Huntingtonova bolest - nasljedna neizlječiva bolest

Huntingtonova bolest je neurodegenerativna bolest povezana s stvaranjem toksičnih spojeva proteina uz sudjelovanje mutiranih proteina nastalih u živčanom tkivu. Nova studija otkrila je više od dvjesto proteina koji djeluju u interakciji s huntingtinom, proteinom odgovornim za razvoj ove genetski određene bolesti. Bolest Chorea Huntington je kronična nasljedna progresivna bolest koja dovodi do koreične hiperkineze i demencije.

Simptomi i simptomi bolesti

Huntingtonova bolest je neizlječiva i nasljeđena je na genetskoj razini. Na staničnoj razini ova se bolest manifestira formiranjem mutantnih oblika lovačkog proteina, sposobnog za stvaranje netopljivih toksičnih spojeva s drugim proteinima živčanog tkiva, čija akumulacija dovodi do ireverzibilnog oštećenja striatuma i moždane kore. Huntingtonova bolest je vanjski izražena u pojavi agresije, znakovi shizofrenije nevoljna motorička aktivnost i na kraju dovodi do gubitka pamćenja. U pravilu se bolest manifestira u starosti. Trajanje Huntingtonove bolesti može doseći 15 godina i na kraju završiti smrću. uzrok moždanog udara srčanog udara ili komplikacija uzrokovanih raznim zaraznim bolestima.

Metode istraživanja Huntingtonove bolesti

Znanstvenici s Instituta za starosne procese u Kaliforniji, Kalifornija, proveli su skeniranje više od dvije stotine proteina iz živčanog i mišićnog tkiva miševa i ljudi kako bi pronašli način za liječenje Huntingtonove bolesti. Većina skupina proučavala je na ovaj ili onaj način interakciju s mutantnim oblikom Huntingtina. Za skeniranje korištene su dvije neovisne metode. Prva metoda je ugraditi mutant Huntingtin i testirati proteine ​​u gene gljivica i istodobno ugraditi "signalni" gen, koji pomaže odrediti stupanj interakcije između prva dva. Druga metoda temelji se na uporabi imobiliziranog pročišćenog huntingtina kao sorbenta s daljnjom identifikacijom proteina.

Huntingtinova bolest - rezultati istraživanja

Utvrđeno je da je huntingtin zapravo protein, čija mutacija dovodi do "lijepljenja" proteina širokog raspona staničnih komponenti. Svrha istraživanja bila je utvrditi jesu li proteini važni živčane stanice procesi nekako utječu na tijek bolesti. Kao rezultat, utvrđeno je da je približno 45% od 60 ispitanih proteina doprinijelo razvoju patologije i obratno, njihovo "isključivanje" moglo bi dovesti do poboljšanja ukupne kliničke slike. Shodno tome, istraživanja znanstvenika mogu biti polazna točka za razvoj mogućih načina koji će pomoći u liječenju Huntingtonove bolesti - bolesti koja je jedan od najvažnijih problema društva u modernom svijetu, zajedno s Alzheimerovi sindromi i Parkinsonove bolesti. Robert Hughes, koji je vodio istraživanje, rekao je da je kao rezultat toga moguće odrediti popis tih proteina koji bi pomogli u razvoju novih lijekova namijenjenih liječenju Huntingtonove bolesti.