Što uzrokuje genetske bolesti i koje su njihove glavne manifestacije

Uzroci genetskih patologija

U svakoj zdravoj osobi u tijelu postoji nekoliko oštećenih gena koji su recesivni, drugim riječima, ne narušavaju stanične funkcije i ne dovode do bolesti. Ako su slični abnormalni geni naslijeđeni od oba roditelja - to postaje poticaj razvoju genetske patologije. Valja napomenuti da je vjerojatnost takve slučajnosti vrlo mala, ali se može dramatično povećati ako roditelji imaju sličan genotip, tj. Da su rođaci među sobom. Zbog toga se rijetke genetske bolesti osobito često primjećuju u zatvorenim populacijama.

Kod ljudi je svaki gen odgovoran za proizvodnju određenog proteina. Kao posljedica pojave oštećenih gena počinje se sintetizirati abnormalni protein, što dovodi do poremećaja staničnih funkcija i pojave malformacija. Liječnik može preciznije odrediti rizik od mogućih poremećaja, nakon što je prethodno proučio povijest svih rođaka od strane oca i majke koji su imali genetske bolesti.

Downov sindrom

Postoje najčešće genetske bolesti čovjeka, od kojih svaka ima svoje karakteristike i karakteristike tečaja. Jedna od tih kromosomskih patologija je Downov sindrom, koji se odlikuje oštećenjem fizičkog razvoja i mentalna retardacija. Postoji bolest kod jedne novorođenčadi na tisuću, a učestalost takvih slučajeva povećava se kod djece rođene od roditelja starijih od 35 godina.

Turner-ov sindrom

Bolest karakterizira potpuna ili djelomična odsutnost X kromosoma i obično utječe samo na djevojčice. Prema statistikama, patologija je zabilježena u jednoj od tri tisuće novorođenčadi. Obično djevojke s takvim genetskim bolestima karakterizira vrlo mali rast, kao i nedostatak funkcije jajnika.

X-trisomijski sindrom

S ovom patologijom, tri X kromosoma su pronađena u novorođenčadi, koja zatim ponekad dovodi do lagane mentalne retardacije, au nekim slučajevima do neplodnosti. Učestalost ove bolesti je jedan slučaj od tisuću.

Klinefelterov sindrom

Takve genetske bolesti karakterizira prisutnost jednog dodatnog kromosoma u dječaka. Pacijenti su obično visoki, iako nema vidljivih vanjskih promjena. период полового созревания pubertet kod takvih adolescenata, rast kose na licu je otežan, i zabilježene su blago povećane mliječne žlijezde. S Klinefelterovim sindromom intelektualne sposobnosti su obično normalne, ali se često javljaju neki poremećaji govora. Muškarcima koji pate od takve nasljedne patologije u većini slučajeva dijagnosticira se "neplodnost".

Cistična fibroza

Otprilike svaka dvadeseta osoba bijele rase ima oštećene gene u tijelu koji mogu potaknuti razvoj cistične fibroze, sustavne nasljedne bolesti. U ovoj patologiji, gen je odgovoran za proizvodnju proteina, a također regulira kretanje klora i natrija kroz stanične stijenke. U bolesnika s tim, masti i proteini se praktički ne apsorbiraju, što dovodi do snažnog zaostajanja u rastu i blagog povećanja tjelesne težine. Bolest ima plućni, crijevni i mješoviti oblik. Moderna medicina nudi liječenje takvih genetskih bolesti uz pomoć enzima, vitamina i posebnih dijeta, koje većini pacijenata omogućuju da žive više od 30 godina.