Gaucherova bolest: uzroci, simptomi, liječenje

Gaucherova bolest je rijetka genetske bolesti priroda, čiji uspjeh liječenja ovisi ne samo o pravodobnoj dijagnozi, već io adekvatnoj terapiji.

Opće informacije

Gaucherovu bolest karakterizira povreda metabolizma lipida u tijelu. Prvi put ga je 1882. opisao francuski liječnik. Smatra se da bolest prvenstveno pogađa slezenu i jetru, a zatim se širi na druge organe.

Nasljeđivanje patologije događa se prema tzv. Autosomno recesivnom tipu. To znači da se manifestira samo ako su i otac i majka "nositelji" prethodno mutiranog gena. Prema dostupnim informacijama, grupa od 400 ljudi čini samo jednog nositelja takvog gena. Međutim, svake se godine uočava povećanje broja pacijenata s dijagnozom Gaucherove bolesti.

ICD-10 (šifra za međunarodnu klasifikaciju bolesti): E75.2.

Mehanizam razvoja bolesti

Temelj patologije je nedostatak lizosomskih enzima, koji su genetski određeni. Kao rezultat, takve organele jednostavno se ne nose sa svojim primarnim zadatkom, a neke se tvari počnu dosljedno akumulirati.

Gaucherovu patologiju karakterizira nedovoljna funkcionalna aktivnost glukocerebrozidaze. Upravo je taj enzim odgovoran za transformaciju glukocerebrozida. Oni su zajednička komponenta svega stanične membrane i kemijski sastav kategorije lipida.

Stanične membrane nisu statički elementi. One se stalno mijenjaju, što podrazumijeva redovno restrukturiranje. Upravo ti procesi dovode do sekvencijalne akumulacije komponenti. Normalna zdrava stanica ih vrlo brzo obrađuje, dijeleći ih u molekule.

S razvojem bolesti, nedostatak enzima dovodi do nakupljanja viška glukocerebrozida. Zapamtite, što je aktivnost stanice veća s funkcionalne točke gledišta, to je veći stupanj akumulacije. Prema mišljenju stručnjaka, sljedeći organi su najosjetljiviji na takav višak koncentracije lipida: slezena, jetra, bubrezi, pluća.

Glavni razlozi

Kao što je gore navedeno, Gaucherova bolest se razvija kao rezultat specifične genske mutacije. U istočnoj Europi ovaj se problem rijetko dijagnosticira. Štoviše, on je naveden. bolesti siročadi.

Rizik da se dijete s tom patologijom nalazi u apsolutno zdravih roditelja s kliničkog stajališta moguće je kada su otac i majka "nositelji" pogođenog gena. Glavna poteškoća je u tome što roditelji u pravilu nemaju simptome bolesti. Kao rezultat toga, oni jednostavno ne razmišljaju o provođenju genetskog pregleda.

Kako se manifestira Gaucherova bolest? simptomi

Klinička slika ove patologije je dvosmislena. Njegova dijagnoza, u pravilu, je teška zbog nejasnih znakova. S druge strane, ako se simptomi još uvijek jasno manifestiraju, točna dijagnoza može biti teško utvrditi zbog nedostatka svijesti. Danas stručnjaci identificiraju sljedeće znakove koji mogu ukazivati ​​na prisutnost patologije:

• Povećanje veličine jetre i slezene. Pacijenti imaju bolnu nelagodu u trbuhu, lažni osjećaj punine nakon jela. Problemi s radom slezene najčešće se manifestiraju u obliku slabosti, umora, bljedila kože.
• Gaucherova bolest u djece manifestira displaziju.
• Mogući patološki prijelomi koji nisu posljedica ozljede.
• Smanjenje broja trombocita. Taj problem podrazumijeva krvarenje iz nosa i desni, i bez očiglednog razloga.

Bolest se konvencionalno dijeli na nekoliko tipova. Svaka od njih ima svoj vlastiti skup simptoma. U nastavku je bliži pogled na ovo pitanje.

Bolest tipa I

Inače se ova verzija patologije naziva neuronopatski tip. Primarni simptomi mogu se pojaviti kod male djece i odraslih. U ovom slučaju, sve ovisi isključivo o nedostatku enzima.

Kako se manifestira Gaucherova bolest? Simptomi prve vrste bolesti mogu biti sljedeći:

• Povećana jetra.
• Povećana slezena, koja se često završava rupturom.
• Anemija.
• Subkutano krvarenje.
• Patološki prijelomi.

Pacijenti s ovom dijagnozom često su zabrinuti zbog umora, ne podnose stres. Kašnjenje na razini fizičkog / mentalnog razvoja postaje vidljivo već u drugoj godini života. Neki pacijenti uopće ne znaju za prisutnost takve bolesti.

Bolest tipa II

Gaucherova bolest (fotografije pacijenata mogu se vidjeti u specijaliziranim medicinskim referentnim knjigama) počinje se pojavljivati ​​već šest mjeseci. Patologiju karakterizira patološko oštećenje struktura glave / kralježnice. Kod mladih bolesnika zabilježeni su konvulzivni napadi, problemi s disanjem, kao i značajno smanjenje razine inteligencije.

Takva djeca imaju slab apetit i stalnu pospanost. Očekivano trajanje života bolesnika najčešće nije dulje od dvije godine. Stručnjaci kažu da su glavni uzroci smrti respiratorni zastoj zbog grčenja grkljana i progresivne degradacije CNS-a.

Terapija je u ovom slučaju praktički neučinkovita. Lijekovi se propisuju isključivo radi smanjenja pojave simptoma.

Tip III bolesti

U ovom slučaju, klinički znakovi su također povezani s oštećenjem središnjeg živčanog sustava, ali dezorganizacija rada nekih kranijalnih živaca dolazi do izražaja. Kao posljedica toga, primarni znakovi bolesti manifestiraju se kao strabizam i spontani nistagmus.

Nakon nekog vremena pojavljuju se drugi neurološki simptomi. Bolesnici imaju jaku mišićnu slabost, napreduje demencija.

dijagnostika

Da bi se potvrdila bolest, potreban je pedijatar, oftalmolog, neurolog i savjetnik za genetičare. Trenutno postoje tri metode dijagnosticiranja bolesti.

• Najtočnije se prepoznaje krvni test za sadržaj enzima glukocerebrozidaze izravno u leukocitima.
• Relativno nedavno, razvijena je još jedna metoda kojom stručnjaci mogu potvrditi Gaucherovu bolest. Dijagnoza u ovom slučaju uključuje DNK analizu, koja omogućuje utvrđivanje prisutnosti genetskih mutacija i nedostatka enzima glukocerebrozidaze. Ova metoda je informativna tijekom trudnoće. Štoviše, on može sugerirati ozbiljnost patologije u djeteta nakon rođenja.
• Treća metoda dijagnostike je analiza koštane srži za naknadno otkrivanje promjena u stanicama koje su karakteristične za ovu bolest. Ranije je korišten gotovo uvijek. Međutim, ova metoda samo ukazuje na prisutnost bolesti, ali ne dopušta pravovremenu identifikaciju nositelja mutiranog gena.

Koji bi trebao biti tretman?

Do nedavno se liječenje bolesti temeljilo isključivo na suzbijanju simptoma. 1991. godine razvijena je metoda terapije supstitucijom enzima korištenjem modificiranog oblika enzima glukocerebrozidaze. To uključuje davanje injekcije lijeka pacijentima s teškim simptomima. Ovaj pristup može smanjiti pojavu bolesti ili čak prevladati Gaucherovu bolest.

Liječenje umjetnim enzimom omogućuje vam da zaustavite aktivnost prirodnog enzima i nadoknadite njegov nedostatak u tijelu. Ovaj se pristup primarno koristi za liječenje bolesti tipa I. I što prije započne terapija, veće su šanse za uspješnu prognozu.

U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži i kirurgija da se izravno ukloni slezena sama.

Druge metode liječenja uključuju antibiotike, antiepileptike, bisfosfonate.

zaključak

U ovom članku detaljno smo opisali što čini Gaucherovu bolest. Fotografije pacijenata s takvom dijagnozom mogu se vidjeti u specijaliziranim medicinskim referentnim knjigama. Medicinsko genetsko savjetovanje smatra se jedinom metodom prevencije patologije.