Usher sindrom: opis bolesti, uzroka, simptoma i liječenja

Sindrom Usher je osobit genetske bolesti što je obilježeno potpunim nedostatkom sposobnosti da se vidi i djelomičnim nedostatkom sposobnosti čuti. Ova patologija dobila je ime u čast nizozemskog znanstvenika, koji je bio u stanju prepoznati i opisati ovu bolest početkom dvadesetog stoljeća. U ovom članku ćemo pogledati opis bolesti, kao i njezine uzroke, simptome i liječenje.

Simptomi ove bolesti

Usher sindrom je nasljedna bolest. Karakterizira ga potpuni nedostatak sluha i djelomičnog nedostatka vida. Najčešće je dijete gluho već pri rođenju. A to je zbog pigmentoze retinitisa. Ali vizija počinje postupno slabiti. To je na čudan način povezano s vrlo brzim procesom starenja mrežnice oka. Simptomi ove bolesti osjećaju se vrlo rano. Najčešće se to događa u djetinjstvu ili adolescenciji.

Problemi s vidom

Usher sindrom počinje se osjećati kada osoba ima "noćno sljepilo", tj. Nemogućnost da se vidi na slabo osvijetljenim mjestima. U ovom slučaju, pacijent se ne može prilagoditi zamračenom svjetlu i nije potpuno orijentiran u mraku. Sljedeća faza je gubitak lateralnog vida. Središnji vid obično nestaje mnogo kasnije, ali može biti tako loše da bolesna osoba neće vidjeti gotovo ništa.

Osim toga, Usher sindrom se također osjeća u obliku stalnog umora i preopterećenosti. Općenito, mora se reći da je ova bolest vrlo individualna. Stopa gubitka vida ovisi o individualnim karakteristikama ljudskog tijela.

Usher sindrom: liječenje

Do danas, znanstvenici nisu izmislili metode kojima se možete riješiti ove bolesti. Međutim, pravovremena dijagnoza je vrlo važna, uz pomoć koje se djetetu može pružiti odgovarajuća psihološka pomoć i podrška. Potpuno gluha osoba i tako s velikim poteškoćama komunicira sa svojim vršnjacima, a ako i vizija nestane, onda pacijent jednostavno paničari i zatvori se u svom svijetu.

Ako vizija počne slabiti u adolescenciji, kada psiha još nije formirana, postoji vrlo velika vjerojatnost razvoja nekih neuroloških abnormalnosti, kao što je shizofrenija. Stoga, čim pronađete prve simptome ove patologije, odmah se obratite svom liječniku za pomoć. U tom slučaju morat ćete proći niz važnih genetskih testova.

Ako je Usherov sindrom kod djece potvrđen, onda ne može bez ozbiljne psihološke pomoći. Ako s vremenom započnemo proces prilagodbe, postoje sve šanse da pacijenta prilagodimo stvarnom životu u vremenu, odnosno da mu pružimo priliku za komunikaciju, rad i učenje. U ovom slučaju, vrlo je važno potražiti pomoć stručnjaka kako se situacija ne bi pogoršala.

Zašto se javlja ova bolest?

U Usherovom sindromu, urođena gluho-mutizam je uobičajena pojava. Vrlo je važno razumjeti zašto se takva bolest javlja. Kao što je već spomenuto, ovaj sindrom je genetska bolest pa ih ne možete uhvatiti. Pojavljuje se u istoj količini i kod muškaraca i kod žena. Čini se nevjerojatnim, ali ova patologija nije neuobičajena. Do danas, oko šest posto svjetske populacije ima ovu bolest.

Usher sindrom i kongenitalna neurosenzorna gluhoća uvijek su naslijedili recesivni tip. Ako su otac i majka oba nositelji ove bolesti, onda je vjerojatnost da će se dijete roditi s patologijom oko dvadeset i pet posto. Ali ako je nositelj samo jedan roditelj, postoji vrlo mala šansa da će dijete biti bolesno pri rođenju. Međutim, u svakom slučaju, dijete će se smatrati genetskim nositeljem.

Nažalost, moderna medicina još nije pronašla načine za provjeru prisutnosti takvih gena. To se može znati samo ako je osoba u obitelji imala nekoga tko je imao tu patologiju. Ako vam Usher-ov sindrom ne počne smetati u djetinjstvu, nema razloga za brigu. Međutim, vrlo je vjerojatno da će se ova bolest prenijeti na vaše potomstvo.

Tipologija sindroma Usher

Znanstvenici su identificirali tri vrste ove bolesti, od kojih svaka ima svoje kliničke značajke. Pogledajmo pobliže svaki od njih:

• Prvi tip obično karakterizira gotovo potpuna gluhoća i vrlo rani početak retinitisa pigmentosa. Također, djeca imaju značajna oštećenja. vestibularni aparat. Djeca počinju učiti hodati u dobi od osamnaest mjeseci.

• Drugi tip je praćen ne progresivnim gubitkom sluha, kao i vestibularnim aparatom bez patologija. Obično vizija počinje brzo padati za deset do dvadeset godina.
• Treći tip počinje značajno napredovati kada dijete navrši jedanaest ili trinaest godina. Karakterizira ga stalno pogoršanje funkcija organa vida i sluha. Kod polovice djece uočena je i patologija vestibularnog aparata.

Takva bolest kao što je retinitis pigmentosa, koja se najčešće javlja upravo u sindromu Usher, podrazumijeva stalno pogoršanje vida. U isto vrijeme, brzina ovog procesa je sasvim individualna. Netko je vrlo slijep vrlo brzo, netko je prilično spor. No, u svakom slučaju, prvi znak ove patologije je "noćna sljepoća".

Također, ovu bolest karakterizira simetrična gluhoća koja se može naći u djetinjstvu.

No, unatoč svim tim životima, djeca koja pate od ove bolesti vrlo su inteligentna, iako u procesu učenja doživljavaju mnoge poteškoće. U najtežim slučajevima djeca s Usherovim sindromom uopće ne znaju govoriti. Ponekad bebe razviju psihoemocionalne bolesti.

servis je

Kod prvih simptoma oštećenje vida svakako posjetite liječnika. Ako posumnja na Usherovu bolest, ponudit će vam dijagnozu. Obično se za to koristi nekoliko metoda.

Prva stvar koju će liječnik učiniti je pažljivo pregledati. u oku. Obično na mrežnici možete uočiti veliki broj pigmentnih mrlja. Sljedeća je elektroretinogram. To vam omogućuje da primijetite ranu degeneraciju koja se javlja u mrežnici. Ova dijagnostička metoda također pokazuje kršenje rendgenskih tragova.

Korištenjem audiometrije, liječnik će moći odrediti stupanj oštećenja sluha.

Osim toga, stručnjaci također preporučuju genetsku studiju. Može se koristiti za određivanje ima li kakvih mutacija u ljudskom tijelu.

Kako komunicirati s osobama koje pate od ovog sindroma

Usherov sindrom, čiji opis možete pročitati u ovom članku, prilično je ozbiljna bolest u psiho-emocionalnim terminima ne samo za samog pacijenta, već i za ljude oko sebe. Uostalom, teško je komunicirati s gluhom osobom s vrlo slabim vidom. Štoviše, takvi ljudi također imaju nestabilnu psihu, jer su uvrijeđeni ovim svijetom. Stoga, morate pokazati željezno strpljenje.

Od djetinjstva, dijete mora biti inspirirano da se u životu mogu dogoditi neugodne promjene koje se mogu savršeno obraditi.

S takvom osobom morate razgovarati na vrlo maloj udaljenosti kako bi mogao čitati informacije s vaših usana. Pokušajte komunicirati u prilično osvijetljenoj sobi. Ako ste s takvom osobom u mraku, pružite mu pomoć u kretanju.

Prognoza i prevencija

Nažalost, bolest, poput Usherovog sindroma, ima izuzetno razočaravajuća predviđanja. Ne može se zaustaviti. U svakom slučaju, vid i sluh postupno će se pogoršati.

Ali najvažnija preventivna mjera bit će medicinsko i genetsko savjetovanje za parove u fazi planiranja trudnoće.

Nekoliko riječi u zaključku

Ako vaša voljena ili voljena osoba pati od te bolesti, svakako razmislite o tome kada komunicirate s njim. Takvim ljudima je potrebna njega. Međutim, to treba učiniti vrlo nenametljivo i nježno. Ako odlučite pomoći takvoj osobi, bolje je osigurati da on ne vidi da ćete mu pomoći. To će ojačati njegovo samopouzdanje, a on će pomisliti da sve može podnijeti sam.

Ni u kojem slučaju ne ismijavajte slušno i vizualno oštećenje takvog pacijenta i nemojte ga grditi za njih. Osoba s sindromom Usher mora shvatiti svoju bolest i pomiriti se s njom kako bi dalje živjela sretno. Trebat će vam mnogo strpljenja i želje da mu pomognete nezapaženo.