Simptomi i uzroci Fanconijevog sindroma u odraslih i djece

Fanconijev sindrom - kongenitalni ili stečeni difuzni poremećaj proksimalno savijenih bubrežnih tubula zajedno s generaliziranom hiperaminoacidurijom, glikozurijom, hiperfosfaturijom, kao i gubitkom biokarbonata i vode s urinom. U sljedećem članku opisat ćemo bolest nalik rahitisu i njegove uzroke.

Značajke izraza

Tony-Debre-Fanconijev sindrom se izražava tubularnom dezorganizacijom. Stručnjaci ističu brojne značajke izražavanja bolesti:

• Smanjenje količine kalcija u krvnoj plazmi.
• Poremećaj kisele okoline.
• Pojava povećanog stupnja šećera u krvi.
• Povećana energija alkalna fosfataza.

vrsta

Prirođena bolest, u pravilu, ujedinjena je s X kromosomom. Također, stručnjaci primjećuju da de Tony-Debreux-Fanconi sindrom može biti potpun ako postoje 3 temeljna biokemijska oštećenja. To uključuje glukozuuriju, aminoaciduriju i fosfat. Nepotpuno je ako su prisutna 2 od 3 glavna simptoma.

Ako je bolest klasificirana kao kongenitalni tip, tada se određivanje prisutnosti Fanconijevog sindroma javlja kod bebe u djetinjstvu. Stoga se primarni oblik naziva "dojenčad". Karakteristično je predvidjeti je li bolest naslijedila težak zadatak.

Prema brojnim pregledima stručnjaka, jedan od glavnih i dokazanih razloga za nastanak Fanconijevog sindroma je trovanje tijela olovom i živom. Prema tome, rizična skupina može uključivati ​​zaposlenike kemijskih poduzeća.

Također, uzrok nastanka patologije može biti prekomjerna konzumacija lijekova, uključujući i sredstva koja se koriste za kemoterapiju.

Klinička slika

Prvi znakovi Fanconijevog sindroma manifestiraju se u djeci u drugoj polovici života - apatična djeca, imaju slab apetit, povraćanje, subfebriletet, hipotenziju, dehidraciju. Razvijeni kompleks simptoma razvija se do druge godine postojanja. Ako je bolest izražena u 5-6 godina, onda su glavni znakovi znakovi osteomalacije, deformiteta kostiju i hipokalemične paralize.

Od druge godine postojanja, Fanconijev sindrom kod djece očituje se usporavanjem tjelesne i mentalne formacije, javlja se generalizirana dekalcifikacija, koja se manifestira zakrivljenjima kostiju nogu, prsnog koša, podlaktice i humerusa, te smanjenjem tonusa mišića.

Ovakvom manifestacijom patologije pacijent osjeća neke poteškoće u procesu hodanja, koje se također može izraziti u pojavljivanju bolnih senzacija. Takvi znakovi mogu se očitovati, prije svega, zbog sjedećeg načina života.

U pravilu se krhkost kosti uočava u bolesnika s tom dijagnozom, što je posljedica nedostatka minerala u koštanom tkivu. Zbog toga su izloženi riziku čestih prijeloma.

simptomatologija

Prema riječima stručnjaka, bolest se može intenzivno formirati na pozadini druge bolesti. Na primjer, u pozadini cistinoze. Simptomi su u ovom slučaju izraženi u suspenziji sazrijevanja i razvoja. U pravilu se simptomi nadopunjuju fokalnom depigmentacijom u mrežnici. Formiranje intersticijalni nefritis, što doprinosi razvoju zatajenja jetre.

Znakovi nasljednog sindroma

Simptomi Fanconijevog sindroma mogu se pojaviti u prvim mjesecima života. Kao posljedica manifestacije bolesti, pacijent može imati sljedeće simptome:

• učestalo mokrenje;
• povećana žeđ;
• produljena konstipacija;
• čestu pojavu poriva za povraćanjem, bez razloga;
• prekomjerni umor;
• slabost mišića;
• povremeno povećanje temperature;
• nadutosti.

Kada beba ima povraćanje i tjelesna temperatura raste, potrebno je odmah posjetiti liječnika. U pravilu, visoko kvalificirani stručnjak može odrediti simptome svojstvene SARS-u i Fanconijevom sindromu. Ako se pojave bilo kakve sumnje, pacijent se šalje na dodatne testove.

Kada dođe do napredovanja opisane bolesti, moguće je razlikovati sljedeće simptome:

• Rani nanizm. U pravilu se prirodni rast i težina zamjenjuju nedostatkom ovih pokazatelja.
• Rahitis. Ova vrsta patologije je potaknuta izravnom eliminacijom kalcija i fosfata. Uz nastanak rahitisa, glava djeteta u većini slučajeva ima manje promjene, ali velike kosti udova imaju očite modifikacije. I prsa i kralježnica su deformirani.
• No, postoji kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju. Dijete u većini slučajeva postaje zloglasno, zatvoreno.
• Zabilježena je mišićna hipotonija. A bol koja se javlja u kostima, u pravilu, ometa normalan pokret pacijenta.
• Postoji uništenje koštanog tkiva.
• Smanjenje zaštitnih funkcija tijela.
• Formirana je patologija središnjeg živčanog sustava, gastrointestinalnog trakta, kardiovaskularnog sustava.

Stekao je Fanconijev sindrom u bolesnika različitih dobnih kategorija

U većini slučajeva, kod zrelih bolesnika ova se bolest javlja kao posljedica teške intoksikacije tijela ili nakon teškog liječenja.

S dijagnozom Fanconijevog sindroma, simptomi kod odraslih se manifestiraju u količini i gustoći izgubljenog urina. Isto tako inherentno pacijentu:

• slabost;
• pospanost;
• pospanost;
• pospanost;
• pojavu bolova u mišićima.

Prema statistikama, ponavljajući sindrom u većini slučajeva, žene su bolesne nakon 55 godina. Tijekom tijeka bolesti uočava se trenutačni gubitak fosfora i drugih elemenata u tragovima. Prisutnost takvih znakova u pravilu dovodi do razvoja osteoporoze, zbog čega nastaju kompresijske frakture kralješaka i tubularnih kostiju.

Kao što pokazuju brojni odgovori stručnjaka, vrlo često bolesnici s takvom dijagnozom postaju onesposobljeni.

Osnovni znakovi bolesti mogu se računati:

• Povećano izlučivanje mokraće, s akutnom žeđom.
• Opća i mišićna slabost, bol u kostima.
• Vidljivo uništavanje kostiju.
• Povećana kiselost krvi. Osnova za takve manifestacije je trenutno odlaganje oksidacijskih produkata u tijelu, što izaziva nedostatak kalija.
• Povećano taloženje kalcijevih soli u bubrezima. Ovo stanje je praćeno groznicom, zimicom, mučninom, jakim bolovima u trbuhu.
• Stvaranje srčanih komplikacija, koje često dovode do aritmija.
• Brzo pojavljivanje dugotrajnog zatajenja bubrega.

dijagnostika

Pojava bolesti u bolesnika različitih dobnih skupina razlog je za provođenje određenih dijagnostičkih postupaka. U pravilu, to je proučavanje mokraće na izravnom sadržaju glukoze, fosfata i aminokiselina.

Koje aminokiseline ukazuju na prisutnost Fanconijevog sindroma može odgovoriti samo specijalist, jer se za takve svrhe koristi tablica genetskog koda.

Dijagnoza se obično postavlja kada se otkrije patologija bubrežne funkcije.

Da bi se izravno procijenilo opće stanje pacijenta, liječnici koriste x-zrake kostiju. Ova studija vam omogućuje da vidite kako napreduje pacijentovo zaostajanje u kostima. I kako bi se utvrdila težina bolesti pomoći će istraživanje radioizotopa. Osim toga, koristi se biopsija koja omogućuje određivanje razine ozljede tkiva bubrega.

Liječenje bolesti

Liječenje Fanconijevog sindroma usmjereno je na izravnu korekciju hipokalemije i poremećaja elektrolita. Pacijentima se općenito preporuča piti puno tekućine tijekom terapije fosfatnim dijabetesom.

Sa sekundarnim Fanconijevim sindromom, simptomi se smanjuju ili potpuno nestaju uz učinkovitu terapiju.

Dijetalna terapija

U pravilu, terapija lijekovima dopunjena je prehranom. Pacijentova prehrana uključuje jela na bazi krumpira i kupusa. Također, stručnjaci preporučuju minimiziranje unosa soli. Dnevni jelovnik može uključivati ​​mliječne proizvode. Dijetalna terapija uz dodatak vitamina D.

Prevencija bolesti

Kako bi se izbjegla primarna bolest, prije zasnivanja djeteta, roditelji s kompromitiranom obiteljskom anamnezom moraju bezuvjetno proći liječničku konzultaciju. Budući da, prema statističkim podacima, s postojećom predispozicijom za ovu patologiju, rođenje bolesnog djeteta iznosi oko 25%.

Mnogi liječnici kažu da je bolje spriječiti bolest nego je liječiti kasnije. Zbog toga je potrebno provesti redoviti liječnički pregled koji će pravovremeno pomoći u određivanju njegovih ranih faza.