Willebrandova bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza i obilježja liječenja

Willebrandova bolest (ICD-10 kod - D68.0) najčešća je prirođena (genetska) patologija zgrušavanja krvi. U ovom slučaju, krv koagulira sporije, a krvarenje traje dulje nego kod zdrave osobe.

Uzroci bolesti

Von Willebrandova bolest prenosi se genetski iz generacije u generaciju. Patologija je vrlo rijetka - u jednoj od 800-1000 ljudi, ali češće se javlja u blagom obliku. Vjerojatnost pojave bolesti kod ljudi oba spola je ista.

U zdravom tijelu, u slučaju krvarenja, krvne stanice, nazvane trombociti, naviru na mjesto oštećenja posude i, lijepeći se, utaknu "rupu".

U slučaju Willebrandove bolesti, normalni proces zgrušavanja poremećen je zbog potpune odsutnosti, defekta ili nedostatka posebnog proteina koji je izravno uključen u stvaranje krvnog ugruška (tj. "Lijepljenja" nakupljanja trombocita na oštećeno područje). Ovaj se protein zove Willebrandov faktor.

Etiološki (kauzalni) čimbenici patologije su:

• opterećeno nasljedstvo;
• kongenitalni defekti zgrušavanja;
• limfoproliferativne, autoimune bolesti.

Klasifikacija bolesti

Postoji nekoliko vrsta ove bolesti:

• Tip 1. Karakterizira ga nedostatak von Willebrandova faktora, koji se manifestira malim ili umjerenim krvarenjem, odnosno nedostatkom ovog proteina. Kod pacijenata koji pate od ove bolesti, 80% ove bolesti je otkriveno (češće slučajno). Terapija nije potrebna.
• Tip 2. Prisutan je Willebrandov faktor, ali protein zbog defekta ne obavlja svoje funkcije. Najčešće je krvarenje beznačajno, ali je također moguće i ozbiljno.
• Tip 3. Pojavljuje se u 5% slučajeva. Karakterizira ga potpuno odsustvo prisutnosti ekstremno male količine von Willebrandovog faktora, što rezultira masovnim krvarenjem tijekom kirurških intervencija ili posljedica ozljeda. Često se primjećuje anemija.

Osim toga, izolirana je vrsta trombocitne bolesti, u kojoj se, zbog mutacije gena, povećava osjetljivost receptora trombocita na multimere Willebrandovog proteina visoke molekulske mase.

Također postoji stečena Willebrandova bolest koja se javlja u bolesnika s limfoproliferativnim i autoimunim patologijama. Ova vrsta bolesti se razvija kao rezultat pojave specifičnog inhibitora Willebrandovog faktora.

Rizične skupine

Pacijenti u riziku uključuju:

• opterećena nasljednost (genetska predispozicija);
• koji pate od neispravnosti zgrušavanja krvi zbog različitih patologija i ozljeda.

Glavni simptomi

Najspecifičniji simptom za von Willebrandovu bolest (ICD-10 - D68.0) je krvarenje iz nosa, unutarnjih organa, desni. Nadalje, krvarenje može biti i manje i masivno, a često se odvija i na mikrocirkulatornom tipu.

U bolesnika sa značajnim deficitom trombocitnog proteina krvarenje (uterine, gingive, nazalom) je dugačko i obilno, a često dolazi do krvarenja u zglobovima i mišićima. Dugotrajno krvarenje može se pojaviti i tijekom ekstrakcije zuba, operacija i ozljeda.

Ostale manifestacije

Krvarenja u mišićnom tkivu i potkožnom tkivu (hematomi) javljaju se u ovoj patologiji uglavnom kao posljedica ozljeda u bolesnika s teškim bolestima.

Hemoragijski sindrom s von Willebrandovom bolesti nije trajni simptom bolesti. Razdoblja egzacerbacija izmjenjuju se s gotovo potpunim izostankom krvarenja.

U nekim slučajevima, von Willebrandova bolest se kombinira s mezenhimskom distrofijom. Istodobno je utvrđeno da pacijenti imaju prekomjernu rastezljivost kože, prolaps valvularnih ventila u srcu i povećanu pokretljivost zglobova sa slabim ligamentima.

Zbog autosomnog nasljeđivanja, bolest zahvaća i žene i muškarce iste frekvencije. Međutim, zbog fizioloških svojstava (reproduktivna funkcija), češće se javljaju hemoragijski simptomi kod žena. Dakle, 65% pacijenata pati od menoragije. Obilno recidivirajuće krvarenje uterusa obično traje više od 10 dana, komplicirano post-hemoragičnom anemijom.

Krvarenje iz probavnih organa (duodenum, želudac) je simptom koji ne prevladava. Takvo krvarenje se često javlja kao posljedica primjene sredstava koja utječu na agregaciju trombocita (aspirin, NSAID). Osim toga, izvor krvarenja mogu biti latentni čirevi duodenuma i želuca, hemoroidi ili erozivni gastritis.

Pojava hematurije (prisutnost nečistoća krvi u mokraći) ili prisutnost krvi u izmetu.

U bolesnika koji pate od ove bolesti može doći do teškog dugotrajnog krvarenja koje se javlja tijekom operacije ili porođaja. Porođaj u bolesnika s von Willebrandovom patologijom povezan je s visokim rizikom od značajnog gubitka krvi.

Istovremeno, većina bolesnika s blagim ili umjerenim oblikom bolesti, tijekom trudnoće, koncentracija Willebrandovog proteina raste 3 puta, dosežući gotovo normalnu razinu, ali nakon rođenja dolazi do iste razine.

Najčešći simptom bolesti karakterističnog za tip 3 je hemartroza. Kod akutne hemartroze postoji značajan bol povezan s povećanjem intraartikularnog tlaka. Povećava se volumen zgloba, a koža na njenom području je vruća i hiperemična. Kada je uzrok hemartroze ozljeda, potrebno je isključiti kolateralne štete (kidanje kondila i dr.).

Kronični sinovitis posljedica je rekurentne hemartroze. U ovom slučaju, hipertrofirana sinovijalna membrana glavni je izvor zglobnog krvarenja. Akutni sinovitis javlja se s učestalim recidivom hemartroze, koja se javlja i kod transfuzija potrebnog faktora koagulacije, zbog prisutnosti upale u sinovijalnoj membrani. Kronični sinovitis, u slučaju rupture zglobne kapsule, može biti bezbolan.

Willebrandova patologija, za razliku od hemofilije, nije praćena stvaranjem deformirajućeg osteoartritisa.

Krvarenja u membranama i izravno u tkivo leđne moždine u prisutnosti von Willebrandove bolesti rezultat su raznih ozljeda. U rijetkim slučajevima uzročni čimbenik može biti hipertenzivna kriza ili uporaba lijekova koji negativno utječu na hemostatske funkcije trombocita, kao što su butadion, aspirin i tako dalje.

Patologija u djetinjstvu

Von Willebrandova bolest kod djece najčešće se manifestira modricama na koži, nazalnom i gingivalnom krvarenju. Najteži tijek bolesti uočava se odmah nakon ili tijekom infektivnih patologija. U ovom slučaju, mehanizam takvog spontanog krvarenja diapedalnog tipa najvjerojatnije je povećanje vaskularne permeabilnosti zbog infektivnog procesa.

Dijagnostičke mjere

Imenovanje terapije, kao i dijagnoza Willebrandove bolesti, obavlja hematolog.

Glavne metode za otkrivanje patologije su:

• genetski testovi koji određuju prisutnost povrede strukture von Willebrandova faktora;
• određivanje prisutnosti antigena ili djelovanja von Willebrandovog faktora, određivanje zgrušavanja krvi.

Dodatno imenovani:

• KLA i biokemija krvi;
• koagulacije;
• OAM;
• fekalna okultna krv;
• testovi koji određuju krhkost kapilara.

Kako bi se uklonilo krvarenje u slezeni i jetri, preporuča se da ultrazvuk unutarnjih organa (u trbušnoj šupljini) bude podvrgnut ultrazvuku.

Liječenje i preporuke

Liječenje von Willebrandove bolesti ovisi o vjerojatnosti komplikacija, obliku bolesti i učestalosti krvarenja:

• Svjetlo oblik: isključiti NSAIDs (uglavnom "Ibuprofen" i aspirin) i antikoagulantnih lijekova ("Heparin", "Klopidogrel", "varfarin"). Kao profilaksa za porođaj, operacije i ozljede, uzimajte lijekove kako biste isključili krvarenje.

• Teški oblik: zabranjeno je primanje antikoagulansa i NSAIL. Kao liječenje prikazana su sredstva za transfuziju (krvna plazma, hemopreparati), Desmopressin, sredstva koja sadrže von Willebrandov faktor, antifibrinolitike, hormonsku terapiju za sprečavanje menoragije, prašak trombina ili fibrinsko ljepilo (vanjska sredstva koja se nanose na ranu).

Osim toga, glavne preporuke za von Willebrandovu bolest uključuju: uklanjanje ozljeda i sportskih aktivnosti s velikom vjerojatnošću ozljede (hokej na ledu, nogomet i sl.), Normalizacija težine.

Moguće komplikacije

To uključuje:

• masivni gubitak krvi;
• anemija;
• krvarenje iz maternice;
• trombozu;
• opasnost od samoodržanja trudnoće.

Prevencija komplikacija

Kod kuće pacijent treba:

• eliminirati lijekove koji povećavaju rizik od krvarenja ("naproksen", salicilati, "ibuprofen");
• Acetaminophen (Tylenol) koristite kao anestetik, ali budući da ovaj lijek ne smanjuje upalu i oticanje, bolje je da izbor protuupalnog lijeka povjerite liječniku;
• prijaviti prisutnost von Willebrandove bolesti kada odlaze u bolnicu ili se podvrgavaju bilo kakvim postupcima;
• suzdržite se od upotrebe lijekova protiv zgrušavanja (varfarin, klopidogrel, heparin i drugi);
• potrebno je stalno nositi posebnu medicinsku narukvicu s podacima o prisutnosti patologije na njoj;
• održavati normalnu težinu koja odgovara visini, budući da dodatni kilogrami značajno povećavaju vjerojatnost krvarenja zbog povećanja opterećenja na zglobovima;
• biti aktivni kako bi održali normalnu masu i održali elastičnost ligamenata i mišića, što će, zauzvrat, spriječiti oštećenje (praćeno krvarenjem) zglobova.

Pacijent bi trebao preferirati plivanje, vožnju biciklom i trku, jer su ti sportovi najmanje traumatični i ne nose značajan stres na zglobovima. Međutim, prije bilo kakvog fizičkog napora, potrebno je temeljito zagrijati mišiće, izvodeći istezanje. Dobro zagrijani mišići nužan su uvjet za sprječavanje krvarenja tijekom naglih pokreta ili uganuća:

• Napustite hrvanje, nogomet, dizanje utega, hokej i druge sportove s visokim ozljedama i / ili velikim opterećenjem na zglobovima.
• Znati znakove početka krvarenja. Često pacijenti mogu osjetiti simptome krvarenja u zglobu ili mišiću. U isto vrijeme, potrebno je uzeti agens s koagulacijskim faktorom što je prije moguće.
• Naučiti kako ubrizgati faktor zgrušavanja u vaše dijete ili sebe. Ako je dijete starije od deset godina, potrebno ga je osposobiti za samostalnu injekciju. Ove jednostavne radnje olakšavaju daljnju terapiju i pomažu u sprječavanju komplikacija koje proizlaze iz masivnog krvarenja.

Kod životinja

Osim ljudi, von Willebrandova bolest nalazi se kod pasa i mačaka. U isto vrijeme, među mačkama su pogođeni predstavnici kanadskih sfinge i kornijskih pasmina, a među psima je i više od 50 pasmina (uglavnom škotski i Manchester terijeri, dobermani, njemački ovčari, airedale i zlatni retriveri).

Bolest može postojati latentno (to jest, asimptomatski) ili očigledno krvarenje kod ozljeda, izrezivanja kandži, operacija i zuba.

Rijetko, životinja ima nazalno, gastrointestinalno i gingivalno krvarenje, hematuriju i izuzetno rijetko petehije. Prisutnost hipotiroidizma kod bolesne životinje povećava rizik od krvarenja.

Willebrandova bolest kod pasa i mačaka dijagnosticira se otkrivanjem antitijela na Willebrandov protein u krvi životinje.

Međutim, koagulacija se može brzo i lako odrediti kratkim rezom sluznice usana. U tom slučaju valja imati na umu da neke druge bolesti mogu utjecati na rezultat ove metode.

Liječenje bolesti kod životinja

Nakon operacija ili ozljeda, životinje se promatraju dva dana kako ne bi propustili razvoj hemoragijskih komplikacija. Tjelesna aktivnost nije ograničena, a vlasnik je obaviješten o nasljednoj prirodi patologije i savjetovao je da ne dopusti da se kućni ljubimac pari.

Terapija se svodi na transfuziju cijele krvi (ako je prisutna anemija) ili na pripremljenu plazmu. U ovom slučaju dovoljan je samo jedan postupak.

Veliki nadomjestak za transfuziju je uporaba desmopresin acetata, koji se primjenjuje subkutano u dozi od 1 µg / kg. Također, lijek se koristi kao preventivna mjera prije operacije.

Ako kućni ljubimac ima hipotiroidizam, uporaba hormona značajno smanjuje vjerojatnost krvarenja.

Pripravci fenotiazina, aspirin, protuupalni lijekovi koji smanjuju aktivnost trombocita i sredstva za smirenje u Willebrandovoj bolesti su kontraindicirana.