Chorea of Huntington: simptomi i uzroci
Huntingtonov sindrom
Huntingtonov sindrom, ili kako se naziva Huntingtonova horea, nasljedna je kronična neurodegenerativna bolest koja teži napretku, praćena poremećajima pokreta i psihe. Uzrok bolesti je defekt u jednom od ljudskih gena, koji se sastoji u razvoju patološkog proteina koji narušava normalan unutarstanični metabolizam i dovodi do pojave biokemijskih poremećaja u tkivima i korteksu.
Kako se prenosi Huntingtonova koreja?
Bolest se prenosi autosomno dominantnim načinom. Vjerojatnost da je Huntingtonov sindrom naslijedio dijete je 50%. Također treba dodati da poteškoće u dijagnosticiranju ove bolesti leži u sporom razvoju i kasnijem pojavljivanju simptoma (obično u dobi od 35-45 godina). Postoje 2 tipa sindroma:
- Klasična Huntingtonova koreja može se prenijeti od bilo kojeg od roditelja i karakterizira je kasni početak simptoma i polagani tijek. Poznato je da medicina otkriva simptome kod osoba koje su dosegle starost i umrle su iz drugog razloga. Prosječno očekivano trajanje života pacijentima koji pate od ove bolesti ima 15 godina.
- Westfalna varijanta nalazi se u 7-10% ukupnog broja slučajeva, prenosi se, gotovo bez prekida, s koljena na koljeno, isključivo uzduž očinske linije. Ta se sorta naziva i juvenilnim oblikom, jer se u pravilu simptomi manifestiraju vrlo rano, prije nego što navrše dvadeset godina. Bolest ubrzano napreduje, pa je prosječna životna dob horee oko 8 godina. Smrt pacijenta nastaje kao posljedica komplikacija povezanih s bolešću.
Simptomi Huntingtonove bolesti
Kao što je već gore opisano, bolest napreduje tako sporo da se njezini prvi simptomi pojavljuju nakon 35 godina:
- intelektualni poremećaji izraženi su smanjenom pažnjom, sporošću procesa razmišljanja, promjenom osobnosti;
- fizički poremećaji manifestiraju se u nepravilnim slučajnim pokretima mišića koji pripadaju različitim skupinama, kao iu teškoćama u dobrovoljnim pokretima;
- teškoća govora;
- nerazumna depresija, neopravdani napadi panike;
- endokrini i neurotrofni poremećaji;
- demencija (demencija) javlja se u kasnijim fazama bolesti.
Chorea Huntington: liječenje
Kirurški zahvati u liječenju Huntingtonovog sindroma se ne koriste, istodobno znanstvenici pokušavaju pronaći lijekove i tvari koje mogu blokirati sintezu patološki dugih proteinskih lanaca. Unatoč svim dostignućima moderne medicine, ova se bolest smatra neizlječivom, ali možete usporiti ili zaustaviti pojavu određenih simptoma, koristeći sljedeće lijekove:
- antagonisti dopamina (potiskuju proces hiperkineze);
- tetrabenazin (smanjuje ozbiljnost simptoma);
- antidepresivi (u slučaju izražene depresije);
- antipsihotike;
- valproična kiselina (za ublažavanje kloničkih konvulzija).