoljeća otkriven je niz znakova koji karakteriziraju patologiju:

• hipestezija stopala javlja se u 80% slučajeva;
• visoki luk stopala (50%);
• visoka visina nogu pri kretanju, uočena je u gotovo 100% bolesnika;
• rastuća slabost u nogama (30%);
• obamrlost mišića ruku (50%).

Može postojati i zakrivljenost nogu i promjena oblika noge U većini slučajeva, kod pacijenata, dio udova ispod koljena je vrlo tanak s normalnom konstitucijom u ostatku tijela. Kasnije dolazi do bolova u mišićima, slabosti, što dovodi do nemogućnosti obavljanja svakodnevnog posla.

Osim toga, znanstvenici su uspjeli ustanoviti da postoji nekoliko varijanti patologije.

Prva vrsta

Ovaj tip je karakterističan za pacijente u dobi od 10-20 godina. Charcotovi simptomi su u ovom slučaju u početku slabi u području nogu. Atrofija počinje, a pacijentu je teško podići noge, takva manifestacija se naziva i "visi stopalo". Malo kasnije, u rukama se pojavljuje slabost, gubi se osjetljivost, pojavljuje se bol.

Slabo izražen tip karakteriziraju udarci poput čekića i visoki luk stopala. Najčešće je ovaj tip izraženiji kod muške polovice čovječanstva. No, bolest se razvija za dugo vremena, tako da ne utječe na životni vijek.

Drugi tip

Ovaj tip se obično javlja u adolescenciji, bolest je spora. Dijete izgleda jasno nespretno, ima nestandardni hod. Glavni simptomi su karakteristični za pubertet.

Treći tip

Različite patologije nazivaju se i Dejerin-Sottasova bolest. Bolest je vrlo rijetka, ali je popraćena izraženom slabošću mišića, nedostatkom osjetljivosti zbog oštećenja mijelinske ovojnice. I za ovaj tip karakterizira brzi razvoj bolesti, čak može doći do gubitka refleksa. U pravilu se treći tip razvija u djetinjstvu.

Četvrti tip

Simptomi Charcot-Marie bolesti ovog tipa već se manifestiraju u djetinjstvu. Međutim, bolest je vrlo rijetka i vrlo često dovodi do invaliditeta.

Tip X

Ova bolest je tipična za muškarce. Povezana s mutacijom X kromosoma. Čak i ako se otkriju kod žena, simptomi su vrlo slabi.

dijagnostika

Najveći rizik od razvoja bolesti je u osoba u čijoj vezi postoje osobe sa sličnom bolešću. Patologija je povezana s lezijama perifernih živaca. Oni se, pak, sastoje od aksona i mijelinskog omotača. Ako se bolest pojavi, i omotnica i akson mogu patiti.

Dijagnostičke mjere za sumnju na prisutnost Charcotove bolesti započinju detaljnim pregledom pacijenta, identificirajući prisutnost srodnika sa sličnom bolešću. Daljnja istraživanja provode se o brzini i snazi ​​električnih impulsa koji prolaze kroz živce. Ova se studija naziva i elektromiografija. U ovom slučaju, u mišiće se naizmjenično uvodi tanka igla i uzrokuje slab električni šok, ako je odgovor živčanog sustava slab ili odgođen, onda to daje pravo pretpostaviti prisutnost patologije.

Genetsko testiranje je također potrebno kako bi se odredila prisutnost ili odsutnost mutacije gena.

Terapeutske aktivnosti

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Tuta je prilično komplicirano i dugo. Najprije se koriste vitamini iz neurotrofne skupine, a sredstva su namijenjena za održavanje mišićnog metabolizma. U nekim slučajevima koriste se anabolički lijekovi.

Kako bi se pacijentu omogućila mobilnost, propisuju se ortopedska pomagala, u iznimno teškim slučajevima koriste se hodalice ili invalidska kolica. U nekim slučajevima preporuča se operacija u kojoj se uklanjaju Ahilove tetive, što pojednostavljuje proces hodanja i smanjuje bol.

Ne biti suvišno pribjeći refleksologiji, masaži i fizikalnoj terapiji. Ali treba imati na umu da je danas patologija neizlječiva, liječnici mogu samo poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Medicinska fizička kultura

U liječenju Charcot-Marie bolesti, glavni cilj terapije vježbanjem je povećati snagu paretične grupe mišića. Vježbe su također usmjerene na održavanje razine mišićne skupine, koja je još uvijek zdrava, poboljšavajući biomehaniku pokreta.

Ako postoji bolest prvog tipa, preporučuju se vježbe za učvršćivanje, s lopticama i obručem, plivanje s posebnim potporama. Takve osobe trebaju hodati više pješice, igrati se na otvorenom, ali koristiti samo sportsku obuću.

Drugi tip patologije uključuje lakše vježbe, najčešće se preporuča izvesti iz sjedećeg ili ležećeg položaja.

Bolesne 3 i ostale grupe održavaju se isključivo individualno. Većina vježbi ima za cilj održavanje aktivnog stanja tijela kao cjeline.

Moguće komplikacije

Liječenje Charcotove bolesti, iako ne dovodi do potpunog oporavka, ali ipak poboljšava kvalitetu života pacijenta. Međutim, u nekim slučajevima, ako su pogođeni živci odgovorni za dijafragmu, disanje može biti teško. U takvoj situaciji koriste se bronhodilatatori, sve do mehaničke ventilacije.

Osobe s tom patologijom imaju visok rizik od ozljeda. Pacijentima je bolje napustiti kavu, alkohol i duhan. U svakodnevnom životu bolje je čuvati se od stresa i biti zaštićeni od depresije. Svi ti čimbenici samo pogoršavaju stanje pacijenta. Kognitivna bihevioralna terapija može pomoći.

Posljednje faze bolesti dovode do potpunog atrofija mišića, pacijent potpuno gubi sposobnost pokreta, a to je izravan put ka paralizi i, kao posljedica, smrti.

konoplja

Istraživanja provedena 2014. pokazala su da razvoj Charcotove bolesti može usporiti kanabis. U istraživanju tog problema sudjelovali su španjolski znanstvenici sa Sveučilišta Complutense. Oni su analizirali učinak lijeka "Sativex" i sličnih lijekova koji sadrže ekstrakt konoplje.

Inače, ovo nisu prvi eksperimenti na ovom području i svi su pokazali neprocjenjiv potencijal kanabinoida.

Istraživanja na ovom području vrlo su važna, jer danas postoji samo jedan odobreni lijek FDA "Riluzole". No, lijek može produžiti život pacijenta za nekoliko mjeseci. Neke vlade idu dalje i dopuštaju korištenje "Sativexa" u svojoj zemlji, a danas ih ima 24, ali ga koriste u liječenju multiple skleroze. I simptomi obiju bolesti su vrlo slični.