Miotonički sindrom. Simptomi i liječenje

Svaki roditelj želi da njegovo dijete odrasta zdravo, ali, nažalost, nije uvijek moguće izbjeći bilo kakva odstupanja. Miotonijski sindrom, koji se manifestira ne samo u dojenčadi, nego iu starijoj dobi, rijetka je nasljedna patologija. Vrlo je teško dijagnosticirati bolest sama, tako da ne možete bez pomoći dobrog pedijatra i neuropatologa.

Što je patologija?

Myotonia, neki stručnjaci se ne odnose na bolest, nazivajući ovo stanje simptomatskom manifestacijom neuromuskularnih poremećaja. Gotovo je nemoguće prepoznati odstupanje u razvoju, osobito u prvoj godini života djeteta. Glavna značajka je dugi mišićni spazam, koji se promatra nakon sljedećeg pokreta ili napetosti. Roditelji moraju pažljivo pratiti kako se dijete razvija i redovito posjećivati ​​pedijatra. Također je važno shvatiti da, kako bi se dijete razvijalo zajedno s ostalom djecom i živjelo pun život, morat ćete uložiti maksimalne napore i stalno se nositi s tim problemom.

Sve zbog gena!

Trenutno, znanstvenici nisu uspjeli utvrditi pravi uzrok miotonskog sindroma. Kongenitalna bolest (klasični oblik) prenosi se autosomno dominantnim načinom, hondrodistrofna miotonija - autosomno recesivno. To znači da u prvom slučaju izmijenjeni gen počinje dominirati i potiskivati ​​normalnu kopiju, uzrokujući time razvoj genetskih abnormalnosti. Vjerojatnost da će se dijete roditi s kongenitalnom bolešću (u bolesnog roditelja) je 50%. Nemojte očajavati, jer svako dijete ima priliku biti potpuno zdravo ako dobije zdravu kopiju gena. Kongenitalni miotonički sindrom u djece može se manifestirati u različitim stupnjevima, ali se javlja u svakoj generaciji.

U autosomno recesivnom tipu naslijedio se Schwartz-Jampelov sindrom (hondrodistrofna myotonia). Da bi se bolest manifestirala, potrebno je dobiti jednu modificiranu kopiju gena od svakog od roditelja. Ako dijete naslijedi samo jednu „pogrešnu“ kopiju, a drugo zdravu, bit će samo nosilac.

Drugi razlozi

Neurološki miotonički sindrom je u većini slučajeva nasljedna bolest, ali može biti uzrokovan i ne-genetskim uzrocima, uključujući:

• Ozljede od rođenja.
• Perinatalna encefalopatija.
• Metabolički poremećaji.
• mali tjelesna aktivnost u djetinjstvu.
• Prenesena u rahitisu djetinjstva.
• Neuromišićne bolesti.
• Hipodinamija (smanjena aktivnost) tijekom trudnoće.

Sindrom koji se razvio kao posljedica ovih uzroka smatra se stečenim i dobro se liječi, za razliku od genetskog tipa bolesti.

Vrste miotonskog sindroma

U medicini su poznate sljedeće vrste miotonije:

• Thompson Myotonia (Thomsen) je autosomno dominantan tip bolesti koji se prenosi od jednog roditelja. Bolest je prvi put opisao pedijatar Asmus Julius Thomsen, koji ga je otkrio u sebi i članovima svoje obitelji. Prvi simptomi odstupanja mogu se pojaviti čak iu djetinjstvu, ali ima slučajeva kada se bolest osjeća tek u dobi od 6 do 12 godina.
• Beat's Myotonia - prenosi se autosomno recesivno i mnogo je češće nego prethodna vrsta. Razvoj znakova bolesti kod djevojčica javlja se ranije (4-12 godina) nego u dječaka (16-18 godina).
• Schwartz-Jampelov sindrom - manifestira se u prvoj godini života. Dijete se odlikuje kongenitalnim anomalijama kostura, lubanje, mentalnom retardacijom. Sindrom se prenosi na genetskoj razini samo od oba roditelja.
• Distrofna miotonija - naziva se i Kurshman-Steinertova bolest. Objedinjuje u sebi devijacije neuromuskularnog karaktera i patologiju očiju, vegetativni i endokrini sustav.
• Kongenitalna paramyotonia - rijetko se javlja i prenosi se autosomno dominantno. Kombinira simptome povremene paralize i miotonije.

Miotonijski sindrom: simptomi

Glavni simptom devijacije, koji objedinjuje sve vrste bolesti - grč mišića. Sastoji se od činjenice da se nakon oštre kontrakcije mišić ne može odmah opustiti, već tek nakon nekoliko ponavljanja pokreta. Tonična napetost je akutna nakon kratkog odmora. Prvi koraci se daju pacijentu s poteškoćama, jer je potrebno najmanje 30 sekundi da se mišić opusti.

Da bi se utvrdile povrede, od pacijenta se traži da stisne, a zatim brzo raskopča šaku ili se popne uz stepenice. Od prvih pokušaja to se ne može učiniti, ali svaki put se ton smanjuje sve dok se mišić potpuno ne opusti. U nekim slučajevima, na primjer, kod Thomsenove miotonije, nastaje izgled sportske tjelesne građe i dobro razvijenih mišića u pacijentu. To je uzrokovano hipertrofijom nekih mišićnih skupina.

Kada se simptomi paramyotonia manifestiraju kada su izloženi hladnoći i potpuno nestaju u vrućini. Grč može trajati od nekoliko minuta do 2-3 sata, mišićna slabost (nakon primjene topline) se promatra nekoliko dana. Kod dijagnosticiranja električnom strujom karakteristične su miotonične pojave.

Miotoničnu distrofiju karakterizira atrofija mišića vratu i licu, a karakteristične su grčeve sindroma u žvačnim mišićima, distalnim ekstremitetima. Muškarci često pate od ćelavosti, mentalne retardacije.

Refleksni miotonički sindrom (grč mišića) najčešće se javlja u kruškolikim i prednjim skalenskim mišićima (koji se nalaze na vratu).

Kako prepoznati abnormalnosti u djece?

Prepoznati abnormalnosti mogu roditelji novorođenčeta. Miotonijski sindrom u dojenčadi očituje se čak i pokretima sisanja. Takve bebe počinju držati glavu mnogo kasnije, prevrnuti se od svojih leđa na trbuhu, puzati i hodati. Slabost mišića dovodi do nepravilnog držanja tijela, skolioze i problema s gastrointestinalnim traktom (konstipacija, kolika).

Miotonijski sindrom u djece očituje se iu činjenici da ne dopušta pravodobne poduzimanje prvih koraka. Mala djeca često padaju, gube ravnotežu, ne mogu brzo trčati i hodati stepenicama zbog grčenja mišića. Oni također ne mogu priuštiti da igraju aktivne igre na otvorenom - djeca se brzo umaraju.

Slabost mišića lica utječe na sposobnost normalnog govora. Već u ranoj dobi pojavljuju se znakovi mijopije, jer sindrom djeluje na očne mišiće. Simptomi bolesti u svakom djetetu manifestiraju se u različitim stupnjevima. Treba imati na umu da se prve manifestacije mogu pojaviti samo u adolescenciji. Možete pokušati sami odrediti sindrom. Da biste to učinili, potrebno je lagano kucati na gastrocnemius mišić, a ako se dogodi grč (ponekad čak i bolan), to znači da je potrebna konzultacija neurologa.

dijagnostika

Samo stručnjak može dati zaključak da dijete pati od miotonije. Za cjelovitiju sliku liječnik mora znati o prisutnosti sličnog sindroma kod najbližih. Najlakši način za otkrivanje defekta je udaranje udarnim čekićem. Elektromiografija se koristi kao instrumentalna dijagnostička metoda. Metoda omogućuje liječniku da odredi opseg oštećenja skeletnih mišića registriranjem njihove električne aktivnosti.

Paramyotonia se dijagnosticira hladnim testom, koji u početku uzrokuje pojavu miotoničkih pražnjenja, nakon čega nestanu sve pojave karakteristične za sindrom.

Završni stadij dijagnoze je test krvi na prisutnost genetskih patologija. Provodi se kod novorođenčadi u prisustvu raznih pritužbi roditelja (slaba tjelesna težina, kašnjenje u tjelesnom razvoju, česta regurgitacija) i više odraslih bolesnika.

Manifestacija bolesti kod odraslih

U adolescenciji i odrasloj dobi, mogu se pojaviti znakovi distrofičnog tipa miotonskog sindroma (Steinerova bolest). To je često popraćeno komorbiditetima srca, menstrualnim poremećajima kod ženske polovice bolesnika i impotencijom kod muškaraca. Osim neuroloških abnormalnosti, dolazi do značajnog smanjenja razine inteligencije.

Miotonijski sindrom kod odraslih se manifestira vrlo neuobičajeno. Muškarci (skloniji sindromu) s mišićnom hipertrofijom izgledaju sportski i fit, ali zapravo takvi mišići nemaju snagu. Miotonični grčevi dovode do promjene u glasu, poteškoća u gutanju i disanju (oštećenje respiratornih mišića). Prvi mišićni grčevi obično utječu na noge. U isto vrijeme, pacijent može apsolutno hodati na ravnoj površini, ali ako se treba popeti uz stepenice, odnosno upotrijebiti drugu skupinu mišića, bit će prilično teško prevladati prvi uspon.

Pacijent s miotoničnim sindromom može promatrati fenomen čučnjeva. On neće moći sjesti tako da stražnji dio bedra bude u dodiru s potkoljenicom i istovremeno se potpuno oslanja na stopalo. Pacijent nije u stanju zadržati ravnotežu u tom položaju i jednostavno će pasti. Uobičajeno za zdravu osobu puni čučanj, on djeluje s raširenim nogama i oslanja se na čarape (nemoguće je u potpunosti sjesti u isto vrijeme).

Miotonijski sindrom: liječenje

Što prije otkrijemo odstupanje i započnemo s liječenjem, to je vjerojatnije da će se pacijent normalno razvijati. Nakon što je pronašao simptome povrede mišića djeteta, potrebno je odmah kontaktirati pedijatra ili neurologa. U procesu dijagnostike, stručnjaci prije svega moraju identificirati etiologiju bolesti, a zatim odabrati odgovarajuće terapijske mjere.

Kako bi beba mogla pratiti fizički razvoj, bit će potrebno završiti tečaj (ne jedan!) Fizičkih postupaka i terapeutske masaže. S pozitivnim rezultatima u budućnosti, dijete će pohađati posebne vježbe. Čak i sa prirođenim sindromom, ove mjere uvelike ublažavaju stanje. Roditelji će morati naučiti kako raditi masažu kako bi održali zdravlje djeteta kod kuće.

Da biste poboljšali blagostanje, morate se pridržavati prehrambene prehrane (ograničena je potrošnja kalijevih soli). Važno je izbjegavati hipotermiju, stresne situacije, dugotrajan boravak u opuštenom stanju.

Učinci lijekova

Neki stručnjaci smatraju da je apsolutno neučinkovito liječiti miotonični sindrom lijekovima, a pozitivan rezultat moguće je samo uz redovite fizičke vježbe. Samo stručnjak treba odrediti opterećenje. No, kako bi se osloboditi spazam mišića u nekim slučajevima, propisati lijek "fenitoin". To je relaksant mišića s antikonvulzivnim djelovanjem. Dnevna doza izračunava se na temelju težine i starosti pacijenta. U odraslih, ne može prelaziti 500 mg, u djece - 300 mg dnevno.

Kod miotonskog sindroma mogu se propisati i sljedeći lijekovi:

• "Actovegin" - pomaže povećati izvor energije stanica, poboljšava metabolizam. Lijek se može koristiti za intravensku (injekciju), te u obliku tableta.
• Pantogam je učinkovito nootropno sredstvo koje aktivira stanični metabolizam i djeluje antikonvulzivno. Suočava se s psihomotoričkom podražljivošću, neurozom. Dobro je dokazano u liječenju mentalne retardacije u djece.
• "Elkar" - kapi koje povećavaju aktivnost mozga i normaliziraju metaboličke procese. Popis indikacija za propisivanje uključuje kroničnu slabost mišića, nasljednu patologiju mišićna distrofija.

Obvezno je da se bolesnicima s miotoničnim sindromom propisuju diuretici. Oni smanjuju razinu kalija u krvnoj plazmi, što se obično povećava nakon sljedećeg napada.

Preporuke roditeljima

Prirođene bolesti živčanog sustava zahtijevaju stalnu terapiju održavanja. Kako bi se smanjili simptomi manifestacije bolesti, liječnici preporučuju plivanje. Malo dijete će imati dovoljno mjesta u kućnoj kupki, au starijoj dobi možete posjetiti bazen.

Djetetu se u klinici propisuju fizioterapijski postupci. Napuštanje nije poželjno, jer elektroforeza donosi olakšanje djeci oboljeloj od miotonije. Metoda je apsolutno bezbolna i uključuje lokalnu primjenu lijekova izravnom strujom.

Konzultacije s genetičarem također su potrebne pri planiranju trudnoće. U opasnosti su muškarci i žene čiji je rod već naišao na kromosomske abnormalnosti. Preporučuje se da takvi parovi budu podvrgnuti genetskoj dijagnozi tijekom same trudnoće. U tu svrhu koristi se analiza amnijske tekućine (amniocenteza) u razdoblju od 14-18 tjedana, korionske biopsije na 10 do 12 tjedana, a koristi se cordocentesis (proveden nakon 18 tjedana). Važno je napomenuti da se rizik od djeteta s takvim odstupanjem značajno povećava ako je žena starija od 35 godina. Uz pomoć genetskih testova krvi liječnici mogu odrediti sklonost buduće bebe ozbiljnim bolestima.

prevencija

Čak i tijekom trudnoće, žena u rizičnoj zoni dužna je biti pregledana od strane liječnika i podvrgnuta pregledima koji pomažu u otkrivanju genetskih patologija. Novorođenče mora biti češće na svježem zraku, za masažu (preventivno). Važno je poduzeti mjere kako bi se spriječio razvoj rahitisa.