Goldenhar sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Patološka promjena u ušima, kralježnici i očima, nazvana displazija, otkrivena je početkom pedesetih godina. Dvadeseto stoljeće M. Goldenhar, liječnik američkog podrijetla. Ova bolest je kongenitalna, nije dobro shvaćena, ali većina istraživača u ovom području smatra Goldenhar sindrom nasljednom bolesti. U bolesnika s ovim sindromom promatraju se promjene u sastavu kromosoma.

simptomi

Prvi simptomi patuljastog lica mogu se odrediti tijekom početnog pregleda djeteta, a to su: asimetrično lice, promjene u obliku orbite i ušne školjke, mikrognatija.

U procesu razvoja simptomi postaju očitiji, izraženi su u patologijama razvoja očiju, ušiju, nosa, nepca, čeljusti i usana. Izražen znak su epibulbarni dermoidi na očnoj jabučici. Nastavimo s opisom Goldenhar sindroma.

Patološke promjene u ušima su najčešće. Karakteristična značajka bolesti (85%) je anomalija donja čeljust promjene u mišićima lica. Osim toga, postoje promjene u mekom nepcu, otvorenom zagrizu, proširenoj usnoj šupljini.

Česti su slučajevi nerazvijenosti cervikalne kralježnice - u obliku klina, spojenih, skolioza, polu-kralježaka, patoloških promjena rebara, klekavice.

Rijetko, bolesnici sa Goldenhar sindromom imaju patologije u kardiovaskularnom sustavu (defekt interventrikularnog septuma, otvoreni Botallovy kanal, Fallotov tetrad, sužena ili potpuno blokirana aorta). Neki bolesnici s ovom bolešću imaju mentalnu retardaciju.

Uzroci Goldenhar sindroma

Bolest nije u potpunosti shvaćena. Glavni uzrok rađanja s takvom dijagnozom je sporadični tip nasljeđivanja, kada se uzroci patologije ne mogu pouzdano nazvati. Čak i mogući nosač mutacije gena mali je postotak rađanja djece s ovom bolešću, jer je za njezinu manifestaciju potreban niz čimbenika. Prethodni majčinski pobačaj, dijabetes i pretilost mogu izazvati sindrom.

dijagnostika

U većini slučajeva dijagnoza ovog sindroma se rađa u dojenčadi s vanjskim patologijama lica, kao is drugim vidnim abnormalnostima.

Za njegovu ispravnu formulaciju primjenjuju se različite dijagnostičke metode koje uključuju: otkrivanje oštrine sluha, zbog činjenice da anomalije vanjskog i unutarnje uho Gotovo svi pacijenti su izloženi pa odmah dolaze do izražaja. Primarna dijagnoza sluha važna je točka u prevenciji psiho-govornog razvoja djeteta. U djetinjstvu se dijagnosticira dijete kada spava. Primjenjuju se sljedeći postupci: mjerenje impedancija između elektroda, registracija najranijih potencijalno evociranih potencijala, procjena stanja kose stanica unutarnjeg uha, računalna audiometrija.

Djeci sa Goldenhar sindromom potreban je savjet velikog broja specijalista, ovisno o prisutnosti određenih patologija: kardiologa, logopeda, defektologa, otolaringologa, neurologa, kirurga, endokrinologa, liječnika za funkcionalnu dijagnostiku itd.

U kasnijoj dobi, dijete se dijagnosticira u obliku igre pomoću govornog mjerenja ozbiljnosti sluha. Instrumentalno i subjektivno ispitivanje sluha treba provoditi svakih šest mjeseci tijekom 7 godina.

Potrebno je provesti i primarne preglede: kirurg specijaliziran za maksilofacijalnu kirurgiju, oftalmolog, ortodont, ortoped, otorinolaringolog za identifikaciju svih mogućih patologija u razvoju djeteta. Instrumentalni pregled i testovi liječnici propisuju ovisno o utvrđenim abnormalnostima. Najčešće se propisuje EKG, ultrazvuk, radiografija.

Kada stigne do djeteta od tri godine, propisuje mu se tomografija zona hramova.

Goldenhar sindrom liječenje

Razvoj patologije lubanje i kralježnice, kao i drugih organskih sustava s ovim sindromom, zahtijeva adekvatno liječenje specijalista različitih profila. Bolesnica s blagim oblikom bolesti promatrana je do 3 godine, nakon čega je indicirano kirurško liječenje.

U teškom obliku nasljednog Goldenhara primjenjuje se kirurško liječenje (u ranoj dobi i nakon 2 godine starosti). Zatim sveobuhvatna eliminacija pojedinačnih simptoma bolesti. Međutim, vrijedi napomenuti da se ova bolest ne može izliječiti bez fazne kirurške terapije. Stupanj i ozbiljnost otkrivenih nedostataka određuju koliko je kirurških intervencija potrebno.

Što je kirurška intervencija?

Takvi pacijenti se obično provode: kompresijsko-distrakcijska repozicija koštanih fragmenata; zamjena oštećenog čeljusnog zgloba, mandibule i maksile; osteotomija nosa, donje i gornje čeljusti, korektivna anomalija njihovog razvoja; plastična korekcija brade i nosa.

pripravci

Za liječenje mogućih upalnih procesa i ubrzanje procesa rehabilitacije propisan je tijek antibiotika i vitamina. U maksilofacijalnoj kirurgiji propisuju se osteotropni lijekovi: eritromicini, penicilini, linkomicini.

Analgetici se propisuju pacijentu sa Goldenhar sindromom prije i nakon operacije. быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Djeci se propisuje dječji "Nurofen" , koji brzo ublažava bol, temperaturu i upalne procese, što ima produljeni učinak (do devet sati). Doziranje znači do trideset mg po kilogramu težine djeteta svaki dan.

Tijekom razdoblja rehabilitacije, pacijent mora u potpunosti jesti i dobiti vitaminsku terapiju. Vitamini moraju nužno sadržavati vitamine D i B, askorbinsku kiselinu, retinol, tokoferol itd.

Kako bi se izbjegle infekcije i ubrzala resorpcija postoperativnog edema i šavova, potrebno je proći fizioterapiju ultraljubičastim zračenjem, ultrazvučnom terapijom i elektroterapijom, te laserskom i magnetskom terapijom, kao i kombinacijom hiperbarične oksigenacije.

Ortodontska terapija uključuje prevenciju abnormalnog razvoja čeljusti, korekciju patološkog ugriza, pripremu zuba i mišića lica za operacije.

Završni postupci

Završni postupci retencijskog razdoblja provode se radi učvršćivanja konačnog rezultata i završavaju u dobi od 18 godina, kada je tijelo već prestalo razvijati i rasti. Sve to razdoblje do dobi od 18 godina, pacijent bi trebao biti pod kontrolom stručnjaka, ovisno o težini bolesti. Po potrebi mu se prepisuje terapija lijekovima, vitaminska terapija i fizioterapija. Osim toga, sveobuhvatno liječenje treba uključivati ​​fizioterapiju i rad s audiologom i psihologom.

Odgovarajući na pitanje koliko dugo možemo živjeti sa Goldenhar sindromom, odgovor se može formulirati na sljedeći način: očekivano trajanje života izravno ovisi o prisutnosti određenih anomalija ljudskih organa i sustava.