Genske mutacije. Primjeri mutacija gena. Vrste mutacija gena

Mutacije na razini gena su molekularne strukturne promjene u DNA koje nisu vidljive u svjetlosnom mikroskopu. To uključuje svaku transformaciju. dezoksiribonukleinska kiselina, bez obzira na njihov učinak na održivost i lokalizaciju. Neke vrste genskih mutacija nemaju učinka na funkciju i strukturu odgovarajućeg polipeptida (proteina). Međutim, većina tih transformacija izaziva sintezu neispravnog spoja koji je izgubio sposobnost da obavlja svoje zadatke. Zatim razmotrite gen i kromosomske mutacije detaljnije.

Karakteristika transformacije

Najčešće patologije koje izazivaju gen ljudske mutacije su neurofibromatoza, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza, fenilketonurija. Hemochromatosis, Duchenne-Becker miopatije i drugi također mogu biti uključeni u ovaj popis. To nisu svi primjeri mutacija gena. Njihovi klinički znakovi su obično metabolički poremećaji (metabolički proces). Genske mutacije mogu se sastojati od:

• Supstitucija u baznom kodonu. Ovaj fenomen naziva se misense mutacija. U ovom slučaju, nukleotid je zamijenjen u kodirajućem dijelu, što, zauzvrat, dovodi do promjene aminokiseline u proteinu.
• Kodon se mijenja na takav način da je čitanje informacija obustavljeno. Taj se proces naziva glupostima. Kod zamjene nukleotida u ovom slučaju, stvaranje zaustavnog kodona i prekid translacije.
• Kršenje čitanja, promjena okvira. Taj se proces naziva "okvir". U slučaju promjene molekularne DNA, trojke se transformiraju tijekom translacije polipeptidnog lanca.

klasifikacija

U skladu s tipom molekularne transformacije, slijedeće genske mutacije postoje:

• Umnožavanje. U tom slučaju dolazi do umnožavanja ili dupliciranja DNA fragmenta iz 1 nukleotida u gene.
• Brisanje. U ovom slučaju dolazi do gubitka DNA fragmenta iz nukleotida u gen.
• Inverzija. U ovom slučaju, zabilježen je zaokret od 180 stupnjeva. DNA segment. Njegova veličina može biti dva nukleotida ili cijeli fragment koji se sastoji od nekoliko gena.
• Umetanja. U tom slučaju dolazi do insercije DNA iz nukleotida u gen.

Molekularne transformacije koje obuhvaćaju od 1 do nekoliko veza smatraju se točkama promjene.

Posebne značajke

Genske mutacije imaju niz značajki. Prije svega, treba spomenuti njihovu sposobnost da prođu nasljedstvo. Osim toga, mutacije mogu potaknuti transformaciju genetskih informacija. Neke promjene mogu se pripisati tzv. Neutralnoj. Takve genske mutacije ne izazivaju nikakve abnormalnosti u fenotipu. Dakle, zbog urođenosti koda, ista aminokiselina može biti kodirana s dva trojčka, a razlikuju se samo u jednoj bazi. Međutim, određeni gen može mutirati (transformirati) u nekoliko različitih stanja. Upravo takve promjene izazivaju većinu nasljednih patologija. Ako navedete primjere genskih mutacija, možete se pozvati na krvne skupine. Dakle, element koji kontrolira njihov AB0 sustav ima tri alela: B, A i 0. Njihova kombinacija određuje krvne skupine. AB0 je klasična manifestacija transformacije normalnih znakova kod ljudi.

Genomske transformacije

Ove transformacije imaju svoju klasifikaciju. Promjene u ploidnosti strukturno nepromijenjenih kromosoma i aneuploidija klasificiraju se kao genomske mutacije. Takve se transformacije određuju posebnim metodama. Aneuploidija je promjena (povećanje - trisomija, smanjenje - monosomija) kromosomi diploidnog skupa, ne-višestruki haploid. Uz višestruko povećanje broja govorimo o poliploidnosti. Oni i većina aneuploidija kod ljudi smatraju se smrtonosnim promjenama. Među najčešćim genomskim mutacijama su:

• Monosomijom. U ovom slučaju, prisutan je samo jedan od 2 homologna kromosoma. U pozadini takve transformacije zdravi razvoj embrija nije moguć ni na jednom autosomu. Monosomija na kromosomu X jedina je kompatibilna sa životom, što izaziva Shereshevsky-Turner-ov sindrom.
• Trisomija. U ovom slučaju, u kariotipu su detektirana tri homologna elementa. Primjeri takvih genskih mutacija: Downov sindrom, Edwards, Patau.

Faktor izazivanja

Razlog zbog kojeg se razvija aneuploidija je nedisjunkcija kromosoma tijekom stanične diobe na pozadini formiranja zametnih stanica ili gubitak elemenata zbog zaostajanja anafaze, dok homologna veza može zaostajati za nehomolognim kada se kreće prema polu. Izraz "ne-divergencija" ukazuje na odsutnost kromatida ili kromosoma u mitozi ili mejozi. Ovo kršenje može dovesti do mozaika. U ovom slučaju, jedna stanična linija bit će normalna, a druga - monosomalna.

Nepostojanje mejoze

Ova pojava se smatra najčešćom. Kromosomi koji bi normalno trebali dijeliti s mejozom ostaju povezani. U anafazi se pomiču na isti polni stan. Kao rezultat, formiraju se 2 gamete. U jednom od njih nalazi se dodatni kromosom, au drugom nedostaje element. U procesu oplodnje normalne stanice s dodatnom vezom razvija se trisomija, gamete s nestalom komponentom su monosomije. Kada se monosomalna zigota formira prema nekom autosomnom elementu, razvoj se zaustavlja u početnim fazama.

Kromosomske mutacije

Ove transformacije su strukturne promjene elemenata. U pravilu se vizualiziraju u svjetlosnom mikroskopu. Kromosomske mutacije obično uključuju desetke do stotine gena. To izaziva promjene u normalnom diploidnom skupu. U pravilu, takve aberacije ne uzrokuju transformaciju sekvence u DNA. Međutim, kada se promijeni broj kopija gena, razvija se genetska neravnoteža zbog nedostatka ili prekomjernog materijala. Postoje dvije glavne kategorije transformacija podataka. Posebno su izolirane intra- i interkromosomske mutacije.

Utjecaj na okoliš

Ljudi su se razvijali kao skupine izoliranih populacija. Dugo su živjeli u istim uvjetima okoline. To se posebno odnosi na prirodu prehrane, klimatske i geografske karakteristike, kulturne tradicije, patogene patologije i tako dalje. Sve je to dovelo do konsolidacije specifičnih za svaku populaciju kombinacija alela, koji su bili najprikladniji za životne uvjete. Međutim, zbog intenzivnog širenja područja, migracija i preseljenja, počele su se pojavljivati ​​situacije kada su oni koji su bili u istom okruženju imali korisne kombinacije određenih gena u drugoj i prestali su osigurati normalno funkcioniranje više tjelesnih sustava. U tom smislu, dio nasljedne varijabilnosti uzrokovan je nepovoljnim kompleksom nepatoloških elemenata. Dakle, kao uzrok mutacija gena u ovom slučaju su promjene u vanjskom okruženju, životnim uvjetima. To je, pak, postalo osnova za razvoj niza nasljednih bolesti.

Prirodna selekcija

Tijekom vremena evolucija se odvijala u specifičnijim vrstama. To je također doprinijelo širenju nasljedne raznolikosti. Dakle, ti su znakovi ostali nestali u životinjama, i obrnuto, ono što je ostalo u životinjama bilo je pometeno. U tijeku prirodna selekcija ljudi su također stekli neželjene znakove koji su bili izravno povezani s bolestima. Na primjer, osoba u procesu razvoja ima gene koji mogu odrediti osjetljivost na toksin dječje paralize ili difterije. Postajući Homo sapiens, vrsta ljudi na neki način "plaća svoju racionalnost" akumulacijom i patološkim transformacijama. Ova se odredba smatra osnovom jednog od osnovnih pojmova teorije genskih mutacija.