Nasljednost ili Patauov sindrom

Patau sindrom je prilično ozbiljna neizlječiva nasljedna kromosomska bolest. Ovaj sindrom karakterizira prisutnost dodatne kopije kromosoma 13, koja se smatra daleko od jedne genetske patologije.

razlozi

Zbog kojih se razloga Patau sindrom može razviti, još je uvijek nepoznat, ali većina istraživača obično pretpostavlja potpunu podudarnost pojave abnormalnih kromosoma. Ako polazimo od te pretpostavke, onda se može tvrditi da ni otac ni majka djeteta nisu krivi za pojavu takve anomalije.

Simptomi sindroma

Patau sindrom karakteriziraju višestruki defekti.

Patologija lubanje :

• nenormalan razvoj niskog čela i lubanje;
• privlačna vremenska područja;
• lubanja može imati trokutasti oblik;
• smanjen opseg lubanje.

Razvojne patologije oka:

• vjerojatnost odsutnosti očne jabučice;
• vodoravno locirana uska palačasta pukotina;
• očne jabučice su male i velike;
• postoji defekt u membranama oka, koji se obično manifestira njihovom djelomičnom odsutnošću
• tupost rožnice.

Nerazvijenost lica lica lubanje:

• ravan nos;
• širokog nosnog mosta, s povučenim tupim vrhom.

Donja čeljust:

• nerazvijena i mala;
• moguće simetričnog rascjepa nepca i gornje usne.

Školjko uho:

• postavljeni nisko u kombinaciji s malim režnjevima pritisnutim na glavu;
• nepravilan oblik uvojka;
• nerazvijena osovina.

Spolni organi

U ovoj bolesti postoje različiti nedostaci u razvoju vanjskih spolnih organa:

dječaci:

• nerazvijenost penisa, skrotuma, testisa;
• nespušteni testisi.

Kod djevojčica:

• povećane su usne i klitoris;
• postoji mogućnost formiranja bikonska maternica i dubliranje vagine.

Kao dobro

Postoje i druge patologije:

• Patau sindrom karakterizira prisutnost oštećenja kože, polydactyly - povećan broj prstiju i njihov specifičan položaj. Ponekad se 2-4 prsta savijaju bliže dlanu. A ponekad preklapaju mali prst i palac. Takve kromosomske bolesti karakterizira čest razvoj umbilikalne i ingvinalne kile.
• duboko mentalna retardacija.
• Kapljice mozga.
• Konvulzivni sindrom.
• Anomalije krvnih žila i srca, njihovi različiti defekti.
• Nenormalan razvoj bubrega i mokraćnog sustava: udvostručavanje, lokalizacija patologije, vodenica, cistični bubreg i tako dalje.
• Anomalije i defekti probavnog sustava.

Dijagnoza bolesti

Patauov sindrom dijagnosticira se njegovim karakterističnim izgledom, višestrukim malformacijama i kariotipiranjem. Dijagnoza ne traje puno vremena.

Terapija i predviđanje

Teorija nasljednosti tvrdi da je praćenje u Patauovom sindromu razočaravajuće. Zbog prisutnosti višestrukih malformacija, djeca uglavnom umiru u prvim mjesecima nakon rođenja. Preživjele bebe imaju izražene mentalne poteškoće. Nema specifičnog tretmana. Dopuštene su samo prilagodbe. kongenitalne anomalije razvojna i restorativna terapija.