Marfanov sindrom: znakovi, dijagnoza, uzroci, simptomi i liječenje

Marfanov sindrom manifestira se raznim patologijama kostura, kardiovaskularnog sustava, poremećaja organa vida. Ova se bolest nasljeđuje, ona je kongenitalna, a vezivno tkivo tijela pati s njom.

Što prvo udara

Marfanov sindrom je kršenje normalnog funkcioniranja vezivnog tkiva. Budući da se nepravilno razvija, zahvaća mnoge unutarnje organe. Bolesnici mogu imati sljedeće abnormalnosti u tijelu:

• gigantizam;
• aneurizma aorte;
• dolichostenomelia i arachnodactyly;
• miopija;
• ektopija leće;
• kyphoscoliosis;
• deformacija sternuma;
• ravne noge;
• ektazija dura mater;
• acetabularna protruzija.

Dakle, postoje uobičajene fizičke osobine kod ljudi kojima je dijagnosticiran ovaj (Marfanov sindrom). Fotografije pacijenata pokazuju sličnost vanjskih znakova bolesti, a stručnjak već u izgledu pacijenta dosta će razumjeti. U međuvremenu, uz slabu manifestaciju ove bolesti, vanjski znakovi mogu biti gotovo nevidljivi.

Kako se postavlja dijagnoza?

Ova bolest u medicinskoj praksi je rijetka. Prema riječima stručnjaka, samo 10-20 tisuća ljudi može imati Marfanov sindrom. Dijagnostika se temelji na nekoliko metoda. To je obiteljska anamneza, kao i proučavanje tjelesnih funkcija, pregleda očiju, rendgenske i genetske prognoze. U isto vrijeme, nema razlike u spolu osobe, kojoj rasi pripada i na kojem mjestu Zemlje. Ova bolest jednako pogađa i stanovnike juga i sjevera.

Ako liječnik dijagnosticira Marfanov sindrom, liječenje može biti konzervativno i kirurško. Potrebno je pribjeći kirurškoj intervenciji u ozbiljnim slučajevima kada liječenje lijekovima i fiziološkim postupcima ne daju željene rezultate.

Kirurgija je često izložena kardiovaskularnom sustavu i organima vida.

Uzroci bolesti

Zašto se pojavljuje Marfanov sindrom? Razlozi leže u mutacijama gena FBN1. On je odgovoran za sintezu fibrilina. Ovaj strukturni protein daje veznom tkivu potrebnu kontraktilnost i elastičnost. Uz nedostatak fibrilina u tijelu slabo formirane vlaknaste strukture. Vezivno tkivo dok gubi snagu i elastičnost. Mnogo je gore u stanju izdržati fiziološki stres. Od toga počinju patiti unutarnji organi i kostur osobe.

Tko najviše riskira

Kao što je već napomenuto, Marfanov sindrom, čiji se znakovi mogu pojaviti već u prvim godinama života osobe, nasljeđuje se. Ako je netko iz obitelji patio od njega genetske bolesti velike su šanse da dijete može naslijediti ovu bolest.

No događa se i da fetus još uvijek ima primarnu mutaciju u maternici. U ovom slučaju, što je žena starija, to je veći rizik od oboljelog djeteta. To se posebno odnosi na žene koje zatrudne nakon 35 godina.

Vanjske manifestacije

Najčešće je ova bolest vidljiva čak i vanjskim znakovima. Štoviše, što je stariji pacijent, to su izraženije vanjske osobine. U ljudi koji imaju povijest Marfanovog sindroma, fotografija, kao što je već spomenuto, vrlo je slična.

Njihov kostur ima određene osobine - tijelo je relativno kratko, visoko, udovi su dugi i tanki, nesrazmjerni kosturu. Prsti su također izduženi, paučnjaci.

Marfanov sindrom ima simptome kao što su:

• astenična tjelesnost;
• nedovoljno razvijeno potkožno tkivo;
• mišićna hipotonija;
• uski i dugi kostur lica (dolichocephaly);
• visoko lučno nebo, kao i povreda ugriza (prognatija).

Prilikom rođenja djeteta s Marfanovim sindromom, duljina tijela kod dječaka je preko 53 cm, kod djevojčica 52,5 cm, a konačna visina promatrana je u području od 192 i 175 cm.

Stupanj ozbiljnosti

Ova bolest ima različite stupnjeve oštećenja. Prema tome, ljudi kojima je dijagnosticiran Marfanov sindrom mogu imati različite simptome.

Liječnici izdvajaju nekoliko različitih oblika ove bolesti, ovisno o tome koji su sustavi života pogođeni.

Prvi se oblik briše. Promjene i abnormalnosti u razvoju su blage. Samo jedan ili dva sustava tijela pate, a ne mnogo.

Izražen je drugi oblik Mafranovog sindroma. Ovdje postoji nekoliko opcija:

1. Promjene su blage, ali su prisutne u trima sustavima tijela.
2. U jednom sustavu postoje očita odstupanja od norme.
3. Promjene su jasno izražene u dva, tri ili više sustava.

Liječnici također bilježe tri ozbiljnosti bolesti: blage, umjerene i teške. Tijek bolesti također može biti različit. Postoji stabilan Marfanov sindrom, čiji znakovi tijekom godina promatranja ostaju nepromijenjeni. Postoji progresivna vrsta bolesti kada, s vremenom, razvojne patologije rastu i pogoršavaju se.

Neke značajke bolesti

Kao što smo već primijetili, Marfanov sindrom karakterizira:

• kombinirana oštećenja kostura, očiju, kardiovaskularnog i živčanog sustava;
• razne fiziološke manifestacije;
• prvi znakovi bolesti mogu se dijagnosticirati i nakon rođenja i nakon godina;
• kronični progresivni tijek.

U ovoj se bolesti uočava uporna disfunkcija zglobova. Stručnjaci ovo stanje nazivaju hipermobilnošću, kada se zglobovi lako savijaju u različitim smjerovima i vrlo su pokretni.

Mnogi pacijenti koji pate od Marfanovog sindroma imaju nepravilnu strukturu prsnog koša, koja poprima oblik lijevka ili kobilice.

Ortopedi često primjećuju deformaciju kralježnice u njezinim različitim pojavnim oblicima:

• skolioza;
• kyphoscoliosis;
• kifoze;
• dislokacije i subluksacije cervikalne regije;
• spondilolisteze.

Pacijenti često pate od plosnatog stopala i izbočenja acetabuluma.

Komplikacije srca

Kardiovaskularna patologija često dominira u kliničkoj slici ove bolesti. Ona se manifestira na različite načine. Pacijent može iskusiti trajne defekte u stijenkama krvnih žila. Gube svoju elastičnost. Aorta, velike grane plućne arterije su posebno osjetljive na to. Pacijenti mogu iskusiti malformacije valvularnog aparata i stijenke srca.

Što se tiče aorte, najčešće se primjećuje progresivno širenje njegovog uzlaznog dijela i ventilskog prstena (dilatacija, anuloortna ektazija). Pacijent često ima aneurizme, zahvaća se mitralni ventil. Postoji i patološko produljenje akorda i njihovo pucanje.

Kod djeteta koje je još u maternici, ali na razini gena, Marfanov sindrom je već prenio na njega, često se stvaraju urođene srčane mane. To mogu biti:

• koarktacija aorte ;
• atrijalni septalni defekt (ASD);
• plućna stenoza;
• defekt interventrikularnog septuma (VSD).

Mogu se pojaviti poremećaji srčanog ritma (tahikardija, fibrilacija atrija), razvoj infektivnog endokarditisa.

U najnepovoljnijem neonatalnom obliku Marfanovog sindroma, zatajenje srca ubrzano napreduje od samog rođenja djeteta. Često ta djeca ne žive do dobi od jedne godine.

Smanjena vizualna funkcija

Bolesnici s ovom bolešću u većini slučajeva pate od patologije organa vida. To mogu biti:

• miopija;
• izravnavanje i povećanje veličine rožnice;
• dislokacija / subluksacija leće;
• hipoplazija šarenice i cilijarnog mišića;
• promjena kalibra žila mrežnice;
• strabizam.

U isto vrijeme, u dobi od 4 godine, ektopija leće se često razvija, ubrzano napreduje, pogoršava se vizualna funkcija.

Glavni tretman

Važno je napomenuti da s tom bolešću jedan liječnik ne može propisati liječenje. Stručnjaci različitog profila provode promatranje i daju preporuke: oftalmologa, ortopeda, kardiologa, kardiokirurga, terapeuta, genetičara.

Prije svega, liječenje je usmjereno na sprječavanje progresije ove bolesti. Budući da je konačno nemoguće riješiti se bolesti, važno je zaustaviti je tako da vitalni organi ne budu zahvaćeni u budućnosti.

Ako dođe do neuspjeha ventila srca, tada se prikazuje operacija. Uz hitnu potrebu staviti protetski mitralni ventil.

Trudnice čiji je Marfanov sindrom izražene kardiovaskularne patologije upućuju se na rani carski rez.

Ako je vid smanjen, stručnjaci odabiru posebne naočale i kontaktne leće. Kod očiglednih patologija, kada se postavljaju dijagnoze poput katarakte, glaukoma, pomaka leće, propisuje se kirurško ili lasersko liječenje.

Također, operacija je prikazana ako postoje naglašene povrede u skeletnom sustavu. Liječnici drže stabilizaciju kralježnice, torakoplastiju, artroplastika kuka.

Koliko bolesnika živi s ovom bolešću

Uz Marfanov sindrom, vjerojatnost iznenadne smrti je visoka. Samo stručnjaci mogu predvidjeti koliko dugo će osoba živjeti s takvom bolešću, s obzirom na stupanj oštećenja organizma. Pravovremeno liječenje i korekcija srčane kirurgije može poboljšati kvalitetu života i povećati trajanje na 60-70 godina. Ne treba zaboraviti da osobe s Marfanovim sindromom moraju biti podvrgnute dijagnozi i biti pod stalnim nadzorom liječnika.

Liječnici ograničavaju tjelesnu aktivnost na pacijente s ovom bolešću, oni su kontraindicirani za velika opterećenja, ronjenje, kontaktne sportove.

Žene koje imaju povijest ove bolesti i planiraju imati djecu treba pregledati genetičar.