Guntherova bolest: uzroci i simptomi

Guntherova bolest (drugo ime je eritropoetska porfirija) je vrlo velika rijetke bolesti koja se prenosi s osobe na osobu autosomno recesivno. Po prvi put ovu bolest opisao je poznati njemački liječnik Hans Gunter. Glavni naziv bolesti, koja se koristi u znanstvenom svijetu, je eritropoetska prirođena porfirija kože. U pravilu se porfiriji pripisuju različiti genetski poremećaji metabolizma pigmenta. Oni su popraćeni vrlo visokim sadržajem u krvi i ljudskim tkivima posebne tvari - porfirina, posebnog pigmenta koji sadrži dušik. On je dio hemoglobina i daje ljudskoj krvi crvenu boju.

Mišljenje znanstvenika

Mnogi suvremeni znanstvenici Vjeruje se da gotovo sve priče o ružnim vampirima koje postoje sada imaju znanstvenu osnovu. Oni tvrde da su te priče možda nastale u društvu zbog utjecaja tako rijetke genetske bolesti kao što je Güntherova bolest. Porfirija smanjuje kvalitetu krvi, uzrokujući oštećenje nastanka hemoglobina (krvnog proteina). Također je primijećeno da se ova bolest, za razliku od drugih bolesti, kao što je kasna kožna porfirija, najčešće primjećuje u malim selima Transilvanije. To je zbog velikog broja blisko povezanih odnosa.

Prevalencija bolesti

Gunterova bolest javlja se kod jedne osobe od dvjesto tisuća. Ako je jednom od roditelja djeteta dijagnosticirana bolest, onda je sigurno govoriti o vjerojatnosti (dvadeset i pet posto) njezina prijenosa djetetu. U povijesti moderne medicine postoji oko stotinu slučajeva akutne kožne porfirije, koja se ne može izliječiti.

Uzroci eritropoetske porfirije

Guntherova bolest počinje na mjestu nastanka crvenih krvnih stanica, odnosno u crvenom mozgu kostiju. Uzrok ove bolesti je mutacija recesivnog tipa, koja se nasljeđuje. Nalazi se u ne-seksualnom (ili autosomalnom) kromosomu i dovodi do previsoke fotoosjetljivosti kože, kao i do ozbiljnih metaboličkih poremećaja (tj. metabolizam). 100% vjerojatnost razvoja kongenitalne porfirije je moguća kod djece kod koje su oba roditelja nositelji oštećenog (mutiranog) gena. Ponekad roditelji nemaju simptoma.

simptomi

Guntherovu bolest karakterizira nedostatak obrazovanja u tijelu crvenih krvnih stanica - glavnih komponenti ljudske krvi. To dovodi do nedostatka željeza i kisika u krvi. Povreda metabolizma pigmenta. Zbog utjecaja sunčevih zraka, hemoglobin postupno počinje propadati. Tu je i opterećenje tetiva i zglobova, što u nekim slučajevima dovodi do ružnog uvijanja prstiju. Dio hemoglobina koji ostaje bez željeza pretvara se u otrovnu tvar. Počinje nagrizati potkožno tkivo. Stoga, koža postaje tanja, postaje smeđa i pukne zbog izlaganja ultraljubičastom zračenju. Iz tog razloga, nakon nekog vremena koža postaje prekrivena čirevima i ožiljcima. Osim toga, uši i nos su deformirani.