Genetska analiza krvi za pravodobno otkrivanje genetskih patologija

Trenutno genetika ima važnu ulogu u liječenju različitih vrsta bolesti. Zahvaljujući modernoj genetskoj analizi, moguće je detektirati prisutnost određenih patoloških procesa u bolesnika. Osim toga, ova studija će otkriti sklonost osobe određenoj bolesti. Također, genetske informacije se široko koriste u kriminologiji, kako bi se utvrdilo srodstvo, itd. Sada postoje različiti načini genetske analize s njihovim inherentnim ciljevima i ciljevima. Najčešće se temelji na nasljednosti i varijabilnosti.

Što je ova analiza?

U osnovi, istraživanja su zbirka brojnih kalkulacija, eksperimenata i opažanja čiji je zadatak odrediti nasljedne karakteristike i proučiti svojstva gena. Liječnici preporučuju ženama da provode genetsku dijagnostiku čak i tijekom planiranja djece. Zahvaljujući tome, moguće je unaprijed izračunati prognozu zdravlja svog budućeg djeteta, odrediti moguće nasljedne patologije i pronaći načine rješavanja problema, ako ih ima. Najčešće, žene provode sličnu analizu već na početku trudnoće, a zahvaljujući njemu utvrđuje se uzrok pobačaja i prirođenih malformacija djeteta.

Kada se genetski test krvi izvodi tijekom trudnoće?

Tijekom trudnoće, nužno se provodi u takvim situacijama:

• u dobi od trideset pet godina;
• ako postoji genetska bolest u obitelji jednog od roditelja nerođenog djeteta;
• kada je došlo do rođenja prethodne bebe s bilo kog urođenih malformacija;

• postoje učinci bilo kakvih štetnih čimbenika na ženu tijekom začeća ili rađanja (zračenje, uzimanje određenog broja lijekova, rendgenskih snimaka, alkohola, droga itd.);
• ako je trudnica u trudnoći pretrpjela virusnu infekciju akutne naravi (rubela, toksoplazmoza, gripa, ARVI);
• u nazočnosti žene u prošlosti mrtvorođenih beba ili pobačaja;
• postupak se provodi za sve trudnice koje su u opasnosti, prema informacijama o ultrazvuku, kao i biokemijske pretrage krvi. To jest, žena ima genetske predispozicije.

Ginekolog koji prati trudnoću mora propisati kompatibilnost majke i nasljednih bolesti trudnici ako je član iste rizične skupine. To se posebno odnosi na dob od trideset i pet godina, jer se u ovom trenutku rizik od razvoja defekata i mutacija u fetusu uvelike povećava. Kako bi se izbjegli negativni učinci trudnoće, žena treba analizirati na genetske bolesti i kompatibilnost.

Svrha istraživanja

U provedbi laboratorijskih istraživanja temeljenih na genetskoj analizi krvi postoje sljedeći glavni pravci:

• analizu genetske kompatibilnosti koja određuje povezanost majčinstva, očinstva i drugih krvnih veza;
• uspostavljanje genetske predispozicije za raširene bolesti;
• otkrivanje infektivnih agensa;
• uspostavljanje ljudske genetske putovnice.

Genetska pripadnost

Također se naziva testom očinstva ili DNK analizom. Da bi se provela, medicinske indikacije nisu potrebne, provodi se privatno, ako roditelji to žele. Često se ova sorta koristi u odjeljku imovine, u razvodu i drugim parnicama na sudu. Stupanj srodnosti djeteta može se odrediti i prije rođenja, tijekom trudnoće. No, često provode genetsku analizu krvi kod novorođenčadi.

Predispozicija djeteta

Zahvaljujući analizi nasljednih bolesti možete dobiti 100% rezultat i odrediti osjetljivost djeteta na takve potencijalne bolesti i stanja:

• infarkt miokarda;
• trombozu;
• arterijska hipertenzija;
• bolesti probavnog sustava;
• osteoporoza;
• bolesti štitnjače;
• dijabetes melitus;
• bronhopulmonalni patološki procesi.

Ako provedete istraživanje na vrijeme i otkrijete genetske bolesti kod djece, čak i tijekom trudnoće, moguće je sigurno isporučiti fetus i ispraviti njegovo zdravlje. Koristeći metode tradicionalne dijagnostike, moguće je maksimalno brzo pronaći DNK infektivnih agensa u tijelu, napraviti njihovu klasifikaciju i kontrolno ponašanje, pronaći odgovarajući terapijski tijek.

Koje se patologije mogu otkriti?

Provođenjem, primjerice, analize nasljednosti i varijabilnosti, moguće je otkriti takve široko rasprostranjene patološke procese kao Edwardsov sindrom, Dolje i t. D. Genetska putovnica pojedinca formirana je na temelju zaključka genetskog stručnjaka primjenom tehnike genetske analize. Predstavlja poseban oblik kombinirane DNK analize sa sadržajem podataka u profilu o ljudskoj jedinstvenosti. Takve informacije mogu biti vrlo korisne tijekom života ako postoje bilo kakvi zdravstveni problemi i genetske predispozicije.

Metode istraživanja

Tradicionalne ili neinvazivne metode genetske analize uključuju:

• ultrazvuk;
• biokemijski test krvi.

Ultrazvuk fetusa, kao i provođenje genetske analize tijekom trudnoće, obavlja se u razdoblju od deset do četrnaest tjedana. Upravo u ovom trenutku moguće je identificirati genetske bolesti kod djece.

Test krvi se provodi ranijeg datuma, omogućava vam da odredite nasljednu i kromosomsku patologiju, ako je ima.

Ako postoji sumnja, nakon preliminarne genetske analize, najkasnije dvadesetčetvrtog tjedna pojma, ponovno se izvode ultrazvuk. Ova metoda omogućuje identifikaciju manjih nedostataka u razvoju djeteta. Genetski test krvi tijekom trudnoće je vrlo važan.

Invazivne metode

Kod potvrđivanja sumnje žena zahtijeva imenovanje invazivnih metoda nasljedne analize:

• biopsija choriona, tj. proučavanje stanica koje služe kao osnova za formiranje posteljice;
• amniocenteza (proučavanje amnionske tekućine);
• placentocentezu, to jest, postupak koji identificira učinke infekcije koju žena trpi tijekom trudnoće;
• cordocentesis - proučavanje krvi pupkovine.

Ako pravodobnu analizu genetske kompatibilnosti, kao i analizu nasljednih bolesti, možete pronaći i utvrditi oko četiri stotine patoloških sorti od mogućih pet tisuća.

Provesti genetsku analizu tijekom trudnoće

Glavne metode genetske analize krvi su bezopasne i sigurne za majku i dijete. Ultrazvuk se provodi kroz trbuh žene kroz poseban aparat. Transvaginalni ultrazvuk se koristi mnogo rjeđe (u ovom slučaju uređaj se ubacuje u vaginu).

Biokemijska analiza provodi se krvlju pacijenta. Uzeta je iz vene.

Metode invazivne zahtijevaju uvođenje izravno u žensko tijelo. Primjerice, u slučaju amniocenteze, maternica se probuši pomoću posebne igle, a iz nje se uzima amnionska tekućina. Ultrasonografijom se istodobno vrši kontinuirana kontrola.

Biopsijom choriona podrazumijeva se punkcija u žensku trbušnu šupljinu kako bi se prikupio materijal koji sadrži stanice potrebne za proučavanje, tj. Bazu posteljice. U nekim se slučajevima za ovu analizu koristi sadržaj maternice.

Placentocentezu se najčešće provodi u drugom tromjesečju pod općom anestezijom, jer se takav postupak smatra ozbiljnim.

Kordocenteza je metoda genetske analize tijekom trudnoće, ne ranije od osamnaest tjedana. Punktiranjem se krv iz pupkovine izvlači kroz šupljinu maternice. U ovom slučaju, žena također olakšava bol.

Genetski test krvi - cijena

Cijena genetske analize varira od 2 500 do 85 000 rubalja. Takva visoka cijena podrazumijeva potpuno genetsko ispitivanje odrasle osobe ili djeteta. DNA test - 9 990 rubalja. To ovisi o složenosti studije, regiji i laboratoriju.

Pregledali smo genetski test krvi. Nadamo se da su vam informacije bile korisne.