Franceschetti sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

Franceschetti ili Tricher Collinsov sindrom je kongenitalna bolest koja je izuzetno rijetka. Prema statistikama, ova se patologija uočava u jednoj od pedeset tisuća novorođenčadi. Važno je napomenuti da postoji nekoliko faza bolesti. Ako govorimo o početnom, tada dijete praktički nije u opasnosti. Ima neke nedostatke u izgledu, ali se ne odražava na mentalni razvoj djeteta.

Ako je bolest beznačajna, djeca s ovim sindromom mogu voditi aktivni stil života. Međutim, nije sve tako ružičasto. U slučaju teškog stupnja razvoja bolesti, dijete jako pati, praktički nema lica. To potpuno isključuje novorođenče iz društva. U ovom članku razmatramo uzroke Franceschetti sindroma, simptome i metode liječenja.

Što je to?

Kao što je već navedeno, Collinsov sindrom je isključivo genetske bolesti. Ne može se steći tijekom života, manifestira se od rođenja. Ova bolest je jedna od podvrsta disostoze, što pak znači kršenje ili abnormalan razvoj koštanog tkiva. Ako govorimo o Franceschetvjevom sindromu, onda postoji deformacija kostiju lubanje, koja ne može ali može utjecati na fizičko i moralno stanje osobe.

Novorođenče odmah položilo kliničke manifestacije, broj koji ovisi o težini bolesti. Važno je napomenuti da bolest karakterizira povreda u struktura lubanje, koja je prikazana na licu osobe. Djeca s roditeljima najčešće pate od spontanih mutacija gena.

Uzroci bolesti

Sindrom je kongenitalna bolest koja isključuje utjecaj vanjskih i unutarnjih čimbenika na njegov razvoj. Treba napomenuti da je bolest izvorno ugrađena u aminokiselinski kod djeteta, čak i prije njegovog rođenja. Znanstvenici su uspjeli dokazati pojavu različitih vrsta mutacija gena u petom kromosomu. To nije slučajnost, jer ona je u ljudskom tijelu odgovorna za kvalitetu materijala za kostur. Osim toga, govoreći o strukturi kromosoma, možemo uočiti njegovu veličinu: vrlo dugu strukturu u genomu.

Po sebi, mutacije se javljaju na temelju poremećaja u intracelularnoj sintezi proteina. Zatim, uočeno je da osoba ima haplo-nedostatak. Drugim riječima, tijelo jednostavno nema dovoljno bjelančevina da formira dio lica lubanje. Glavni uzrok Franceschetti sindroma je nasljednost gena. Međutim, bolest se može razviti zbog novih mutacija koje su uzrokovane nekim čimbenicima:

• radioaktivno zračenje;
• toksoplazmoza;
• uzimanje psihotropnih lijekova.

Simptomi sindroma

Budući da ovu bolest karakterizira činjenica da utječe na nerođeni fetus, prvi se simptomi mogu otkriti odmah nakon rođenja. Štoviše, gotovo svi znakovi bolesti odmah se manifestiraju. Čak i nesvjesna osoba u medicini s uvidom u pacijenta može otkriti određene simptome. Glavna je povreda oblika očiju. Netko može odmah vidjeti osobu s Franceschettijevim sindromom - fotografije prikazane u članku to jasno pokazuju.

Osim gore navedenog simptoma, postoji nekoliko koji karakteriziraju bolest. Važno je napomenuti da su svi simptomi prilično izraženi i da ih je teško primijetiti. Dakle, među njima najčešći su:

• neuspjeh u strukturi jagodica i donje čeljusti;
• problemi sa sluhom;
• kršenje strukture brade;
• nedostatak ušnih školjki;
• pogrešan zagriz

Razine razvoja bolesti

Na početku članka navedeno je da postoji nekoliko stadija bolesti, o kojima je vrijeme za detaljniji razgovor. Franceschetijev sindrom (Collins) ima tri razine razvoja. Prvi i najsigurniji karakterizira mala hipoplazija kostiju lica. Međutim, čak iu ovom slučaju, osoba se mijenja izvana, a najosjetljivija osoba može posumnjati na prisutnost bolesti.

Kada započne druga faza, već postoje dodani problemi sa sluhom, nepravilnim oblikom palačastih pukotina, deformacijom donja čeljust. U ovom slučaju, bolest postaje sve izraženija, a osoba sa sindromom se značajno razlikuje od običnih pojedinaca.

Što se tiče posljednje, najteže faze, onda postoji potpuna odsutnost lica. U stvari, to je vrlo zastrašujuće, jer je pacijent jednostavno automatski isključen iz društva, i uz vrlo nizak stupanj vjerojatnosti, nešto će se promijeniti. Osim toga, ti ljudi tijekom godina više pate, jer se patologija samo pogoršava. Mogu postojati znakovi ozbiljnijih bolesti. Franceschetti sindrom je sam po sebi prilično opasna bolest, a tijekom godina bolesti se mogu pogoršati.

Najozbiljnije komplikacije

Uz činjenicu da sindrom ograničava mnoge ljudske sposobnosti, postoje i posebni slučajevi koji imaju jak učinak na zdravlje tijela. Jedna od najtežih komplikacija smatra se deformacija oralnog aparata. To je zbog problema u sustavu struktura zuba što dovodi do činjenice da pacijent ne može jesti sam.

Mogu se pojaviti i dodatne poteškoće s disanjem, jer s Franceschetijevim sindromom, jezik se povećava, a nosni prolazi rastu. Naravno, ovi faktori imaju negativan utjecaj na dišni sustav čovjeka.

dijagnostika

Važno je napomenuti da se identifikacija ove bolesti događa tijekom trudnoće. Liječnici u fetusu dijagnosticiraju prisutnost Franceschetti sindroma. Preporuča se provesti istraživanje dijela lica pomoću biopsije. Međutim, ova metoda nije sigurna, pa stoga liječnici često koriste ultrazvuk u tu svrhu. Također je potrebno uzeti krvne testove od svih članova obitelji. Nakon toga, trudnica treba proći fetoskopiju. Završni stadij dijagnoze je uzimanje krvi iz placentnih žila.

Uzroci Franceschetti sindroma leže u genskim mutacijama, stoga, ovisno o ozbiljnosti bolesti, liječnici odlučuju o izvedivosti daljnjih istraživanja. Ako bolest karakterizira ekspresivnost, onda to ne može biti sumnje. Međutim, ako se pronađu određeni pojedinačni simptomi, stručnjaci moraju nastaviti s praćenjem. Popis aktivnosti za utvrđivanje sindroma sastavlja liječnik pojedinačno, au većini slučajeva to se isplati. Ta je bolest vrlo ozbiljna i stoga je vrlo važno unaprijed dijagnosticirati bolest, tako da postoji mogućnost korekcije.

Liječenje Franceschetti sindroma

Nažalost, potrebno je navesti činjenicu da medicina trenutno nije spremna ponuditi terapijske metode za liječenje ovog problema, one jednostavno ne postoje. Sva terapija je usmjerena isključivo na palijativnu skrb. Osoba koja je drugačija od svih ostalih želi biti potrebna. Stoga je u ovom slučaju teže pronaći sve što je vrijednije od jednostavne ljudske skrbi.

Ako postoje ozbiljni stadiji bolesti, tada treba obaviti operaciju. Ako osoba ima problema sa sluhom, liječnici preporučuju korištenje slušnog aparata. Naravno, puno toga ovisi o moralnoj potpori. Može li pacijent vjerovati u sebe? Možete li biti jači od svih problema? Prilično teška pitanja. To sugerira da psihološka pomoć nikada ne može biti suvišna. U svakoj situaciji, ako je moguće, potrebno je podržati ljubaznu riječ. To vas ne košta ništa, a drugi dah ga može otvoriti pacijentu.

pogled

Važno je napomenuti da u većini slučajeva ljudi s dijagnozom Franceschetti sindroma žive pun život, pronalaze supružnike, rađaju djecu. Međutim, što se tiče društva, postoje određene poteškoće. Društveno prilagođavanje takvim ljudima je nerealno teško, što, naravno, negativno utječe na njihovo zdravlje.

Ali ako osoba nije najteža stadij bolesti i moralno se nosi s javnim pritiskom, onda se šansa za puni život povećava. Glavno je psihološki prevladati problem i nastaviti raditi svoj posao.

zaključak

Collinsov sindrom je vrlo rijedak, ali je ozbiljna bolest. Uzrok ove bolesti je nasljednost, spontana mutacija gena. Liječnici tijekom pregleda trudne žene počinju provjeravati prisutnost deformacija facijalnog dijela ploda. Ako je istraživanje pokazalo da bolest postoji, specijalist je dužan izraditi tijek terapije koji će maksimalno ublažiti život osobe.