Lou Gehrigova bolest: uzroci, simptomi, liječenje

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) je neurološka bolest koja uzrokuje slabost mišića i oštećenje funkcioniranja glavnih tjelesnih sustava. ALS je također poznat kao Lou Gehrigova bolest. Poznati bejzbol igrač, u čiju čast je došlo novo ime (ne smije se pomiješati s Shiro Gehrigom), bio je jedan od rijetkih poznatih osoba s potvrđenom dijagnozom. ALS se odnosi na bolesti motornih neurona, zbog čega živčane stanice postupno oštećena i umrijeti. U SAD-u se ALS često naziva bolest motornih neurona.

U većini slučajeva nije moguće utvrditi uzroke amiotrofne lateralne skleroze. Povremeno se bolest nasljeđuje.

Malazija se najčešće manifestira trzanjem ili slabljenjem mišića jedne ruke ili noge, ili povremenim nerazgovjetnim govorom. Nakon nekog vremena, pacijent gubi sposobnost kontrole mišića odgovornih za kretanje, govor, apsorpciju hrane i disanje. Lou Gehrigova bolest je neizlječiva i neizbježno dovodi do smrti.

simptomi

Amiotrofna lateralna skleroza može se otkriti rano na temelju sljedećih simptoma:

• Poteškoće u hodanju ili svakodnevnim aktivnostima, spoticanje.
• Slabost u nogama, uključujući stopala ili gležnjeve.
• Slabost u ruke ili nespretnost pokreta.
• Nejasan govor ili poteškoće s gutanjem.
• Grčevi i trzanje mišića u rukama, ramenima, jeziku.
• Poteškoće održavanja glave u normalnom položaju (stajanje ili sjedenje.)

Ako pacijent ima Lou Gehrigovu bolest, simptomi se često pojavljuju prvenstveno u rukama i nogama, a tek tada se šire po cijelom tijelu. Kako ALS napreduje, mišići postaju vrlo slabi. Na kraju, slabost čini žvakanje, gutanje, govor i teško disanje.

Međutim, amiotropna lateralna skleroza obično ne utječe na funkcioniranje urogenitalnog sustava i gastrointestinalnog trakta, niti utječe na osjetila ili sposobnost razmišljanja. Pacijent zadržava sposobnost aktivne komunikacije s rodbinom i prijateljima.

razlozi

U ALS-u, živčane stanice koje kontroliraju mišićnu aktivnost postupno umiru, uzrokujući progresivnu slabost mišića koja nije podložna liječenju.

U 5-10% slučajeva Lou Gehrigov sindrom se prepoznaje kao nasljedna bolest, ali najčešće nije moguće utvrditi uzroke kršenja. Istraživači proučavaju nekoliko hipoteza o okolnostima koje doprinose nastanku amiotrofične lateralne skleroze:

• Genske mutacije koje mogu dovesti do razvoja nasljednih oblika ALS čak iu odsutnosti relevantnih preduvjeta u obiteljskoj povijesti.
• Kemijska neravnoteža Bolesnici s ALS-om imaju povećanu razinu glutamata, neurotransmitera koji okružuje živčane stanice u cerebrospinalnoj tekućini. Poznato je da u velikim količinama glutamat postaje otrovan za neke živčane stanice.
• Nesustavna reakcija imunološkog sustava. Ponekad imunološki sustav bez ikakvog razloga počne napadati normalne stanice, to može dovesti do njihove smrti.
• Poremećaj metabolizma proteina unutar živčanih stanica dovodi do postepene akumulacije patoloških oblika proteina i uništenja tih stanica.

Čimbenici rizika

Identificirani su sljedeći čimbenici rizika:

• Nasljeđe. 5-10% ljudi doživljava nasljedni oblik ALS-a. Za njihovu djecu, mogućnost dobivanja bolesti je 50%.
• Godine. Amiotrofna lateralna skleroza najčešće se javlja u dobi od 40 do 60 godina.
• Paul. Do 65. godine života muškarci češće pate od ALS-a nego žene. Nakon 70 godina, razlika između spolova je izjednačena.

Moguće je da u nekim slučajevima negativan utjecaj onečišćenog okoliša uzrokuje Lou Gehrigovu bolest. Razlozi, dakle, krše ekološku ravnotežu.

Osim toga, prema rezultatima nekih studija ljudskog genoma, pronađene su brojne genetske promjene koje su karakteristične za sve bolesnike s naslijeđenom ALS i za neke osobe koje boluju od nejasne geneze Lou Gehriga. Moguće je da su genetske promjene odgovorne za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Okolišni čimbenici koji mogu uzrokovati izloženost UAS-u uključuju:

• Pušenje. Cigarete gotovo udvostručuju rizik od razvoja neurološkog poremećaja. Što osoba duže puši, to je veća opasnost. Odbijanje cigareta može postupno smanjiti povećani rizik.
• Izlaganje olovu. Neki dokazi upućuju na vezu između UAS-a i dugotrajne izloženosti olovu na radnom mjestu.

Prema statistikama, ljudi koji služe u vojsci su u opasnosti. Znanost još uvijek ne može točno odgovoriti na pitanje kako vojna služba utječe na razvoj Lou Gehrigove bolesti, ali potencijalna šteta od sljedećih čimbenika je očita: izloženost metalima i kemijskim spojevima, ozljede, virusne infekcije, povećani fizički napori.

komplikacije

Kako se slabost razvija, bolesnici s ALS neizbježno susreću različite komplikacije.

Poteškoće u disanju je najčešća komplikacija u Lou Gehrigovom sindromu. Bolest (slika normalnog i zahvaćenog neurona nalazi se ispod) na kraju paralizira mišiće odgovorne za apsorpciju kisika i oslobađanje ugljičnog dioksida. Postoje uređaji koji olakšavaju disanje noću. Po strukturi, oni su slični opremi koju koriste osobe s opstruktivnom apnejom za vrijeme spavanja. Na primjer, liječnik može pacijentu propisati pozitivnu tlak neinvazivnu ventilaciju kako bi mogao normalno spavati noću.

U završnim fazama ALS-a, neki se ljudi slažu s traheostomijom - kirurškim zahvatom u kojem se vrat pretvara u traheju (respiratorni vrat). U prisutnosti traheostomije postaje moguće stalno koristiti respirator koji dovodi zrak u pluća.

Najčešći uzrok smrti kod pacijenata s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je zastoj disanja. U prosjeku, smrt se javlja 3-5 godina nakon otkrića prvih simptoma.

Poremećaji govora

Većina pacijenata s ALS-om s vremenom počinje patiti od govornih problema. Proces razvoja poremećaja započinje pojavom neodređenosti u izgovoru, pri čemu prvi znakovi boli rijetko traju. Tijekom određenog razdoblja, govor se značajno pogoršava, do te mjere da drugi ne mogu razlikovati riječi. U tom smislu, pacijenti s ALS-om obično se oslanjaju na uporabu različitih komunikacijskih tehnologija u komunikacijske svrhe.

Opstruirana apsorpcija hrane

Kada Lou Gehrig bolest (ovaj sportaš ne treba miješati s nogometašem po imenu Erik Gehrig, čija se statistika i fizičke karakteristike značajno razlikuju od onih Le Gehriga i Fernanda Rixena) atrofira mišiće odgovorne za gutanje, pacijenti mogu umrijeti od iscrpljenosti i dehidracije. Također značajno povećava rizik od ulaska hrane, tekućine ili pljuvačke u pluća, što može uzrokovati upalu pluća. Za sprječavanje komplikacija koristi se umjetna sonda za hranjenje.

demencija

Neki pacijenti s dijagnozom amiotrofne lateralne skleroze imaju poteškoća u donošenju odluka i pate od poremećaja pamćenja. Ponekad liječnici dodatno dijagnosticiraju "frontalno-temporalnu demenciju", što znači početak demencije.

Kojom liječniku bih trebao ići?

Ako vam se čini da ste se našli u ranim simptomima i znakovima neuromuskularne bolesti kao što je amiotrofna lateralna skleroza, prvo se morate obratiti terapeutu. On će poslušati vaše zdravstvene pritužbe i provesti primarni liječnički pregled. Tada će vas terapeut najvjerojatnije uputiti liječniku specijaliziranom za bolesti živčanog sustava - neurologu koji će nastaviti ispitivanje.

Što možete učiniti sami?

Nakon upućivanja neurologu vjerojatno će proći neko vrijeme dok liječnik ne postavi točnu dijagnozu.

Ako ste se prijavili u specijalizirani medicinski centar, nekoliko neurologa, kao i liječnici drugih profila povezanih s dijagnozom i liječenjem Lou Gehrigovog sindroma, mogu se povjeriti pregledu. Bolest (slika ispod pokazuje samog Gehriga, čija je karijera naglo prekinuta zbog ozbiljne bolesti) uvijek zahtijeva ozbiljan sveobuhvatan pristup.

Možda ćete morati dugo čekati da postavite dijagnozu, a prisilno čekanje često dovodi do dodatnog stresa. Pokušajte slijediti strateške preporuke koje će vam omogućiti da pouzdano preživite dijagnostičko razdoblje:

• Vodite dnevnik simptoma. Prije nego što posjetite svog neurologa, počnite voditi bilježnicu ili kalendar u kojem trebate bilježiti vrijeme i okolnosti u kojima ste otkrili poteškoće u hodanju, koordinaciju pokreta ruku, govora i gutanja. Nehotične pokrete mišića također treba popraviti. Ovi zapisi pomoći će u određivanju obrasca bolesti, što će pridonijeti dijagnozi.
• Razgovarajte s stručnjacima. Povjerenje između liječnika i pacijenta ne može biti precijenjeno kada se radi o liječenju Lou Gehrigove bolesti (slika igrača bejzbola, smještena iznad, uzeta je prije bolesti). Pokušajte uspostaviti pouzdanu komunikaciju sa svim stručnjacima uključenim u dijagnostiku i terapiju.

Što će liječnik učiniti?

Terapeut će pažljivo ispitati obiteljsku povijest i trenutne simptome i znakove. Terapeut i neurolog mogu provesti fizički i neurološki pregled, koji obično uključuje sljedeće preglede:

• Refleksi.
• Snaga mišića
• Mišićni ton.
• Dodir i vid.
• Koordinacija pokreta.
• Zadržavanje stanja

dijagnostika

Amiotrofnu lateralnu sklerozu teško je dijagnosticirati u ranim fazama, budući da su njezini prvi znakovi vrlo slični simptomima drugih neuroloških oboljenja. Da biste isključili prisutnost drugih bolesti, provedite sljedeće studije:

• Elektromiogram (EMG). Tijekom ovog postupka, liječnik stavlja elektrodu igle u različite mišiće kroz kožu. Studija pomaže utvrditi električnu aktivnost mišića tijekom kontrakcije i opuštanja. Patološki poremećaji otkriveni elektromiogramima omogućuju točnu dijagnozu "amiotrofične lateralne skleroze (Lou Gehrigove bolesti)" ili drugih neuroloških bolesti. Osim toga, prema rezultatima ove studije, stručnjaci imaju priliku odrediti tijek vježbi fizioterapije.
• Proučavanje provođenja živaca. Ovaj postupak omogućuje mjerenje sposobnosti živaca da šalju impulse na različite dijelove tijela. Takva se studija provodi kako bi se utvrdilo prisustvo oštećenja živaca ili specifičnih bolesti mišića.
• Magnetska rezonanca tomografija (MRI). Koristeći radiovalove i snažno magnetsko polje, MRI proizvodi detaljne slike mozga i leđne moždine. MRI detektira prisutnost tumora kralježnične moždine, kile intervertebralnog diska u području vrata maternice, kao i druge poremećaje koji ne predstavljaju Lou Gehrigovu bolest. Simptomi, međutim, mogu biti slični.
• Analize urina i krvi. Laboratorijska ispitivanja uzoraka urina i krvi mogu eliminirati druge bolesti sa sličnim simptomima.
• Punkcija kralježnice (Quincke punkcija). Ponekad liječnik uzima uzorak cerebrospinalne tekućine za analizu. Ovaj postupak sastoji se od stavljanja male igle između dva kralješka u lumbalnu kralježnicu i prikupljanje male količine cerebrospinalne tekućine za istraživanje u laboratoriju.
• Biopsija mišića. Ako liječnik posumnja da nemate amiotrofičnu lateralnu sklerozu, nego bolest mišića, može naručiti biopsiju. Ovaj se postupak izvodi pod lokalnom anestezijom i sastoji se od uklanjanja malog dijela mišićnog tkiva, koji se zatim šalje na laboratorijsko ispitivanje.

Tretman lijekovima

Budući da se Lou Gehrigova bolest ne može preokrenuti, svi su tretmani namijenjeni samo ublažavanju simptoma, sprječavanju komplikacija i maksimiziranju kvalitete života pacijenta.

Lijek pod nazivom "Riluzol" je jedini lijek odobren za uporabu u BAS-u od strane Uprave za hranu i lijekove. Riluzol usporava napredovanje bolesti smanjujući razinu neurotransmitera (glutamata) u mozgu. Ovaj lijek može izazvati nuspojave kao što su vrtoglavica i disfunkcija probavnog trakta i jetre.

Vjerojatnije je da će liječnik propisati lijekove za ublažavanje drugih simptoma:

• Grčevi i grčevi u mišićima.
• Mišićna spastičnost.
• Zatvor.
• Umor.
• Povećana salivacija.
• Povećana proizvodnja sputuma.
• Bol.
• Depresija.
• Poremećaj spavanja
• Nehotičan smijeh ili suze.

Respiratorna i fizikalna terapija

Tijekom vremena, mišići slabe i postaje teže disati. Liječnici će redovito provjeravati funkciju dišnog sustava i propisati uporabu uređaja koji olakšavaju spavanje noću.

U nekim slučajevima, pacijenti više vole disati kroz umjetni sustav ventilacije pluća. Liječnik postavlja posebnu cijev u kirurški rez na grlu koji vodi do dušnika (traheostomija) i povezuje cijev s respiratorom.

Fizioterapeut se bavi problemima boli, hodanja, pokretljivosti, uređaja i opreme za fiksiranje. Obično se bolesnicima s ALS-om propisuje kompleks laganih tjelesnih vježbi s ciljem održavanja normalnog kardiovaskularnog sustava, mišićnog tonusa i raspona pokreta što je duže moguće.

Pacijentu je također potrebna kvalificirana psihološka pomoć.

Rixen: Lou Gehrigova bolest?

Postoje slučajevi u kojima je kod poznatih osoba dijagnosticirana amiotrofna lateralna skleroza. Nevolja nije zaobišla popularnog nogometaša: Fernando Ricksen također je pao u redove ALS pacijenata. Lou Gehrigova bolest prisilila ga je da se povuče iz profesionalnog sporta i uključi se u liječenje, nadajući se djelotvornosti neprovjerenih, a ne službeno odobrenih lijekova. Riksen je rekao da će biti prva osoba koja će pobijediti bolest.