Urođene malformacije. Kongenitalne malformacije. Prirođene srčane bolesti

Živimo u vremenu kada se apsolutno ništa ne može predvidjeti sa 100% sigurnošću. To se posebno odnosi na rađanje djece s prirođenim malformacijama. Takva djeca mogu se roditi u obiteljima, čak i vrlo uspješnima i zdravima. Čimbenici koji mogu potaknuti njihovu pojavu, ima mnogo.

Uzroci kongenitalnih malformacija

S obzirom na trenutno stanje okoliša, način života mnogih ljudi, posebice mladih, nije iznenađujuće da se sve više djece rađa s različitim razvojnim poteškoćama. Kongenitalne anomalije su često uzrok smrtnosti novorođenčadi u ranoj dobi. Postoji veliki broj razloga koji su mogli izazvati abnormalni razvoj fetusa. Među njima posebno treba istaknuti sljedeće:

1. Unutarnji čimbenici.

a) Mutacije:

• gen;
• kromosoma;
• genoma.

b) Endokrine bolesti. Na primjer, kod dijabetesa može biti poremećena morfološka diferencijacija fetalnih organa ili se može dogoditi pobačaj.

c) "Prekoračenje spolnih stanica". To je zbog nesinkronog tijeka ovulacije i oplodnje, što rezultira aneuploidijom, triploidijom.

d) Roditeljska dob. Što je muškarac stariji, veća je vjerojatnost da će imati dijete s rascjepom usne i nepca. Kod vrlo mladih majki, djeca se češće rađaju s malformacijama dišnog sustava, a s godinama se povećava vjerojatnost djeteta s genomskim mutacijama. Jedna od tih bolesti je Downov sindrom.

2. Vanjski čimbenici. Oni utječu na fetus ne iznutra, nego izvana.

a) Fizički čimbenici:

• izloženost zračenju, temperatura, mehanički čimbenici, kao što su ozljede tijekom trudnoće;
• amnionske adhezije, što dovodi do suženja udova fetusa;
• nedostatak vode može dovesti do razvoja oštećenja udova;
• veliki uterini fibroidi koji ometaju normalan razvoj fetusa.

b) Kemijski faktori:

• lijekovi (na primjer, kada buduća majka prima antikonvulzivne lijekove, može se razviti rascjep usne i nepca u fetusu, mikrocefalija, a antibiotici i antidepresivi mogu izazvati razvoj malformacija);
• kemikalije, koje uključuju ne samo alkohol, nego i soli teških metala, benzina, fenola i drugih.

c) Biološki čimbenici. To uključuje učinak virusa na fetalni razvoj. Na primjer, virus rubeole može uzrokovati oštećenje živčanog sustava, pojavu oštećenja sluha ili vida.

Kao što možete vidjeti, sve može izazvati urođenu malformaciju. Štoviše, u praksi se može pojaviti zajednički utjecaj nepovoljnih čimbenika, što dodatno povećava njihov negativni utjecaj.

Klasifikacija nedostataka

Budući da postoji velik broj anomalija, klasifikacija urođenih malformacija može biti različita. Razdvajanjem nedostataka u skupine, uzmite u obzir sljedeće znakove:

1. Uzrok pojave.
2. Težina poroka.
3. Učestalost pojave
4. Prevalencija u tijelu.
5. Anatomski se temelji.

Ako uzmemo u obzir prvi znak, tada su urođene mane:

• Nasljedna. U početku, jajne stanice ili spermiji imaju abnormalnosti.
• Teratogeni. One su uzrokovane utjecajem vanjskih čimbenika na fetus u razvoju.
• Multifaktorijalni. Uzrokovan kombiniranim utjecajem loše nasljednosti i vanjskih čimbenika.
• Anomalije s neidentificiranim uzrokom.

Ako uzmemo u obzir ozbiljnost, tada se prirođene bolesti dijele na:

• Umjerena ozbiljnost. Takvi nedostaci zahtijevaju ozbiljno liječenje, ali život nije ugrožen.
• Teški. Da biste spasili život djeteta, potrebno je hitno pribjeći liječenju.
• Smrtonosno. Takve su anomalije nespojive sa životom, a dijete umire, jedva da ima vremena da se rodi ili još uvijek u maternici.

Razvrstavanje kongenitalnih defekata prema učestalosti pojavljivanja može se prikazati na sljedeći način:

• Često pronađena. Više od jednog slučaja na 1000 trudnoća.
• Umjereno česta. Do 10 slučajeva na 10.000 trudnoća.
• Rijetki. Oko 10 na 100 tisuća trudnoća.
• Vrlo rijetko. Učestalost pojave je još manja.

Ako uzmemo u obzir prevalenciju defekata u tijelu, oni mogu biti:

• Izolirani. Snimite samo jedno tijelo.
• Sustav. Cijeli sustav organa može imati abnormalnosti u razvoju.
• Višestruki. Takvi nedostaci mogu obuhvatiti nekoliko organa koji pripadaju različitim sustavima.

Razvrstavanje prirođenih malformacija anatomskom bazom svodi se na nabrajanje defekata različitih organa i organskih sustava, na primjer, oštećenja živčanog sustava ili kardiovaskularnog sustava.

Dijagnoza prirođenih malformacija

Trenutno nije rijetkost da se budući roditelji obraćaju za genetsko savjetovanje za savjete i preporuke genetičara o rođenju zdravog djeteta.

Za svakog roditelja prirodna je želja za zdravom djecom, ali naš je život takav da bez postavljanja zahtjeva vlastite prilagodbe, a rođenje djece s razvojnim abnormalnostima vidimo i kod vrlo uspješnih i zdravih roditelja.

Iznenađujuće, više od 90% svih nedostataka nisu uzrokovani nasljednim čimbenicima. Krivci su štetni čimbenici koji utječu na oplođeno jajašce.

Naravno, većina roditelja je sigurna da neće ostaviti svoje dijete bez obzira na otkazivanje rođenja. Ali postoje situacije kada će rođenje takvog djeteta donijeti bol i patnju ne samo roditeljima, već i samome sebi. U ovom slučaju, u ranim fazama trudnoće postoji mogućnost da se prekine trudnoća i da se nerođeno dijete osudi na strašnu agoniju.

Sada postoji velik broj načina (ili kako se nazivaju i projekcije), pomoću kojih je moguće u ranim fazama identificirati urođene bolesti fetusa.

1. Biokemijski probir.
2. Ultrazvučni pregled.

Potrebno je razjasniti da, kako bi dobili pouzdanije informacije, liječnici istodobno koriste sve vrste istraživanja. Osim toga, važni pokazatelji su:

1. Trajanje trudnoće i dob buduće majke.
2. Abnormalnosti u razvoju fetusa u prethodnim trudnoćama.

Sada svaka trudnica u antenatalnoj klinici prolazi obavezan pregled radi utvrđivanja patologija fetusa u razvoju, a uključuje:

• Opsežan razgovor s ginekologom. Tijekom nje pojašnjavaju se pitanja vezana uz trajanje trudnoće, obilježja njenog tijeka. Liječnik daje preporuke za sve daljnje preglede.
• Biokemijski probir. Održava se na razdoblje od 11-12 tjedana. Žena uzima krv i pregledava sadržaj PAPP-A i hCG.
• Ultrazvučni pregled. Izvodi se tijekom trudnoće nekoliko puta u različito vrijeme. Prvi takav pregled poželjan je za 11-13 tjedana kako bi se osigurao pravilan razvoj fetusa.

Da bi studije dale pouzdane rezultate, one se moraju provoditi na visokoj opremi klasa točnosti.

Nakon svih ovih studija, izračunat je individualni rizik od dobivanja djeteta s kongenitalnim abnormalnostima u određenoj ženi. Za to postoje posebni računalni programi koji vam omogućuju da izračunate sve moguće vjerojatnosti s velikom točnošću.

Ginekolog će zasigurno poslati bračni par, očekujući dijete, da se posavjetuje s genetikom, osobito ako postoji i najmanja sumnja na prirođenu malformaciju.

Ako postoji svaki razlog za sumnju na fetus prirođenih anomalija u razvoju, tada će se od žene tražiti da biopsira fetus kako bi odredila svoj genotip. Tijekom trudnoće je bolje poduzeti sve mjere za ranu dijagnozu kongenitalnih bolesti nego odustati i grditi liječnika nakon rođenja koji nisu obavijestili.

Urođene bolesti

Sve češće, prirođene i nasljedne razvojne anomalije su uzrok rane smrtnosti novorođenčadi. Oko 5% beba se rađa s takvim zlom. Od tih, oko 25% umire zbog genetskih bolesti.

Prilikom razvrstavanja nasljednih bolesti uzimaju se u obzir genealogija, laboratorijski testovi, etiološki dokazi.

1. Kromosomske bolesti.

• najčešće dijagnosticira Downov sindrom;
• brisanje kromosoma 5, većina djece s ovim sindromom ima mentalna retardacija ;
• Shereshevsky-Turner sindrom. Niti jedan X kromosom.

2. Monogene bolesti. Određeni su jednim genomom i mogu se naći i na autosomima i na spolnim kromosomima. Takve bolesti uključuju fenilketonuriju, koju karakterizira metabolički poremećaj i mentalna retardacija.

3. Dysmorphology. To su promjene u razvoju embrija, koje su povezane s povredom oblika i strukture stanica, tkiva i organa. Defekti se mogu pojaviti u jednom tkivu ili organu, ili u nekoliko tkiva.

4. Deformacije. Primjerice, možete uključiti stopalju stopu, prirođenu skoliozu ili dislokaciju kuka. I prirođene malformacije i mehanički ili funkcionalni uzroci mogu ih uzrokovati.

5. Privatna sindromologija. Može se podijeliti u nekoliko grupa:

• postoji mogućnost predviđanja budućeg razvoja;
• selektivni pregled nedostataka koji se ne mogu otkriti;
• smrtonosni sindromi.

Sve kongenitalne malformacije kod djece uzrokuju perzistentne organske defekte koji se pojavljuju u maternici i dovode do poremećaja u njihovom radu. Neki od njih mogu dovesti do ozbiljnih medicinskih i socijalnih problema.

Urođene malformacije

Ako je došlo do oplodnje potpuno zdravog jajeta s istom spermom, to ne znači da će razvoj fetusa slijediti povoljan scenarij. Kongenitalne malformacije novorođenčadi mogu se formirati već u embriogenezi koja traje do kraja 3 mjeseca trudnoće.

One razvojne abnormalnosti koje se postavljaju u ovom trenutku nazivaju se embriopatijama. U razvoju fetusa postoje posebna razdoblja kada bilo koji štetni učinak dovodi do teških oštećenja, a ponekad i do pobačaja. Na primjer, to se može dogoditi u 1-2 tjedna razvoja.

Često žena ne posumnja da je trudna, vjeruje da je došla još jedna menstruacija.

Na 3-4 tjedna, većina unutarnjih organa se formira, tako da utjecaj negativnih čimbenika u tom razdoblju dovodi do takvih nedostataka:

• odsutnost bilo kojeg ovlaštenja;
• cerebralna kila;
• formiranje dodatnog tijela.

Drugi mjesec je stvaranje kardiovaskularnog sustava, tako da se ovdje stvaraju mnoge bolesti srca.

Do embriopatije se još uvijek može pripisati:

• kongenitalne srčane mane;
• malformacije središnjeg živčanog sustava, odsutnost ili nerazvijenost mozga;
• abnormalnosti u razvoju udova, sve do njihove potpune odsutnosti.

Ako se utjecaj štetnih i opasnih čimbenika dogodi nakon tri mjeseca trudnoće, to ne znači da formirani organ neće moći dobiti defekte. Može postojati poremećaj u radu već formiranog organa, na primjer, hidrocefalus, plućna citoza, kila kičmene moždine i drugi.

Kongenitalne intrauterine malformacije su u prirodi vrlo različite, jer mogu utjecati na apsolutno bilo koji organ. Postoji mnogo čimbenika koji ih mogu izazvati, pa bi prenatalna dijagnostika kongenitalnih malformacija trebala zauzeti važno mjesto.

Bolest srca

Ova anomalija nastaje mnogo prije rođenja djeteta, ali se može manifestirati ili neposredno nakon rođenja, a za neke se prvi simptomi pojavljuju samo u odrasloj dobi.

Nemoguće je dati točan odgovor koji bi mogao potaknuti razvoj bolesti srca, ali postoje neki čimbenici koji mogu biti uzrok:

1. Genetske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom.
2. Prihvaćanje jakih lijekova, alkohola, droga.
3. Virusne bolesti, kao što su one s influencom, rubelom tijekom trudnoće, mogu uzrokovati razvoj bolesti srca.

Ako govorimo o tipovima oštećenja srca, možemo razlikovati sljedeće:

• abnormalnosti u razvoju ventila;
• defekti septuma između atrija i ventrikula;
• patologija srčanog mišića.

Uz neke nedostatke, srčane bolesti mogu se manifestirati u odraslom stanju. Sumnja na prirođene srčane bolesti u odraslih može biti u prisutnosti sljedećih simptoma:

1. Umor dolazi brzo.
2. Nije moguće izvesti teška opterećenja.
3. Vrtoglavica se često javlja.
4. Postoje bolovi u srcu.
5. Kratkoća daha.

To, naravno, zvuči čudno, ali ima slučajeva kada beba nema defekt srca i živi s njim do određene dobi. Jedno lijepo vrijeme, odrasla osoba dolazi na drugi liječnički pregled i može mu se dijagnosticirati takva dijagnoza.

Za potvrdu ili opovrgavanje, sigurno će vam poslati elektrokardiogram, ultrazvuk, MRI. Ovisno o identificiranoj bolesti i liječenju će se odrediti. U nekim slučajevima, uz prisutnost blagog stupnja anomalije, liječenje možda neće biti potrebno, samo pridržavanje preporuka liječnika o dnevnom režimu i načinu života.

Oštećenja bubrega

Stvaranje bubrega tijekom fetalnog razvoja nastaje iz primordijalnog uretera, koji se pojavljuje već na 5. tjednu trudnoće. Ovaj proces završava do 36. tjedna.

Prema statistikama, kongenitalna anomalija bubrega čini gotovo 40% svih novorođenih malformacija. Ukupno ima nekoliko vrsta nedostataka ovog tijela:

1. Nedostaci u razvoju bubrežnih žila. U tom slučaju, broj plovila ili njihov položaj može varirati.
2. Abnormalnosti u broju bubrega. Ako se zbog razvoja jednog bubrega ne formira, tada dijete može živjeti, iako će drugi organ doživjeti teška opterećenja. U nedostatku oba bubrega, život je nemoguć. U rijetkim slučajevima može se promatrati udvostručenje bubrega ili razvoj trećeg.
3. Nedostaci povezani s veličinom, položajem i oblikom bubrega. Moguće je promatrati spajanje bubrega na jednu ili dvije strane, nerazvijenost organa.

Uz ultrazvuk, čak iu intrauterinom razvoju, moguće je posumnjati na probleme u razvoju bubrega, koji se nakon rođenja djeteta potvrđuju ili ne. Često se događa kada se u jednom bubregu javi malformacija, a onda do određenog vremena simptomi mogu biti prilično beznačajni ili potpuno odsutni.

Poroci u razvoju kralježnice

Nedavno se vrlo često mladi ljudi žale na bolove u leđima liječnicima. Njihov način života nije bitno drugačiji od njihovih vršnjaka, ali iz nekog razloga, samo oni imaju problema.

Već je znanstveno dokazano da sposobnost kralježnice da izdrži različita naprezanja ovisi o inherentnoj čvrstoći diskova i određenim defektima u konstrukciji.

Kongenitalne anomalije kralježnice mogu značajno utjecati na životni stil osobe, izbor profesije.

Sve kongenitalne anomalije kralježnice mogu se podijeliti u nekoliko skupina. Prvi su:

• displazija ligamentnih aparata;
• jako izražene zakrivljenosti kralježnice ili, naprotiv, izglađene;
• deformacija prsnog koša.

Druga skupina abnormalnosti u razvoju ne može se vidjeti izvana, već se otkriva samo rendgenskim pregledom. To uključuje:

• degenerativno-distrofne promjene na diskovima;
• fuzija posljednjeg lumbalnog kralješka sa sakrumom;
• uski spinalni kanal;
• lukovi pršljenova;
• asimetrični raspored intraartikularnih fisura;
• pomicanje nadzemnog kralješka u odnosu na podlogu;
• Scheuermann-Mau-ova bolest, koju karakteriziraju neizraziti obrisi preklopnih ploča, a postupno i kralježnice imaju oblik klina.

Pojava bilo kakve nelagode ili bolova u kralježnici kod djece, adolescenata ili vrlo mladih ljudi treba biti upozorena i prisiljena konzultirati liječnika.

Čimbenici rizika za prirođene malformacije

Svi ovi čimbenici mogu se podijeliti u dvije velike skupine:

1. Endogeni.
2. Egzogeni.

Prva grupa uključuje:

• Mutageni. Može uzrokovati promjene u genetskom materijalu, koji su uzrok većine urođenih defekata.
• Bolesti endokrinog sustava majke mogu poremetiti razvoj fetusa.
• Abnormalnosti zametnih stanica.

Oko 10% urođenih malformacija uzrokovano je vanjskim čimbenicima koji su:

• fizički;
• kemijski;
• biološke;
• kombinacija nekoliko vrsta. U pravilu, većina urođenih malformacija uzrokovana je utjecajem više skupina čimbenika odjednom.

Ako govorimo o predispoziciji za rođenje djeteta s prirođenim malformacijama, onda možemo razlikovati rizičnu skupinu koja može ući:

1. Oženjeni parovi čiji neposredni srodnici imaju djecu s nasljednim invaliditetom.
2. Obitelji koje već imaju jednu ili više djece s prirođenim malformacijama.
3. S poviješću pobačaja ili mrtvorođenja.
4. Brak između rođaka.
5. Muškarci stariji od 50 godina i žene iznad 35 godina.

Ako svoju obitelj možete pripisati jednoj od rizičnih skupina, neophodno je da posjetite centar za genetsko savjetovanje, gdje ćete dobiti sve potrebne preporuke i provesti odgovarajuće istraživanje.

Prevencija prirođenih malformacija

Kao što znate, bilo koja bolest je lakše spriječiti nego liječiti, ali ovdje se mogu uključiti i urođene malformacije. Razlozi zbog kojih mogu uzrokovati su različiti, ali ipak ih je moguće praktički eliminirati ili umanjiti.

Cijeli problem naših obitelji je taj što se obraćaju genetičarima za pomoć kada su već trudni, kada je prošao najvažniji dio termina.

U idealnom slučaju, to bi trebalo biti ovako: prije nego što obitelj odluči imati dijete, ona pohađa genetsku konzultaciju i prolazi sve potrebne preglede.

Možete napraviti plan aktivnosti koje je potrebno provesti prije planiranja trudnoće:

1. Genetsko savjetovanje.
2. Studija budućih roditelja za prisutnost zaraznih bolesti.
3. Analizirajte rizik proizvodnih čimbenika koji mogu negativno utjecati na razvoj djeteta. Minimizirajte ili uklonite kontakt s otapalima, pesticidima, bojama i tako dalje.
4. Procijenite cjelokupno zdravlje. Ako postoje kronične bolesti, onda proći odgovarajući tretman.
5. Ukloni iz svog života loše navike. Prestati pušiti, piti alkohol, psihotropne tvari.
6. Odskočite natrag svoju prehranu. Ne smije biti nedostatka vitamina i elemenata u tragovima.
7. Vodite zdrav način života. Ako se ne bavite sportom, onda barem redovito šetajte na svježem zraku.

Ako poduzmete sve potrebne mjere prije početka trudnoće, tada se većina negativnih čimbenika može eliminirati. Naravno, nitko nije ukinuo poštivanje svih preporuka za zdrav način života tijekom trudnoće. Također trebate pažljivo pratiti što jedete, piti i ono što liječite.

S obzirom na to da je moguće zaraznu bolest uhvatiti tijekom trudnoće, bolje je osigurati sebe i izvršiti potrebna cijepljenja kako bi se smanjio rizik od infekcije, a to znači razvoj urođenih abnormalnosti.

Svatko od nas je odgovoran za zdravlje nerođene djece. O tome treba razmišljati mnogo prije početka trudnoće. Ponekad možete vidjeti zbunjenost na licima mladih ljudi koji su vodili nemirni način života, pušili, pili, bili ovisni o drogama, a onda su odlučili prestati s tim kad imaju dijete s porocima. To je cijena koja se plaća za burnu prošlost, a najnezaštićena i nevina stvorenja plaćaju cijenu.

Zapamtite ovo kada ćete uzeti još jedan dim sa cigaretom ili popiti bocu piva. Zdravlje vaše buduće djece je u vašim rukama.