Genotipska varijabilnost: vrste, oblici, karakteristike i primjeri

Jedan od ključnih pojmova biologije je varijabilnost. To je naziv inherentnog svojstva svih živih sustava - sposobnosti organizama da stječu nove osobine unutar svojih bioloških vrsta. Varijabilnost se očituje u raznolikosti pojedinaca koji pripadaju ovoj vrsti (populaciji).

Vrste varijabilnosti

Postoje dva glavna izvora varijabilnosti na kojima počivaju njezina dva različita tipa.

Prvo, razlike mogu biti posljedica interakcije organizama s okolinom tijekom ontogeneze (individualni razvoj). Takva se varijabilnost naziva fenotipska ili modifikacijska. Pojedinci na taj način stječu bolju prilagodljivost specifičnim uvjetima okoline. U isto vrijeme, genotip se ne mijenja - manifestacija gena se mijenja, ali ne i sami geni. Osobine koje tijelo dobije kao rezultat fenotipske varijacije nisu naslijeđene.

Klasičan primjer takvih promjena su identični (jednozigotni) blizanci, od kojih se jedan bavi dizanjem tegova, a drugi u vožnji na duge staze. Individualne razlike među njima bit će vrlo značajne, ali neće se prenijeti na njihove potomke.

Drugo, pojedinci se razlikuju zbog razlika u genotipu. Ova vrsta formiranja novih svojstava naziva se genotipska varijabilnost. Primjeri su vrlo raznoliki: opcije za bojanje voća i cvijeća u biljkama, životinjskoj kosi i boji kose ili tijela tipa kod ljudi. Također, njegove manifestacije uključuju različite nasljedne patologije, određene manifestacije darovitosti kod djece i tako dalje.

Vrste i opća obilježja genotipske varijabilnosti

Tijelo postiže jedinstvene nasljedne osobine kroz nekoliko metoda, od kojih je svaka povezana s promjenom strukture genotipa. Ovisno o čimbenicima odgovornim za promjene u genotipu, razlikuju se tipovi genotipske varijabilnosti kao kombinatorne i mutacijske.

Kombinacijski oblik nastaje zbog karakteristika spolne reprodukcije. Zahvaljujući njoj, potomci istih roditelja međusobno se razlikuju i nisu roditeljski primjeri - klonovi.

Mutacija je rezultat upornih promjena u genotipu nasljednog materijala - gena kodiranih strukturom DNA. Takve se promjene nazivaju mutacijama.

U svakom od tih slučajeva, individualne osobine koje je pojedinac stekao, očuvane su kroz život, naslijeđene potomstvom, a potom se u njemu manifestiraju. To su glavni znakovi genotipske varijacije, razlikuju se od modifikacije.

Neke manifestacije nasljedne varijabilnosti podložne su određenom obrascu, izraženom u paralelnosti prirode promjena (homologija alelnih oblika) u genetski bliskim skupinama organizama.

Kombinacijski faktori varijabilnosti

Seksualni način reprodukcije dovodi do stvaranja mnogih novih kombinacija roditeljskih gena. Ova rekombinacija se temelji na nekoliko različitih procesa:

• Takozvani prijelaz (križ). Bit ovog fenomena leži u činjenici da tijekom konjugacije - veze homolognih kromosoma tijekom mejoze - dolazi do razmjene dijelova između kromosoma. Crossover pridonosi pojavi osobina potomstva koje nisu karakteristične za roditeljske organizme.

• Tijekom istog procesa - mejoza, rekombinirani kromosomi se neovisno dižu na polove stanice, što u konačnici dovodi do stvaranja različitih kvalitetnih gameta - zametnih stanica s različitim kombinacijama gena. Upravo je taj vrlo važan čimbenik genotipske varijabilnosti temelj trećeg Mendelova zakona (načelo neovisnog nasljeđivanja znakova). Primjerice, kod heterozigotnih roditelja s II i III krvnim skupinama mogu se roditi djeca s I ili IV skupinama.
• Nezavisna divergencija kromatida tijekom druge meiotičke podjele dovodi do sličnog rezultata.
• Susret gameta, koji rezultira oplodnjom i ujedinjenjem genetskog materijala roditelja, javlja se slučajno. Prema tome, svaki put se kombinacija roditeljskih kromosoma javlja i slučajno.

Manifestacije kombinacijske varijabilnosti

Svi čimbenici koji doprinose ovom obliku varijabilnosti djeluju istovremeno i neovisno. Rezultat je velika raznolikost genotipova (ako je populacija dovoljno velika). Kombinacijska varijabilnost daje svakom pojedincu genetsku jedinstvenost (s iznimkom identičnih blizanaca). Dakle, ako brojite različite mogućnosti za osobu na temelju jednog para homolognih kromosoma - jedan par alelnih gena, tada će to biti 2 ²³ moguće kombinacije (haploidni skup kod ljudi - 23 kromosoma).

Zapravo, kromosomi se razlikuju ne u jednom, nego u mnogim genima. Također, gore navedeni izračun ne uzima u obzir učinak skretanja. Osim toga, u genomu mnogi geni postoje u više kopija, broj tih kopija naslijeđenih od različitih roditelja nije isti, što dodatno nadopunjuje mogućnosti kombiniranja. Tako svaka osoba sa svojim urođenim jedinstvenim osobinama (i bilo kojim pojedinim organizmom - životinjskim ili biljnim) može poslužiti kao primjer manifestacije genotipske kombinacijske varijabilnosti.

Također treba napomenuti da se s ovim oblikom varijabilnosti, kombinacije gena "miješaju". Nema promjena u samim genima. Nove kombinacije osobina lako se formiraju, ali se raspada s daljnjim prijenosom genetskog materijala na sljedeće generacije.

Mutacije kao izvor varijabilnosti

Stabilne promjene u genotipu rezultat su mutacija. Mutageneza (pojavljivanje mutacija u tijelu) javlja se spontano s određenom učestalošću i pod utjecajem različitih mutagenih čimbenika - fizičkih, kemijskih ili bioloških.

Mutacije karakterizira spazmodična priroda pojave, individualnost (izgled pojedinaca) i ponovljivost. Bilo koji lokus genoma može mutirati, uzrokujući promjene u malim i vitalnim znakovima za organizam.

Mutacije mogu biti dominantne i recesivne u svojoj manifestaciji. Recesivne mutacije se ne manifestiraju u heterozigotnim organizmima i mogu se dugo skrivati ​​u genskom fondu populacije, formirajući rezervu genotipske varijabilnosti.

Prema adaptivnoj vrijednosti, mutacije se mogu podijeliti na korisne (pozitivne), štetne (negativne) ili neutralne. Pod različitim uvjetima adaptivna vrijednost mutacije može varirati.

Ovisno o tipu mutirajućih stanica, mutacije su somatske i generativne. Somatske mutacije javljaju se u mutantnom organizmu i ne prenose se tijekom spolne reprodukcije, mogu se spremiti, na primjer, u vegetativnom razmnožavanju biljaka. Generativne mutacije pojavljuju se u reproduktivnim stanicama i manifestiraju se u sljedećim generacijama.

Po prirodi promjene genetskog materijala razlikuju se sljedeći oblici genotipske varijacije:

• mutacije gena (točke) - promjene u nukleotidnoj strukturi gena;
• kromosomske mutacije - promjene u strukturi kromosoma;
• genomske mutacije - promjena broja kromosoma u mutiranim stanicama.

Genske mutacije

Mutacije ovog tipa javljaju se unutar granica jednog gena na prijelazu skupine nukleotida, kao i tijekom taloženja, dupliciranja, zamjene jednog ili više DNA nukleotida. Mutirani gen se transkribira, a zatim prevodi u proces sinteze proteina. U ovom slučaju, mutacija može dovesti (ali ne i nužno dovesti) do sinteze drugog proteina, što podrazumijeva promjenu jedne ili druge osobine organizma. Kod mutacija regulatornih gena može doći do promjene u ekspresiji (aktivnosti) strukturnih gena, što također dovodi do promjene (često vrlo ozbiljne) osobina pojedinca.

Živi primjer mutacije gena je ljudska anemija srpastih stanica. Ova bolest je uzrokovana jednom značajnom nukleotidnom supstitucijom u jednom od gena, što dovodi do supstitucije aminokiselina u proteinima hemoglobina. Zbog toga se smanjuje trajnost hemoglobina i kapacitet prijenosa kisika, a eritrociti dobivaju karakterističan oblik polumjeseca. Međutim, takve crvene krvne stanice su otporne malarijski plazmodij, to jest, imaju pozitivnu adaptivnu vrijednost. Stoga, heterozigotni nositelji ove mutacije nisu odbijeni selekcijom u nekim tropskim područjima (onima koji su endemični za malariju). Homozigoti za ovaj gen umiru, u pravilu, u vrlo mladoj dobi, jer nemaju normalne crvene krvne stanice u krvi.

Genske mutacije su najčešći oblik mutacijskih promjena. Oni služe kao najvažniji izvor genotipske varijabilnosti, jer se mogu akumulirati i ostati neograničeno u genskom fondu populacije.

Kromosomske mutacije

Među promjenama koje utječu na strukturu kromosoma, postoje intrakromosomske i interkromosomske mutacije.

Intrachromosomalne mutacije nastaju kada se pojavljuju sljedeće pojave:

• inverzija - rotacija kromosomske regije za 180 stupnjeva. Geni u ovom području smješteni su obrnutim redoslijedom;
• delecija - gubitak fragmenta kromosoma;
• dupliciranje je ponavljanje dijela kromosoma.

Interkromosomalne mutacije uzrokovane su različitim vrstama pokreta kromosomskog fragmenta na njenom nehomologom kromosomu - translokacijama. Ti se pokreti mogu pojaviti sa ili bez razmjene dijelova između kromosoma ili s različitim varijantama fuzije fragmenata. Ekstremni slučajevi translokacije koji graniče s genomskom mutacijom smatraju se aberacijama - fuzijom ili odvajanjem nehomolognih kromosoma.

Promjene u kromosomskoj strukturi često dovode do ozbiljnih posljedica za organizam: smrtonosne u ranim fazama ontogeneze ili kongenitalnih malformacija. Takve negativne manifestacije nasljedne genotipske varijabilnosti uključuju, na primjer, sindrom "mačjeg krika" u djece. Ova kromosomska abnormalnost (delecija u petom kromosomu) izražena je u činjenici da je bebin krik sličan mačji mijau, međutim, mutacija utječe ne samo na vokalni aparat, nego i na središnji živčani sustav i obično je smrtonosna u ranoj dobi.

Genomske mutacije

Ove mutacije su povezane s promjenama u broju kromosoma. Pojavljuju se, u pravilu, kao posljedica nedisjunkcije kromosoma na stanične polove tijekom mejoze. Postoje poliploidne i aneuploidne genomske mutacije.

Poliploidija je povećanje broja kromosoma koje je više od haploidnog skupa. Kod životinja takva mutacija je iznimno rijetka, u pravilu poliploidni embriji viših životinja i ljudi umiru u početnim fazama embriogeneze. Među biljkama, poliploidija je mnogo češća i može se pojaviti tijekom interspecifične i intergeneričke hibridizacije. Na primjer, kultivirana šljiva (ima 48 kromosoma) je poliploidni hibrid trnja (16 kromosoma) i višnje šljive (8 kromosoma), nakon čega slijedi udvostručenje broja kromosoma.

Aneuploidija (heteroploidija) nije promjena broja kromosoma višestrukih u haploidnom skupu. Rezultat ove promjene su gamete s nedostatkom jednog (monosomija) ili dva (nullomy) kromosoma, kao i ekstra kromosomi (trisomija, tetrasomija, itd.). Primjer aneuploidije kod ljudi je bolest kao što je Downov sindrom - trisomija 21. kromosoma (u 21. paru kromosoma postoji još jedan dodatni kromosom).

Genomski, kao i kromosomski, oblici mutacijske genotipske varijabilnosti najčešće imaju negativan utjecaj na ljudski organizam, što dovodi do teških nasljednih bolesti.

Nasljedna varijabilnost kao osnova za formiranje fenotipa

Genotipske i modifikacijske vrste varijabilnosti blisko su povezane. Svaka ne-nasljedna promjena odražava sposobnost organizama da reagiraju na ekološke izazove, a ta je sposobnost genetski određena, budući da su granice u kojima su takve promjene moguće - brzina reakcije - određene genotipom organizma.

Genetski određena svojstva, čije su varijante ograničene na mali broj i nemaju intermedijerne oblike - diskretne, ili kvalitativne, osobine (kao što je krvna grupa ili boja očiju) - praktički nisu pod utjecajem vanjskih uvjeta. Na takve znakove ne utječe djelovanje fenotipske varijabilnosti.

S druge strane, znakovi koje karakterizira stalna varijabilnost organizama u populaciji - na primjer, rast, tonus kože, mišićna masa - ozbiljno su pogođeni okolišem. Vanjski utjecaji modificiraju fenotip prema tim karakteristikama u prilično širokim granicama norme reakcije.

Tako genotip nastao pod utjecajem genetske varijacije postavlja temelj fenotipa. Ne-nasljedne modifikacije koje utječu na znakove u različitim stupnjevima, konačno oblikuju fenotip organizma.

Uloga genotipske varijabilnosti u funkcioniranju i evoluciji živih sustava

Bez pretjerivanja možemo to reći nasljedna varijabilnost igra odlučujuću ulogu u evolucijskom procesu. Genetička raznolikost koja se kroz nju formira je materijal koji je pod utjecajem prirodne i seksualne selekcije.

Apsolutni konzervativizam u prijenosu nasljednih informacija (ako je moguće) omogućio bi apsolutnu stabilnost genotipa. time živi sustavi izgubila bi sposobnost prilagodbe pod promjenjivim uvjetima okoline. S druge strane, nikakva speciacija ne bi postala nemoguća, a cijela raznolikost bioloških vrsta, uključujući i ljude, nije mogla biti formirana.

Nasljedna genotipska varijabilnost također je važna u ljudskoj praksi. Izbor kultiviranih biljaka i domaćih životinja u cijelosti se temelji na korištenju nasljednih promjena u raznim znakovima koji su korisni ljudima i umjetno odbacuju znakove štetnih, smanjujući prinos ili otpornost na bolesti različitih vrsta biljaka i životinja.

Osim toga, proizvodnja mnogih lijekova, kao što su moderni antibiotici, temelji se na uporabi umjetno induciranih mutacija na mikroorganizme koji proizvode takve lijekove. Proučavanje specifičnih mehanizama koje priroda sudjeluje u procesima genotipske varijabilnosti pomaže u razumijevanju prirode raznih teških bolesti i pronalaženju načina za njihovo prepoznavanje i liječenje.