Downov sindrom: uzroci i znakovi bolesti

Bolest karakterizirana kršenjem 21. kromosoma, kratkog rasta, mentalna retardacija u kombinaciji s karakterističnim osobinama lica, nazvanim "Downov sindrom". Uzroci ove bolesti povezani su s genetskom abnormalnošću u kojoj se 21-og kromosoma utroje. Simptome sindroma prvi je liječnik John Down identificirao 1866. godine. Genetsku prirodu odstupanja odredio je znanstvenik Jerome Lejeune 1956. godine.

Downov sindrom: uzroci

To je bolest koja nema nasljednu prirodu jer ne postoji prijenos slomljenog gena s generacije na generaciju. Do odstupanja dolazi tijekom reproduktivnog procesa. Stanice zdrave osobe sadrže 23 para (46 kromosoma), od kojih je svaki odgovoran za određenu vrstu genetske informacije i izravno utječe na razvoj obilježja organizma. Kod genetske abnormalnosti pojavljuje se dodatni 21. kromosom. Ovo stanje se naziva "trisomija kromosoma 21. para", kao rezultat toga Downovu bolest. Downov sindrom s istom učestalošću javlja se kod novorođenčadi oba spola. Starost majke je jedan od najvažnijih čimbenika genetskog poremećaja. Vjerojatnost da će dijete imati takvo odstupanje povećava se s povećanjem starosti majke. Što je veća starost majke, to je vjerojatniji Down sindrom. Razlozi za ovakav obrazac su da je sa starenjem poremećen razvoj ženskih zametnih stanica. U rijetkim slučajevima, uzrok bolesti može biti kršenje razvoja muških zametnih stanica. 80% djece s ovim genetskim poremećajem rođeno je u žena starijih od 35 godina. Žene mlađe od 18 godina također imaju predispoziciju za rođenje bolesnog djeteta. Drugi razlog za pojavu takvog genetskog poremećaja mogu biti usko povezani brakovi.

Kako prepoznati Down sindrom: znakovi bolesti

Postoji više od 50 različitih karakteristika Down sindroma. Broj i stupanj simptoma mogu varirati u svakom pojedinom slučaju.

Glavni znakovi Downovog sindroma :

• ravno lice;
• raskošnim očima;
• nosni most;
• zgusnuti nabori kože na vratu;
• abnormalno smanjena veličina lubanje;
• nerazvijenost i niske uši;
• iskrivljeni oblik usta i jezika;
• povećana pokretljivost zglobova.

Kašnjenje u razvoju promatra se od prvih mjeseci života. Ova djeca su brzo umorna, neaktivna, rastresena. Oni počinju držati glavu samo 4-5 mjeseci, sjesti - na 8-9 mjeseci, hodati sami - u 2 godine, prve riječi se govore o 2 godine. Od strane organa i sustava postoje i različita odstupanja: kongenitalne malformacije poremećaji srca, sluha i vida, bolesti endokrini sustav zadržavanje daha u snu i druge. Pacijenti imaju ograničene intelektualne sposobnosti, prosječan IQ je 50. Međutim, djeca s ovom bolešću su vrlo pažljiva, poslušna i strpljiva. Socijalna podrška i redovite aktivnosti igraju vrlo važnu ulogu za djecu s Downovim sindromom. Razlozi za takvo odstupanje ne mogu se ukloniti ili spriječiti. Međutim, suvremene metode prilagodbe i obrazovanja djece s ovom bolešću doprinose razvoju potrebnih vještina i pomažu im pri prilagodbi okolini.