Što je down sindrom: opis, uzroci, simptomi i obilježja života

Kromosomske bolesti i dalje su veliki problem za medicinu. Unatoč činjenici da su mnoga otkrića napravljena u prošlom stoljeću, te patologije ostaju misterija. Zahvaljujući razvoju genetike i molekularne biologije, znanstvenici su uspjeli utvrditi etiologiju kromosomskih bolesti. Međutim, liječenje takvih patologija još nije razvijeno. Najpoznatija bolest u ovoj skupini je Downov sindrom. Trenutno se stav prema toj anomaliji donekle promijenio.

Zbog činjenice da se osobe s Downovim sindromom rađaju vrlo često, dijagnostika ove patologije razvija se u fazi fetalnog razvoja. Međutim, sve više žena koje se suočavaju s tom dijagnozom radije napuštaju dijete.

Što je dolje: definicija

Koncept "padanja" u modernom društvu pretvorio se u zajedničko ime. Takozvani glupi ili polako misleći ljudi. Što je zapravo "dolje", ne znaju svi. Ovaj izraz se odnosi na kromosomsku abnormalnost koja se javlja čak i tijekom formiranja genetskog materijala nerođenog djeteta, to jest, u prvim tjednima trudnoće. Po prvi put sindrom je 1864. opisao John Down. Tada nije bilo dovoljno podataka za određivanje etiologije bolesti, pa se patologija pripisivala brojnim mentalnim poremećajima.

Prošlo je gotovo 100 godina prije nego što je Jerome Lejein utvrdio uzrok bolesti. Dokazano je da pacijenti koji pate od Downovog sindroma imaju trisomija 21 kromosom. Osim toga, znanstvenici su utvrdili da bolest nije povezana s nacionalnim identitetom, kako je ranije navedeno. U prosjeku se svako dijete rodi sa sličnom dijagnozom. Bolest se javlja među predstavnicima svih rasa. Učestalost sindroma kod dječaka i djevojčica je jednaka.

Uzroci anomalije

Odgovor na pitanje što je dole primljeno prije više od pola stoljeća. Međutim, još uvijek nije moguće utvrditi uzroke genetskih preraspodjela. Etiologija ovog sindroma je pojava dodatne kopije kromosoma 21. Količina abnormalnog genetskog materijala može varirati. Neki pacijenti imaju samo mali dio. Drugi imaju cijeli dodatni kromosom u svojoj DNA. U takvim slučajevima, kršenje se naziva trisomija. Manje često uzrok sindroma down leži u translokaciji genetskog materijala. To znači da se fragmenti 21. kromosoma prenose u druge segmente DNA.

Do danas je utvrđeno da se patologija u većini slučajeva formira i prije formiranja embrija. Trisomija nastaje zbog nedisjunkcije spolnih kromosoma od roditelja Ovaj tip Downovog sindroma dijagnosticira se u ranim fazama trudnoće. Drugi uzrok patologije je mozaicizam. Kao iu prvom slučaju, postoji nedisjunkcija kromosoma. Međutim, za razliku od trisomije, anomalija se formira već tijekom podjele stanica embrija.

Zašto postoji takav fenomen kao što se Downov sindrom ne može točno odgovoriti. Utvrđeno je da se rizik od anomalije povećava gotovo 5 puta, ako je dob roditelja u vrijeme začeća veća od 35 godina. Vjeruje se da okolišni čimbenici ne utječu na genetske mutacije, kao što je prethodno navedeno.

Karakteristični znakovi Down

Vjeruje se da se u posljednjim desetljećima prognoza za život pacijenata koji pate od Downovog sindroma značajno poboljšala. Pravim pristupom obrazovanju i osposobljavanju, „posebna“ djeca postaju sposobna i društvena. Međutim, većina roditelja radije prekida trudnoću kada se otkrije trisomija u fetusu. Ako je odlučeno da se dijete napusti, kod novorođenčeta se opažaju sljedeći simptomi:

1. Izravnavanje lubanje (zatiljak, kosti lica, nosni most).
2. Brachycephaly.
3. Klinodaktilii - zakrivljenost prstiju, češće - mali prst.
4. Nerazvijenost srednjih falanga.
5. Kratki vrat i prisutnost naglašenih kožnih nabora na tom području.
6. Otvaranje usta i jezika.
7. Mišićna hipotenzija i povećana pokretljivost zglobova.
8. Strabizam.
9. Kratke čeljusti i nos.

Osim ovih simptoma, djeca s Down sindromom imaju nisku razinu intelektualnog razvoja. Često se vanjske abnormalnosti kombiniraju s patologijama unutarnjih organa, među njima su oštećenja srca, oštećenje vida i atorzija duodenala.

Dijagnoza genetske bolesti

U većini slučajeva, znakovi dolje već su uočljivi u prvom tromjesečju trudnoće. Neizravni simptomi uključuju abnormalnosti fetusa kao što su kratki gornji i donji udovi, nedostatak nosne kosti i hipoplazija moždanih područja. Malformacije kardiovaskularnog, mokraćnog sustava i crijeva mogu ukazivati ​​na bolest. Glavni simptom Downovog sindroma tijekom ultrazvučne dijagnostike je povećanje širine ovratnika fetusa za više od 3 mm od 11 do 14 tjedana trudnoće.

Osim toga, svaka se žena dvaput izvodi laboratorijski test krvi. Promjene u razinama hCG, AFP i proteina PAPP-A mogu ukazivati ​​na prisutnost Downovog sindroma ili druge genetske patologije. Za potvrdu dijagnoze propisuju se dodatni pregledi. To uključuje amnio-i cordocentesis, kao i biopsiju korionskih resica. Sve ove analize omogućuju nam da ispitamo DNK fetusa i utvrdimo trisomiju 21. kromosoma.

Značajke načina života

U suvremenom društvu djeca s Down sindromom mogu biti prilično prilagođena. Individualni pristup djetetu i strpljivost omogućuju roditeljima postizanje dobrih rezultata. "Posebna djeca" mogu ovladati različitim vrstama fizičkog rada, računalom, učiti čitati i pisati. Oni mogu samostalno služiti sami sebi, ali i raditi u uvjetima laganog mentalnog rada.

Aktivnosti liječenja i rehabilitacije

S obzirom na razvoj medicine, nemoguće je sa sigurnošću reći što je Down - bolest ili osobenost osobe. U suvremenom društvu ljudi s takvom dijagnozom žive više od 40 godina, mogu raditi i čak osnovati obitelj. Međutim, potrebna je stalna rehabilitacija, što uključuje i tečajeve kod neurologa i psihologa. Neophodno je i promatranje endokrinologa, kardiologa, oftalmologa, itd. Nema specifičnog tretmana za Down sindrom. Međutim, podrška srodnika značajno povećava šanse pacijenta u normalan život.