Genetika poda: vrste definicije poda, nasljeđivanje znakova povezanih s podom, zanimljivosti

Genetika seksa zanimljiva je tema i važna je u rješavanju pitanja vezanih za ljudsko zdravlje, kao i njegovih obilježja, naslijeđenih od predaka. Ljudi se bave znanošću u XIX stoljeću, ali od tada je to jedno od najnaprednijih područja, koja i dalje otkriva nove i nove značajke organizama. Prvo, provedena su istraživanja kako bi se shvatilo kako se osobine mogu prenijeti s roditelja na djecu, a to je dovelo do otkrića koncepta genetskog inženjeringa, koji je ključan za spašavanje života mnogih ljudi.

Što je DNA i gdje se nalazi?

DNA označava deoksiribonukleinsku kiselinu. Molekula se ponekad naziva "životni plan" ili "molekula života" jer sadrži sve informacije koje tijelo treba za rast i preživljavanje. DNA je duga, upletena spiralna struktura koja izgleda kao spiralno stubište. Dva isprepletena lanca ovog stubišta sastoje se od 4 kemijske baze (nukleotidi): adenin (A), timin (T), gvanin (T) i citozin (C). Njihova strogo definirana (komplementarna) alternativna sekvenca predstavlja genetski kod osobe. Kada se DNK replicira, molekula se raspakira, a svaka traka sa svojim bazama postaje predložak za formiranje druge identične molekule. U ljudskom genomu DNK se može naći na nekoliko mjesta. U stanicama se nalazi unutar jezgre, kao iu mitohondrijima. Kod virusa i bakterija može slobodno plutati, kao i biti stavljen u strukture poznate kao plazmidi.

Geni i genetika

Gen je lanac DNA koji kodira protein. To je ono što je Francis Crick, jedan od otkrivača strukture DNK, nazvao "središnjom dogmom molekularne biologije". Dio DNA kopira se u RNA (ribonukleinska kiselina), koja, za razliku od nje, može izaći iz jezgre i prenijeti kodiranje gena u sve dijelove stanice, uključujući ribosome - tvornicu za proizvodnju proteina. Vjeruje se da su molekule RNA uključene u kodiranje, dekodiranje i distribuciju gena.

Ipak, postoji nekoliko otkrića koja, iako nisu u potpunosti odbacila ovu ideju, naravno daju znanstvenicima razlog za razmišljanje o tome što je gen u stvarnosti. Na primjer, dio Crickove dogme temeljio se na ideji da je "neželjena DNK" samo stanični ostatak. Međutim, pokazalo se da su te regije jako konzervirane i obavljaju neke funkcije, iako se o tome sada malo zna. Neki znanstvenici tvrde da gen može igrati ulogu u proizvodnji RNA, koja ima mnoge funkcije, od kojih je jedna sudjelovati u proizvodnji proteina.

Genetiku možemo nazvati znanošću koja proučava sposobnosti i podatke koji se mogu naslijediti iz generacije u generaciju. Informacije kodirane u DNK su ključne za identificiranje svojstava pojedinca. Područje koje proučava čimbenike koji utječu na spol nazivaju se rodna genetika. Definicija se može formulirati na sljedeći način: promatranje ponašanja ženskih i muških gonada i kromosoma tijekom fuzije.

Genetski kod je informacija u DNA i RNA, o kojoj ovise aminokiselinske sekvence u sintezi proteina.

Uloga kromosoma

Ljudsko tijelo sadrži filamentarne genske formacije - kromosome, od kojih se svaka sastoji od dvije DNA molekule. Sadrže cjelovit program nasljedstva (genoma), uključujući karakteristike kao što su boja očiju, kose i kože. Budući da cijeli genom ne može stati u jednu molekulu DNA, podijeljen je u nekoliko parova. U svakoj stanici ljudskog tijela nalazi se 46 kromosoma (s iznimkom spermija i jaja), od kojih je 44 upareno (autosome). Preostala dva su predstavljena spolnim kromosomima. Oni su dva tipa: X, i Y. Ako obje strukture nukleoproteina imaju oblik slova X (označeno kao 46, XX), onda pripadaju ženi. Muški spol je heterogametan (46, XY), tj. Ima jedan od dva kromosoma izražena kao Y.

Valja napomenuti da osim svoje uloge u određivanju spola, X kromosom sadrži mnogo drugih informacija, jer sadrži nekoliko puta više gena od svog skraćenog partnera.

Otkriće Thomasa Hunta Morgana

Naravno, to nije uvijek bilo poznato. Prvi pokazatelj kromosomskog mehanizma za određivanje spola je u eksperimentima koje je proveo Thomas Hunt Morgan i njegovi učenici početkom 20. stoljeća. Istražujući voćne mušice voćnih mušica, koje obično imaju crvene oči, primijetio je neke od ispitanika s bijelom bojom ovog organa. Svi su bili muški.

Znanstvenik je već znao da ženske mušice imaju dva X kromosoma, dok mužjaci imaju samo jedan. Iz toga je zaključio da se bijeli gen nalazi na strukturi ovog određenog tipa. Ženke muva rijetko se nađu s takvom bojom zjenice zbog činjenice da je ta značajka vjerojatno inhibirana češćom crvenom verzijom nukleoproteina. Kod muškaraca nema ničega što bi inhibiralo bijeli gen, a ako ga naslijedi pojedinac od roditelja, onda se pojavljuje u potomstvu. Ovo otkriće pokazalo je da je X kromosom važan čimbenik u određivanju spola. Ona je također postala osnova za daljnju uporabu voćne mušice kasnijih istraživača genetike. Za vašu kromosomska teorija nasljednosti i Genetika Morganu je dodijeljena Nobelova nagrada za fiziologiju 1933. godine.

Mitoza i mejoza

Replikacija DNA je proces kopiranja molekule u našim stanicama. To je nužna faza mitoze i mejoze. Glavna razlika između njih je u tome što se zametne stanice proizvode putem mejoze, dok se sve druge vrste tjelesnih stanica proizvode kroz mitozu.

Mitoza je metoda reprodukcije kod eukariota (tj. Stanica koje imaju jezgru). Također ulazi u stanični ciklus i smatra se njegovom posljednjom vezom.

U mitozi, da bi se stanica podijelila, ona mora duplicirati svoju DNK kako bi stvorila identične kopije i ravnomjerno ih podijelila između dvije stanice kćeri. Primjer je razvoj višestaničnih organizama iz jednoćelijskog zigota (oplođeno jaje).

Mejoza je potrebna ljudima da reproduciraju zametne stanice (sperma u muškaraca i jaja kod žena). Sastoji se od dvije nuklearne podjele, što rezultira haploidnim stanicama (N), koje sadrže pojedinačne kopije kromosoma, uključujući nasljeđivanje spola. Genetika poda je samo uključena u razumijevanje tog procesa. Ženske i muške haploidne stanice mogu se spojiti zajedno, stvarajući zigotu s jedinstvenom kombinacijom kromosoma. Kao što je gore navedeno, kombinacije spolnih kromosoma uključuju XX ili XY.

gamete

To su reproduktivne stanice koje se kombiniraju s oplodnjom i tvore jednu zigotu koja sadrži genetski kod oba pojedinca. Gamete su haploidne, tj. Imaju samo jedan set kromosoma.

Seksualna reprodukcija je proces kojim dvije osobe proizvode potomstvo s genetskim osobinama oba roditelja. Reprodukcija uključuje integraciju muških i ženskih zametnih stanica i interakciju gena. Genetika istražuje ove fuzije, rezultirajući potomstvom s mješavinom nasljednih podataka.

Partenogeneza je vrsta aseksualne reprodukcije koja ne zahtijeva oplodnju ženskog jajeta. Tako se uzgajaju biljke i životinje.

Uz aseksualnu reprodukciju, jedna osoba proizvodi potomstvo koje je genetski identično samom sebi. Uobičajeni oblici takve reprodukcije uključuju pupljenje, regeneraciju i partenogenezu.

Određivanje spola

Ta je funkcija genetski programirana pomoću X- i Y-kromosoma i javlja se u vrijeme formiranja testisa ili jajnika u embrionalnom razvoju. Pojava primarnih spolnih karakteristika kod muškaraca regulirana je ekspresijom gena na Y kromosomu. Nastajanje ženskih jajnika nastaje ako Y kromosom nije prisutan i ta se DNK ne manifestira. Uz osnovne karakteristike gore navedenih spolova (genitalni organi uključeni u reprodukciju), žlijezde proizvode estrogen i testosteron - ključne hormone za razvoj sekundarnih simptoma.

Ti se znakovi razvijaju u kasnijoj dobi i često naglašavaju pripadnost određenom spolu. Takvi primjeri kod žena su: povećanje grudi, široki bokovi, mala količina dlake na licu i potkožno masno tkivo. Kod muškaraca će to biti vegetacija na prsima i licu, slab glas i relativno velika veličina tijela.

Biološki spol određen je stvaranjem vanjskih genitalnih organa (tj. Penisa ili vagine) i gonada (tj. Testisa ili jajnika) koji su prisutni kod ljudi. Nasuprot tome, rodni identitet odnosi se na samoidentifikaciju u ljudskom mozgu. Većina od ova dva koncepta idu ruku pod ruku. Međutim, neobična genetika može dovesti do bioloških rodnih nesigurnosti, neslaganja i konfuzije u rodnom identitetu.

aneuplodije

Odsustvo disjunkcije u mejozi I ili mejozi II može dovesti do aneuploidije - abnormalnog stanja kada se broj kromosoma u tijelu razlikuje od onog u programu.

Rezultat tog neuspjeha u mejozi I su dvije gamete s dodatnim kromosomom (N + 1) i dvije gamete bez kromosoma (N-1).

Kod pogrešne fuzije tijekom mejoze II, jedan gamete nastaje s dodatnim kromosomom (N + 1), jednim bez kromosoma (N - 1) i dva s ispravnim brojem nukleoproteinskih struktura (N).

Fuzija abnormalnih zametnih stanica mužjaka i ženki može stvoriti aneuploidne zigote. Postoji nekoliko genetskih poremećaja koji su povezani s tim nedostatkom. Primjer bi bio Turner-ov sindrom i Klinefelterov sindrom, koji pokazuju kako neuspjeh u kodu utječe na spol, primarne spolne karakteristike i rodni identitet.

Turner-ov sindrom (Turner-Shereshevsky)

U bolesnika s ovim sindromom (TS), 45 kromosoma su genetski prisutni, jer u potpunosti ili djelomično nedostaju spolni kromosomi. Takvi poremećaji nastaju spontanim odvajanjem tijekom mejoze.

Mozaicizam se javlja kod žena s TS kada njihova tkiva sadrže najmanje 2 različite stanične linije, koje su genetski različite, ali izvedene iz zigota. To je uzrokovano neplaniranom fuzijom pojedinih kromosoma tijekom stanične diobe. Primjeri takvih kaotičnih formacija su setovi gena 45, X / 46, XX i 45x / 46, XY, ali postoje i druge moguće varijacije koje su proučavale genetike spola.

Žene s TS-om imaju nekoliko karakterističnih obilježja, kao što su disfunkcija jajnika, kratki stas, vrat pterigoda, slaba kosa, raširene bradavice, kobilice dojke, oštećenja srca i smeđe mrlje na koži. Najočitije značajke koje dovode do dijagnoze su kratki stas i neplodnost.

Klinefelterov sindrom

Osobe s ovim poremećajem imaju skup gena 47, XXY. Drugi X kromosom je često inaktiviran. To znači da više ne funkcionira da bi izrazio svoje gene. Klinefelterov sindrom razvija se spontanim odvajanjem tijekom mejoze.

Mutacija se može dogoditi na majčinoj liniji (u majčinoj gameti), ili na očinskoj liniji (u očevoj gameti) kako bi se stvorila 47., zvijezda XXY. Očinska linija čini 53% slučajeva, a majka 34%. Preostali poremećaji nalaze se u mejozi II.

Klinefelterov sindrom se obično dijagnosticira u pubertetu. U pravilu, muškarci s ovom značajkom mogu voditi normalan život. Imaju nekoliko karakterističnih obilježja, kao što su sterilnost, visoki, duge ruke i noge, ženstvenost, nedostatak dlaka na prsima, atrofija testisa, hipogonadizam, osteoporoza, smanjenje agresivnosti, nedostatak jezika i razvoj dojki. Niske razine testosterona određuju nedostatak razvoja muških sekundarnih spolnih karakteristika.

Na prvi pogled, vrste rodnih definicija izgledaju vrlo jednostavno. Međutim, nakon pažljivijeg pregleda postaje jasno da je aneuploidija uvijek moguća i može učiniti spolno prepoznatljivim i dvosmislenim. Možda će daljnje razumijevanje biologije spolne diferencijacije pomoći našem društvu da shvati da nije sve u tome tako lako i jednostavno.

Dječaci, djevojčice i kralj Henry XIII

Dijete može naslijediti samo X kromosom od svoje majke, ali on može naslijediti ili X ili Y kromosom od svog oca. To je zbog oplodnje ženskog jajašca kod muške sperme.

Zanimljivo je da je kralj Henrik VIII. Iz Engleske, koji je htio muškog nasljednika prijestolja, bio bijesan od prve dvije žene koje mu nisu mogle dati sina. Budući da rod određuje otac, a ne majka, "nemogućnost" muškog djeteta zapravo je bio neuspjeh Henryja.

Mendelov zakon o segregaciji

Čimbenike koji utječu na nasljedstvo otkrio je redovnik Gregor Mendel 1860-ih. Jedno od tih načela sada se zove njegovim imenom.

Ovaj princip nasljednosti u genetici seksa tvrdi da se osobine prenose na potomstvo jednako od oba partnera. One nisu međusobno povezane i postoje odvojeno jedna od druge. Svaka od značajki nastaje sudjelovanjem gena na obje strane, a dominantni kod utječe na izgled djeteta, a onaj koji se ispostavi da je slabiji jednostavno odlazi u san. Ona nigdje ne nestaje i može se iznenada očitovati u sljedećim generacijama. Osim toga, ne nasljeđuje se kompletan skup identičnih osobina, već samo neke od njih.

Poligensko nasljeđivanje je nasljeđivanje takvih znakova kao što su boja kože, boja očiju i boja kose, koje određuje više od jednog gena, od bilo kojeg roditelja spontano, kao da igraju rulet. Štoviše, s distribucijom osobina u sljedećoj generaciji, i aktivni i pasivni geni su u apsolutno ravnopravnom položaju.

Genska mutacija je svaka promjena koja se događa u DNA. Ove promjene mogu biti korisne, imati neki učinak ili ozbiljno naškoditi tijelu.

Genetika poda: zanimljivosti

Takve slatke osobine, kao što su jamice i pjege, uzrokovane su mutacijama gena. Ove osobine mogu biti naslijeđene ili stečene.

Abnormalnosti spolnih kromosoma javljaju se kao posljedica promjena uvedenih mutagenom ili problema koji se javljaju tijekom mejoze.

Znanstvenici vjeruju da je genetski skup ljudi kodiran na takav način da im ne dopušta da žive više od 120 godina. To je dokazano provođenjem istraživanja na stanicama, gdje je utvrđeno da imaju ograničeno vrijeme za podjelu.

Neke žene imaju tetrakromatizam. Ova genetska mutacija, koja im omogućuje da vide oko 100 milijuna različitih boja u usporedbi s prosjekom od 1 milijun, vidljiva je normalnoj osobi.

Naši geni su izrazito slični onima drugih oblika života. Na primjer, dijelimo 98% uobičajenih gena s čimpanzama, 90% s miševima, 85% s ribom zebre, 21% s crvima i 7% s jednostavnim bakterijama, kao što je E. Coli (E. coli).

Svaki od 180 djece rođen je s kromosomskom abnormalnošću. Rezultat najčešće patologije je Downov sindrom.

U tijeku je genetska studija afričke yorubske etničke skupine. Imaju neuobičajeno visoku stopu nataliteta blizanaca.

Samo 2% ljudskog genoma sadrži informacije za stvaranje proteina. Sve ostale su tzv. "Nekodirajuće regije", jer još uvijek nije poznato koja je njihova specifična funkcija.

Prema rodnoj genetici, kromosomske abnormalnosti pogađaju oko 7 od 1000 živorođenih i čine oko polovice svih spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće.

Ako otkrijete sve kromosome svih vaših stanica i stavite DNK od početka do kraja, niti se protežu od Zemlje do Mjeseca oko 6000 puta.

Još uvijek ne znamo funkcije više od 80% naše DNK.

Ljudi su 99,9% genetski identični i samo 0,1% su međusobno različiti.