Genealoška metoda genetike. Klinička i genealoška metoda

Objektivno proučavanje čovjeka, sa stajališta znanosti, nezgodno je i prilično teško. Koji je razlog? Postoji mnogo razloga. Kao prvo, nemoguće je eksperimentalno "preći" osobu, osim toga, dob polne zrelosti dolazi prilično kasno, skup kromosoma je velik, a broj potomaka nedovoljan za istraživanje.

Ljudski svijet

Za određivanje nasljednih osobina pojedinog ljudskog tijela koristi se genealoška metoda. Uz to je s najvećom vjerojatnošću moguće predvidjeti različite bolesti, vanjske karakteristike, karakterne osobine, naslijeđene.

Nasljedni tip je uvijek povezan s određenim znakovima prijenosa gena:

1. Dominantan. Upišite "jak gen". Znak karakterizira prijenos nasljednih osobina karakterističnih za određenu skupinu, rasu.
2. Recesivno. Slab tip, nekarakterističan, ponekad se "probija" kroz dominantne značajke. Na primjer, izgled čovjeka s kosom bez prirodnog pigmenta.
3. Autosomno. Znak koji je naslijeđen u paru s dominantnim ili recesivnim. Ne ovisi o podu na koji prolazi.
4. Povezano s podom. Prenosi se isključivo ženskom ili muškom linijom.

Rodoslovna metoda temelji se na zakoni mendela i bio je prvi put predložen i počeo ga koristiti prije 150 godina F. Gallton. Da bi se provelo objektivno proučavanje, potrebno je imati informacije o izravnim precima i dovoljnom broju potomaka. Kompilacija pedigrea obično počinje s probandom koji se proučava.

Bolest i čovjek

Klinička genealoška metoda koristi genetsku analizu - relativno jednostavnu i vrlo informativnu tehniku, za čiju uporabu nije potrebna nikakva dodatna oprema, uređaji itd. Štoviše, može ga koristiti svatko tko je zainteresiran za njihovo podrijetlo i odgovoran je za planiranje vlastitog potomstva.

Medicinsko-patološka obiteljska pozadina pomaže analizirati genealošku metodu ljudske genetike. Vjerojatno s visokim stupnjem točnosti omogućuje nam da odredimo mogući razvoj nasljednih bolesti i identificiramo članove obitelji koje treba ispitati. Ovo se bavi kliničkom genealoškom metodom. Ako se podaci prikupljaju i obrađuju ispravno, vjerojatnost podudaranja prognoze genetičara s pojavom bolesti vrlo je visoka.

Neki faktori negativno utječu na proces genetske analize, na primjer, nesreća ili dezorijentiranost grupe ili njezinih pojedinačnih članova u društvu. Mnoge bolesti su jake dominantne osobine i predvidio prilično točno. To je bronhijalna astma, shizofrenija, dijabetes, kongenitalne malformacije razvoj, uključujući Downov sindrom. Osim toga, to možda nije sama bolest, već predispozicija za nju. Upečatljiv primjer su atopijski imunološki uvjeti koji određuju visoku osjetljivost na određene prehrambene tvari.

Prema statistikama, samo se oko 10% svih nasljednih bolesti manifestira u djetinjstvu, a kod starijih osoba taj postotak dostiže 50. Preventivne mjere se razvijaju uzimajući u obzir okruženje u kojem se osoba ispituje, jer može drastično promijeniti prognozu u jednom ili drugom smjeru.

To je genealoška metoda istraživanja koja nam je omogućila da utvrdimo neprihvatljivost blisko povezanih brakova. Patologija u takvim obiteljima je tako jasno pokazala da je smrtnost dojenčadi stotine puta veća od prosjeka. Posebno je ta tvrdnja istinita u odnosu na prijenos gena u homozigotno recesivno apeliranje.

Klinička genealoška metoda široko se koristi u predviđanju i prevenciji nasljednih mentalnih bolesti. Značajno mjesto u studiji daje polarna endogena psihoza. Tipičan primjer je kombinacija kontinuirane shizofrenije i manično-depresivnog sindroma.

Postoje mnoge bolesti, od kojih je nasljednost određena i potvrđena. Postoje slučajevi koji se ne tretiraju ni u uvjetima moderne medicine, jer nisu u potpunosti shvaćeni.

Leptirasta krila

Buloza epidermolize - vrlo rijetka genetske bolesti. Karakteriziraju ga teški ožiljci na koži i sluznicama, koji nastaju iz najmanjih dodira. Koža umire, bolest ide u unutarnje organe. Nema lijeka.

Kameni gost

Cistinozu karakterizira akumulacija određene amino kiseline, cistina. Utječe prvenstveno na krv, limfni sustav i bubrege. Bolest se najčešće razvija kod djece koja ne mogu živjeti do odrasle dobi. Cistinoza uzrokuje postupno petrifikaciju svih organa i tjelesnih sustava. Izuzetak je mozak, koji uopće nije pogođen. Organizam prestaje razvijati, sve se funkcije usporavaju. Nema lijeka.

Vinski ples

Chorea je naslijeđena, a ne rodna. Djeca pate u 50% slučajeva. Simptome bolesti karakteriziraju groteskni mimički pokreti, koji su normalni na nižim amplitudama. Čini se da pacijent pleše. Otuda i ime - ples sv. Vida.

Pokret u znanosti

Genealoška metoda koristi znanost o genetici. U početku je stvoren kao način za istraživanje mogućnosti i problema nasljeđivanja. Trenutno je znanost daleko napredovala. Danas je moguće, na primjer, isključiti mutirane gene u stanici nosioca, zamijenivši ih zdravim. To nije masovne prirode, budući da proučavanje i odabir ispravnog rješenja nisu pitanja jednog dana ili čak desetljeća.

Zapravo, znanost u cjelini, a posebno klinička i genealoška metoda genetike, učinili su proboj u prevenciji mnogih nasljednih bolesti. Metoda se temelji na upotrebi gena tri roditelja, tj. Stanice ostaju roditeljske, a promijenjen je samo genetski materijal s nositeljem osobine pacijenta. Međutim, do sada je sve ostalo na eksperimentalnoj razini, uključujući i "oštećene" ljudske embrije.

Mi smo s vama iste krvi

Eritrociti bilo koje osobe imaju svoje specifične karakteristike povezane sa sustavom antitijelo-antigen. Prema tim znakovima postoje četiri moguće krvne skupine. Genealoška metoda se koristi za predviđanje nasljednih mogućnosti u sustavu AB0:

1. (0) - I.
2. II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Od velike je važnosti i prisutnost ili odsutnost Rh faktora u ljudskoj krvi, koji je proteinska frakcija na eritrocitnim membranama. Otkriće ove značajke omogućilo je predviđanje njegove prisutnosti u fetusu kada je u maternici. Činjenica je da odsustvo rezusa kod majke i njegova prisutnost u djetetu može izazvati ozbiljan sukob kada tijelo trudne žene svoje dijete doživljava kao "bol" i zahtijeva njegovo odbacivanje.

Poklon za rođendan

Genealoška metoda je dio općeg sustava znanja o osobi. Za svaku nasljednu pojavu odgovorna je 1/10 DNK. To je nositelj informacija, vrsta ljudskog koda, program. Štoviše, ne samo da se nasljeđuju bolesti, nego i specifičnosti izgleda, pa čak i karakter.

Genealoška metoda otkrila je mnoge takve manifestacije:

• Patološka ćelavost ili alopecija. Do sada su se znanstvenici bavili pitanjem koji određeni gen ili njegov dio utječe na nastanak ovog sindroma. Hipotetički je prihvaćeno da se ćelavost prenosi s određenom kombinacijom kromosoma kod majke i oca.
• Predispozicija za punoću. Prema nekim tvrdnjama, promjena u ljudskoj okolini omogućila je genu odgovornom za preživljavanje da izazove puninu, pa čak i pretilost u svom domaćinu.
• Neravnoteža i zloba. Nevjerojatna činjenica je otvorena nedavno. Izgleda da je ljutnja naslijeđena, a češće od oca do sina, to jest, ima znak prianjanja na pod. Prisutnost istog gena u djevojčici može joj dati patološku žudnju da krade.
• Alkoholizam. Pogrešno je reći da određena nasljednost osigurava 100% bolesti, ali, prema statistikama, 50% njih pati od toga. Glavni provokativni faktor je okolna društvena okolina.

Čitanje izlaza

Genealoška metoda se koristi za prikupljanje povijesti, izgradnju rodoslovnog kartona, analizu, predviđanje i odabir mogućeg tretmana probanda. Njegova uloga u genetskim istraživanjima je velika.