Cistična fibroza: simptomi, liječenje, dijagnoza, znakovi bolesti

Svaka osoba je sretna i zadovoljna kada njegovo tijelo ispravno funkcionira, bolni osjećaji se ne pojavljuju u unutarnjim organima, a zdravstveno stanje ne ostavlja mnogo za željom.

Međutim, utjecaj različitih čimbenika, od genetske predispozicije do negativnog utjecaja prirodnog okoliša, dovodi do pojave patologija koje se manifestiraju u obliku skupa vanjskih znakova.

Jedna od najozbiljnijih bolesti koja se prenosi nasljeđivanjem smatra se cistična fibroza, čiji su simptomi vrlo različiti. Povezan je s genetskim poremećajima u ljudskim stanicama i ne može se izliječiti. Uglavnom su pogođeni dišni organi, probavni trakt i neki drugi sustavi. Cistična fibroza je neuobičajeno akutna u djece.

Pitanje ćemo razumjeti detaljnije.

Osnovni pojmovi

Cistična fibroza, znakovi o kojima ćemo raspravljati nešto kasnije, ima i drugo ime - cističnu fibrozu gušterače. Ovaj izraz se široko koristi u medicinskoj znanosti zemalja Novog svijeta (SAD, Kanada) i Australije. U Europi, kao iu našoj zemlji, uobičajeno je nazvati tu patologiju koja se naziva cistična fibroza. Liječenje, naravno, ne ovisi o terminologiji, već se temelji na podacima dobivenim tijekom ispitivanja.

Nema potrebe misliti da je ova bolest rijetka. Cistična fibroza u djece dijagnosticira se u najmanje četiri slučaja na svakih 10.000 beba. Utječe na djecu, i mušku i žensku.

Patologija, kao što je već spomenuto, je nasljedna, tj. Nemoguće je uhvatiti. Nije uvijek moguće odmah nakon rođenja utvrditi da novorođenče ima cističnu fibrozu. Simptomi bolesti možda se neće pojaviti dugo vremena.

U medicini su poznati slučajevi u kojima je poremećaj dijagnosticiran u bolesnika koji su dosegli zrelost. Međutim, u velikoj većini slučajeva govorimo o prvim mjesecima ili godinama života, tj. Cističnu fibrozu najčešće nalazimo kod novorođenčadi.

Značajke mehanizma prijenosa bolesti

Genetski poremećaj može se dobiti samo u slučaju kada dijete naslijedi modificirani gen i od majke i od oca. Inače, pacijent se smatra samo nosiocem bolesti. Test cistične fibroze neće dati pozitivne rezultate.

Činjenica je da je genetska struktura svake osobe uparena, tj. Beba prima jedan gen od svakog od roditelja. Neki od dobivenih gena ne mogu normalno funkcionirati zbog bilo kakvog oštećenja.

No, za cističnu fibrozu u djece koja su primila izmijenjene gene u potpunosti se razvijaju, oba su potrebna. Ovaj mehanizam, usput rečeno, svojstven je velikoj većini genetskih patologija.

Dakle, ako su oba roditelja nositelji, dijete može oboljeti s vjerojatnošću od 25%.

Svi oblici cistične fibroze manifestiraju se kod beba prije nego što navrše dvije godine života. Samo u 30% slučajeva vanjski znakovi ostaju skriveni duže vrijeme. U novije vrijeme, međutim, nove dijagnostičke metode, kao što je neonatalni probir, postaju sve češće. To vam omogućuje da otkrijete znakove bolesti u vrlo ranoj dobi.

Napredak patologije

Patogenezu bolesti nije u potpunosti odredio nijedan liječnik specijalist. Cistična fibroza kod odraslih i djece započinje oslobađanjem određene tvari od strane nekih unutarnjih žlijezda tijela, koja ima vrlo visoku gustoću i viskoznost.

Ta unutarnja tajna, zahvaljujući svojim fizičkim svojstvima, začepljuje većinu kanala u sluznici unutarnjih organa. Kao rezultat procesa koji se razmatra,

• cističnu fibrozu;
• crijevni oblik cistične fibroze;
• cistične fibroze sluznice i drugih sličnih organa.

Razvoj bolesti dovodi do pojave sekundarnih procesa u plućima, jetri, gušterači i gastrointestinalnom traktu. To je uglavnom zbog povreda u procesu izlučivanja enzima, kao i pojave žarišta upale, što negativno utječe na pravilno funkcioniranje razmatranih organa.

Cistična fibroza, čiji se simptomi mogu manifestirati, kao što je već spomenuto, u mnogim žlijezdama tijela dovodi do nedostatka fosfora, kalija i natrija u tijelu. Usput, mnogi stručnjaci vjeruju da je zbog toga tajne izlučene imaju visoku viskoznost.

Komplikacije u unutarnjim organima

U tijelu osobe kojoj je dijagnosticirana cistična fibroza izlučuje se debela sekretorna tekućina. Kao rezultat opstrukcije kanala u nekim organima i sustavima u tijelu, počinje proces stvaranja tumora male veličine (tzv. Ciste).

Sluz koja ostaje unutar osobe u uznapredovalom stadiju tijeka bolesti uzrokuje atrofiju tkiva endokrinih žlijezda, kao i razvoj fibroze. Potonje, osobito, dovodi do postupne zamjene normalnih tkiva endokrinih organa vezivnim stanicama.

Rane sklerotične promjene u organima često su praćene cističnom fibrozom. Dijagnoza takvih promjena otežana je činjenicom da je proces popraćen pojavom i rastom gnojne upale.

Disfunkcija u plućima

Bolest dovodi do činjenice da sustav bronhija u plućima prestaje pravilno funkcionirati ne zbog poteškoća u procesu izlučivanja sluznice (zbog povećane viskoznosti tajne), nego zbog kroničnih upalnih procesa koji se javljaju u ovom organu.

Disfunkcija dišnog sustava, osobito pluća, započinje pojavom opstrukcije bronhiola u bronhima. Prisustvo mukopekozne mase unutarnjih organa dovodi do njihovog povećanja veličine i, posljedično, do začepljenja praznina između bronha. Na kraju, pacijent s cističnom fibrozom počinje osjećati poteškoće u disanju zbog potpune blokade velikih područja pluća, tj. Punjenja.

Flegma koja se nakuplja u plućima, osim problema s disanjem, uzrokuje smanjenu opskrbu krvi organu. Vani se to manifestira u obliku jakog i bolnog kašlja, uvijek pratećeg cistične fibroze, čiji se simptomi sada razmatraju.

Pogoršanje imunološkog sustava dovodi do činjenice da je respiratorni sustav čovjeka izložen infekciji brojnim drugim mikroorganizmima, primjerice stafilokokama ili bakterijama Pseudomonas. To je zbog:

• smanjenje razine interferona;
• smanjenje broja antitijela;
• smanjena fagocitna aktivnost.

Infektivni patogeni nastavljaju destruktivno djelovanje u tijelu pacijenta, što uništava unutarnji epitelni sloj bronha.

Popratne bolesti dišnog sustava

Cistična fibroza u djece i odraslih dovodi do raznih patologija koje na prvi pogled nisu povezane s genetskom bolešću koja se razmatra.

Posebice se javljaju upala pluća i bronhitis. Štoviše, oni imaju rekurentnu prirodu i pojavljuju se u bolesnika od prvih tjedana života.

Razvoj infekcije u plućima dovodi do daljnjeg povećanja sadržaja sluznice u bronhima, kao i do povećanja viskoznosti sputuma, što nosi značajan rizik za pacijenta, osobito u prvim godinama života. U posebno teškim slučajevima može se dijagnosticirati respiratorna insuficijencija što često dovodi do smrti.

Kako bi bolje razumjeli stanje koje pacijenti s cističnom fibrozom osjećaju, zamislite da ste uvijek u plinskoj maski. U isto vrijeme, usisni filter ovog uređaja postaje sve više začepljen i postupno prolazi manju količinu kisika potrebnu tijelu da diše.

Isto se događa i kod razmatranog genetske bolesti. Kod većine pacijenata pluća obavljaju svoje funkcije ne više od četvrtine.

Oblici cistične fibroze

Izvana, bolest se može manifestirati u obliku raznih simptoma i znakova. To ovisi o prirodi i težini negativnih promjena u tijelu, prisutnosti ili odsutnosti bilo kakvih komplikacija, kao i dobi pacijenta.

Razlikujte nekoliko oblika patologije:

• plućna (dišna ili bronhijalna);
• E .;
• mješoviti (utječe na pluća i gastrointestinalni trakt);
• opstrukcija rektuma mekonijem;
• atipičan;
• izbrisani.

Treba napomenuti da je gore navedena klasifikacija samo približna i indikativna. To je zbog činjenice da cistična fibroza, koja pogađa neke organe, ima negativan učinak na pravilno funkcioniranje drugih. Na primjer, začepljenje sluzi bronhijalnih kanala u plućima može biti popraćeno oštećenjem crijeva, a patologija u probavni organi paralelno s dišnim sustavom.

Svaki pojedinačni slučaj dijagnosticiranja cistične fibroze može imati različitu kliničku sliku. No najčešće trpe sljedeći organi:

• crijeva;
• svjetlosti;
• gušterače;
• jetre.

U ovom slučaju, ni u kojem slučaju nije bilo negativnog učinka cistične fibroze na mentalne sposobnosti pacijenta.

Atipični ili tromi oblik genetskog poremećaja obično se slučajno dijagnosticira tijekom rutinskih liječničkih pregleda. Primjerice, u odrasloj dobi moguće je utvrditi znakove mikovisciaze pri ispitivanju reproduktivnog sustava kako bi se utvrdili uzroci muške neplodnosti. U ovom slučaju, nemogućnost imati djecu je samo istodobno kršenje. A glavni razlog treba uzeti u obzir upravo cistična fibroza.

Ova genetska bolest kod muškaraca uzrokuje tzv. Azoospermiju, odnosno potpunu odsutnost muških zametnih stanica u izlučenoj sjemenoj tekućini. Cistična fibroza, kako se ispostavilo tijekom medicinskih istraživanja, utječe na sjemeni vrpci, smanjujući njezinu veličinu i oštećujući okolna tkiva.

Usput, problemi sa seksualnom funkcijom ponekad mogu biti prisutni u bolesnika koji su samo nositelji mutiranog gena.

Kod žena reproduktivne dobi patologija uzrokuje smanjenje sposobnosti rađanja djece, što je uzrokovano povećanjem viskoznosti sluzi u cervikalnom kanalu cerviksa. Time se sprječava ulazak spermija u šupljinu glavnog reproduktivnog organa žene i gnojenje jajašca.

Simptomi plućne cistične fibroze

Razmotrimo detaljnije respiratorni oblik patologije.

U početku, pacijent s prisutnim genom cistične fibroze doživljava opću slabost i apatiju, a koža postaje blijeda. Pacijent počinje drastično gubiti težinu, unatoč velikoj količini konzumirane hrane.

S teškim oblikom bolesti, već od prvih dana rođenja, mali kašalj počinje mučiti osobu, čiji se karakter s vremenom pojačava. Ovi simptomi u svojim vanjskim manifestacijama podsjećaju na hripavac.

Zatim dolazi sputum, koji ima vrlo gustu teksturu. U slučaju dodatne patogene mikroflore (npr. Stafilokoka, spomenutih u prethodnim odjeljcima), sluz postaje gnojna.

Intrapulmonalni izlučevine koje izlučuju bronhi, dobivaju viskoznu od potrebne konzistencije, postaju uzrok začepljenja respiratornog trakta. U teškim slučajevima moguće je srušiti bilo koji dio pluća, tj. Pojavu tzv. Atelektaze.

Tijek plućne cistične fibroze u dojenčadi može biti obilježen oštećenjem alveolarnih zračnih vrećica, koje osiguravaju razmjenu molekula kisika i ugljičnog dioksida između pluća i zraka.

Upala pluća s cističnom fibrozom

Bolest često dovodi do razvoja najtežeg oblika upale pluća, pri čemu se često javlja gnojna upala unutarnjeg plućnog tkiva i stvaranje gnojnih šupljina u ovom organu. Pneumonija uzrokovana cističnom fibrozom je samo bilateralna.

Određeni broj pacijenata ponekad pokazuje znakove toksikoze. Ovo stanje bolesti uzrokovano je izlaganjem unutarnjih organa osobe različitim toksinima i drugim vanjskim čimbenicima. Razmotrena klinička slika u nekim slučajevima dovodi do šoka pacijenta.

Plućna cistična fibroza popraćena je kršenjem sljedećih tjelesnih sustava:

• živčani;
• disanje;
• cirkulaciju krvi;
• metaboličke procese.

Pneumonija koja je rezultat opisanog genetskog poremećaja postaje kronična i pretvara se u tzv. Pod ovim pojmom podrazumijevamo patološki proces, tijekom kojeg dolazi do abnormalnog rasta vezivnog tkiva u plućima, što uzrokuje gubitak elastičnosti u epitelnom sloju i poremećaj procesa izmjene plina.

Osim pneumokleroze, može se dijagnosticirati bronhiektazija, odnosno povećanje veličine bronhija, praćeno promjenom njihove stanične strukture i zadebljanja zidova.

Povremeno postoji sindrom "plućnog srca", tj. Povećanje desne strane srca zbog povećanja krvnog tlaka u mali krug cirkulacije uzrokovana dugotrajnom upalom pluća i patologijama koje su pratile taj proces.

Vanjski simptomi upale pluća cistične fibroze su sljedeći. Pacijentova koža postaje smeđa. Vidljive sluznice tijela i vrhovi prstiju na gornjim i donjim ekstremitetima dobivaju plavičastu nijansu.

Pacijent pati od otežanog daha, čak i ako je u mirovanju, prsa postaju bačve. Posljednje falange prstiju proširuju se na karakterističan način, što jasno ukazuje na cističnu fibrozu. Fotografije tzv. "Hipokratovih prstiju" nalaze se u medicinskim referentnim knjigama. Osoba se malo pomiče, a tjelesna težina brzo pada, unatoč velikoj količini konzumirane hrane.

Simptomi cistične cistične fibroze

Bolest uzrokuje kršenje pravilnog funkcioniranja gastrointestinalnog trakta ljudskog tijela zbog neispravnosti endokrinih žlijezda.

Vrlo često se ovaj oblik cistične fibroze dijagnosticira kada se novorođenče prenese na djelomično ili potpuno umjetno hranjenje. Disfunkcija želuca i crijeva dovodi do činjenice da se hrana koja ulazi u tijelo ne razgrađuje na sastavne dijelove (proteini, masti, ugljikohidrati) i, shodno tome, ne apsorbiraju se u krvožilni sustav.

Prisutnost velike količine neprobavljive hrane u crijevima doprinosi procesima propadanja. To, pak, uzrokuje stvaranje toksina:

• vodikov sulfid;
• amonijak;
• primarni i sekundarni amini.

Osim toga, zbog akumulacije u gastrointestinalnom traktu velike količine unutarnjih plinova, mnogi bolesnici s cističnom fibrozom žale se na nadutost.

Opisani negativni procesi zahtijevaju češće posjećivanje toaleta. Ponekad može čak ići na polifekse - to jest, neuobičajeno česti posjeti WC-u zbog izlučivanja. Ponekad se ta potreba javlja u 4, čak 8 puta češće nego u normalnoj zdravoj osobi.

Razmatrana patologija može dovesti do prolapsa rektuma. Ovaj poremećaj javlja se u približno 20% bolesnika s cističnom cističnom fibrozom.

liječenje

Trenutno nema lijeka za simptome cistične fibroze. Liječnici obično koriste tzv. Simptomatsku terapiju.

Na primjer, lijekovi se mogu koristiti za obnavljanje pravilnog funkcioniranja gastrointestinalnog trakta ili dišnog sustava. U posebno teškim slučajevima primjenjuju se ozbiljnije terapijske mjere.

Poremećaji u probavnim organima zahtijevaju od pacijenta da se drži dijete, koja pomaže u sprječavanju rektalnog prolapsa. Osim toga, trebate pažljivo pratiti pravu ravnotežu u proteinima hrane, masti i ugljikohidratima.

Valja napomenuti da je pravodobna dijagnoza ključna za uspješno liječenje simptoma cistične fibroze. Inače, mogućnost smrti. Posebno za pacijente čija starost nije dostigla godinu dana.

zaključak

Cistična fibroza je genetska bolest koja se javlja kod novorođenčeta samo kada je posljednji primio dva mutirana gena od svojih roditelja.

Ova patologija uzrokuje negativne procese u mnogim organima i zahtijeva stalnu pozornost i različite mjere usmjerene na liječenje simptoma koji se pojavljuju. Primjerice, plućni oblik cistične fibroze zahtijeva terapiju lijekovima čiji je cilj suzbijanje nastale upale pluća. I izgled gastrointestinalnog trakta - prehrana i kontrola trajne mikroflore.

Inače, početak vrlo ozbiljnih komplikacija, a ponekad i smrti.

Ne biste trebali zanemariti svoje zdravlje.