Fabry bolest: uzroci, simptomi, liječenje

Ova bolest ima drugo ime - Andersen-Fabry bolest. Zove se jer su ga otkrila dva znanstvenika. Ova je bolest genetske prirode i smatra se rijetkom.

opis

Suština Fabryjeve bolesti je u tome što tijelu nedostaje enzim kao što je alfa-galaktozidaza A. Ovaj element je važna komponenta gotovo svih stanica ljudskog tijela. Njegova funkcija je probava lipida. Fabryjeva bolest je da osoba može naslijediti gen s kojim se prenosi tjelesna nesposobnost da proizvodi alfa-galaktozidazu A. Takva osobina tijela će dovesti do nakupljanja masnih tvari u stanicama. Naziva se globotriaosilceramid. Skuplja se u lizosomima. Lizosomi su dioba stanica koja sakuplja lipide. Masna se tvar nakuplja, što dovodi do deformacije stanica. Oštećena su daljnja tkiva i zidovi krvnih žila. Nakon toga pojavljuju se simptomi karakteristični za Fabryevu bolest.

Ako Fabry bolest počinje napredovati i pravodobna medicinska pomoć nije osigurana, tada postoji vjerojatnost oštećenja bubrega, srca i funkcija mozga, a pojavljuje se i prijetnja ljudskom životu.

Rizična skupina

Tko je u opasnosti od takve bolesti?

1. Ova bolest može uzrokovati i muškarce i žene bilo koje nacionalnosti.
2. Manifestacije ove bolesti mogu biti indicirane u djetinjstvu. No, u pravilu se dijagnosticira u adolescenata ili u razdoblju mladosti. Postoji statistika da je ovaj gen rijedak.

Načini prijenosa

Kako se prenosi Fabryjeva bolest (dodijeljena mu je oznaka E75.2 ICD-10)?

1. Ako u obitelji ima rođaka koji imaju pogrešan gen, postoji šansa da se bolest naslijedi.
2. Gen koji uzrokuje Fabryevu bolest nalazi se na X kromosomu (to je jedna od dvije komponente, određuje spol osobe).
3. Razlika između muškarca i žene je u tome što prva ima dva kromosoma, X i Y. A žene su nositelji dva identična X kromosoma, pa Fabrijeva bolest ima svoje razlike u muškaraca i žena. Također, ova značajka utječe na način prijenosa pogrešnog gena djeci.

Značajke bolesti

Koja su obilježja Fabryjeve bolesti kod muškaraca?

1. Zbog činjenice da u tijelu ima jedan X kromosom, vjerojatnost razvoja bolesti je veća nego kod žena.
2. Postoji uzorak da čovjek čije je tijelo pogođeno ovom bolešću ne može ga prenijeti na svog sina. Međutim, pogrešan gen se prenosi na kćeri pacijenta.

Značajke Fabrijeve bolesti u žena:

1. U žena, tijelo sadrži dva X kromosoma. Dakle, bolest može proći u blažem obliku i simptomi se pojavljuju kasnije.
2. Žena može prenijeti pogrešan gen i na kćeri i na sinove. Vjerojatnost da će dijete naslijediti ovu bolest je 50%.

Kako se manifestira?

Značajka ove bolesti je da ima različite simptome kod različitih ljudi. Za neke, doživotni simptomi su blagi. I netko se manifestirao u teškim oblicima. Kao što je već spomenuto, predstavnici jačeg spola mogu pokazivati ​​znakove bolesti ranije nego djevojčice.

Statistike pokazuju da je dijagnoza "Fabryjeve bolesti" napravljena za osobe u dobi od 30 do 45 godina. Iako su znaci bolesti prije bili kod ljudi.

Treba obratiti pažnju na to ako postoji vjerojatnost prijenosa ove bolesti nasljeđivanjem.

Fabryjeva bolest. simptomi

Koji su znakovi bolesti?

1. Bol u udovima. U pravilu se javljaju tijekom fizičkog naprezanja i vrućeg vremena.
2. Burgundski osip na koži. U pravilu se pojavljuje u pupku i koljenima.
3. Funkcija znojenja je smanjena, što utječe na loše zdravlje osobe u vrućem vremenu.
4. Oko rožnice je modificirano, a vid ostaje normalan.

U nekim slučajevima liječnici zbunjuju Fabryevu bolest (fotografiju s manifestacijama koje liječnici više puta ne vide) s prekomjernim radom ili umorom osobe. Nakon određenog vremena, ako se bolest ne liječi i nastavlja razvijati u tijelu, tada se gore navedenim simptomima dodaju drugi.

Simptomi bolesti

Koji su znakovi osobe s dijagnozom Fabryjeve bolesti? Znakovi razvoja ove bolesti su sljedeći:

1. Zamor tijela, smanjena radna sposobnost.
2. Osoba ima bolove u trbuhu, ubrzava proces probave hrane, počinje se osjećati bolesno, pojavljuje se proljev.
3. Postoje bolovi u glavi.
4. Oštećenje sluha.
5. Tu su oticanje nogu.
6. Bolovi u prsima, ubrzanje otkucaja srca.

komplikacije

S daljnjim napredovanjem Fabryjeve bolesti mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:

1. Rad bubrega se destabilizira. Iz tijela počinje uklanjati bjelančevine. Razvija se zatajenje bubrega.
2. Poraz srčanog sustava. Njegov oblik može se promijeniti, može doći do aritmije.
3. Neodgovarajuća prehrana mozga, što povećava vjerojatnost moždanog udara.

Dijagnostičke metode

Kako odrediti da osoba ima Fabryovu bolest? Potrebna je dijagnoza. I što prije to bude održano, to bolje. Za dijagnozu pacijenta uzeti krv, urin, plazma. Ovaj se materijal ispituje kako bi se utvrdili potrebni elementi. Tek nakon dijagnoze provodi se liječenje.

Fabry bolest je ozbiljan poremećaj normalnog funkcioniranja ljudskog tijela. Stalna bol i nelagodnost mogu dovesti do depresije, lošeg osjećaja, nespremnosti za rad i učenje.

Neispravan gen može uzrokovati moždani udar, srčani udar i druge komplikacije koje su opasne po život. Prije nekoliko godina postojala je statistika da ljudi koji su bolesni s Fabryjem, u prosjeku, žive dvadeset godina manje od drugih.

Trenutno, napredak u modernoj medicini može dijagnosticirati ovu bolest, kao i liječiti je. Ne oklijevajte!

Fabryjeva bolest. Liječenje i prevencija

Pacijentu se prvo dodjeljuju lijekovi protiv bolova. Oni olakšavaju stanje pacijenta. Drugi smjer liječenja je nadopunjavanje u tijelu enzima, koji se ne proizvodi zbog oštećenog gena. To se naziva nadomjesnom terapijom enzima.

Smatra se da ako dijagnosticirate bolest u ranoj fazi i primijenite ovaj tretman na pacijenta, možete prevladati Fabryjevu bolest. Prevencija ove bolesti je odsutna, jer je naslijeđena. Jedini način da se izbjegne dijete s ovom bolešću je dijagnosticiranje uzgojenih amnionskih stanica aktivnosti a-galaktozidaze A.

Najbolja opcija za nositelje ove bolesti je rana dijagnoza. Ne morate dopustiti da se dijete žali na bol u rukama ili nogama. Pogotovo ako postoje slučajevi u obitelji jednog od rođaka koji su patili od ove bolesti. Moderna medicina omogućuje vam da pomognete ljudima koji imaju Fabrijevu bolest u tijelu. Stoga je bolje konzultirati stručnjaka, napraviti pregled tijela i započeti pravovremeno liječenje.

Kako pomoći djetetu?

Ako je vjerojatno da će dijete imati ovu bolest i za koje se sumnja da ima određene simptome bolesti, trebate kontaktirati svog pedijatra. U liječničkoj ordinaciji morate podijeliti svoje zabrinutosti oko mogućnosti nasljeđivanja bolesti. Također morate reći da je ova bolest bila prisutna kod rodbine djeteta. Dalje, liječnik će pregledati pacijenta, propisati potrebne testove za otkrivanje nedostatka alfa-galaktozidaze A. Također, pedijatar će izdati uputnicu za genetiku. On će analizirati podatke i propisati liječenje koje stabilizira stanje pacijenta.

Što bi odrasla osoba trebala učiniti? Akcijski plan

Ako primijetite Fabryjeve simptome u odrasloj dobi, trebate se dogovoriti s liječnikom opće prakse i reći mu o simptomima bolesti. Nemojte izvoditi bolest i utopiti sredstva za bol. Potrebno je provesti liječenje povezano s dovršenjem nedostajućeg enzima i time uspostaviti rad tijela.

Ako se bolest nastavi u klasičnom obliku, tada će se pojaviti njezini prvi znakovi prije nego što dijete navrši deset godina. Nadalje, bolest počinje napredovati. Postignućem čovjeka od četrdeset godina, on ima čitav niz bolesti povezanih s različitim organima i sustavima. To uključuje osip na koži i probleme sa srcem, bubrezima i želucem.

Mali zaključak

Sada znate što čini Farbynu bolest. Opisali smo sve znakove bolesti. Raspravljalo se io temi dijagnoze i liječenja ove bolesti. Zapamtite da je ovo vrlo ozbiljna bolest. Stoga odmah trebate kontaktirati kvalificiranog liječnika kako biste utvrdili bolest i propisali potrebnu terapiju.