Rendu-Osler bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje. Nasljedne bolesti

U medicini, fenomen u kojem se male kapilare i druga žila šire i nalaze se u takvom stanju bez upalnog procesa naziva se telangiektazija. Randyu-Osler-ova bolest je poseban slučaj ove patologije. Na koži se pojavljuje kao fina mrežica, crvene mrlje. Takva bolest donosi, prije, estetske neugodnosti za nositelja, ali ne utječe na fizičko stanje.

Uzroci bolesti

Koji su glavni uzroci bolesti? Teleangiektazija, u konvencionalnoj mudrosti, ima svoje korijene u odstupanjima od normalnog funkcioniranja kardiovaskularnog sustava. Ali ta tvrdnja je samo djelomično istinita, jer je razlog hormonska neravnoteža. Neke druge bolesti također mogu dovesti do telangiektazije.

Kod Randy-Osler-ove bolesti izlučuje se krv iz malih žila - arteriola i venula. Bolest utječe ne samo na kožu, nego i na sluznicu bronha, nazofarinksa, mjehura i drugih unutarnjih organa.

Do danas je ovo odstupanje zabilježeno u 1 slučaju od 50.000, ali se može pojaviti češće. Bolest je kongenitalna, pripada skupini nasljedne telangiektazije.

Randyu-Weber-Osler-ova bolest očituje se nakupljanjem lezija na koži i sluznicama. Patogeneza trenutno nije u potpunosti shvaćena i shvaćena. Postoji mišljenje da odstupanja od norme u razvoju mezenhima predstavljaju preduvjete za pojavu bolesti. Ovo područje sustava karakterizira odsustvo mišićnog tkiva u segmentima zidova krvnih žila. Zid se ovdje sastoji od endotela, okružen je labavim strukturama.

Ovo stanje uzrokuje stanjivanje kapilara i venula. I one posude koje tvore telangiektazije, s različitim procesima, proširuju se, što dovodi do anastomoze s arteriolama. To se događa uz sudjelovanje kapilarnih segmenata. Lako dijagnosticirana arterijska venska anastomoza.

Provedena ispitivanja mogu odrediti popuštanje vezivnog tkiva s akumulacijom histiocita i leukocita u akutnim područjima. Pacijenti također imaju nerazvijenost znojnih žlijezda, bradavice dermisa, bilježi se mali broj folikula koji se razvijaju.

U slučaju Randy-Osler-ove bolesti javljaju se teška i česta krvarenja, koja se javljaju na pozadini krhkosti krvnih žila. Uz ovu bolest, postoji kršenje sustava proizvodnje trombocita, djelovanje fibrinolize. No takve su pojave rijetke.

Čimbenici rizika

Ponekad pacijent ne otkriva nasljedne znakove. U tom slučaju postoje čimbenici koji doprinose razvoju bolesti:

- sjedilački način života;

- pušenje;

- česte posjete solariju ili dugotrajan boravak na suncu.

Svi ovi faktori mogu dovesti do gubitka vaskularne elastičnosti i tako doprinijeti nastanku telangiektazije.

Povijest opisa bolesti

Prvi opis bolesti, također nazvan "diseminirana hemangiomatoza", dao je francuski liječnik Louis-Marie Randyu. Kasnije ga je Englez William Osler detaljnije razmotrio i dodao informacije Fredericka Webera. Bolest nema rodne sklonosti, i djevojčice i dječaci mogu patiti. Dva gena prenose bolest: odgovorna je za prisutnost endolgina, što osigurava proizvodnju glikoproteina; i iz kategorije koja sadrži informacije o faktorima rasta. Ako se ti geni modificiraju, posude više nisu elastične. Najčešće, opisani problem pripada kategoriji "Naslijeđene bolesti".

simptomatologija

Obično se simptomi ne promatraju do 6 godina, a ponekad i do 10. Angiome, vaskularni tumori postaju prvi znakovi. Zbog narušavanja stanja kapilara i krvnih žila pojavljuju se crvene mrlje s plavom nijansom, koje krvare. U isto vrijeme, pacijent ima nisku razinu zgrušavanja krvi. U tom kontekstu može doći do krvarenja kada se ozlijedi. U nekim slučajevima, osim krvarenje iz nosa nema drugih simptoma. U djevojčica, bolest može ukazivati ​​na obilan menstrualni tok. I nakon čestih krvarenja pojavljuje se anemija, smanjenje hemoglobina.

Faze bolesti

U prvoj fazi, kada su anomalije žila blago izražene, pojavljuju se male točke. Na međuprostoru nastaju paukove vene. U nodularnoj fazi na površini kože pojavljuju se crvene izbočine promjera nekoliko milimetara. Ako ih pritisnete, oni blijede, a zatim se napune krvlju.

Odrastajući, krvni ugrušci promjera od glavice do graška pojavljuju se na koži pacijenata. Mogu se nalaziti na usnama, ušima, obrazima, bradi, prsima, rukama. Krvavo povraćanje, stolice. Jetra i slezena su povećane.

Ako se utvrdi da se Randy-Oslerova bolest djeteta prenosi od roditelja, tada će njezin oblik biti ozbiljniji. Postoji nekoliko vrsta bolesti ovisno o mjestu: nazalna, ždrijela, koža. Tu je i mješoviti tip u kojem su zahvaćene i koža i sluznica unutarnjih organa.

Što pojačava simptome?

Pojava bolesti povećava se:

- visoki krvni tlak;

- nepravilna prehrana;

- nedostatak elemenata u tragovima koji povećavaju elastičnost i snagu krvnih žila.

Smatra se da ovi faktori u vegetarijanstvu mogu dovesti do težeg tijeka bolesti.

Manifestacije bolesti doprinose svim vrstama upala i raznih ozljeda. Stoga bi pacijenti trebali izbjegavati ekstremne fizičke napore, unos alkohola itd.

dijagnosticiranje

Kako se otkriva Randy-Osler bolest? Dijagnoza je sljedeća. Pacijent daje potpunu krvnu sliku, što može otkriti anemiju. Analiza biokemije pokazat će postoje li infekcije i druge bolesti. Pacijent također uzima test urina. Ako obavijesti o prisutnosti crvenih krvnih zrnaca, postoji mogućnost problema s bubrezima i mokraćnim sustavom. Također se uzima test patnje da bi se shvatilo koliko su jake potkožne hemoragije. Ispitivanje kože se vrši pod ključnom kosti kada se komprimira.

Na potvrdu dijagnoze napravite test za brzinu zgrušavanja krvi. Nakon punkcije prijavite vrijeme krvarenja. Sve tjelesne šupljine ispituje se endoskopom, po potrebi se izvodi kompjutorska tomografija.

Postoje slučajevi kada bolest započinje cerebelarnom ataksijom. Ovaj proces još nije ispitan. Uz stečene oblike bolesti, liječnici zaključuju o djelovanju hormona estrogena, jer je on odgovoran za elastičnost krvnih žila. Tako je otkrivena Rendu-Osler-ova bolest.

liječenje

Kao konzervativna terapija, inhibitori se koriste za liječenje mjesta krvarenja. Pomažu uklanjanju krvnih ugrušaka jer ih razrjeđuju. Povremeno je potrebna operacija za uklanjanje oštećenog dijela posude. Ako se lokalizacija nalazi u nosu, tada se provodi kriokoagulacija, u kojoj se posuda zamrzava u tekućem dušiku. Hormoni se rijetko koriste.

Kada gubitak krvi dosegne velike količine, oni pribjegavaju pomoći donatora. Nedostatak koagulacijskih elemenata obnavlja se transfuzijom plazme. To vrijedi samo u ekstremnim slučajevima uz prijetnju smrću. Ponekad se donori trombociti ulijevaju ako postoji jaka anemija ili anemična koma i gubitak svijesti zbog nedostatka kisika za hranjenje mozga.

Pacijenti uvijek nose sa sobom otopinu 5-8% aminokapronske kiseline koja se čuva u hladnjaku. To znači da se navodnjava ili nazalnom sluznicom ili dostupnim lezijama.

Ako se Rendu-Osler bolest ne liječi, onda razvoj dovodi do posljedica kao što je teška anemija, anemična koma. Ponekad se javlja paraliza. Postoje slučajevi sljepoće u uznapredovalom stadiju mrežnice. Najopasnije može biti cerebralno krvarenje.

Prevencija bolesti

Prije nego što se postavi dijagnoza, preporučuje se da se konzultira genetika za one obitelji u kojima je bolest tolerirala svatko. Ponekad se roditeljima savjetuje da se suzdrže od samopoimanja.

Kada se bolest identificira, pozornost treba usmjeriti na imunološki sustav. Pomažu poboljšanju općeg stanja i izbjegavaju ozbiljne posljedice u dijagnozi kao što je Rendu-Osler-Weberova bolest:

- šetnje na svježem zraku;

- kaljenje;

- uravnoteženu prehranu;

- redovite preglede kod liječnika.

Svatko tko je blizak pacijentu treba biti upoznat s pravilima prve pomoći.

Nasljedne bolesti

Danas, uz rijetke iznimke, genetika može predvidjeti razvoj mnogih bolesti u proučavanju ljudskog genotipa. Bolesti koje se prenose s roditelja na djecu uzrokovane su kromosomskim ili genskim defektima. Dakle, postoje problemi u prijenosu nasljednih informacija.

Ne mogu se sve nasljedne bolesti naslijediti. Ponekad na fetus utječe čimbenik koji vodi do određene bolesti, bez obzira na gene roditelja: kemikalije, štetne lijekove, zračenje. Neke od nasljednih oboljenja otkrivaju se nakon dvije, tri ili čak deset godina nakon rođenja.

Postoji nekoliko vrsta nasljednih bolesti:

- genetsko oštećenje strukture DNA;

- kromosomski s abnormalnim brojem kromosoma;

- s genetskom predispozicijom mogu biti hipertenzija, dijabetes, shizofrenija.

Prema ICD 10, Randu-Osler-ova bolest spada u potonju kategoriju.

Što studira genetika?

Genetika danas proučava okoliš i znakove koje gen prenosi. Metode istraživanja ove znanosti otkrivaju značajke nasljeđivanja različitih osobina. Postoji studija o blizancima kako bi se utvrdio utjecaj vanjskog okoliša na bolest. Na temelju razlika među ispitanicima utvrđeni su čimbenici koji utječu na patologiju. U znanosti se koristi metoda uspoređivanja struktura kromosoma zdrave i bolesne osobe. Proučava se metabolizam. Istražuju se i imunitet i papilarni čvorovi na rukama i nogama, obrasci koji se mijenjaju tijekom života osobe i ukazuju na mutacije u genima i kromosomima.

Ponekad roditelji ne mogu patiti od te bolesti, već je samo prenose na svoju djecu. Ovaj fenomen naziva se penetracija. Ako se problem, na primjer, Randyu-Osler-ova bolest, naslijedi na dominantan način, onda se on prenosi s generacije na generaciju, pri čemu trpi samo jedan roditelj. Takve bolesti su fuzija prstiju, povećanje njihovog broja, drhtanje ruku i demencija tijekom Huntingtonova koreja.

Kod nasljeđivanja recesivnim tipom, gen za bolest se možda neće pojaviti. Ne mogu patiti od najbližeg rođaka. Ali ako se dogode brakovi u krvi, tada skriveno stanje nositelja može postati očito.

Neke recesivne bolesti nasljeđuju po spolu. Obično su to geni povezani s X kromosomom. Među takvim bolestima su hemofilija, daltonizam, kongenitalna sljepoća, gluhoća.

Dakle, pogledali smo što je hemoragijska telangiektazija (Randus-Oslerova bolest), a također smo se upoznali s nekim značajkama genetike kao znanosti.