Mikrocefalija je ... Uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Mikrocefalija je neizlječiva bolest koja se očituje u smanjenju veličine mozga. Smatra se da je ova patologija vrlo rijetka. To je popraćeno mentalnim abnormalnostima različitog stupnja i lako se prepoznaje po neprirodno maloj veličini lubanje. Danas ćemo pokušati shvatiti zašto se ta bolest javlja i kako ublažiti stanje pacijenta.

Opći opis i obrasci

Mikrocefalija je prilično ozbiljna malformacija praćena smanjenjem mase. mozak i opseg lubanje. Mentalna insuficijencija različitih stupnjeva (od blage imbecilnosti do izraženog idiotizma) karakteristična je za ovu bolest. Ova teška patologija nije uzrokovana samo nasljednošću ili infekcijama koje trpi žena u prvom tromjesečju trudnoće. Ponekad se javlja kao posljedica promjena u metaboličkim procesima.

Liječnici razlikuju dva oblika ove bolesti:

• Primarna (genetska, jednostavna ili istinita) mikrocefalija povezana s autosomskim recesivnim bolestima. To se događa zbog utjecaja traumatskih čimbenika u ranoj trudnoći.
• Sekundarna mikrocefalija može se razviti tijekom porođaja ili tijekom prvih mjeseci života djeteta. Ova patologija često je popraćena krvarenjima i formiranjem cista.

razlozi

Najčešće, različite genetske abnormalnosti dovode do pojave mikrocefalije, što uzrokuje kršenje razvoja moždane kore u ranim fazama intrauterinog rasta fetusa. Osim nasljednih čimbenika, postoje i drugi uzroci mikrocefalije. To uključuje hipotireoidizam, fenilketonuriju i pothranjenost kod trudnica. Također, ova bolest može biti uzrokovana teškom placentalnom insuficijencijom, nedostatkom kontrole gestacijskog dijabetesa, izloženosti ionizirajućem zračenju ili otrovnim kemikalijama.

Osim toga, ova patologija može biti posljedica nepravilnog načina života trudnice, uključujući zlouporabu alkohola ili nikotina. Ne manje česti uzroci razvoja ove bolesti uključuju toksoplazmozu, vodene kozice, gripu i rubeole tijekom trudnoće. Stoga, žene u situaciji trebaju pažljivo pratiti vlastito zdravlje, prehranu i način života.

Sekundarna mikrocefalija, koja se javlja u djece mlađe od godinu dana, može se razviti kao posljedica teškog prehrambenog nedostatka, urođenih abnormalnosti srca, hipoksične encefalopatije, trovanja olovom, traumatskog oštećenja mozga, encefalitisa i meningitisa.

simptomi

Mikrocefalija je bolest koja je popraćena brojnim simptomima koji nisu karakteristični za druge bolesti. Najkarakterističniji simptomi ove bolesti uključuju malu veličinu i bruto malformacije mozga, uključujući agenezu corpus callosum, heterotopiju, mikro- i makrogiriju. Kod ljudi sa sličnom patologijom dolazi do smanjenja malog mozga, prekomjernog razvoja bazalnih ganglija i spljoštenja konvolucija.

Pacijenti koji pate od mikrocefalije mogu se lako prepoznati po fenotipskim znakovima. Karakterizira ih mala glava, usko, nagnuto čelo, velike izbočene uši, nizak tonus mišića, izbočeni nos i ispupčene obrve. Ova bolest utječe ne samo na izgled, nego i na živčani sustav. Vrlo često se manifestira u obliku hiperaktivnosti, kršenja statističkih i lokomotornih sposobnosti. Osim toga, ti ljudi imaju zrikavac mišićna distonija. Također, oštećenje živčanog sustava može se izraziti u obliku čestih konvulzija i narušene koordinacije pokreta.

Mikrocefalija u djece očituje se u rano zaraslim fontanelama i zatvaranju šavova između kostiju lubanje. Primarni oblik bolesti kod djeteta je relativno dobro očuvan. tjelesna aktivnost i nema izraženih neuroloških abnormalnosti. Kod mladih pacijenata koji pate od sekundarnog tipa bolesti postoje ozbiljni poremećaji inteligencije i pokretljivosti.

Kliničke manifestacije bolesti

Prije više od petnaest godina, skupina znanstvenika uključenih u proučavanje mikrocefalije identificirala je četiri vrste takve bolesti. Ova se klasifikacija temelji na osobitostima njezina postnatalnog tijeka:

• Mikrocefalija tipa I karakterizirana je odsutnošću povećanja simptoma. U ovom slučaju, bolesnik ne primjećuje grčeve i grčeve. Njegova normalna tjelesna aktivnost je u potpunosti očuvana, a koeficijent inteligencije blizu 60.
• Mikrocefalija tipa II karakterizira brza progresija. Bolesnici imaju česte napade. Osobe koje pate od ovog oblika bolesti obično umiru u dobi od dvanaest godina. Najčešći uzrok njihove smrti su infekcije dišnog sustava.
• Osobe koje pate od mikrocefalije tipa III imaju brz razvoj bolesti. Često sve to prati rani razvoj konvulzivni sindrom s izraženom spastičkom komponentom.
• Autosomna recesivna patologija odnosi se na tip IV. Ovu neklasificiranu mikrocefaliju karakterizira potpuno odsustvo spastičnog i konvulzivnog sindroma.

Značajke ponašanja

Najstrašnija posljedica mikrocefalije je mentalna nesposobnost bolesnog djeteta. Može se izraziti ne samo u blagom, već iu teškom obliku. Sve se to odražava u temperamentu i ponašanju osobe. Kod pacijenata koji pripadaju grupi pluća, dolazi do smanjenja pokretljivosti, povećane tromosti i nedostatka interesa za sve što se događa.

Bolesnici s eretičnim tipom ponašanja, naprotiv, karakteriziraju nervozna i pretjerana aktivnost. Razvijaju se sporije od normalne zdrave djece. Takva djeca kasno počinju držati glavu, sjede i hodaju sama. Istodobno im nedostaju izrazito izražene neurološke patologije. Mogu se pojaviti asimetrični refleksi, poremećaji kranijalne inervacije i slabo koordinirani pokreti.

Dijagnoza tijekom trudnoće

Predispozicije za ovu bolest mogu se identificirati posebnom genetskom studijom. Vrijedi ga potrošiti ne samo u razdoblju trudnoće, već i mnogo prije začeća. Osim toga, lokalni liječnik mora obavezno razgovarati s trudnicom zbog prisutnosti zaraznih bolesti. To je zbog činjenice da su često uzrok mikrocefalije. Posebno su opasne varičele, ospice, gripa i rubeola tijekom trudnoće. Stoga, svaka žena koja očekuje dijete treba obavijestiti svog liječnika da boluje od tih bolesti.

U slučaju nasljednog opterećenja, trudnica se upućuje na invazivno ili kariotipsko ispitivanje. Sve žene moraju proći ultrazvučni pregled kako bi identificirali patologije u ranim fazama. U svakom tromjesečju trudnoće, buduće majke moraju biti poslane na biokemijske krvne testove. A u slučaju prijetnje, ženi se preporuča da se posavjetuje s hematologom i genetikom.

Što učiniti pri rođenju bolesnog djeteta?

Unatoč činjenici da je mikrocefalija u djece vrlo rijetka pojava, ponekad se rađaju nezdrave bebe. Neonatolozi koji rade u rodilištima moraju pregledati svako dijete zbog prisutnosti vanjskih znakova ove patologije. U slučaju identificiranja karakterističnih simptoma dijete se šalje na elektroencefalografiju, koja određuje razinu moždane aktivnosti.

Osim toga, ako se sumnja na novorođenče, potreban je MRI. Ova studija omogućuje da se utvrdi prisutnost i opseg oštećenih režnjeva mozga. Drugi postupak kojim se može vidjeti struktura velikih hemisfera kroz fontanel je neurosonografija.

Osim svih navedenih manipulacija, dijete sa sumnjom na cerebralnu mikrocefaliju treba mjesečno pregledati od strane pedijatra. Okružni liječnik mora izmjeriti visinu, težinu, volumen prsnog koša i lubanju. Ove jednostavne manipulacije omogućuju da se procijeni koliko se daljnji razvoj djeteta odvija. Isti liječnik može uputiti bebu na konzultaciju s uskim stručnjacima i za dodatne kliničke pretrage krvi.

Što liječnici su uključeni u liječenju ove patologije?

Nerazvijenost mozga - vrlo ozbiljno odstupanje. Ne podliježe potpunom iscjeljenju. A primijenjena kompleksna terapija usmjerena je na stabilizaciju i ublažavanje stanja pacijenta. Dijete s takvom dijagnozom treba redovito pokazivati ​​okružnom pedijatru koji prati opći razvoj. Osim toga, neurolog mora pregledati nezdravo dijete. Ovaj liječnik će odrediti razinu funkcioniranja živčanog sustava i ozbiljnost oštećenja mozga uzrokovanih genetskim poremećajima, infekcijama ili drugim čimbenicima.

Također, dijete treba uputiti na konzultaciju kardiologu koji procjenjuje stanje kardiovaskularnog sustava, logopeda koji ispravlja oštećenja govora i defektologa koji daje preporuke za obrazovanje i odgoj. Osim toga, takvo dijete mora povremeno posjećivati ​​fizioterapeuta, terapeuta za masažu i specijaliste za fizioterapiju.

Terapija lijekovima

Mikrocefalija uzrokovana intrauterinim infekcijama, genetskim poremećajima i drugim uzrocima ne može se u potpunosti izliječiti. Sve medicinske radnje koje se provode u odnosu na bolesnike s takvom dijagnozom imaju za cilj zaustaviti daljnji razvoj bolesti.

Osobe koje su potvrdile razvoj mikrocefalije propisane su lijekovima za poboljšanje funkcije moždanog tkiva, antikonvulziva i sedativnih tableta, ublažavanje tona, vraćanje živčanog sustava i uklanjanje tjeskobe.

Osim toga, pacijentima s ovom bolešću preporučuje se uzimanje lijekova koji ne dopuštaju razvoj epilepsije. U kompleksnom liječenju mikrocefalije često se koriste tvari koje stimuliraju metaboličke procese u tkivu mozga i povećavaju razinu opskrbe kisikom. Kako bi se održao imunološki sustav, osobama koje pate od ove bolesti preporučuje se povremeno uzimanje vitamina kompleksa koji sadrže dovoljnu količinu tvari potrebnih za poboljšanje funkcioniranja živčanog sustava.

fizioterapija

Drugi važan uvjet za uspješno liječenje je korištenje posebnih postupaka. Opća masaža nužno je uključena u kompleks fizioterapije. Ovaj postupak ne samo da uklanja ukočenost pokreta, već i poboljšava tonus i elastičnost mišića. Osobama koje su imale intrauterine infekcije koje su izazvale mikrocefaliju, preporučuje se redovito posjećivanje sobe za fizikalnu terapiju. Fizička kultura pridonosi podizanju motoričke aktivnosti i olakšava pokretljivost mišića. Ne manje korisne su lekcije u bazenu. Voda pomaže smanjiti napetost i smanjiti razdražljivost. Kako bi se povećala aktivnost živčanih impulsa, pacijenti su često propisani postupci pomoću električne struje.

Alternativna medicina i prehrana

Mikrocefalija, lako prepoznatljiva po maloj glavi i nizu drugih karakteristika, nikada nije potpuno izliječena. No ispravna kompleksna terapija omogućuje stabiliziranje stanja pacijenta i značajno poboljšava kvalitetu njegova života. Uz fizioterapeutske postupke i uzimanje farmaceutskih pripravaka, takvim se osobama često preporučuje korištenje tradicionalnih metoda.

Da biste poboljšali rad mozga, možete koristiti izvarke matičnjaka, kornkice, svježeg peršina, aloe, korena ginsenga i Kineska Schizandra. Za pripremu takvog sredstva za iscjeljivanje, 50 grama biljnog materijala ulijemo pola litre kuhane tople vode i čuvamo tjedan dana. Nastala se infuzija uzima tri puta dnevno prije jela.

Mikrocefalija je bolest u kojoj je vrlo važno podržati tijelo pacijenta svim raspoloživim sredstvima. Jedna od tih metoda je pravilna i dobro uravnotežena prehrana. Za održavanje aktivnog rada mozga u prehrani osobe s takvom dijagnozom moraju biti prisutni proizvodi bogati mineralima, ugljikohidratima, masti, glutaminskom kiselinom i vitaminom B. U jelovniku se preporučuju rajčice, krumpiri, bundeve, grašak, krastavci, repa, mrkva i kruške. , avokado, mango i kivi.

Među hranom koja treba uključiti u prehranu ljudi s mikrocefalijom su jetra, meso, leća, riba, grah i med. Također je poželjno mijenjati jelovnik s jajima, začinskim biljem i orasima. U takvim slučajevima, lješnjaci, bademi i pistacije bit će od posebne koristi. Voće ne mora biti svježe. U slučaju posebne potrebe možete kupiti i zamrznuto voće. No, poželjno je nabaviti takve proizvode samo kada ste potpuno uvjereni da u njegovom sastavu nema kemikalija. Za kuhanje, namijenjeno bolesnim osobama, preporučuje se korištenje samo filtrirane vode. Kashi učiniti prema uobičajenim receptima, a ne zaparivaya krupica. A kako bi se sačuvala korisna svojstva kuhanog mesa, poželjno je uroniti ga u kipuću vodu.

Prilagodba u društvu i očekivano trajanje života

Mikrocefalija je bolest otežana karakterističnim simptomima. Djeca koja pate od ove bolesti zahtijevaju pojačanu roditeljsku pozornost i kontrolu. Da bi im život bio ugodniji, morate iskoristiti sve raspoložive mogućnosti za psihomotorni oporavak. Pacijent s blagom mentalnom retardacijom sasvim je moguće prilagoditi se životu u društvu. Takvi ljudi su u stanju savladati osnove samoposluživanja i čak obavljati jednostavne zadatke.

Općenito, prognoza ovisi o stupnju mikrocefalije i prisutnosti popratnih neuroloških patologija. Većina djece postaje teško onesposobljena, dok se druga razvija prema dobi. Prosječno trajanje života osoba s takvom dijagnozom je oko petnaest godina. No, pod povoljnim uvjetima, ovaj se pokazatelj može gotovo udvostručiti.

Prevencija bolesti

Mjere usmjerene na prevenciju razvoja fetalne mikrocefalije komplicirane su zbog nedostatka potpunog razumijevanja mehanizma genetske mutacije. Stoga, za bračne parove koji već imaju bolesno dijete, prije planiranja sljedeće trudnoće, potrebno je konzultirati se sa stručnjacima, položiti sve potrebne testove, provesti preporučene kliničke studije i proći nekoliko posebnih testova.

Kako bi se smanjila vjerojatnost razvoja slične patologije, trudnica bi trebala dobro jesti i pridržavati se zdravog načina života. Za cijelo razdoblje trudnoće morat će se odreći pušenja i alkohola. Osim toga, za žene oboljele od dijabetesa važno je pratiti razinu glukoze u krvi dok nosi bebu. Strogo poštivanje svih navedenih preporuka značajno će povećati izglede za zdravu djecu.