Girkeova bolest: simptomi i liječenje
Što je Girkeova bolest? Koji su simptomi i manifestacije bolesti? Što je liječenje bolesti? Odgovori na ova i druga pitanja razmatrat će se u našem materijalu.
Opći opis bolesti
Girkeova bolest je genetska patologija uzrokovana prisutnošću defekata u funkcioniranju jetre. Bit bolesti je nemogućnost tijela da enzim glukoza-6-fosfatazu pretvori u glukozu. To pak uzrokuje poremećaj u procesu metabolizma masti i ugljikohidrata. Usporedno se razvija razina glukoze. sastav krvi povećava urinarno i mliječna kiselina u tjelesnim tekućinama.
Girkeova bolest, fotografija čije su manifestacije prikazane u našem materijalu, uzrokuje nakupljanje glikogena u stanicama jetre i bubrega. Rezultat je povećanje broja zastupljenih tijela.
Budući da je patologija genetskog podrijetla, bolest se osjeća već od rane dobi. Manifestacije bolesti imaju značajne razlike u različitim dobnim razdobljima. To je zbog svojstava probave tijekom razvoja tijela.
Gyrkeova bolest - simptomi
Stručnjaci identificiraju sljedeće simptome bolesti:
Hipoglikemija je glavni problem bolesti. Izraženo u razvoju konvulzivnih stanja. U pratnji gagginga, pogoršanje opskrbe krvi obogaćen kisikom i hranjivim tvarima do vitalnih organa, čest pad krvnog tlaka. Simptom se osjeća uglavnom u jutarnjim satima, kada postoji duga pauza između zadnjeg obroka.
Povećana tjelesna temperatura bez vidljivog razloga. Na pozadini ove pojave dolazi do napadaja migrene, postoji opća slabost, često se stvaraju osipi na koži.
Povećanje volumena trbušne šupljine. Razlog je rast jetrenog tkiva. Rub određenog tijela može doseći razinu pupka i ispod njega.
Promjena funkcije bubrega. Za mnoge ljude koji su skloni Girkeovoj bolesti, protein se pojavljuje u sastavu urina. U teškim slučajevima razvija zatajenje bubrega.
Često krvarenje iz nosa, usporavanje zgrušavanja krvi tijekom kirurških intervencija. Korijen problema leži u kršenju funkcije trombocita.
Pojava voluminoznih naslaga masti u tkivima tijela. Razlog je kršenje metabolizma lipida. Masti se često nalaze na bedrima i stražnjici, u laktovima i koljenima.
Spori rast tijela, narušavanje njegovih prirodnih razmjera. Kod Girkeove bolesti može se primijetiti povećanje glave, prisutnost prekratkog vrata, smanjenje ili povećanje duljine udova, slabljenje mišića, kao i kašnjenje u seksualnom razvoju.
Uzroci patologije
Glavni uzrok Girkeove bolesti je mutacija u strukturi gena, koja je odgovorna za koordinaciju proizvodnje enzima glukoza-6-fosfataze. Bolest se nasljeđuje prema autosomnom recesivnom principu. Drugim riječima, bolesna se djeca mogu roditi čak i od zdravih roditelja. Dovoljno da jedna odrasla osoba ima mutirani gen.
Oblici bolesti
Dijagnoza i liječenje bolesti Girke treba odrediti oblik bolesti. Stručnjaci identificiraju sljedeće vrste bolesti:
Glikogeneza La - izražava se u nedostatku glukoza-6-fosfataze.
Glikogenoza Lb je ograničena količina glukoza-6-fosfat translokaze u krvi.
Za navedene oblike genetske patologije karakteristične su slične biokemijske i kliničke manifestacije. Istovremeno, s razvojem glikogeneze Lb, često se manifestiraju sve vrste komplikacija. Ovo posljednje uključuje nisku imunost kandida i stafilokoknih patogena. Prema tome, glikogeneza Lb se smatra opterećenijim oblikom bolesti.
Girkeova bolest - dijagnoza
Kako bi se dijagnosticirala bolest, pacijenti se šalju na test krvi, pri čemu se određuje razina mokraćne kiseline, glukoze i laktoze. Metoda omogućuje identificiranje stupnja aktivnosti jetrenih enzima. Postupak se izvodi na prazan želudac.
Prilikom dijagnosticiranja bolesti u dojenčadi pribjegavaju mjerenju razine metabolita u krvi - masnih kiselina i ketonskih tijela, kortizola, inzulina, adrenalina. Tijekom postupka injekcija glukoze se ubrizgava u tijelo pacijenta, nakon čega se uzima krv. Metoda omogućuje da se odredi koliko brzo se smanjuje razina tvari u tjelesnoj tekućini.
Otkrivanje Girkeove bolesti također omogućuje biopsiju jetre. Kada se sakupi tkivo, mjeri se aktivnost enzima glukoza-6-fosfataze. Doprinosi ovom sekvencijalnom zamrzavanju i odmrzavanju uzorka.
Konzervativno liječenje
Tako smo shvatili bit Girkeove bolesti i simptoma. Liječenje također uključuje, prije svega, održavanje normalne, zdrave razine glukoze u krvi. To se postiže uvođenjem tvari u tijelo kroz nazalno-želučanu cijev. Alternativa je upotreba kukuruznog škroba.
U ranoj dobi primjena sonde započinje odmah nakon postavljanja dijagnoze. Tijekom noćnog odmora u tijelo djeteta unose se određene smjese koje sadrže povećanu količinu glukoze i njezinih polimera. Da bi se izbjegla negativna manifestacija bolesti tijekom dana budnosti, pacijent treba redovito dobivati hranu bogatu ugljikohidratima.
Korištenje kukuruznog škroba nije tako djelotvorna metoda terapije. Glukoza se polako oslobađa iz takve hrane. Stoga se dodatno koriste multivitaminski kompleksi, kao i lijekovi sa sadržajem kalcija. Takve akcije omogućuju poboljšanje rada bubrega i ubrzavaju proizvodnju potrebnih enzima iz jetre.
Važno je napomenuti da čak iu slučaju pravodobne dijagnoze i pravilnog liječenja u djetinjstvu, pri odrastanju, razina lipida i mokraćne kiseline u tjelesnim tekućinama ne vraća se u normalu. Daljnje olakšanje pacijentovog stanja postiže se uvođenjem alopurinol ksantin oksidaze, posebnog inhibitora, u krv. S ranim pogoršanjem funkcije bubrega pomoću ACE.
Kirurško liječenje
Kirurgija je radikalno rješenje za liječenje Girkeove bolesti. Postoji znatan broj stručnjaka koji preporučuju osobama koje pate od manifestacija bolesti, transplantacije jetre. Međutim, treba poduzeti takav korak samo ako postoje ozbiljne komplikacije patologije, osobito pojava malignih tumora.
U slučaju oštećenja organa unutrašnjeg izlučivanja velikih adenoma, pacijentima se propisuju injekcije etanola, koje se provode kroz kožu. Prije nego što se pribjegne metodi terapije, liječnici procjenjuju sposobnost krvi da se zgruša kako bi se spriječili unutarnji izljevi.
Posljedice bolesti
Nedostatak pravodobnog liječenja prije svega utječe na potpuni fizički razvoj djeteta. Bliže postignuću zrele dobi, pacijent počinje patiti od skeletne i mišićne hipotrofije, uočio je prisutnost značajnih masnih naslaga u potkožnom tkivu. Međutim, ne postoji zaostajanje za vršnjacima društvena prilagodba i razvoj kognitivnih sposobnosti.
Pacijent koji nije bio dijagnosticiran na vrijeme bio je prisiljen patiti od povećanja jetre i bubrega. Kod adolescenata postoji porast pritiska. Sva ta kršenja uzrokuju ne samo svakodnevnu nelagodu, već i osnovu za razvoj drugih, vrlo složenih, po život opasnih bolesti.
Prognoza bolesti
Prije toga, bolest je često dovela do smrti pacijenata u ranoj dobi, zbog nedostatka adekvatnih metoda liječenja. Više ili manje pozitivna predviđanja odnosila su se samo na ljude koji su uspjeli preživjeti. Danas, zahvaljujući pojavama djelotvornih dijagnostičkih mjera i učinkovitih terapijskih rješenja, pacijentima je moguće olakšati život. Međutim, unatoč suvremenim konzervativnim i kirurškim metodama liječenja, koje smo prije razmotrili, značajna prijetnja većini pacijenata ostaje velika vjerojatnost kritičnog oštećenja bubrežnog tkiva i formiranja adenoma jetre u kasnijoj dobi.
U zaključku
Tako smo pregledali što predstavlja Girkeovu bolest, simptome i liječenje. Kao što se može vidjeti, pravovremena identifikacija problema igra ključnu ulogu u formiranju pozitivnih prognoza s tako složenom genetskom patologijom. Doista, bez pravilne dijagnoze i korištenja adekvatnih metoda liječenja, većina pacijenata teško živi do zrele dobi. Pacijenti koji dugo nisu bili svjesni prirode vlastite bolesti često razvijaju tumore jetrenog tkiva koji se pretvaraju u maligne karcinome.
Općenito, zadatak terapije za Girkeovu bolest je spriječiti kritični pad razine glukoze u krvi ispod indeksa od 4,2 mmol / l. Ta se vrijednost smatra pragom, ispod kojeg postaje nemoguće stimulirati proizvodnju vitalnih hormona. Ako pacijent dnevno primi potrebnu količinu glukoze, jetra se vraća u normalu, a njeno funkcioniranje značajno se poboljšava.