Genetski prijenos bolesti: autosomno dominantno, autosomno recesivno, mitohondrijsko, X- i Y-kromosomsko nasljeđivanje

Najčešća patologija prenosi vrstu nasljednog autosomnog dominantnog. To je monogeno nasljeđivanje jednog od znakova. Osim toga, bolesti se mogu prenijeti djeci autosomno recesivno i autosomno dominantno nasljeđivanje, kao i mitohondrijska osobina.

Vrste nasljeđivanja

Monogeno nasljeđivanje gena može biti recesivno i dominantno, mitohondrijsko, autosomno ili povezano s spolnim kromosomima. Kada prelazite, možete dobiti potomstvo s različitim vrstama osobina:

• autosomno recesivno;
• autosomno dominantan;
• mitohondrijski;
• X-dominantni zahvat;
• X recesivno kvačilo;
• U-hvat.

Različiti tipovi nasljeđivanja osobina - autosomno dominantni, autosomno recesivni i drugi, sposobni su prenijeti mutantne gene u različite generacije.

Značajke nasljeđivanja autosomnog dominantnog tipa

Autosomno dominantno nasljeđivanje bolesti karakterizirano je prijenosom mutantnog gena u heterozigotno stanje. Potomci koji su primili mutirani alel mogu imati gensku bolest. Istovremeno, vjerojatnost manifestacije izmijenjenog gena kod muškaraca i žena je ista.

Kada se manifestira u heterozigotama, znak nasljeđivanja nema ozbiljan utjecaj na zdravlje i funkciju reprodukcije. Homozigoti s mutantnim genom koji je prošao autosomno dominantan način nasljeđivanja obično nisu održivi.

Kod roditelja se mutantni gen nalazi u seksualnoj gameti zajedno sa zdravim stanicama, a vjerojatnost dobivanja u djece bit će 50%. Ako dominantni alel nije potpuno promijenjen, djeca takvih roditelja bit će potpuno zdrava na razini gena. Uz nisku razinu pencance, mutantni gen možda se neće pojaviti u svakoj generaciji.

Najčešći tip nasljednog autosomnog dominantnog prenosi bolesti iz generacije u generaciju. Kod ove vrste nasljedstva u bolesnog djeteta, jedan od roditelja pati od iste bolesti. Međutim, ako u obitelji postoji samo jedan roditelj, a drugi zdravi geni, tada djeca možda neće naslijediti mutantni gen.

Primjer autosomno dominantnog nasljeđivanja

Autosomno dominantan način nasljeđivanja može prenijeti više od 500 različitih patologija, među njima: Marfanov sindrom, Ehlers-Danlos, distrofija, Recklingheisenova bolest, Huntington.

U proučavanju pedigrea može se pratiti autosomni dominantni način nasljeđivanja. Primjeri za to mogu biti različiti, ali najizrazitiji je Huntingtonove bolesti. Karakteriziraju ga patološke promjene u živčanim stanicama struktura prednjeg mozga. Bolest se manifestira zaboravom, demencijom, manifestacijom nevoljnih gesta. Najčešće se ova bolest javlja nakon 50 godina.

Prateći pedigre, možete saznati da je barem jedan od roditelja patio od iste patologije i prenosio ga na autosomno dominantan način. Ako bolesnik ima jednokrvnog brata ili sestru, ali nemaju manifestaciju bolesti, onda su roditelji prenijeli patologiju na temelju heterozigotne osobine Aa, u kojoj 50% djece ima poremećaje gena. Slijedom toga, potomci pacijenta također mogu roditi 50% djece s modificiranim Aa genom.

Autosomno recesivni tip

U autosomno recesivnom nasljeđivanju, otac i majka su nositelji patogena. U takvih roditelja, 50% djece su rođeni nositelji, 25% - zdravi i isti broj - bolesni. Vjerojatnost prijenosa patološkog znaka djevojčicama i dječacima je ista. Međutim, bolesti autosomno recesivne prirode ne mogu se prenijeti na svaku generaciju, već se manifestiraju u jednoj ili dvije generacije potomaka.

Primjer bolesti koje se prenose autosomno recesivnim tipom može biti:

• Toya-Sachsova bolest;
• poremećaji metabolizma;
• cistična fibroza, itd.

Kada se nađu djeca s autosomno recesivnim tipom patologije gena, ispada da su roditelji povezani. To se često događa u zatvorenim naseljima, kao iu mjestima gdje su dopušteni brakovi krvi.

X kromosomsko nasljeđivanje

X-romosomski tip nasljeđivanja kod djevojčica i dječaka očituje se na različite načine. To je zbog prisutnosti dva X kromosoma u žena i jednog u muškarcu. Ženski spol dobiva jedan kromosom od svakog roditelja, a dječaka samo od majke.

Prema ovom tipu nasljeđivanja, najčešće se patogeni materijal prenosi na žene, jer je vjerojatnije da će primiti patogene od oca ili majke. Ako je nositelj dominantnog gena u obitelji otac, onda će svi dječaci biti zdravi, a djevojčice će manifestirati patologiju.

Kada se recesivni tip X-povezivanja kromosoma bolesti pojavi kod dječaka s hemizigotnim tipom. Žene će uvijek biti nositelji bolesnog gena, jer su heterozigotne (u većini slučajeva), ali ako žena ima homozigotni znak, onda se može razboljeti.

Primjer patologija s recesivnim X kromosomom mogu biti: sljepoća u boji, distrofija, Hunterova bolest, hemofilija.

Mitohondrijski tip

Ova vrsta nasljeđivanja je relativno nova. Mitohondrije se prenose s citoplazmom jajeta, u kojoj je više od 20.000 mitohondrija. Svaki od njih sadrži kromosom. Kod ove vrste nasljeđivanja patologije se prenose samo kroz majčinu liniju. Od takvih majki sva djeca su rođena bolesna.

Kada se mitohondrijski znak nasljednosti manifestira u muškaraca, rađaju se zdrava djeca, jer se taj gen ne može prenijeti s oca na dijete, jer u spermi nema mitohondrija.