S razvojem prirodnih znanosti, koje su se dogodile početkom 20. stoljeća, bilo je moguće identificirati načela nasljednosti. U istom razdoblju pojavili su se novi pojmovi koji opisuju gene i ljudski genom. Genom je jedinica nasljednih informacija koja je odgovorna za formiranje u tijelu nositelja bilo kojeg svojstva. U divljini je to prijenos cjelokupnog procesa reprodukcije. Ovaj pojam, poput same definicije gena, prvi put je upotrijebio botaničar Wilhelm Johansen 1909. godine.
Danas je utvrđeno da su geni odvojeni dijelovi DNA - deoksiribonukleinske kiseline. Svaki gen je odgovoran za prijenos podataka o ljudskom tijelu na strukturu RNA (ribonukleinske kiseline) ili proteina. U pravilu, nekoliko segmenata DNA prisutno je u genu. Strukture koje preuzimaju prijenos nasljednih informacija nazivaju se kodirajuće sekvence. Ali u isto vrijeme, postoje takve strukture u DNA koje utječu na ekspresiju gena. Ta se područja nazivaju regulatornim. To jest, geni uključuju kodirajuće i regulatorne sekvence koje su locirane odvojeno jedna od druge u DNA.
Godine 1920. Hans Winkler uveo je koncept genoma. U početku, ovaj pojam je korišten za označavanje skupa gena za nespareni pojedinačni skup kromosoma, koji je svojstven biološkim vrstama. Postojalo je mišljenje da genom u potpunosti ispunjava sva svojstva organizma određene vrste. Ali u budućnosti, značenje ovog izraza se malo promijenilo, jer su studije pokazale da takva definicija ne odgovara sasvim istini.
Nađeno je koji su geni i da su nekodirajuće sekvence prisutne u DNA mnogih organizama. Osim toga, dio genetske informacije sadržan je u DNA koja se nalazi izvan jezgre stanice. Neki geni odgovorni za kodiranje iste osobine mogu se značajno razlikovati u svojoj strukturi. To jest, genom se naziva skupom gena koji se nalaze u kromosomima i dalje. Ona karakterizira svojstva određene populacije pojedinaca, ali istodobno genetski skup svakog pojedinog organizma ima značajne razlike u odnosu na svoj genom.
U pokušaju da se utvrdi koji su geni, provedeno je mnogo različitih istraživanja. Stoga je nemoguće nedvosmisleno odgovoriti na to pitanje. Prema biološkoj definiciji ovog pojma, gen je DNA slijed koji sadrži informacije o specifičnom proteinu. Do nedavno je takvo objašnjenje ovog pojma bilo sasvim dovoljno. Ali sada je utvrđeno da sekvenca u kojoj je protein kodiran nije uvijek kontinuiran. Mogu biti prekinute web-mjestima u kojima nema informacija.
Možete identificirati gen pomoću skupine mutacija, od kojih svaka sprječava stvaranje odgovarajućeg proteina. Ipak, ova se tvrdnja može smatrati ispravnom iu odnosu na diskontinuirane gene. Svojstva njihovih klastera u ovom su slučaju mnogo složenija. No, ova tvrdnja je poprilično kontroverzna, budući da su mnogi geni s diskontinuiranim lancem pronađeni u situacijama u kojima je nemoguće provesti temeljitu genetsku analizu. Smatralo se da je genom prilično konstantan, a sve promjene u njegovoj ukupnoj strukturi javljaju se samo u ekstremnim slučajevima. A posebno u proširenoj evolucijskoj skali vremena. Ali takva prosudba u suprotnosti je s nedavno dobivenim podacima, dokazujući da se određena preraspodjela povremeno javljaju u DNA i da postoje relativno mutabilne komponente genoma.
U djelu Mendela, naime u njegovom prvom i drugom zakonu, precizno je formulirano koje su geni i koja su njihova svojstva. Prvi zakon se bavi karakteristikama pojedinog gena. U tijelu postoje dvije kopije svakog gena, to jest, ako govorimo jezikom modernosti, on je diploidan. Jedna od dvije kopije gena dospijeva do potomka od roditelja kroz gamete, tj. Nasljeđuje se. Gamete, koje se ujedinjuju, tvore oplođeno jaje (zigotu), koje nosi po jedan primjerak od svakog roditelja. Stoga tijelo prima jednu majčinsku kopiju gena i jednog oca.
Kao što je poznato, ljudsko starenje se objašnjava ne samo nakupljanjem kvarova u tijelu, već i djelovanjem određenih gena koji nose informacije o starenju. Odmah se postavlja pitanje zašto je taj gen u procesu evolucije sačuvan. Zašto je to potrebno u tijelu i kakvu ulogu ima? Istraživanja na ovoj temi bila su temeljena na razmnožavanju miševa bez karakterističnog proteina p66Shc. Pojedinci koji nisu imali ovaj protein nisu bili skloni nakupljanju masti, oni su stariji sporije, bolovali su od manjeg metabolizma, kardiovaskularnih bolesti i dijabetesa. Ispada da je ovaj protein gen koji ubrzava proces starenja. No, takvi rezultati dali su samo laboratorijske testove. Zatim su životinje prebačene u prirodna staništa, i kao rezultat toga, populacija mutiranih pojedinaca počela je opadati. Iz tog razloga, odlučeno je da se provedu daljnja istraživanja, a kao rezultat toga, potvrđeno je da je „starenje gena“ od velike važnosti u procesima adaptacije organizma i da je odgovoran za prirodni razmjena energije kod životinja.
Knjiga koju je napisao Richard Dawkins (Sebični gen) najpopularnija je knjiga o evoluciji. Knjiga je postavljena ne sasvim tipičan kut gledanja, to pokazuje da je evolucija, ili bolje prirodna selekcija, javlja se prvenstveno na razini gena. Naravno, danas ta činjenica više nije upitna, ali 1976. takva je izjava bila vrlo inovativna. Stvorili su nas naši geni. Sva živa bića su potrebna kako bi se sačuvali geni. Svijet sebičnog gena je svijet nemilosrdne eksploatacije, žestoke konkurencije i obmane.