Porfirija (bolest): simptomi, uzroci, liječenje

Opći pojam "porfirija" odnosi se na skupinu poremećaja uzrokovanih patološkim nakupljanjem prirodnih kemijskih spojeva uključenih u sintezu porfirina. Porfirini su neophodni za normalno funkcioniranje hemoglobina, proteina crvenih krvnih stanica koji veže željezo i odgovoran je za transport kisika do organa i tkiva. Visoke razine porfirina dovode do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Koji organi djeluju na porfiriju? Bolest prvenstveno šteti živčanom sustavu i koži. Mnogi unutarnji organi također pate od patologije, a simptomi se uvelike razlikuju ovisno o težini bolesti, vrsti porfirije i individualnim karakteristikama organizma. Bolest se u pravilu prenosi putem nasljedstva - abnormalni gen prenosi se s jednog ili oba roditelja na dijete. U rijetkim slučajevima, međutim, može doći do poremećaja zbog štetnih učinaka. okolišni čimbenici.

Ovisno o prirodi porfirije, liječenje se propisuje na temelju specifičnosti simptoma. Iako patologija ostaje praktički neizlječiva, neke kvalitativne promjene u uobičajenom načinu života mogu olakšati tijek bolesti.

simptomi

Takozvana "vampirska bolest" - porfirija - je ili akutna i pretežno zahvaća živčani sustav ili kožu. Neke vrste patologije kombiniraju znakove oba tipa. U ruskoj medicini postoje i eritropoetski porfiriji povezani s poremećenim funkcioniranjem koštane srži. Bolesti svake od ovih vrsta manifestiraju se različitim simptomima.

Znakovi akutne porfirije

Akutna porfirija se brzo razvija i može biti opasna po život. U pravilu, poremećaj se primjećuje kod žena u reproduktivnoj dobi i vrlo rijetko se dijagnosticira prije puberteta ili nakon menopauze. Kliničke manifestacije mogu trajati i 1 tjedan i 2. "Vampirska bolest" (porfirija) u ovom slučaju ima oblik napada i postupno nestaje.

Mogući simptomi poremećaja uključuju sljedeće simptome:

• jake bolove u trbuhu;
• vizualno vidljivo nadimanje;
• bol u prsima, leđima ili nogama;
• zatvor ili proljev;
• povraćanje;
• nesanica;
• lupanje srca;
• povišeni krvni tlak;
• tjeskoba ili tjeskoba;
• konvulzije;
• promjene mentalnog stanja (konfuzija, halucinacije, dezorijentacija u vremenu i prostoru, paranoja);
• kratak dah;
• bol u mišićima, trnci, obamrlost, slabost ili paraliza;
• urina crvena ili smeđa.

Porfirija kože

Simptomatologija ove vrste patologije je najpoznatija - mnogi vjeruju da je to jedini način na koji se manifestira porfirija: pacijenti s "vampirima" imaju povećanu osjetljivost na sunčevu svjetlost i ne mogu izaći van na lijep dan jer im se koža odmah prekrije osipom. U davna vremena, pacijenti su smatrani utjelovljenjem "zlih duhova" - duhova - i koristili su sve vrste metoda kako bi "pročistili" svoje duše, sve do okrutnog mučenja i javne kazne. Danas je ova bolest vrlo rijetka, ali ipak je potrebno imati informacije o tome. Napadi često traju nekoliko dana, ali ne utječu na živčani sustav. Ponekad se prvi znakovi patologije pojavljuju u djetinjstvu, pa čak iu djetinjstvu.

Kao posljedica izlaganja sunčeve svjetlosti na koži bolesnika s dijagnozom "porfirije", simptomi se javljaju odmah i uključuju sljedeće poremećaje:

• pekuća bol zbog sunčeve svjetlosti (u nekim slučajevima i umjetna);
• iznenadno bolno crvenilo kože (eritem) ili oticanje;
• mjehurići koji ostaju na koži tjednima;
• svrbež;
• stanjivanje kože;
• ožiljci ili promjena boje kože zbog zacjeljivanja plikova;
• poboljšani rast kose;
• urin crvene ili smeđe boje.

razlozi

Najčešće je to mutacija gena koja dovodi do takve patologije kao što je porfirija. Bolest (fotografije bolesnika prikazane su u pregledu) je kršenje strukture hema - kompleksa porfirina i željeza. U rijetkim slučajevima, bolest dovodi do života u područjima s lošom ekologijom.

Heme je jedna od glavnih komponenti hemoglobina, proteina crvenih krvnih stanica, odgovornog za nošenje kisika iz pluća u sve dijelove tijela. Ova tvar, između ostalog, igra važnu ulogu u razgradnji toksina i njihovom uklanjanju iz tijela. Heme se sintetizira uglavnom u koštanoj srži i jetri kroz proizvodnju porfirina i njegove veze s željezom.

Osam različitih enzima kombinira i mijenja prirodne kemijske "građevne blokove" na takav način da se dobije porfirin, koji se kasnije (uz dodatak željeza) pretvara u heme. Nedostatak jednog od osam enzima dovodi do abnormalnog nakupljanja porfirina, a zatim do patologije koja se naziva "porfirija". Bolest (slika se može vidjeti gore) podijeljena je na vrste i vrste ovisno o vrsti nedostajućeg enzima.

genetika

Većina oblika bolesti je nasljedna. Možeš patiti od porfirije ako naslijediš:

• patološki gen jednog od roditelja (autosomno dominantna osobina);
• patoloških gena oba roditelja (autosomno recesivno svojstvo).

Čak i uz utvrđenu činjenicu nasljeđivanja gena s povredama, sasvim je moguće da nećete iskusiti nikakve znakove i simptome bolesti. Porfirija se može pojaviti latentno, tj. Nema simptoma. Najčešće za nosioce patoloških gena karakterizira latentni oblik bolesti.

Čimbenici rizika

Osim genetskih čimbenika, postoje brojne okolnosti koje doprinose razvoju poremećaja kao što je porfirija. Bolest se javlja izravnom izloženošću iritantu koji uzrokuje povećanu proizvodnju hema. Kada postoji akutna potreba za hemeom, nedostatak specifičnog enzima postaje očigledan, a pojavljuju se i odgovarajući znakovi i simptomi.

Poznati su sljedeći čimbenici pokretanja:

• uzimanje određenih lijekova (barbiturati, sulfanilamidni antibiotici, rjeđe - oralna kontraceptivna sredstva ili psihoaktivne tvari);
• izlaganje kemikalijama;
• stroga dijeta ili post;
• pušenje;
• fizički stres za tijelo (na primjer, zarazne i druge bolesti);
• abnormalna funkcija jetre;
• emocionalni stres;
• konzumiranje alkoholnih pića;
• hormonalni poremećaji menstrualnog ciklusa;
• izlaganje suncu;
• povišene razine željeza u tijelu.

komplikacije

Bez obzira na uzrok porfirije, simptomi bi trebali odmah izazvati liječničku pomoć jer postoji rizik od komplikacija. Među njima su:

• Dehidracija. Povraćanje tijekom napada akutne porfirije može dovesti do dehidracije, što zahtijeva intravenske tekućine.
• Teško disanje. Akutna porfirija je bolest koja često dovodi do slabosti mišića, pa čak i paralize, što u nekim slučajevima uzrokuje probleme s disanjem. Ako pacijent ne traži medicinsku pomoć, može se suočiti s respiratornim zatajenjem.
• Smanjena količina natrija u krvi. U stanju koje se naziva "hiponatremija" dijagnosticira se poremećaj metabolizma vode i natrija u tijelu.
• Povišen krvni tlak. Akumulacija porfirina može uzrokovati oštećenje bubrega i dovesti do hipertenzije - povećanja krvnog tlaka.
• kroničan zatajenje bubrega. Povećane razine porfirina također su opasne za bubrege jer postupno mogu izgubiti sposobnost normalnog funkcioniranja.
• Oštećenje jetre. Porfirija je bolest koja može imati različite oblike. U nekim slučajevima višak porfirina se nakuplja u jetri, uzrokujući ozbiljno oštećenje tkiva. Bolesnici s takvim komplikacijama često trebaju transplantaciju jetre.
• Nepovratna oštećenja kože. Kada koža nakon zaraze porfirijom zaraste, ona često postaje anomalija boje i strukture. Ožiljci mogu ostati do kraja života. Ponekad kosa počne ispadati zbog problema s kožom.

Prije posjeta liječniku

Prije nego što se posavjetujete s specijalistom, napravite tri popisa - oni će vam pomoći detaljnije opisati situaciju svom liječniku. popis:

• bilo koje simptome koje doživite, uključujući i one koji se na prvi pogled ne odnose na znakove porfirije;
• ključne osobne podatke, uključujući ozbiljan stres ili značajne životne promjene;
• sve lijekove, vitamine i dodatke prehrani koje uzimate. U ovom popisu valja dodatno naznačiti dozu.

Također je poželjno napraviti popis pitanja koja namjeravate pitati liječnika, kako ih ne biste odmah zaboravili na savjetovanje i pregled. Kada porfirija nije suvišna, pitajte sljedeće:

• Što može uzrokovati ove simptome?
• Postoje li drugi mogući uzroci porfirije?
• Što će biti potrebno testirati? Postoji li potreba za genetskim probiranjem?
• Koliko ozbiljno mogu biti uzete u obzir moje stanje?
• Što je najbolje učiniti da ga ublažite?
• Postoje li alternative vašim predloženim metodama i lijekovima?
• Patim ne samo od ove bolesti. Kakav pristup izabrati za učinkovito liječenje obje bolesti?
• Trebam li uvesti neka ograničenja u prehrani?
• Koje mjere opreza treba poštivati ​​prilikom boravka na otvorenom?
• Hoću li morati nastaviti s uzimanjem lijekova?
• Imate li brošure ili drugi tiskani materijal o porfiriji? Možda biste preporučili određene web-lokacije na internetu?
• Da li se moji članovi obitelji trebaju testirati?

Slobodno postavite bilo koja druga pitanja na konzultacijama - što više informacija imate o svom stanju, lakše ćete se boriti protiv kršenja.

Što možete očekivati ​​od liječnika

Stručnjak će vam najvjerojatnije postaviti nekoliko vlastitih pitanja, na primjer:

• Kada ste prvi put počeli osjećati simptome bolesti?
• Koja je učestalost ovih simptoma: pojavljuju li se samo ponekad ili su stalno prisutni?
• Koliko su simptomi intenzivni?
• Što misliš što ublažava te simptome?
• Što mislite da pojačava ove simptome?
• Ima li netko od vaše obitelji slične znakove bolesti?

dijagnostika

Ako imate karakteristične znakove, to ne znači da je vaša bolest porfirija. Simptomi ove patologije slični su manifestacijama mnogih drugih bolesti. Osim toga, složenost dijagnoze također se objašnjava rijetkostima poremećaja. Da bi se točno utvrdila slabost i započelo liječenje, potrebno je provesti niz laboratorijskih testova. Analize će također pomoći identificirati određenu vrstu porfirije.

Liječnici propisuju sljedeće studije:

• Analiza urina Ako imate akutnu intermitentnu porfiriju, rezultati analize ukazuju na povišene razine dviju tvari - porfobilinogena i delta-aminolevulinske kiseline, kao i drugih porfirina.
• Test krvi Ako bolest utječe na kožu, povećanje razine porfirina u plazmi će se odraziti na analizu.
• Analiza fecesa. Ponekad su rezultati testova urina nedovoljno informativni, a samo u izmetu otkrivene su povišene razine porfirina.

Možda će biti potrebno proći druge testove kako bi se odredila specifična vrsta patologije. Ako liječnik posumnja da je "vampirska bolest" - porfirija (vidi sliku u članku) nasljedna, propisat će genetski pregled.

Liječenje akutnih oblika

Akutna porfirija se liječi brzo uklanjanjem simptoma i prevencijom komplikacija. U teškim slučajevima pacijenti se stavljaju u bolnicu. Tretman se provodi sljedećim sredstvima i metodama:

• zaustavljanje lijekova koji su uzrokovali pojavu simptoma;
• uzimanje lijekova za ublažavanje boli, ublažavanje mučnine i prestanak povraćanja;
• pravovremeno liječenje infekcija i drugih bolesti koje su uzrokovale simptome porfirije;
• intravenozni šećer (glukoza) za osiguravanje tijela ugljikohidratima;
• intravenske tekućine za sprečavanje dehidracije;
• Hemin injekcija je lijek koji je oblik hema i omogućuje vam ograničavanje proizvodnje porfirina.

Liječenje porfirije kože

Bolest porfirije, čiji simptomi ovise o izloženosti tijela izravnom sunčevom svjetlu, može se liječiti na sljedeće načine:

• Krvarenje (flebotomija). Uzimanje određene količine krvi iz vene smanjuje razinu željeza i, prema tome, volumen porfirina. Možda će biti potrebno obaviti flebotomiju nekoliko puta u redovitim intervalima kako bi bolest mogla ići u remisiju.
• Lijekovi. Lijekovi koji se koriste za liječenje malarije ("hidroksiklorokin" ili "klorokin") mogu apsorbirati višak porfirina i brzo ih ukloniti iz tijela. Međutim, ovi se lijekovi primjenjuju samo u slučajevima kada flebotomija nije moguća.
• Beta-karoten. Dugotrajni tretmani uključuju redovite doze beta-karotena koje je propisao vaš liječnik. Ova tvar može povećati otpornost pacijenta na sunčevu svjetlost.
• Uklanjanje uzroka. Liječnik će preporučiti kako izbjeći rizične čimbenike - na primjer, pretjerano ultraljubičasto zračenje ili uzimanje određenih lijekova.
• Vitamin D. Možda će biti potrebno uzeti posebne biološki aktivne aditive za hranu kako bi se nadoknadio nedostatak vitamina D, koji nije primljen zbog izbjegavanja sunčeve svjetlosti.

prevencija

Je li bolest porfirije zarazna? Ne, ali ako se manifestira u obliku odgovarajućih simptoma, gotovo je nemoguće izliječiti, niti se može spriječiti ako je patologija nasljedna. Ipak, moguće je - i potrebno - poduzeti neke mjere kako bi se manje patili od simptoma bolesti. Bolesnici trebaju slijediti medicinske preporuke:

• izbjegavajte uzimanje lijekova koji mogu uzrokovati napade akutne porfirije;
• pitajte svog liječnika za popis sigurnih i potencijalno opasnih lijekova;
• ne konzumiraju alkoholna pića i opojne tvari;
• izbjegavati post, post i dijete koje zahtijevaju ograničenje kalorija;
• ne pušite;
• smanjite utjecaj sunčeve svjetlosti na vaše tijelo: nosite posebnu UV-zaštitnu odjeću izvan kuće i koristite univerzalnu zaštitu od sunca (SPF);
• pravodobno liječenje zaraznih i drugih bolesti;
• pokušajte smanjiti emocionalni stres, naučite se opustiti.

Budući da se porfirija najčešće nasljeđuje, moguće je da bi vaši najbliži rođaci trebali razmisliti o potrebi genetskog probira kako bi se odredio individualni rizik od razvoja patologije.