Što kaže kromosomska teorija nasljednosti?

Kromosomska teorija nasljednosti temelji se na znanju znanstvenika o strukturi gena i njihovom prijenosu na sljedeće generacije. Time je moguće odgovoriti na neka pitanja vezana uz naše podrijetlo, izgled, ponašanje, bolesti, itd. Kromosomska teorija nasljednosti sastoji se u postupku prenošenja informacija od roditelja na djecu u genima koji se dodaju novoj osobi.

nasljedstvo

Informacije se nasljeđuju kroz tisuće gena koji se nalaze u jezgri jajašca i spermija, tvoreći novi organizam. Svaki gen ima kod koji sintetizira jednu specifičnu vrstu proteina. Ovaj proces je pojednostavljen, što omogućuje predviđanje značajki buduće generacije. To je zato što su geni (jedinice nasljeđivanja) kombinirani u određenom redoslijedu. Zanimljivo je da svaka stanica sadrži par kromosoma odgovornih za jedan protein. Tako je svaki gen uparen (alelni). Jedan od njih dominira, drugi je u stanju "spavanja". To je svojstveno svim tjelesnim stanicama, osim spola (imaju samo jedan lanac DNA kako bi tijekom fuzije u zigotu stvorile punopravnu jezgru s kompletnim skupom kromosoma). Ove jednostavne istine nazivaju se "kromosomskom teorijom nasljednosti" ili genetikom Mendela.

potomstvo

Tijekom formiranja gameta, parovi gena se razlikuju, ali se tijekom oplodnje događa nešto drugo: geni jajne stanice i spermija spajaju se. Nova kombinacija omogućuje identifikaciju razvoja određenih svojstava potomstva. Budući da svaki roditelj ima alelne gene, ne mogu predvidjeti koje će se dijete prenijeti na dijete. Naravno, prema jednom od zakoni mendela dominantni geni su jači, pa je vjerojatno da će se manifestirati kod djeteta, ali sve ovisi o slučaju.

bolest

Ljudski kromosomi su 23 para. Ponekad pribor može biti netočan kao rezultat dodatka dodatnog gena. Tada se mogu pojaviti različite vrste mutacija. To se naziva i "kromosomski sindrom" - promjena strukture DNK lanca: inverzija kromosoma, njegov gubitak, dupliciranje, preraspodjela u određenom području. Također je moguće razmijeniti dijelove različitih kromosoma, preurediti određenu regiju ili prenijeti gen iz jednog kromosoma u drugi. Živopisni primjeri takvih manifestacija su sljedeće bolesti.

1. Sindrom mačjeg plača

Kromosomska teorija nasljednosti potvrđuje da je takvo kršenje uzrokovano prolapsom kratkog kraka petog kromosoma. Ova se bolest očituje u prvim minutama života u obliku plača, poput mačke "mijau". Nakon nekoliko tjedana taj simptom nestaje. Što je dijete starije, vidljiv je jači anomalni razvoj: u početku ga odlikuje mala težina, a onda se sve vidljivije vidi asimetrija lica, manifestira se mikrocefalija, kosih očiju nosni nos - širok, abnormalne uši s vanjskim slušnim kanalom, moguće srčane bolesti. Fizička i mentalna retardacija sastavni je dio bolesti.

2. Genomske mutacije

• Aneuploidija (broj kromosoma ne višestruki na haploidni skup). Živ je primjer Edwardsov sindrom. Pojavljuje se u porođaju u ranim stadijima, fetus ima hipoplaziju skeletnih mišića, malu težinu, mikrocefaliju. Utvrđena je prisutnost "rascjepa usne", odsutnosti velikog palca na nogama, defekata unutarnjih organa i njihovog abnormalnog razvoja. Samo nekolicina preživi i ostane mentalno retardiran tijekom života.
• Poliploidija (višestruka kromosoma). Patau sindrom manifestiraju vanjske i mentalne abnormalnosti. Djeca su rođena gluha, zaostaju u mentalnom razvoju. Uvijek se potvrđuje kromosomska teorija nasljednosti, koja omogućuje predviđanje razvoja fetusa u maternici i, ako je potrebno, prekid trudnoće.