Strumpelova bolest: simptomi, dijagnoza, liječenje

Stumpillova bolest naziva se obiteljska spastična paraplegija - bolest koja se nasljeđuje. Simptomi bolesti često se javljaju u mladoj dobi - do kraja prvog desetljeća života. Postoje slučajevi razvoja patologije u kasnijoj, pa čak iu starosti. Stumpillova bolest utječe na kralježnične stupove i užad u lumbalnoj regiji pacijenta, uzrokujući patnje donjih ekstremiteta pacijenta.

Malo povijesti

1883. je vrijeme kada je Strumpel otkrio nasljedne oblike paraplegije. Kao dokaz, opisao je brojne slučajeve nasljednih patologija kod pacijenata koji pate od slabog mišićnog tkiva u nogama. Kliničku sliku nadopunili su smanjena osjetljivost na vibracije i funkcionalnost mjehura. Kasnije je M. Lorrain preuzeo studiju prezentiranih bolesnika. Danas je Strumpelova bolest proširena skupina patologija.

Zašto je pacijent bolestan?

Znanstvena istraživanja s primjenom najnovijih tehnologija nisu dovela do identifikacije nedvosmislenog razloga za razvoj bolesti. Najvjerojatnije je to zbog rijetkosti takvih kliničkih slučajeva. Drugo mjesto po vjerojatnosti je dobro izražena genetska priroda patologije, koja „stavlja križ“ na druge provokatore bolesti.

Kako se točno naslijedila Stroumpelova bolest? Prijenos nasljedstvom vrši se srodstvom od roditelja do djeteta. U ovom slučaju, postoje tri moguće varijante gena:

• autosomno dominantan. Jedan od roditelja s vjerojatnošću od 50-100% može prenijeti bolest svom djetetu. U takvim okolnostima nositelji bolesti su dominantni geni koji se vjerojatno prenose na dijete;
• autosomno recesivno. To je mala vjerojatnost nasljednog prijenosa patologije (0-50%). Informacijska komponenta bolesti prenosi se genima koji, u interakciji, djeluju kao recesivni.
• varijanta s X kromosomom. Kada se Stryumpelova bolest naslijedi preko muške linije.

Manifestacije bolesti

Što je Strumpelova bolest? Simptomi patologije su jednostavni. U slučaju nekompliciranog oblika bolesti, simptomi su ograničeni na paraparezu donjih ekstremiteta, bol u lumbalnom području i pojačani tonus mišića nogu.

Zabilježite simptome koji karakteriziraju sve oblike bolesti:

• poteškoće u hodanju (karakter ovisi o dobi pacijenta). U slučaju malog djeteta, poteškoće nastaju u fazi učenja bebe da hoda. Bolesna djeca kasne s početkom samo-pokreta na nogama. U procesu hodanja, beba plaho prelazi, prenosi tjelesnu težinu na vrhove prstiju. Od djetinjstva dijete gubi sposobnost da ima pravi hod. Muškarac srednjih godina može pasti dok hoda, doživljavajući kronične bolove u donjim udovima. Priroda boli ovisi o položaju i trenutnom stanju pacijenta. Bolesnik u starijoj dobi može se podvrgnuti stanju djelomične (potpune) imobilizacije. Osoba doživljava bol u zglobovima, ponekad postoji deformacija zglobova;
• slabost mišića nogu, povećan tonus mišića zbog prekomjerne napetosti;
• umor nogu;
• kronični umor, nervoza;
• bolesti zglobova;
• deformacija stopala;
• parapareza donjih ekstremiteta;
• parestezija;
• atrofija mišića noge (ponekad ruke);
• sinkronicitet simptomatskih manifestacija;
• progresivna priroda simptoma.

Zanemareni oblik bolesti može dovesti do urinarne inkontinencije, konvulzivnog stanja nogu. Starost je dodatna komplikacija patologije koja dovodi do razvoja epilepsije, pojave poremećaja u motornom sustavu itd.

Svi simptomi bolesti su glatki, napreduju tijekom vremena. Iz tog razloga, bolest dugo može proći nezapaženo.

Oblici bolesti

U službenim izvorima opisana bolest je predstavljena u dva glavna oblika:

1. Komplicirano.
2. Nema komplikacija.

U prvom slučaju, glavnim simptomima bolesti dodaju se brojne neurološke i vaskularne patološke manifestacije. Na primjer, poremećen je srčani ritam, pojavljuje se epileptički napadaji, vid i sluh se pogoršavaju, pojavljuju se znakovi ataksije, promatraju se mentalne abnormalnosti.

Ako govorimo o bolesti bez komplikacija, onda je u takvim okolnostima klinička slika jasna: stanje pacijenta karakteriziraju klasični simptomi, abnormalne manifestacije u živčanom sustavu pacijenta su odsutne.

Alternativna klasifikacija

Bolest Strumpelle-Marie Bekhterev smatra se nasljednom. Međutim, praksa pokazuje slučajeve odsutnosti genetske komponente razvijene patologije.

To je zbog dvojne prirode bolesti i još jedne klasifikacije bolesti koja se pojavila:

1. Nasljedna.
2. Ne-nasljedna (idiopatska).

Dijagnostičke mjere

Kako se otkriva Strumpelova bolest? Dijagnoza bolesti sastoji se od nekoliko razdoblja, uključujući određene aktivnosti. Primarni liječnik provodi opći pregled pacijenta, razgovara s njim o simptomima koji su se pojavili. Liječnik isključuje ili potvrđuje činjenicu o nasljednosti, sazna o prirodi samozdravljenja provedenom prije odlaska u bolnicu.

U drugoj fazi pacijent se upućuje neurologu. Neurolog na Stryumelovoj bolesti provodi niz vježbi s pacijentom, nakon čega ocjenjuje mišićni tonus udova, identificira moguće refleksne patologije i sinkronicitet lezije.

Magnetska rezonancijska (računska) tomografija kralježnične moždine može biti uključena u popis dijagnostičkih mjera. Postupci pomažu stručnjacima da identificiraju abnormalnosti u strukturi, da procijene traktate i žice kičmene moždine.

Kako bi se potvrdila nasljedna priroda bolesti, provoditi DNK istraživanja kako bi se istražili mogući neuspjesi u skupu gena.

Liječenje patologije

Je li moguće izliječiti Strumpelovu bolest? Tretman koji moderna medicinska znanost može ponuditi ne može se nazvati 100% učinkovitim. Glavni cilj terapije je smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Pacijent uzima lijekove čija je akcija usmjerena na smanjenje mišićnog tonusa. Na primjer, "baklofen". Skupina preporučenih lijekova uključuje razna sredstva za smirenje i vitamine. Fizioterapijski postupci, kupke igala, primjena parafina na stopalima olakšat će pacijentovo stanje. Ponekad ima smisla biti poput refleksologije, akupresura, vježbe terapija.

Važnost ortopedske terapije, koja uključuje korištenje posebnih proteza koje pomažu pacijentu da se kreće, ne može se podcijeniti.

Neki stručnjaci preporučuju simulator za Stryumelovu bolest, čiji je cilj smanjenje mišićnog tonusa.

Važno je znati da je terapija u svakom kliničkom slučaju individualna. Liječnik uzima u obzir ne samo rezultate dijagnostičkih mjera, već i sadašnje stanje osobe, ozbiljnost kliničke slike, postojeće bolesti.

Zašto je važno ne odgađati liječenje?

Strumpelova bolest je jedna od najozbiljnijih nasljednih bolesti. U slučaju bolesti, živčani sustav pacijenta najviše pati. U bilo kojoj dobi osoba može imati simptome bolesti, s vremenom će neugodne posljedice bolesti samo napredovati, slika će se pogoršati. Zanemareni oblik bolesti uključuje pacijenta koji gubi punu funkciju zdjeličnih organa. Ako se obratite specijalistima u ranim fazama razvoja bolesti, napredak se može zaustaviti: poboljšati hod, eliminirati slabost mišića, deformitet stopala.

Moguće komplikacije i posljedice

Opasnost opisane bolesti temelji se ne samo na simptomima. Tijekom vremena, osoba koja boluje od bolesti gubi sposobnost samostalnog kretanja i potpunog življenja. Defekt neurološke prirode - slabost mišića nogu - podrazumijeva potrebu za adaptacijom rada na pacijenta.

Kao rezultat toga, pacijent ne može uvijek nastaviti raditi ono što voli, gubi interes za vlastiti život. Pacijentima je potrebna ne samo specijalizirana njega, nego i podrška psihoterapeuta.

Kakva je prognoza?

Stručnjaci inspiriraju pacijente dajući povoljne prognoze u procesu razvoja bolesti. Liječnici tvrde da ispravno i pravovremeno liječenje bolesti ne samo da može smanjiti pojavu simptoma, već i značajno poboljšati kvalitetu ljudskog života. Sama bolest ne spada u kategoriju smrtonosnih bolesti. Međutim, treba napomenuti da njegov progresivni oblik može dovesti do razvoja komorbiditeta, što pak može biti pogubno za nesretnike.

Kako se zaštititi?

Do danas ne postoje učinkovite metode prevencije bolesti. To je zbog nedostatka povjerenja u uzrok razvoja bolesti. Stručnjaci kažu da zdrav način života, pravilna prehrana i umjerena tjelesna aktivnost osobe mogu ga zaštititi od prijetnje. Navedene mjere ojačat će imunološki sustav, što znači da će samo doprinijeti zdravom razvoju tijela.

Ako govorimo o nasljednoj sklonosti bolesti, potrebno je konzultirati se s brojnim liječnicima i redovito se podvrgnuti potpunom pregledu. Takav pristup ne samo da će odmah reagirati na pojavu bolesti, već će i usporiti tempo njezina razvoja.

Redoviti posjeti okružnom liječniku, opći pregled tijela, prolazak testova - neophodna preventivna mjera, koja "radi" u slučaju bilo koje bolesti.

Čini se da nevjerojatna prijetnja društvu Stryumpel bolest. Fotografije pacijenata koji pate od nasljedne bolesti, doslovno su preplavili specijalizirane medicinske imenike. Neobična patologija zahtijeva ne samo djelotvorno i dugotrajno liječenje, nego i podršku rodbine i bliskih ljudi. Trenutno, skupine znanstvenika iz cijelog svijeta nastavljaju odgovarati na popularna pitanja o podrijetlu bolesti, njezinom uzroku razvoja i metodama liječenja. Jedino se može nadati učinkovitosti i djelotvornosti djelovanja znanstvenika čiji će radni plodovi biti korisni za društvo cijelog svijeta.