Metabolički poremećaji i njegovi uzroci

ispod metabolizam (metabolizam) razumijeva se skup kemijskih reakcija koje se odvijaju u tijelu za njegovu opskrbu energijom. Evo nekih važnih primjera vezanih uz ove procese: razgradnja ugljikohidrata, proteina i masti u hrani s oslobađanjem energije, pretvaranje viška dušika u otpadne proizvode koji se izlučuju u urinu, cijepanje ili pretvaranje kemikalija u druge elemente i njihov transport u stanice. Metabolizam je organizirana, ali neuređena proizvodna linija. Primarni i poluobrađeni proizvodi, otpadni proizvodi se stalno koriste, premještaju i uklanjaju iz tijela. "Radnici" ovog transportera su enzimi i drugi proteini koji vam omogućuju pokretanje kemijskih reakcija.

povreda metabolizam: opće informacije

Metabolički poremećaji su bolesti koje se javljaju kada tijelo nije u stanju pravilno pretvoriti masti (lipide), proteine, šećere (ugljikohidrate) ili nukleinske kiseline. U većini slučajeva, metabolički poremećaj povezan je s genetskim mutacijama, zbog čega nedostaju potrebni enzimi ili nepravilno obavljaju svoje funkcije. Mnogi metabolički poremećaji su naslijeđeni, s koljena na koljeno. Adrenoleukodistrofija, alkaptonurija, cistinoza, šećer i insipidus dijabetesa, atrofija optičkog živca, sindrom gluhoće, hiperamonemija, homocitrolurija, poremećaj kongenitalne sinteze uree, Menkerov sindrom, metabolički sindrom, fenilketonurija, nedostatak piruvat-karboksilaze, nekrotizirajuća encefalopatija, rano djetinjstvo amarotika idiotizam i trimetilaminurija. Liječenje i prognoza variraju ovisno o vrsti i težini bolesti.

Kongenitalni poremećaji metabolizma

Kongenitalni metabolički poremećaj je nasljedna bolest koja rezultira nepravilnim funkcioniranjem kemijskih procesa odgovornih za dobivanje energije. Većina ljudi ima ove vrste Poremećaji imaju defektni gen koji uzrokuje nedostatak enzima. Postoje stotine različitih bolesti koje se odnose na dijagnozu metaboličkih poremećaja. Simptomi ovih poremećaja mogu se značajno razlikovati.

razlozi

U većini slučajeva, jedan od nužnih enzima tijelo uopće ne proizvodi ili se proizvodi u neučinkovitom obliku. Element koji nedostaje može se usporediti s odsutnošću radnika na transportnoj liniji: ovisno o njegovoj funkciji, u tijelu je moguće stvaranje otrovnih tvari ili nedostatak esencijalnih proizvoda za njega. Kod ili program odgovoran za proizvodnju enzima obično se nalazi u paru gena. Nasljedni metabolički poremećaj u pravilu znači da osoba ima dvije neispravne kopije stanica - jednu od svakog roditelja.