Albrightov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje
Albrightov sindrom, ili na drugi način, pseudohipoparatiroidizam je vrlo rijetka genetski određena bolest, koja se manifestira smanjenim metabolizmom kalcija i fosfora i, posljedično, patologijom skeletnog sustava. U pravilu, glavni simptomi su popraćeni i razvojnim kašnjenjima, i mentalnim i fizičkim. Najčešće se bolest javlja kod žena.
etiologija
Znanstvenici vjeruju da je Albrightov sindrom posljedica netaknutosti stanica bubrega i kostiju paratiroidnih hormona. To je zbog defekta receptora. Bubreg prekida sintezu cAMP (ciklički aminazin fosfat), što je pomoćna veza u metaboličkim procesima povezanim s paratiroidnim hormonom. Takva oštećenja se javljaju kod oštećenja određenih gena.
Kršenje može biti na bilo kojem dijelu metaboličkog lanca. Kod nekih pacijenata, sam receptor je oštećen, u drugima, proteini stanične membrane prolaze promjene, u drugima, bolest je povezana s nedovoljnom proizvodnjom cAMP. Svi ovi slučajevi su povezani genetskom patologijom.
patogeneza
Albrightov sindrom je usko povezan s fiziologijom. paratiroidne žlijezde. Normalno, reguliraju razinu kalcija i fosfora u krvi, ali pod tim patološkim stanjem su ravnodušni prema fluktuacijama tih elemenata, što može dovesti do pojave sekundarnog hiperparatiroidizma. Ali čak i visoke razine para-hormona ne stimuliraju ubrzanu eliminaciju fosfora i cAMP iz krvi (budući da su bubrezi netaknuti do njezinih učinaka) i istodobno izazivaju promjene u strukturi kostiju.
U pravilu se promatra kompenzacijsko povećanje paratireoidnih žlijezda, poroznost kostiju, pojava cističnih formacija, kalcifikacija kože, masnog tkiva, mišića, srca, krvnih žila te konjunktive i rožnice.
klinika
Albrightov sindrom manifestira se na isti način kao i pravi hipoparatiroidizam. Pacijenti imaju konvulzije koje se mogu pojaviti i same i nakon izlaganja iritantnim čimbenicima (živčana napetost, promjene temperature, težak fizički rad itd.). Kalcijumi, koji se nalaze u koži i potkožnoj masnoći, mogu ulcerirati i uzrokovati nelagodu pacijentima. U tom slučaju, pacijent će potražiti pomoć ne od endokrinologa ili genetike, nego od kirurga ili dermatologa.
Takvi ljudi su obično kratki, imaju okrugli nadutost, pretilost i skraćivanje prstiju. Promatraju se lažni zglobovi tamo gdje to ne bi trebalo biti, nema pokretljivosti u mjestima gdje se pretpostavlja anatomski, kršenje konfiguracije zglobova i kostiju. Simptomi uključuju i povraćanje, krv u mokraći, katarakte i promjene u zubnoj caklini.
Osim toga, zbog niske razine kalcija u krvi iz djetinjstva, pacijenti imaju smanjenje inteligencije i kašnjenja u razvoju.
dijagnostika
Albrightov sindrom je bolest koja je vrlo teško dijagnosticirati u dojenčadi, ali u dobi od 5-10 godina postoje prilično žive manifestacije koje liječniku ostavljaju nedvojbenu sumnju u dijagnozu. Kod djece postoje višestruki nedostaci u razvoju koštanog sustava, razina kalcija se smanjuje u krvi, a razine fosfora i paratiroidnog hormona su povišene.
Da biste potvrdili dijagnozu, možete testirati količinu fosfata i cAMP u urinu. Da bi se to postiglo, pacijentu se intravenski daju 200 jedinica paratiroidnog hormona, a zatim nakon 4 sata skupi dio mokraće. Ako se ne primijeti značajno povećanje, to može ukazivati na rezistenciju tkiva bubrega na paratiroidni hormon.
Ovi znakovi su dovoljni da stave Albrightov sindrom. Dijagnostika se može dopuniti radiografijom. Pruža priliku vidjeti specifične promjene u koštanom sustavu i mekom tkivu pacijenta.
Osim paratiroidnog hormona, osobe s ovom dijagnozom također registriraju otpornost na druge hormone, stoga se daju žene diferencijalna dijagnoza sa Shereshevsky-Turner sindromom. Ove dvije bolesti imaju vanjsku sličnost, a za potvrdu dijagnoze liječnik mora propisati analizu spolnog kromatina i dati smjer ginekološkom pregledu i ultrazvuku zdjeličnih organa.
Liječenje i prognoza
Nakon postavljanja dijagnoze "Albrightovog sindroma", liječenje treba propisati bez odgađanja, jer kašnjenja pogoršavaju mentalni deficit. Djeci se propisuju kalcijevi dodaci u dovoljnim dnevnim dozama za održavanje normalnih serumskih koncentracija. Zatim dodajte ovaj unos vitamina D u dozi koja ne prelazi 100.000 jedinica dnevno.
Za prilagodbu liječenja potrebno je kontrolirati razinu kalcija svakih 7 dana tijekom prva dva tjedna, a zatim jednom mjesečno do kraja terapije. Kada se postigne optimalna koncentracija kalcija u krvi, možete je provjeriti jednom u četvrtini.
Kako bi se uklonili simptomi sekundarnog hiperparatiroidizma, preporuča se slijediti dijetu sa smanjenom količinom fosfora. Kada se utvrdi nedostatak drugih hormona, provodi se supstitucijska i simptomatska terapija.
Ako se liječenje započne tijekom terapije i ako je terapija racionalna, prognoza za život je povoljna. Ali prije trudnoće, žene s takvom dijagnozom moraju se konzultirati s genetikom.