Albrightov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

29. 4. 2019.

Albrightov sindrom, ili na drugi način, pseudohipoparatiroidizam je vrlo rijetka genetski određena bolest, koja se manifestira smanjenim metabolizmom kalcija i fosfora i, posljedično, patologijom skeletnog sustava. U pravilu, glavni simptomi su popraćeni i razvojnim kašnjenjima, i mentalnim i fizičkim. Najčešće se bolest javlja kod žena.

etiologija

albrightov sindrom

Znanstvenici vjeruju da je Albrightov sindrom posljedica netaknutosti stanica bubrega i kostiju paratiroidnih hormona. To je zbog defekta receptora. Bubreg prekida sintezu cAMP (ciklički aminazin fosfat), što je pomoćna veza u metaboličkim procesima povezanim s paratiroidnim hormonom. Takva oštećenja se javljaju kod oštećenja određenih gena.

Kršenje može biti na bilo kojem dijelu metaboličkog lanca. Kod nekih pacijenata, sam receptor je oštećen, u drugima, proteini stanične membrane prolaze promjene, u drugima, bolest je povezana s nedovoljnom proizvodnjom cAMP. Svi ovi slučajevi su povezani genetskom patologijom.

patogeneza

Albrightov sindrom je usko povezan s fiziologijom. paratiroidne žlijezde. Normalno, reguliraju razinu kalcija i fosfora u krvi, ali pod tim patološkim stanjem su ravnodušni prema fluktuacijama tih elemenata, što može dovesti do pojave sekundarnog hiperparatiroidizma. Ali čak i visoke razine para-hormona ne stimuliraju ubrzanu eliminaciju fosfora i cAMP iz krvi (budući da su bubrezi netaknuti do njezinih učinaka) i istodobno izazivaju promjene u strukturi kostiju.

U pravilu se promatra kompenzacijsko povećanje paratireoidnih žlijezda, poroznost kostiju, pojava cističnih formacija, kalcifikacija kože, masnog tkiva, mišića, srca, krvnih žila te konjunktive i rožnice.

klinika

bolest albrightovog sindroma

Albrightov sindrom manifestira se na isti način kao i pravi hipoparatiroidizam. Pacijenti imaju konvulzije koje se mogu pojaviti i same i nakon izlaganja iritantnim čimbenicima (živčana napetost, promjene temperature, težak fizički rad itd.). Kalcijumi, koji se nalaze u koži i potkožnoj masnoći, mogu ulcerirati i uzrokovati nelagodu pacijentima. U tom slučaju, pacijent će potražiti pomoć ne od endokrinologa ili genetike, nego od kirurga ili dermatologa.

Takvi ljudi su obično kratki, imaju okrugli nadutost, pretilost i skraćivanje prstiju. Promatraju se lažni zglobovi tamo gdje to ne bi trebalo biti, nema pokretljivosti u mjestima gdje se pretpostavlja anatomski, kršenje konfiguracije zglobova i kostiju. Simptomi uključuju i povraćanje, krv u mokraći, katarakte i promjene u zubnoj caklini.

Osim toga, zbog niske razine kalcija u krvi iz djetinjstva, pacijenti imaju smanjenje inteligencije i kašnjenja u razvoju.

dijagnostika

liječenje albrightovog sindroma

Albrightov sindrom je bolest koja je vrlo teško dijagnosticirati u dojenčadi, ali u dobi od 5-10 godina postoje prilično žive manifestacije koje liječniku ostavljaju nedvojbenu sumnju u dijagnozu. Kod djece postoje višestruki nedostaci u razvoju koštanog sustava, razina kalcija se smanjuje u krvi, a razine fosfora i paratiroidnog hormona su povišene.

Da biste potvrdili dijagnozu, možete testirati količinu fosfata i cAMP u urinu. Da bi se to postiglo, pacijentu se intravenski daju 200 jedinica paratiroidnog hormona, a zatim nakon 4 sata skupi dio mokraće. Ako se ne primijeti značajno povećanje, to može ukazivati ​​na rezistenciju tkiva bubrega na paratiroidni hormon.

Ovi znakovi su dovoljni da stave Albrightov sindrom. Dijagnostika se može dopuniti radiografijom. Pruža priliku vidjeti specifične promjene u koštanom sustavu i mekom tkivu pacijenta.

Osim paratiroidnog hormona, osobe s ovom dijagnozom također registriraju otpornost na druge hormone, stoga se daju žene diferencijalna dijagnoza sa Shereshevsky-Turner sindromom. Ove dvije bolesti imaju vanjsku sličnost, a za potvrdu dijagnoze liječnik mora propisati analizu spolnog kromatina i dati smjer ginekološkom pregledu i ultrazvuku zdjeličnih organa.

Liječenje i prognoza

dijagnoza albrightovog sindroma

Nakon postavljanja dijagnoze "Albrightovog sindroma", liječenje treba propisati bez odgađanja, jer kašnjenja pogoršavaju mentalni deficit. Djeci se propisuju kalcijevi dodaci u dovoljnim dnevnim dozama za održavanje normalnih serumskih koncentracija. Zatim dodajte ovaj unos vitamina D u dozi koja ne prelazi 100.000 jedinica dnevno.

Za prilagodbu liječenja potrebno je kontrolirati razinu kalcija svakih 7 dana tijekom prva dva tjedna, a zatim jednom mjesečno do kraja terapije. Kada se postigne optimalna koncentracija kalcija u krvi, možete je provjeriti jednom u četvrtini.

Kako bi se uklonili simptomi sekundarnog hiperparatiroidizma, preporuča se slijediti dijetu sa smanjenom količinom fosfora. Kada se utvrdi nedostatak drugih hormona, provodi se supstitucijska i simptomatska terapija.

Ako se liječenje započne tijekom terapije i ako je terapija racionalna, prognoza za život je povoljna. Ali prije trudnoće, žene s takvom dijagnozom moraju se konzultirati s genetikom.