Kromosomske mutacije: primjeri. Vrste kromosomskih mutacija

Kromosomske mutacije (drugim riječima aberacije, preraspodjele) nepredvidive su promjene u strukturi kromosoma. Najčešće su uzrokovane problemima koji se pojavljuju u procesu. dioba stanica. Utjecaj pokretanja okolišnih čimbenika je još jedan mogući uzrok kromosomskih mutacija. Pogledajmo kakve promjene u strukturi kromosoma mogu biti i kakve posljedice imaju za stanicu i cijeli organizam.

Mutacije. Opće odredbe

U biologiji se mutacija definira kao trajna promjena strukture genetskog materijala. Što znači "uporni"? Nasljeđuju ga potomci organizma s mutantnom DNA. To se događa na sljedeći način. Jedna stanica dobiva pogrešan DNK. Podijeljena je, a dvije podružnice u potpunosti kopiraju njezinu strukturu, odnosno sadrže i izmijenjeni genetski materijal. Nadalje, te stanice postaju sve više i, ako se tijelo preseli u reprodukciju, njegovi potomci dobivaju sličan mutantni genotip.

Mutacije obično ne prolaze bez traga. Neki od njih toliko mijenjaju tijelo da je rezultat tih promjena fatalan. Neki od njih uzrokuju da tijelo funkcionira na nov način, smanjujući njegovu sposobnost prilagođavanja i dovodeći do ozbiljnih patologija. I vrlo mali broj mutacija donosi korist tijelu, čime se povećava njegova sposobnost prilagođavanja uvjetima okoline.

lučiti mutacije gena, kromosomski i genomski. Ova se klasifikacija temelji na razlikama koje se javljaju u različitim strukturama genetskog materijala. Kromosomske mutacije, dakle, utječu na strukturu kromosoma, gen - slijed nukleotida u genima, i genomske promjene u genomu cijelog organizma, dodajući ili oduzimajući cijeli skup kromosoma.

Razgovarajmo detaljnije o kromosomskim mutacijama.

Što bi moglo biti kromosomsko pregrađivanje?

Ovisno o tome kako su promjene lokalizirane, razlikuju se sljedeće vrste kromosomskih mutacija.

1. Intrachromosomal - transformacija genetskog materijala unutar istog kromosoma.
2. Interkromosomska - reorganizacija, kao rezultat toga dva nehomologna kromosoma razmjenjuju svoje dijelove. Nehomologni kromosomi sadrže različite gene i ne nalaze se u procesu mejoze.

Svaka od ovih vrsta aberacija odgovara određenim tipovima kromosomskih mutacija.

brisanja

Brisanje je odvajanje ili prolaps dijela kromosoma. Lako je pogoditi da se ova vrsta mutacije odnosi na intrakromosomski.

Ako je ekstremni dio kromosoma odvojen, tada se brisanje naziva terminalnim. Ako se gubitak genetskog materijala pojavi bliže središtu kromosoma, to se brisanje naziva intersticijskim.

Ovaj tip mutacije može utjecati na vitalnost organizma. Na primjer, prolaps dijela kromosoma koji kodira određeni gen daje osobi s imunitetom virus imunodeficijencije. Ova mutacija adaptacije nastala je prije otprilike 2000 godina, a neki ljudi sa AIDS-om uspjeli su preživjeti samo zato što su imali sreće da imaju kromosome s modificiranom strukturom.

kopiranje

Drugi tip intrakromosomske mutacije je dupliciranje. To je kopija dijela kromosoma, koji se javlja zbog pogreške tijekom tzv. Križanja ili prelaska preko stanične diobe.

Na taj način kopirana kopija može zadržati svoj položaj, rotirati za 180 °, ili se čak ponoviti nekoliko puta, i tada se takva mutacija naziva pojačanje.

U biljkama količina genetskog materijala može se povećati upravo ponovljenim dupliciranjem. U ovom slučaju, sposobnost čitave vrste da se prilagodi obično se mijenja, što znači da su takve mutacije od velike evolucijske važnosti.

inverzije

Također se odnose na intrachromosomal mutacije. Inverzija je rotacija određenog dijela kromosoma za 180 °.

Obrnuti dio kromosoma kao rezultat inverzije može se nalaziti na jednoj strani centromera (paracentrična inverzija) ili na različitim stranama (pericentričnim). Centromere je tzv. Područje primarnog struka kromosoma.

Obično inverzije ne utječu na vanjske znakove tijela i ne dovode do patologija. Međutim, postoji pretpostavka da se kod žena s inverzijom određenog dijela devetog kromosoma vjerojatnost pobačaja tijekom trudnoće povećava za 30%.

translokacija

Translokacija je kretanje dijela jednog kromosoma u drugi. Ove mutacije su interkromosomskog tipa. Postoje dvije vrste translokacija.

1. Recipročna - je razmjena dva kromosoma u određenim područjima.
2. Robertsonovskie - fuzija dvaju kratkih kromosoma (akrocentričnih). Tijekom Robertsonovog procesa translokacije, kratki dijelovi oba kromosoma su izgubljeni.

Recipročne translokacije dovode do problema s porođajem kod ljudi. Ponekad ove mutacije uzrokuju pobačaj ili dovode do rađanja djece s prirođenim razvojnim patologijama.

Robertsonove translokacije su vrlo česte kod ljudi. Konkretno, ako se translokacija odvija uz sudjelovanje kromosoma 21, fetus razvija Downov sindrom, jednu od najčešće zabilježenih kongenitalnih abnormalnosti.

isochromosome

Izokromosomi su kromosomi koji su izgubili jedno rame, ali ga istodobno zamijene točnom kopijom drugog ramena. To jest, u stvari, takav proces se može smatrati brisanjem i inverziju u jednoj boci. U vrlo rijetkim slučajevima takvi kromosomi imaju dva centromera.

Isohromosomi su prisutni u genotipu žena sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom.

Sve gore navedene vrste kromosomskih mutacija su svojstvene raznim živim organizmima, uključujući i ljude. Kako se pojavljuju?

Kromosomske mutacije. primjeri

Mutacije se mogu pojaviti u spolnim kromosomima iu autosomima (svi ostali upareni kromosomi u stanici). Ako mutageneza utječe na spolne kromosome, posljedice za tijelo su obično teške. Postoje urođene patologije koje utječu na mentalni razvoj pojedinca i obično se izražavaju u promjenama fenotipa. To jest, vanjski mutirani organizmi se razlikuju od normalnih.

Genomske i kromosomske mutacije češće su u biljkama. Međutim, nalaze se u životinja i ljudi. Kromosomske mutacije, primjeri koje ćemo razmotriti u nastavku, manifestiraju se u pojavljivanju teških nasljednih patologija. To su Wolff-Hirshhornov sindrom, sindrom mačjeg krika, bolest djelomične trisomije na kratkom kraku kromosoma 9, kao i neke druge.

Sindrom mačjeg vriska

Ta je bolest otkrivena 1963. To se događa zbog djelomične monosomije duž kratkog kraka kromosoma 5, uzrokovane delecijom. Jedan od 45.000 djece rođen je s ovim sindromom.

Zašto je ova bolest dobila ovo ime? Djeca koja pate od ove bolesti imaju karakterističan krik, koji nalikuje mačji meow.

Pri brisanju kratkog kraka petog kromosoma mogu se izgubiti različiti dijelovi. Kliničke manifestacije bolesti izravno ovise o tome koji su geni izgubljeni tijekom ove mutacije.

Struktura grkljana mijenja se kod svih pacijenata, što znači da je "mačji krik" karakterističan za svakoga bez izuzetka. U većini onih koji pate od ovog sindroma uočava se promjena u strukturi lubanje: smanjenje u području mozga, lice u obliku mjeseca. uši kod sindroma mačjeg krika, obično je nizak. Ponekad pacijenti imaju urođene abnormalnosti srca ili drugih organa. Mentalna retardacija je također karakteristična značajka.

Obično, pacijenti s ovim sindromom umiru u ranom djetinjstvu, samo 10% njih umire do starosti od deset godina. Međutim, zabilježeni su i slučajevi dugovječnosti u sindromu mačka-krik - do 50 godina.

Sindrom Wolf-Hirschhorna

Ovaj sindrom je mnogo rjeđi - 1 slučaj na 100.000 rođenih. To je zbog brisanja jednog od segmenata kratkog kraka četvrtog kromosoma.

Manifestacije ove bolesti su različite: odgođeni razvoj fizičke i mentalne sfere, mikrocefalija, karakterističan korakoidni nos, strabizam, rascjep nepca ili gornja usna, mala usta, defekti unutarnjih organa.

Kao i mnogi drugi kromosomski ljudske mutacije Wolf-Hirschhornova bolest je klasificirana kao polu-smrtonosna. To znači da je vitalnost tijela s takvom bolešću značajno smanjena. Djeca s dijagnozom Wolf-Hirshhorn sindrom obično ne žive do 1 godine, ali je jedan slučaj zabilježen kada je pacijent živio 26 godina.

Sindrom parcijalne trizomije kratkog kraka kromosoma 9

Ta se bolest javlja zbog neuravnoteženih duplikata u devetom kromosomu, što rezultira povećanjem genetskog materijala u ovom kromosomu. Postoji više od 200 poznatih slučajeva takvih mutacija kod ljudi.

Kliničku sliku opisuje odgođeni fizički razvoj, blaga mentalna retardacija, karakterističan izraz lica. Srčane mane nalaze se u četvrtom dijelu svih bolesnika.

U sindromu djelomične trisomije kratkog kraka kromosoma 9, prognoza je još uvijek relativno povoljna: većina bolesnika živi u starijoj dobi.

Ostali sindromi

Ponekad se kromosomske mutacije događaju čak i na vrlo malim dijelovima DNA. Bolesti u takvim slučajevima obično su uzrokovane dupliciranjem ili brisanjem, a nazivaju se mikroduplikacijom odnosno mikrodelekcijama.

Najčešći je takav sindrom Prader-Willi bolest. Nastaje zbog mikrodelecije dijela kromosoma 15. Zanimljivo je da tijelo mora dobiti taj kromosom od oca. Kao posljedica mikrodelecije, zahvaćeno je 12 gena. Zabilježeni su bolesnici s ovim sindromom. mentalna retardacija pretilost, a također obično imaju male noge i ruke.

Drugi primjer takvih kromosomskih bolesti je Sotosov sindrom. Mikrodelecija se pojavljuje na mjestu dugog kraka kromosoma 5. Klinička slika ove nasljedne bolesti karakterizira brz rast, povećanje veličine ruku i stopala, prisutnost istaknutog čela i neke mentalne retardacije. Učestalost pojave ovog sindroma nije utvrđena.

Kromosomske mutacije, točnije, mikrodelecije u regijama 13 i 15 kromosoma, uzrokuju Wilmsov tumor i retinblastom. Wilmsov tumor je rak bubrega koji se javlja pretežno u djece. Retinoblastom je maligni tumor mrežnice koji se javlja i kod djece. Ove se bolesti liječe ako se dijagnosticiraju u ranim fazama. U nekim slučajevima liječnici pribjegavaju kirurškoj intervenciji.

Moderna medicina otklanja mnoge bolesti, ali još nije moguće izliječiti ili barem spriječiti kromosomske mutacije. Mogu se identificirati samo na početku fetalnog razvoja. Međutim, genetski inženjering ne stoji na mjestu. Uskoro će se naći način da se spriječe bolesti uzrokovane kromosomskim mutacijama.