Crouzonov sindrom: simptomi, uzroci

14. 3. 2019.

Vizualni pregled određuje mnoge patološke procese, osobito one koji se prenose na genetskoj razini. Takvim medicinskim stručnjacima su Crouzonov sindrom ili kraniofacijalna disostoza. To je rijetka nasljedna bolest, koju karakterizira prerana fuzija šavova lubanje. Govoreći na pristupačnom jeziku za filistara, naš kontejner mozga sastoji se od brojnih kostiju, koje su, kako sazrijevaju, povezane zajedno kao zagonetke, tvoreći šavove.

U nekim slučajevima dolazi do kašnjenja u zarastanju na određenim mjestima, što dovodi do deformacija u drugim dijelovima kostiju lubanje (oblik se mijenja). Ovo stanje se naziva kraniosinostoza. Zadežni koronarni šav (od jednog uha do drugog) dovodi do anomalija kostiju orbita (one postaju konveksne), mijenja se visina čela, mišići čeljusti. Što je točno učestalost pojavljivanja ove bolesti, liječnici još uvijek nepoznati.

Crouzon sindrom

Danas se u našoj zemlji od 10.000 djece s prirođenim deformitetima lica i mozga svake godine pojavljuje jedno novorođenče. Niz kozmetičkih deformiteta karakterističnih za disostozu, često u kombinaciji s intelektualnim kašnjenjem ili mentalna retardacija. To nedvojbeno negativno utječe na kvalitetu života i zdravlje ljudi. Saznat ćemo koji su čimbenici koji utječu na razvoj bolesti i je li moguće u potpunosti oporaviti.

Crouzonov sindrom: uzroci

Uzroci Crouzonovog sindroma

Brojne kliničke i laboratorijske studije pokazale su da je glavni način prijenosa genetskog poremećaja autosomno dominantan. To znači da ako jedan od roditelja (djedova i baka) ima mutirajući gen, onda je vjerojatnost rođenja djeteta sa sličnim poremećajima 50%. Djeca koja ne nasljeđuju neispravne kromosome neće biti njezini nositelji. Identificiranje abnormalnog gena u krvi mladog para mora se pregledati prije začeća djeteta.

Crouzonov sindrom: simptomi i manifestacije

Simptomi Crouzonovog sindroma

Uočeni klinički deformiteti koštanog tkiva. Oblik kutije ovisi o tome koji su kranijalni šavovi podložni patološkom procesu. Kod nekih pacijenata, glava ima vrsta trokuta drugi su previše izduženi i uski. Osim toga, lubanja se može povećati dijametralno u odnosu na uzdužni dio. Crouzonov sindrom izaziva značajne promjene glave.

Ručni pregled otkriva formacije kostiju (tuljane) u području fontane, okcipitalnog dijela i ušnih školjki. Nerazvijenost gornje usne i čeljusti jasno je vidljiva. Tu je korakoidni, šiljat nos, rijetka zubala (nepotpuno zatvaranje), izbočeni jezik, visoko nepce, pukotina na jeziku. Dijete ima kašnjenje u govoru, inteligenciju. Kršenja se nastavljaju tijekom cijelog života, što otežava međuljudsku komunikaciju u društvu.

Koje se promjene promatraju na strani vida i sluha?

Fotografija Crouzonovog sindroma

Exophthalmos ili premještanje očne jabučice je bitna značajka u kraniofacijalnoj disostozi. To je zbog značajnog smanjenja radijusa dubine orbita. Vizualno možete vidjeti da su oči snažno izbočene, nagnute, stalno se okreću (spontani pokreti). Sa strane izgleda živčani krpelj.

Često Crouzonov sindrom uzrokuje ektopiju učenika, odstupanje leće i irisa od središnje lokacije. Značajno oslabljen vid. Prema medicinskoj dokumentaciji, oko 30% bolesnika je gluho. Na pregledu je otkriveno zarastanje ušnog kanala.

Laboratorijski testovi

Prije svega, liječnik pregledava pacijenta, pažljivo ispituje povijest patologije, otkriva nasljedni faktor. Nije teško dijagnosticirati Crusonov sindrom. Slika bolesti jasno ilustrira lice pacijenta sa sličnim poremećajima. Nužno je obaviti radiografiju lubanje.

Na slici će biti prikazani spojevi i oblik glave. Također vidljiva oštećenja paranazalnih sinusa, pečati u očima, zakrivljenost mozga. Rendgen će vam pomoći u prepoznavanju postojećih deformiteta u slušnom kanalu.

Propisuje se kompjutorska i magnetska rezonancija. Korištenjem ovih metoda otkriva se stenoza ušnog kanala, odsutnost bubna opna i druge anomalije. Liječnik može uputiti pacijenta na specijalizirane specijaliste: genetiku, neuropatologa, neurokirurga, oftalmologa.

Što je terapija

Crouzonov sindrom što je to

Nažalost, Crouzonov sindrom nije izliječen. Jedina stvar koju liječnici mogu ponuditi je kozmetička ili funkcionalna korekcija synosized šavova. Pomoću plastične kirurgije moguće je obnoviti strukturu lica lica lubanje, strukturu mekih tkiva i kostiju, eliminirati učinak "ispupčenih očiju" i izravnati nosni septum.

Moderna medicina daje šansu za punu egzistenciju, oslobađanje od fizičkih deformiteta koji ometaju normalnu komunikaciju. Kirurško liječenje treba provoditi u ranom stadiju razvoja - u ranom djetinjstvu, sve dok kosti lubanje nisu imale vremena rasti zajedno i deformirati se. Nakon operacije pacijentu je potrebno neko vrijeme da nosi kacigu za fiksiranje, što će spriječiti ozljede.

pogled

Čak i iskusni liječnik neće moći dati bilo kakva jamstva u vezi ove bolesti čak i nakon operacije. Vrlo često potpuni gubitak vida uzrokuje Crouzonov sindrom. Što je to "strašna zvijer" koja se ne može liječiti, stručnjaci još uvijek pokušavaju razumjeti i proučiti. Ali do sada ova bolest bilježi čovječanstvo i uzrokuje nepopravljivu štetu. S godinama bolest napreduje. Uočeni su značajni deformiteti u području lica.

Međutim, osoba može dugo čuvati rad i društvena prilagodba unatoč kozmetičkim nedostacima. Najneugodnija stvar je da se disostoza ne može iskorijeniti, ne postoje mjere za njezinu prevenciju, nema lijekova. Iskreno se nadamo naprednim medicinskim tehnologijama koje će jednog dana pomoći spasiti ljude od genetskih poremećaja.