Downov sindrom (Downov sindrom): uzroci, oblici i liječenje

Kada se promijeni broj ili struktura kromosoma, nastaju kromosomske bolesti. Down sindrom je najčešće dijagnosticirana kromosomska bolest. Bolest je prvi put opisao 1866. engleski liječnik Down, koji je taj sindrom nazvao posebnim oblikom mentalnog poremećaja. Ova bolest izazvala je mnogo kontroverzi oko sebe, bilo je sve više incidencije da djeca imaju Downovu bolest. Stručnjaci nisu mogli utvrditi uzroke bolesti. Godine 1959. francuski pedijatar Zherom Lezhen uspio je utvrditi da se bolest razvija zbog trizomije dvadeset prvog kromosoma.

Zašto se bolest pojavljuje?

Svaka ljudska stanica sadrži određeni broj kromosoma, koji su nositelji kodirane genetske informacije. Stanice zdrave osobe imaju 23 para različitih kromosoma koji nose gene potrebne za pravilan razvoj tijela. U svakom paru kromosoma jedan se naslijedi preko sperme od oca, a drugi kroz jaje majke.

Zašto se pojavljuje Downov sindrom? Uzroci ove patologije su u nasljeđivanju dodatnog seta kromosoma od jednog od roditelja. Najčešće su to dvije kopije dvadeset prvog kromosoma od majke i jedna dvadeset prva od oca. Kao rezultat toga, postoje tri dvadeset prvih kromosoma, a njihov ukupan broj je četrdeset sedam. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se trisomija dvadeset prvog kromosoma.

Mnoge žene okrivljuju sebe zbog saznanja da njihovo dijete ima Downov sindrom. Razloge ne treba tražiti u sebi: kromosomi se mogu pogrešno razvijati bez obzira na to u koje roditelje pripadaju roditelji, u kakvoj klimi žive, koje prihode i razinu obrazovanja imaju. Postoji samo jedan pouzdan faktor koji može povećati rizik od dobivanja djeteta s tom patologijom - to je dob majke. Što je starija žena u porođaju, veća je vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom. Zato je potrebno provesti različite testove za trudnice starije od 35 godina, što vam omogućuje da utvrdite bolest ploda. Mnogi vjeruju da je ova patologija nasljedna. Downov sindrom se ne prenosi s jedne generacije na drugu.

Genetske varijacije bolesti

Uzrok većine slučajeva Down-ove bolesti je trisomija 21. Dijete s takvim defektom ima tri kromosoma u dvadeset i prvom paru umjesto dva, a to se promatra u svim stanicama. Takvo kršenje uzrokuje odstupanja u staničnoj diobi tijekom razvoja jajne stanice ili stanice sperme.

Ali postoji još jedan oblik bolesti. Ovo je mozaični Down sindrom. Razlozi za ovaj rijetki oblik su nedostaci dioba stanica nakon oplodnje, a samo neki od njih imaju dodatni kromosom u dvadeset prvom paru.

Kada se dio kromosoma premjesti u dvadeset i prvi par prema drugom kromosomu, javlja se i druga vrsta bolesti, koja se naziva translokacija. Takav pomak može se dogoditi i prije i tijekom začeća. Translokacija je vrlo rijetka.

Simptomi bolesti kod novorođenčadi

Iskusni opstetričar neće imati poteškoća u prepoznavanju Down-ove bolesti kod novorođenčeta. Znakovi patologije su vidljivi odmah nakon rođenja. Od prvih dana bolesti može se prepoznati po karakterističnim značajkama: spljošteno lice, kožni nabor u vratu, kosi rez očiju, deformiran uški, brachycephaly, spljošteni stražnji dio glave, smanjen tonus mišića, pretjerano pokretni zglobovi, skraćeni udovi, struktura dlana, nedostatak visine i težine.

Manje uobičajeni simptomi

Takvi simptomi su karakteristični za 70-90% djece s Downovim sindromom. Znakovi rjeđe su uočeni u oko polovice djece. Ovo je konstantno otvorena usta, a veliki jezik je ispružen, nebo je usko, u obliku luka, mala brada, uvijeni mali prst, brazde na jeziku koje se pojavljuju s godinama, plosnati most nosa, kratak vrat i nos, vodoravno se savijaju na dlanovima. Takvi znakovi su dovoljni za sumnju na ovu bolest - Downov sindrom - kod bebe.

Osim njih, postoje i druge značajke izgleda koje se mogu otkriti nakon detaljnog pregleda. Takvi znakovi uključuju prisutnost strabizma, dobne točke na rubu šarenice, zamagljivanje leće nepravilna struktura prsnog koša, malformacije probavnog, genitourinarnog sustava, nezatvoreni ili višak proljeća.

Osim toga, djeca s Down bolešću su vrlo slična jedni drugima i ne izgledaju kao roditelji.

dijagnostika

Mnogi od gore opisanih simptoma mogu ukazivati ​​na bolest, ali mogu jednostavno biti fiziološka značajka djeteta. Stoga, na temelju toga, dijagnoza se ne može postaviti. Da biste potvrdili ili opovrgli Downov sindrom u djeteta, trebate provesti krvne pretrage za kariotip.

Prenatalna dijagnoza

Da bi se utvrdila prisutnost Downovog sindroma u fetusu, ultrazvuk se provodi u prvom tromjesečju trudnoće. To pomaže identificirati specifične znakove Down sindroma: nepravilno formirane kosti kostura, povećani prostor okovratnika, oštećenja srca, proširena zdjelična bubrega, itd. Iskusnom stručnjaku lako će otkriti nedostajuće nosne kosti, cervikalne nabore, što ukazuje na nakupljanje potkožne tekućine. Osim toga, potrebno je provesti biokemijsku analizu krvi trudnice u dobi od 10-13 i 16-18 tjedana. Konačno možete dijagnosticirati Downovu bolest na kraju petog mjeseca trudnoće.

Razvojne značajke

Poremećaj u razvoju djece, "Down" može biti izražen i manji. Često te bebe imaju bolesti srca, ponekad to zahtijeva operaciju. Smanjeni tonus mišića uzrokuje da dijete počne hodati kasnije, a time i učiti o svijetu. Zbog toga postoje problemi s razvojem govora, pisanja. Osim toga, ova djeca često pate od prehlade, često su oštećena sluha i vida, što utječe na cjelokupni razvoj djeteta.

Intelektualni razvoj

Nekada se vjerovalo da djeca s Down sindromom imaju ozbiljan stupanj mentalna retardacija nije sposoban za učenje. No, nedavno je bilo slučajeva kada osoba s takvom dijagnozom počinje samostalno živjeti, dobiti posao, aktivno sudjeluje u različitim vrstama društvenih aktivnosti.

Razlog je taj što se i sam stav društva prema ovoj bolesti promijenio. Djeca s dijagnozom "Downov sindrom" sve više ostaju u obiteljima, brinući se o njima. Osim toga, medicinska skrb je postala bolja, postoji mnogo posebnih centara koji rade s takvom djecom. Naravno, nemoguće je predvidjeti kako će se razviti dijete s takvim odstupanjem, ali to vrijedi i za zdravu djecu. U toj djeci, iako postoji zaostajanje u razvoju, to ne znači da se ne razvijaju. I koliko brzo će se to dogoditi ovisi o uvjetima koje dijete stvara.

Liječenje i prognoza

S takvom bolešću kao što je Downova bolest, ljudi žive oko 40-50 godina. I premda je bolest neizlječiva, komorbiditeti, kao što je, na primjer, bolest srca, mogu dobro reagirati na liječenje, što zauzvrat pridonosi produljenju života pacijenta.

Budući da djeca s takvom patologijom imaju abnormalnosti u razvoju živčanog sustava, trudnica treba uzimati preparate folne kiseline, što može spriječiti pojavu ozbiljnijih poremećaja.

Kod liječenja djece s Downovom bolesti socijalna pomoć i rehabilitacijski tečajevi nisu od malog značaja. Glavni cilj obrazovanja i osposobljavanja takve djece je obiteljska i socijalna prilagodba.

Vrlo djelotvorne su grupne studije i sudjelovanje u dječjim skupinama koje pomažu poboljšanju djetetove socijalne sposobnosti i obuke. Takva djeca studiraju u specijaliziranim obrazovnim ustanovama, ali postoje slučajevi pohađanja redovnih škola, što pomaže poboljšanju djetetove socijalne pripreme.

Korisne lekcije kod psihologa i logopeda. Kada je skrb o bolesnoj bebi ispravno organizirana, dijete s takvom bolešću može savladati iste vještine kao i zdrava, ali malo kasnije.

Da bi mjere rehabilitacije bile djelotvornije, preporučujemo uzimanje nootropni lijekovi: "Aminolona", "Cerebrolysin", kao i vitamini skupine B.

Često roditelji djeteta s dijagnozom Downeve bolesti ne znaju kako informirati svoju rodbinu i prijatelje o takvoj dijagnozi. U takvoj situaciji potrebno je iskreno razgovarati s bliskim ljudima kako bi se izbjeglo naprezanje u vezi.

Savjeti za roditelje

Roditelji bolesnog djeteta trebaju se sjetiti da je on osoba sa svojim nadama, snovima, pravima i vrlinama. Potrebe takve bebe ne razlikuju se od potreba bilo kojeg drugog djeteta. Ne zatvaraj ovo, zaboravljajući na ostatak obitelji.

Nema potrebe liječiti dijete takvom bolešću kao težak teret. Dajte mrvici svoju ljubav i on će vam isto tako odgovoriti.

Nemojte se sramiti znatiželjnih pogleda stranaca, mirno ga tretirajte, bez sramote kad odgovarate na pitanja poznanika i prolaznika.

Nema potrebe za odustajanjem od novih poznanika, ako je potrebno, najvažnije je da se vi i beba osjećate ugodno.

Upoznajte roditelje koji imaju djecu s istom bolešću, komunicirajte s njima, razgovarajte o pitanjima koja se tiču ​​vaše djece.

Dijete s bolešću kao što je Down-ova bolest, poželjno je pohađati redovnu školu, jer, studirajući u specijaliziranoj ustanovi, izgleda drugačije od drugih u očima drugih, što znači da će mu biti teže sprijateljiti se i komunicirati s ljudima. Za takvu djecu vrlo je važno prijateljstvo s drugom djecom i pomaže im da steknu potrebne društvene vještine.

S pravilno organiziranom skrbi, ranom podrškom i psihološkom pomoći, dijete s takvom bolešću će postati sasvim adekvatno i dati roditeljima pozitivne emocije i zadovoljstvo od odnosa.